Goldman-Favre-tauti

Goldmann-Favre tauti — etenevä muoto synnynnäinen vitreoretinaalisessa dystrofia, jossa kehittämisessä retinitis pigmentosa, retinoskiisi, patologian lasiaisen. Tauti ilmenee visuaalisella toimintahäiriöllä pimeässä, vähentyneessä näöntarkkuudessa, «kärpäsien» ulkonäössä tai pyöreissä peittävissä silmien edessä. Diagnoosi vaatii DNA-diagnoosia, elektroretinografiaa, biomikroskopiaa, oftalmoskopiaa, silmän ultraääntä, OCT: tä, perimetriaa, visometriaa. Konservatiivihoito perustuu angioproteiinien, verihiutaleiden ja verihiutaleiden hoitoon. Näytetään verkkokalvon laserkoagulaatio.

• Goldman-Favren taudin syyt
• synnyssä
• Goldman-Favre-taudin oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Goldman-Favre-taudin hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Goldman-Favre-tauti

Goldmann-Favre oireyhtymä (takalasiaiskalvon-verkkokalvon rappeuma idiopaattista retinoskiisi) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958 Ruotsin silmälääkäriä Goldman ja Favre, joka diagnosoitiin patologian useita jäseniä eri perheitä. Yleinen taudin levinneisyys ei ole tutkittu. Vitreoretinaalisessa dystrofia -oireyhtymä rakenne se vie 5-7,5%. Silmätautien tauti esiintyy yhtä usein keskuudessa sekä miesten että naisten henkilöä. Takalasiaiskalvon-verkkokalvon degeneratiivisia muutoksia voi esiintyä lapsen todennäköisyydellä vain 25%, sillä ehdolla, että molemmat vanhemmat kantavat epänormaali geeni.

Goldman-Favren taudin syyt

Useimmat potilaat, joilla tämän patologian paljasti NR2E3 geenimutaatio, joka periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Usein on mahdotonta selvittää satunnaisten tapausten syy. Tärkeä rooli taudin kehityksessä on seuraava:

• Fyysiset tekijät . Visioelinten poikkeavuudet johtuvat ionisoivan, ultraviolettisäteilyn ja röntgensäteilyn vaikutuksista. Useimmiten nämä taudit johtuvat röntgentutkimusmenetelmistä raskauden alkuvaiheessa.
• Intrauterinaaliset infektiot . Häiriöt silmän ja sen lisäkkeet johtuvat usein vaikutuksesta vihurirokkoviruksen, vyöruusu, syfilis, joilla on kyky tunkeutua veri-esteen. Verenkierron epämuodostumien kehittymisriski on suuri, johon liittyy toksoplasmoosiin kohdistuva kohdunsisäinen infektio.
• Sikiön hypoksia . On osoitettu, että hapen puute ja vapaiden radikaalien vapautuminen ovat lähtökohtana patologian kehittymisessä.
• Kemialliset tekijät . Elintarvikevärejä, hyönteismyrkyt, kun myrkyllisiä lääkkeitä (sytostaatit, DNA-synteesi-inhibiittorit, nikotiinihappo), alkoholin käyttö raskauden aikana lisää merkittävästi riskiä sairastua oireyhtymä.
• Metaboliset häiriöt . Todennäköisyys takalasiaiskalvon-verkkokalvon rappeuma on huomattavasti suurempi aineenvaihduntahäiriöiden äidin raskauden aikana (diabetes, B12-vitamiinin puutos, kilpirauhasen vajaatoiminta).

synnyssä

Taudin mekanismin ytimessä on geneettinen mutaatio. NR2E3 geeni kromosomissa 15g23 ja vastaava koodaus: n ligandista riippuvan reseptori, joka on yksi tärkeä transkriptiotekijöiden. Tutkijat pystyivät tunnistamaan noin 20 erilaista tämän geenin mutaatiota, joista yleisimpiä on R311Q. Tämä geneettinen mutaatio aiheuttaa vammojen ja kartioiden normaalin suhteen rikkomisen, mikä johtaa degeneratiivisiin muutoksiin silmäkuoressa. Tutkijat uskovat, että esiintyminen muita poikkeavuuksia (retinoskiisi, lasiaisen tappio) klo Goldmann-Favre oireyhtymä liittyy mutaatio G56R. Patogeneesissä hämäräsokeuden johtava rooli on sauva-kartio dystrofia, joka kehittää toissijainen retinitis pigmentosa.

Goldman-Favre-taudin oireet

Taudin kliiniset oireet kehittyvät 5-10-vuotiaana. Ensimmäiset oireyhtymän merkit ovat pimeässä näkyvän näkökyvyn heikkeneminen, joka johtuu pimeän sopeutumisen rikkomisesta ja johtaa hemmeropatiaan («yötauko»). Silmänräpäys on kahdenvälistä. Visuaalinen toimintahäiriö etenee nopeasti. Potilaat valittavat «kärpästen», «varjojen», silmien edessä pyöristetyn muodon sameuden. Vaikeassa taudissa avaruudessa tapahtuva orientaatio on vaikea, mikä on voimakkainta huonossa valaistuksessa huoneeseen menemisen yhteydessä. Lapsuudessa fobia ei kehity (pimeyden pelko).

Pitkäaikainen visuaalinen kuorma aiheuttaa tunteen «hiekka silmissä», polttamisen ja hyperetiikan orbitaalisen sidekalvon. Potilaat kokevat vaikeuksia lukemisen, kirjoittamisen ja tietokoneen käytön kanssa, mikä johtuu keskushermoston heikkenemisestä. Kun patologinen prosessi leviää makulan alueelle, potilaat huomaavat «kirkkaat vilkut» ja kuvan vääristymisen silmissä. Sen lisäksi, että oireet silmien, kaksipuolinen synnynnäinen lonkan sijoiltaan havaitaan potilailla, joilla halvaantuminen alaraajojen, kehitysvammaisuus ja muut mielenterveyden häiriöt.

komplikaatioita

Yleisin komplikaatioita tauti — taukoja ja verkkokalvon irtoamisen vuoksi toisaalta synnynnäisestä muodossa retinoskiisi toisaalta — rappeuttavat-dystrofista muutoksia. Karakteristinen on «kuppimaisen» tyypin nopeasti etenevän sekundaarisen kaihion kehitys, joka vaatii varhaista kirurgista toimenpidettä. Kun sisemmän kuoren alukset ovat vaurioituneet, hemoftaamia esiintyy, harvoin hyphema. Tämän oireyhtymän potilaat liittyvät todennäköisemmin uvealikudoksen tulehduksellisiin ja infektio-oireisiin. Taudin eteneminen johtaa sokeuteen.

diagnostiikka

Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen DNA-diagnoosi. Tekniikka mahdollistaa NR2E3-geenin mutaation tunnistamisen. Erityisen oftalmologisen tutkimuksen kompleksissa on:

• Visometria . Näkyvyys vähenee asteittain. Useimmissa tapauksissa lisääntyvä näköhäiriö johtaa amauroosiin, mutta hoidon taustalla, emmetropia pysyy pitkään.
• Tietokoneen refraktometria . Tekniikan avulla voidaan tunnistaa hypermetrooppinen kliinisen taittokerroksen tyyppi. Useimmissa tapauksissa on keskimääräinen tai korkea hypermetropiaaste, harvoin myoppi taitekerroin.
• Perimetria . Visuaalisen kenttän visuaalinen kapeneminen samankeskisellä tyypillä, rengasmainen skotoma on visualisoitu. Pitkällä patologialla on näkökentän «putkimainen» muodonmuutos.
• Silmän ultraäänitutkimus . Ultraääntä käyttäen paljasti degeneratiivisia muutoksia lasiaisen (laimennus, läsnäolo kellukkeet) muodostamaan useita kalvoja preretinaalinen langat ja johdot.
• Oftalmoskopia . Silmätaudin tutkimuksessa silmälääkäri paljastaa pigmentti- ja degeneratiiviset muutokset silmän sisässä. Verkkokalvon ääreisosat ovat harmaita. Pigmentti on talletettu polymorfisten koeputkien tai «luuelinten» tyypin mukaan. Pigmenttikertymien väri vaihtelee vaaleanruskeasta mustaan. Morpologinen kuva dystrofiaa muistuttaa «etanan jälkiä». Retinoschisis on lokalisoitu perifeerisessä (useimmiten alemmassa kvadrantissa), harvoin — keskushallinnossa.
• Elektroretinografia . A- ja P-aaltojen väheneminen tai täydellinen puuttuminen elektroretinogrammissa määritetään.
• Silmän biomikroskopia . Sitä käytetään sekundaaristen muutosten tunnistamiseen sidekalvon ja sarveiskalvon alueella. Kun tauti on monimutkainen, paljastuu objektiivin pilkkoutuminen.
• Optinen koherenssitutkimus (OCT) . Käytetään optisten tallennusvälineiden läpinäkymättömyyteen. Tekniikan avulla määritellään pitkänomaisia ​​verkkokalvon aluksia, harvemmin — angiomatoottisia muodostumia. Verkkokalvon repeytymät ovat paikallisesti lähellä hampaiden linjaa. Optisten hermojen osittainen kaksipuolinen atrofia paljastuu.

Erotusdiagnoosissa on Werner oireyhtymä, sairaus Wagner. Yleinen kliininen kuva Werner oireyhtymä ja taudin Goldmann-Favre on retinitis pigmentosa, on suuri todennäköisyys saada harmaakaihi, autosomaalinen peittyvästi periytyvä perinnöllistä kaavaa. Ominaisuudet — vähäisessä määrin exophthalmos, chorioretinitis, ei silmäripset ja harva kulmakarvat. Wagnerin tauti välitetään autosomaalisella dominanttityypillä. Ensimmäisessä silmäoireita ilmenee ikävälillä 8-10 vuotta saavuttaa täysi kehitystä 30-35 vuotta. Visuaalinen vakaus vähenee asteittain. Kliininen taittuminen on myoppi.

Goldman-Favre-taudin hoito

Terapeuttisen taktiikan valinta määräytyy silmien vaurion luonteen mukaan. Etiotroppisia hoitomenetelmiä ei kehitetä. Oireeton konservatiivinen hoito edellyttää nimittämistä:

• Angioprotector . Tämän ryhmän valmisteet normalisoivat verisuonten seinämän läpäisevyyden, vähentävät turvotuksen vakavuutta ja parantavat aineenvaihduntaprosesseja.
• Antiaggregants . Huumeet hidastavat verihiutaleiden aggregaatiota, ovat anti-inflammatorisia vaikutuksia. Tämä tauti osoittaa asetyylisalisyylihapon, tiklopidiinin tai dipyridamolin käytön.
• Vasodilaattorit . Vasodilataattorit parantavat kudosten saantia hapen, mikrokytkennän ja veren reologisten ominaisuuksien kanssa. Taudin hoidossa käytetään: pentoksifylliiniä, vinpocetiinia, cinnarisiinia.
• Vitamiiniterapia . Näytetään rutiinin, joka on osa flavonoidiryhmää, antamista. Yhdessä askorbiinihapon kanssa pienentää kapillaarien haurautta ja niiden läpäisevyyttä.

Potilaiden on osoitettu suorittavan verkkokalvon ennalta ehkäisevää laser-hyytymistä retinoschisis- ja ruptureiden alueella. Silmäpallon sisäkuoren irtoamisen kirurginen käsittely on vaikeaa anatomisten ominaisuuksien vuoksi. On mahdollista suorittaa täyttöä sclera. Kaihia kehitettäessä on tarpeen irrottaa silmänsisäinen linssin implantointi. Kaikilla kirurgisilla toimenpiteillä seuraa voimakas eksudatio, joten ne vaativat proteolyyttisten entsyymien ja kortikosteroidien estäjien preoperatiivisen ajan.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Goldman-Favre-taudin ennuste riippuu kliinisten ilmiöiden vakavuudesta ja erityispiirteistä. Ajankohtainen oireinen hoito auttaa ehkäisemään peruuttamatonta näkökykyä. Jonka tarkoituksena on havaita varhaisessa vaiheessa taudin suoritetaan sikiödiagnostiikkaa, joka on esitetty taudin esiintyminen vanhempiensa, oireita useita epämuodostumia silmämunan seurauksena SPL. Erityisiä ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty. Epäspesifisiä ehkäiseviä toimenpiteitä vähennetään altistumisen estämiseksi teratogeenivaste (ionisoivan ja ultraviolettisäteilyn, huumeet, kemikaalit, alkoholijuomia).