Gnathodiophasal dysplasia

Gnatodiafizarnaya dysplasia — perinnöllinen sairaus, luuranko tunnettu siitä, että ensisijainen vaurio alaleuan yhdessä muiden luun hauraus. Taudinoireita ovat yleisiä murtumia lapsuudessa kehittymisen kanssa parodontiitti ossificans ja usein märkivä osteomyeliitti leukojen toisen tai kolmannen vuosikymmenen elämän. Gnatodiafizarnoy diagnoosi dysplasiaa suoritetaan analysoimalla kliinisen ja lääketieteellinen historia potilaan, sekä molekyyligenetiikan tekniikoilla. Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa.

• Gnathiasis-dysplasian syyt
• Gnathodiasis dysplasian oireet
• Diagnosointi gnathodiasis dysplasia
• Gnatodialyysi-dysplasian hoito ja ennuste

Gnatiopharyngeaalinen dysplasia

Gnatodiafizarnaya dysplasia — geneettinen sairaus, joka johtaa luun haurauden luuranko ja heikentynyt paranemisprosessia ja luutumisen alaleukaa. Tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1969, jonka japanilainen tutkija Akasakan, joka paljasti 21: nnen tyypillinen perheen useammin märkivä osteomyeliitti ylä- ja alaleuka. Lisätutkimuksella havaittiin, että kukin lapsipotilaista kärsi usein luiden murtumasta. Aikuisuudessa murheet ilmenivät harvemmin, mutta havaitsivat alemman leuan patologian, joskus kasvojen häiritsemättä. Muut tutkimukset ovat paljastaneet samanlaisia ​​rikkomuksia Negroid-rodun edustajista. Se oli mahdollista määrittää, että gnatodiafizarnaya dysplasiaa periytyy autosomaalinen dominantti tavalla, mutta on erittäin harvinaista, sen esiintyvyyttä ei ole vielä määritetty. Ainoastaan ​​vuonna 2004 japanilaiset genetisti Masuko ja Masaro Kato tunnistivat sellaisen geenin sijainnin, jonka mutaatiot johtavat tähän sairauteen.

Gnathiasis-dysplasian syyt

Gnathodiophysial dysplasian välitön syy ovat 11-kromosomissa sijaitsevat ANO5-geenit. Se koodaa 16E-proteiinisekvenssiä, joka on transmembraaninen proteiini kalsiumkanavaryhmästä, joka voi säätää käytännöllisesti katsoen kaiken kalsiumin vaihdon solussa. Gnatodiafseaalisen dysplasian lisäksi muut ANO5-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia, kuten myoskin lihasdystrofiaa ja ctenophorous lihasdystrofiaa. Siten nämä patologiat ovat alleelisiä suhteessa gnathodiophysialisen dystrofian suhteen. Syyt siihen, miksi suurin osa tämän taudin vaurioista kuuluu leukaluuhun, ovat tällä hetkellä tuntemattomia. ANO5-geenin mutaatiot, jotka johtavat tämän taudin kehittymiseen, välitetään autosomaalisen määräävän tyypin mukaan.

Mitä tulee synnyssä dysplasian gnatodiafizarnoy nyt esiintyy myös keskustelua tiedemaailmassa. Oletetaan, että missense mutaatio 11. eksonin ANO5 geeni johtaa muutoksiin membraanin proteiini, joka puolestaan ​​monimutkaistaa mineralisaatio epätavallisen kalsiumin kuljetusta. Seurauksena tämä rakenne rikki kaikki ruodot (paksuuden pieneneminen on kuorikerros tauti diaphysis pitkien luiden, vähentää koko luun tiheys). Lisäksi aikuisiän aikana luun aineenvaihdunta loukkaantuu ylemmässä ja alemmassa leukassa. Näin ollen märkivän osteomyeliitti esiintyy usein, mikä paikka talteenoton jälkeen ei ole palauttaminen normaalin luun, ja tiheä sidekudoksen vaihtelevalla kylläisyyttä sementtimäisen massan.

Gnathodiasis dysplasian oireet

Syntyessään ja lapsuudessa potilailla gnatodiafizarnoy dysplasia eivät poikkea tervettä lasta — pituus, paino setti, psykofyysinen kehitys säilyy normaalin rajoissa. Ikävuoden paikkeilla 12-13 vuotta, luuntiheys alkaa laskea, mutta ilmeisesti se ei ilmetä. Mutta tyypilliset traumaattiset tilanteet lapselle (putoaminen, liikkuvat pelit jne.) Loppuvat usein murtumissa. Joissain tapauksissa kärsii gnatodiafizarnoy dysplasiaa teini 20 vuotta kärsinyt useita kymmeniä murtumia eri luita. Yleensä, mutta niiden on paljon vähemmän, joten vanhemmat harvoin kiinnittää huomiota hieman kasvanut lapsen vammat, kun otetaan huomioon se sattumaa. Ortopedi tai radiologin murtumia kuvia voi kiinnittää huomiota muutaman luuston tiheyttä, mutta hyvin harvoissa tapauksissa korreloi heihin minkä tahansa perinnöllisen patologian kanssa. Murtumien yhdistäminen tapahtuu säännöllisin väliajoin ja ilman erilaisia ​​komplikaatioita.

Päästyään 20-vuotiaana potilailla gnatodiafizarnoy dysplasiaa usein märkivä osteomyeliitti ylä- että alaleuan kanssa tyypillisiä oireita — kuume, myrkytysoireita, voimakasta kipua. Tässä vaiheessa komplikaatioiden, kuten murskaavan tulehduksen, myrkyllisen sokin, sepsiksen, metastaattinen siirto. Lopussa märkivä suotuisa paranemista luukudoksen tapahtuu poikkeus — karkea kuitu- raina on muodostettu gipertsementozom vastaava ossificans parodontiitti. Usein tapauksia, osteomyeliitti tai murtumia leuan luiden tuloksena sopimattomaan palautuminen voi kehittyä kasvojen epämuodostumista. Aikuisiässä, kun gnatodiafizarnoy dysplasia hauraus muiden luuston osia vähenee, joten murtuma taajuus pienenee.

Diagnosointi gnathodiasis dysplasia

Gnatodiafizarnoy diagnoosi dysplasiaa tehdään pohjalta röntgen leuan luut ja muut luuston elementtejä, potilaan elämän historia, molekyyligenetiikan analyysit. Röntgensäteellä määritetään alhaisemman ja ylemmän leukan foci, joskus useita, jotka vastaavat siirrettyä osteomyeliittiä. Ne ovat hieman läpinäkyvämpiä kuin ympäröivä luukudos (johtuen sidekudoksen läsnäolosta), mutta niillä on tiivistymispaikkoja, jotka ovat hypersytootteita. Joskus gnathodofaasisen dysplasian laiminlyödyissä tapauksissa havaitaan ylemmän tai alemman leuan muodonmuutoksia. Muiden luiden röntgenkuvista, erityisesti nuoresta ja nuoresta tehdyistä, röntgenkuvissa on havaittavissa korteksikerroksen paksuuden pieneneminen ja kokonaisluutustiheyden väheneminen.

Suuri määrä vammoja luunmurtumilla lapsuudessa ja murrosvaiheessa havaitaan potilaan historiassa tai kuulustelun aikana. Geneettinen diagnoosi vähennetään sekvensoimalla ANO5-geenin sekvenssi tai vain sen 11. eksoni. Tämän ansiosta on mahdollista havaita missense-mutaatio, joka on syy gnatodialyysin dysplasiaan. Lisäksi moderni genetiikka mahdollistaa tämän taudin syntymänkaltaisen diagnoosin, tutkimuksen aineistoa voidaan toteuttaa amnioentsyymillä. Gnathodiophysial dysplasian eriyttämisen diagnoosi olisi tehtävä perinnöllisten ja hankittujen osteoporoosien ja luukudosten kehittymisen häiriöiden kanssa.

Gnatodialyysi-dysplasian hoito ja ennuste

Gnatodiafseaalisen dysplasialle ei ole erityistä hoitoa. Jos tämä tauti on diagnosoitu lapsuudessa, murrosiässä, kalsiumin ja D-vitamiinin pystyvät lisätä hieman luuntiheyttä ja vähentää murtumien riskiä. Tällainen hoito tulisi antaa vain lääkäri, koska on todennäköistä kehittää hypervitaminoosin D. On myös toivottavaa suojata potilasta ulkopelejä, urheilu- ja muut traumaattiset tekijät, ainakin kaudeksi 12-18 vuosi — ajan suurin luunmurtumariskin gnatiaasi-dysplasiaa. Ensimmäinen merkki osteomyeliitin (kipu ylä- tai alaleuan, huonovointisuus, lämpötila) on välittömästi yhteyttä lääkäriin. Oikea-aikainen hoito märkivä tulehdus vähentää sen vakavuutta ja välttää joitakin komplikaatioita.

Gnatodialyysi-dysplasian ennuste elpymisen suhteen on äärimmäisen epäsuotuisa. Mitä tulee potilaan hengen uhkaan, se voi johtua vaikeista murtumisista lapsuudessa ja murrosvaiheessa sekä märkivän osteomyeliitin komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa potilaat selviävät edenneen iän myötä, varsinkin kun heillä on käytössään ajoissa lääkärille erilaisia ​​patologisia prosesseja. Joskus kasvot saattavat vääntyä leukan luiden muodonmuutosten vuoksi, jotka voidaan eliminoida plastiikkakirurgian menetelmillä.