«Jäykkän miehen» oireyhtymä

«Jäykkä henkilö» -oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus tuntemattomasta alkuperästä, jota ilmenee jatkuvasta tonisten lihasten kireydestä (jäykkyys) ja eräistä kivulias spasmeista, jotka rajoittavat potilaan liikkuvuutta. «Jäykkyyden» oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisen kliinisen kuvan ja elektrofysiologisten tutkimusten mukaan lukuun ottamatta muita patologioita, jotka voivat aiheuttaa jäykkyyttä. Hoito on oireileva. Perinteisesti käytetään bentsodiatsepiineja ja baklofeenia. Vaihtoehtoisia menetelmiä ovat plasmapheresi, glukokortikosteroidihoito, botulinumtoksiinin lihaksensisäinen antaminen, immunoglobuliinihoito.

• «Jäykkyyden» oireyhtymän syyt
• Oireet «jäykkä henkilö» -syndrooma
• «Jäykkyyden» oireyhtymän diagnosointi
• «Jäykkyyden» oireyhtymän hoito ja ennuste

«Jäykkän miehen» oireyhtymä

Oireyhtymä «jäykkä miehen» (MPS) — harvinainen neurologinen patologia ilmenee kliinisesti lihaskouristukset ja jäykkyyttä. Lihaksen jäykkyyttä kutsutaan niiden jatkuvaksi tonic-jännitykseksi. Jäykkyyden seurauksena on mielivaltaisten ja tahdosta riippumattomien moottoritoimien jäykkyys ja rajoitus. On oireyhtymä «jäykkä henkilö» jäykkyys vallitsee akselin (takana pitkin selkärankaa) lihaksia ja proksimaalinen osa lihaksia. Tällöin sävy ojentajalihasten on korkeampi kuin flexors, joka antaa potilaalle erottuva ulkonäkö harvinaisen suora ja tasainen selkä kaarella, lausutaan ristiselän tuki käyttöön olkapäät takaisin ja hänen päänsä heitetään takaisin muutaman. Ensimmäistä kertaa oireyhtymä «jäykkä henkilö» on kuvattu yksityiskohtaisesti vuonna 1956 American neurologi ja Voltmanom Mersch, kun jolle se on nimetty Mersch-Woltmann oireyhtymä.

«Jäykkyyden» oireyhtymän syyt

Oireyhtymän etiopatogeneesissä on paljon epäselvää. Kliinisten tutkimusten mukaan asiantuntijoita neurotieteiden ovat osoittaneet, että taustalla oleva patogeneettinen alustan patologia kehottaa lisäämään eksitoitavuutta liikehermosolujen lokalisoitu etuosan sarvet selkäytimen. Oletettavasti tämä johtuu GABAergisen järjestelmän häiriöstä, jolla on inhiboiva vaikutus CNS-motoneuronien toimintaan. Tätä hypoteesia tukee alhainen pitoisuus GABA serebrospinaalinesteessä potilaiden APS ja tarkkailemaan antispasminen tehoa GABAergistä ja antiadrenergicheskim lääkkeet.

Vuonna 1966, autoimmuunisairaus teoria etiologia oireyhtymä kuvattiin. 1988 g. Potilaat, joilla oireyhtymä «jäykkä henkilö», aivo-selkäydinnesteessä ja veressä vasta-aineen havaittiin glutamaatti dekarboksylaasin — katalysoiva entsyymi synteesi GABA glutamiinihapon ja konsentroidaan päissä GABAergisten neuronien. Kuitenkin edelleen tutkimukset ovat osoittaneet, että näitä vasta-aineita aivo ovat saatavilla vain 68%: lla APS ja veressä — vain 60%. On huomattava, että kliininen kuva on identtinen potilailla, joilla on vasta-aineita tai ilman vasta-aineita.

Kysymys jää epäselväksi haitallinen osuus havaita vasta gutamatdekarboksilaze: ovatko ne suoraan syy toimintahäiriön motoneuroneissa tai vain sen seuraus. Yhdessä mainituilla vasta-aineilla oireyhtymä «jäykkä ihmisen» liittyy usein läsnä muiden vasta-aineiden: soluihin, kilpirauhanen, mahan epiteelistä, insuliinia tuottavien solujen tuhoutumisesta, mitokondrioiden ja anti-tuma-vasta-aineita.

Oireet «jäykkä henkilö» -syndrooma

Tauti voi debyytti milloin tahansa ikäisenä, mutta useimmiten ilmiö esiintyy kolmannen ja neljännen vuosikymmenen elämässä. Tavallisesti asteittainen kehitys. Tyypillisesti ensimmäiset oireet näkyvät transienttiylijännite (jäykkyys) ja kipu lihakset takaisin, niska ja vatsa. Sitten jäykkyys muuttuu pysyväksi, taustallaan on jaksottaisia ​​voimakkaita lihaskouristuksia. Muutaman kuukauden sisällä käsien ja jalkojen proksimaalisten osien lihakset ovat mukana prosessissa. 25%: lla potilaista kouristukset matkia lihaksia johtaa gipomimiya tai tahattomat liikkeet (esim., Huuli luopumalla kouristus suun kehälihas); distaalisten lihasten tappio (useimmiten jalkojen lihakset).

Hallitsevuus jäykkyys ojentajalihasten johtaa yliojennuksen takaisin, muodostaen lausutaan lannenotko, jatkuva korkea sijainti hartioiden ja tietyn kallistaa päätään. Vatsan lihasten tonic-tilan takia muodostuu «vatsa-muotoinen vatsa». Ominaisuus on «kellotapin» käveleminen hitailla, tuskin toteutetuilla pienillä askeleilla. Vaikeissa tapauksissa dramaattisesti vaikuttanut potilaiden liikkuvuutta: he eivät voi itsenäisesti istua tuolilla tai seisomaan hänen pukeutua, taipua, kääntää päätään. Tässä tapauksessa raajat näkyvät kiinteästi rungossa ja liikkuvat yhdessä sen kanssa. Mikäli oire «jäykkä mies» mukana vaurion hengityslihakset potilaat jopa merkityksetön rasituksessa hengitysvajaus tapahtuu.

Pysyvän jäykkyyden taustalla on erillisiä lihaskouristuksia. Heillä voi olla spontaani, toiminta tai refleksi. Promoottiset kouristukset aiheuttavat liikkeitä, refleksia — vaihtelevilla ulkoisilla vaikutuksilla (kosketus, kylmä, rasitus, emotionaalinen reaktio jne.). Yleisimmät spastiset supistukset esiintyvät selän ja jalkojen lihaksissa. Kouristusten kesto vaihtelee muutamasta sekunnista kymmenille minuutteille. Joissakin tapauksissa lihasten supistumisen voimat spasmin aikana ovat niin suuret, että se johtaa hajoamiseen tai murtumiseen. Hengityselinten lihaksissa ja kurkunpään lihaksissa on hengityksen rytmin turhautuminen. Spasmin yleistynyt luonne aiheuttaa potilaan putoamisen. Usein kouristuksia esiintyy akuutilla kipuilla, jotka hermoston lopussa saavat tylsän aivo-luonteen.

Jäykkyyden ja lihaskouristusten intensiteetti vaihtelee koko päivän. Tyypillisesti niiden katoaminen nukutilassa. Joissakin tapauksissa on spastinen tila (usein voimakkaat kouristukset), jotka uhkaavat vaikean rytmihäiriön, sydämen vajaatoiminnan, vaikeiden hengityselinten sairauksien, DIC-oireyhtymän, shokin.

«Jäykkyyden» oireyhtymän diagnosointi

SRF: n diagnosointiin liittyvät vaikeudet liittyvät sen harvinaiseen esiintymiseen ja tarve sulkea pois kaikki muut mahdolliset jäykkyyden syyt. Tarkastuksen yhteydessä neurologi hän kiinnittää huomiota siihen, ettei mitään neurologisia oireita, lisäksi lihasjäykkyys ja kasvua jännerefleksit. Erottaa oireyhtymä «jäykkä» on oltava peräisin syringomyelia, selkärangan aivohalvaus, selkäytimen kasvain, myeliitti, vääntö dystonia, myotonia, Parkinsonin tauti.

Tärkein paraklinikainen diagnoosimenetelmä on neuropsykiatrinen neuropsykiatrinen systeemi. Elektro-neurologia ei paljasta hermorunkojen pitkin impulssien loukkauksia. Sähkömografia paljastaa lihasten moottoriyksiköiden jatkuvan toiminnan, joka jatkuu, kun potilas yrittää rentouttaa lihaa tai kantoi lihaksia antagonisteja. Tässä tapauksessa toimintapotentiaalien muotoa ei muuteta. Altistuminen ulkoisille ärsykkeille (sähkö-, ääni, kosketusnäyttö) johtaa lisääntyneeseen EMG-aktiviteetti provosoi vähentämiseen samanaikaisesti antagonistin lihaksia. Tyypillisesti lihasten jäykkyyden katoaminen diatsepaamin tai lihasrelaksanttien käyttöönoton, perifeerisen hermon estoon.

Lihasbiopsia voi paljastaa atrofisia ja fibroottiset muutokset lihassyiden, joka voi olla seurausta iskemian, joka kehittyy sen jälkeen, kun pitkäaikainen voimakas supistuksia. Jotta voitaisiin tunnistaa liitännäissairauksia suoritettu laboratoriokokeet, tutkimus selkäydinnesteen, MRI, CT tai MRI selkärangan. Potilailla, joilla oireyhtymä «jäykkä ihmisen» usein diagnosoitu ja muita sairauksia :. Vitiligo, retinopatia, anemia, kilpirauhasen vajaatoiminta, jne. Mukaan erilaisia ​​raportteja 30-50% potilaista on tyypin I diabetes.

«Jäykkyyden» oireyhtymän hoito ja ennuste

Suoritetulla hoidolla pyritään pysäyttämään kouristukset ja jäykkyys. Hyvä vaikutus saavutetaan käyttämällä bentsodiatsepiineja (diatsepaami, kloonatsepaami). Hoito alkaa pienimmällä annoksella, joka otetaan 1-2 kertaa päivässä. Sitten annos suurenee ja päivittäinen annos jakautuu 3-4 annokseen. Kun vaikutus saavutetaan kouristusten puutteen ja jäykkyyden vähentymisen takia, lääkkeen annosta ei enää lisätä. Tyypillinen potilaille on suurien bentsodiatsepiinien annosten hyvä sietokyky. Useissa potilailla ei kuitenkaan ole mahdollista saavuttaa tehokasta terapeuttista annosta lääkkeiden voimakkaan rauhoittavan vaikutuksen vuoksi. Tällaisissa tapauksissa baklofeeni on GABA-reseptoreiden agonisti. Sitä voidaan määrätä yhdessä bentsodiatsepiinien kanssa, mikä mahdollistaa terapeuttisen vaikutuksen saavuttamisen huumeiden pienemmillä annoksilla.

Edellä mainittua hoitoa koskevan tehottomuuden tai intoleranssin tapauksessa valittavat lääkkeet ovat valproaatti, tiagabiini, vigabatriini. Botulinum toksiinia on mahdollista antaa paravertebral lihaksille. Nopeuden vähentäminen edistää samanaikaisen patologian korjaamista (kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes jne.). SRH: n immunoterapeuttisten hoitomenetelmien autoimmuuni etiopatogeneettisen hypoteesin perusteella kehitettiin. Kuitenkin niiden tehokkuus on erilainen eri potilailla. Hyvin todistettu plasmapheresi- ja glukokortikosteroidien yhdistelmä, suonensisäinen immunoglobuliini. Kaikkien ilmoitettujen hoitomenetelmien tehottomuus on osoitus sytostaattisen hoidon nimittämisestä.

«Jäykällä miehen» oireyhtymällä on vakava ennuste. Ominaisuus hidas eteneminen. Useat potilaat kykenevät vakiinnuttamaan tilan ja ylläpitämään omaa omaa hoitoa oireilevalla hoidolla, toiset — jäykkyys etenee ja huolimatta hoidosta huolimatta muutaman vuoden kuluttua heistä sänky on sairas. Immobility johtaa kongestiivisen keuhkokuumeen puhkeamiseen, joka useimmiten aiheuttaa kuoleman. Joillakin potilailla on kuoleman aiheuttanut vakavia kasvullisia häiriöitä tai diabeettista koomaa.