Geleofysikaalinen dysplasia
Geleofysikaalinen dysplasia on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu solujen kasvun ja kehityksen häirinnästä sekä eräiden sidekudosten komponenttien toiminnasta. Taudin oireet ovat luonteenomaiset kasvot («onnellinen»), matala kasvu, lyhyet raajat, lihasten hypertrofia, nivelten liikkeiden vaikeus. Geleofysikaalisen dysplasian diagnosointi suoritetaan potilaan nykyisen tilan, perinnöllisen historian, geenitutkimuksen perusteella. Patologian erityistä hoitoa ei ole olemassa, joskus kirurgisia toimenpiteitä suoritetaan sydämen venttiilien virheiden korjaamiseksi.
- Gelofysikaalisen dysplasian syyt
- Geleofysikaalisen dysplasian oireet
- Geleofysikaalisen dysplasian diagnosointi
- Geleofysikaalisen dysplasian hoito ja ennuste
Gelofyyseaalinen dysplasia
Geleofysikaalinen dysplasia on hyvin harvinainen geneettinen patologia, jolle on tunnusomaista lukuisia kehityshäiriöitä, pieni kasvu, tyypillinen «iloinen» ilme. Tämän taudin esiintymistä ei ole määritelty, koska se diagnosoidaan harvoin, tunnetaan kaksi patologiaa, jotka on periytynyt autosomaalisena resessiivisenä ja autosomaalisena dominantina. Geleofysikaalisen dysplasian recessive-tyyppinen tyyppi on yleisempi. Tällaisten potilaiden «iloinen» ilme on johtunut suun kohotetuista kulmista ja paksuuntuneesta ylähuulesta — tämä näkyy myös patologian nimessä, joka on kreikaksi «onnellinen luonto». Gelofysikaalisen dysplasian luokittelu geneettisiksi sairauksiksi on tällä hetkellä tieteellisten keskustelujen kohteena, sillä patologialla on merkkejä sekä lysosomaalisen kerääntymisen sairaudesta,
Gelofysikaalisen dysplasian syyt
Kun koko tutkimuksen geleofizicheskoy dysplasia ja sen geneettinen molekyyliperusta pitkään ajateltiin, että ainoa syy tähän tilaan ovat mutaatiot ADAMTSL2 geeni, joka sijaitsee kromosomissa 9. Se koodaa saman nimisen proteiinin, joka muun muassa muuntaa muuttuvan kasvutekijän aktiivisuuden. Jälkimmäinen on suora osa monien kudosten solujen kasvun ja eriyttämisen prosesseissa, on merkkejä sen tärkeästä osuudesta apoptoosissa. Tämän seurauksena on mutaatio ADAMTSL2 proteiinin kanssa viallinen rakenne, pysty täysin hoitamaan tehtävänsä, mikä johtaa kehitystä geleofizicheskoy dysplasia. Loput tämän sairauden patogeneesissä, erityisesti aiheuttaa muodostumista soluissa henkitorvi, keuhkot, maha-suolikanavan lysosomaalinen onteloita alkuperä on tuntematon.
Viime vuosina on havaittu eräänlainen geleofysikaalinen dysplasia, jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, käyttäen nykyaikaisia geenitekniikoita. Se johtuu FBN1-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee 15-kromosomissa. Sen ilme on proteiini sidekudoksen — fibrilliini-1, joka sijaitsee iho, dermis, Zinn yhdessä silmät ja muihin elimiin. Lisäksi tämän proteiinin rooli «laskeutumislevynä» ja lukuisten kasvutekijöiden ja solujen erilaistumisen säiliö on tunnistettu. Ilmeisesti se syntyy johtuen geenimutaatioita vika fbn1 fibrilliini-1-yhdiste rakenne vaikeuttaa näiden biologisesti aktiivisia aineita, jotka tulee syy geleofizicheskoy dysplasia. Nykyaikaisessa kliinisessä käytännössä ADAMTSL2-mutaatioihin liittyvät tapaukset,
Geleofysikaalisen dysplasian oireet
Yleensä geofysiikan dysplasiaa sairastavan lapsen syntymällä ei ole poikkeamia kehon painosta, pään kehästä ja muista fyysisistä indekseistä. Ensimmäinen oire, joka esiintyy muutama kuukausi synnytyksen jälkeen, on kasvun viivästyminen vertaisryhmistä. Ajan myötä merkittäviä poikkeamia eläkeiässä normi tulee Expression — on tapauksia, joissa potilaalla on dysplasia geleofizicheskoy kaksivuotiaana oli ruumis 5 kg, kun taas niiden syntymäpaino oli 3500 grammaa. Mutta joskus viiveellä fyysisen kehityksen eivät pääse niin suuria arvoja ja pysyvät alaikäraja normaalista.
Iän myötä myös muut geleofysikaalisen dysplasian oireet alkavat näkyä — kasvot hankkivat ominaispiirteet (hymyilevä suu, silmien mongoloidinen osa), raajojen suhteellinen lyhentyminen tulee havaittavaksi. Sormien proksimaaliset tangot ovat leveät, usein esiintyy interphaangeaalisten nivelten supistuksia. Iho on tiheä, paikoissa on määritelty kivuttomia sakeutuksia. Gelofysikaalisen dysplasiaa käyttämällä on myös mahdollista kehittää sydämen vajaatoiminnan oireita — syanoosi, hengenahdistus, matala verenpaine ja monet muut. Hepatomegalia esiintyy lähes kaikissa tautitapauksissa, ja se voi johtua sekä primaarisesta maksavauriosta että veren pysähtymisestä sydämen vajaatoiminnan kehittymisessä.
Geleofysikaalisen dysplasian diagnosointi
Geleofysikaalisen dysplasian diagnoosi suoritetaan potilaan tutkimustietojen perusteella, hänen anamneesin tutkimukselle, maksan ja sydämen tutkimukselle, geneettiset analyysit. Joskus myös henkitorven tai maksakudoksen biopsia voidaan suorittaa, jota seuraa histologinen tutkimus. Tutkittaessa potilaan ominaispiirteet tunnistetaan geofysikaalisella dysplasialla, «iloinen» ilme, vähäinen kasvu ja lihasten hypertrofia. Fyysinen tutkimus paljastaa maksan lisääntymisen, sydämen auskultation voi havaita aortan, mitraalisen tai keuhkoverenkierron ahtauman aiheuttaman melun. Myöhemmässä iässä on mahdollista havaita ja aiheuttaa sekundaarisia muutoksia sydämessä näiden häiriöiden vuoksi.
Henkitorven tai maksakudoksen histologinen tutkimus tapahtuu kiistanalaisissa tapauksissa ja jos ei ole mahdollista suorittaa geneettisiä molekyylejä koskevia tutkimuksia. Tässä tapauksessa geofysikaalisen dysplasian tapauksessa soluissa havaitaan suuri määrä lysosomaalisen alkuperän tyhjiä. Joskus ne löytyvät makrofageista, jolloin et voi tehdä invasiivista biopsiaa, vaan yksinkertaisesti tutkimaan verta. Geneettinen lääkäri voi suorittaa suoran sekvensoinnin ADAMTSL2- ja FBN1-geeneistä mutaatioiden havaitsemiseksi. Täten ei voida todistaa vain geofysikaalisen dysplasian diagnoosia, vaan myös sen tyyppi määritetään — tämä on tärkeää, koska eri tyypeillä on erilainen perintämekanismit. Geneettisiä menetelmiä voidaan käyttää myös kuljettamaan patologista geeniä (tyypin 1 geofysikaalisen dysplasiaa) tai tämän tilan prenataalisen diagnoosin.
Geleofysikaalisen dysplasian hoito ja ennuste
Geleofizicheskoy dysplasia hoitoa ei ole, voi olla vain lievittävä ja oireenmukainen hoitotoimenpiteitä. Kokeellinen hoito, jossa käytetään kasvuhormonin ja muut kasvutekijät tähän mennessä ei ole saatu mainittavia tuloksia. Joissakin tapauksissa saatat joutua leikkaukseen korjaamaan sydämen ahtauma, lievittää yhteisten kontraktuuria. Ennuste geleofizicheskoy dysplasia yleensä epäedullinen monessa suhteessa se riippuu sen vakavuudesta sydän- ja verisuonisairauksien, joissakin tapauksissa voi esiintyä kuolemaan varhaisella iällä sydämen vajaatoiminta.