Anhydriitti-ektodermaalinen dysplasia

Hypohidrotic ektodermaaliselle — perinnöllinen sairaus, jolle on geneettinen häiriö johdannaiset Ektodermi (iho, avorauhasiin, hiukset, hampaat). Taudin oireita ovat epämuodostumia tai hampaiden puuttuminen, kuiva ohut iho, vakava hypoplasia hikeä ja talirauhasten hiusten harvinaisia tai hiustenlähtö, joskus agenesis rintarauhasinfekti-. Geneettinen suorittaa diagnoosi taudin tyypillisten ulkoisten manifestaatioiden perusteella sekä geneettiset tutkimukset ja perinnöllisen historian tutkimus. Anhydrogeenista ektodermaalista dysplasiaa ei ole erityistä hoitoa.

• Anhydrisen ektodermaalisen dysplasian syyt
• Hydraulisen ektodermaalisen dysplasian oireet
• Anhydriitti-ektodermaalisen dysplasian diagnosointi
• Anhydriitti-ektodermaalisen dysplasian hoito ja ennuste

Anhydriitti-ektodermaalinen dysplasia

Hypohidrotic ektodermaaliselle (Christa-Siemens-Touraine syndrooma, Weech oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, jossa on heikentynyt kehittämistä geneettisesti määräytyvää ulomman alkio kerros (ectoderm). Tämän seurauksena tärkeimmät oireet patologian vaikuttavat johdannaiset Ektodermi — ihon, hiusten, hampaiden, jotkut rusto, hikeä, tali- ja maitorauhaset. Ominaisuus hypohidrotic ektodermaaliselle simptomomkompleks itsenäisesti J. kuvattu. Touraine vuonna 1848, J. Hammaslääkäri. Crist vuonna 1913 ja Siemens dermatovenerolog H. vuonna 1929. Aluksi ajateltiin, että perintöosasta tautia esiintyy yksinomaan lomittain X-kromosomiin liittyvä mekanismi, nyt tunnistettu autosomaalinen peittyvästi periytyvä ja autosomaalinen dominantti muotoja dysplasia.

Anhydrisen ektodermaalisen dysplasian syyt

Anhydrogeenisen ektodermaalisen dysplasian etiologia on tiettyjen geenien mutaatioiden esiintyminen. Taudin yleisin muoto johtuu X-kromosomiin sijoitetun EDA-geenin vaurioitumisesta. Hän koodaa proteiinia, jota kutsutaan ectodisplasiiniksi, jonka rakenne aiheuttaa ectodermin johdannaisten patologisen kehityksen. Tällä hetkellä sekä tämän proteiinin toiminnot että EDA-geenin mutaation häiriöiden patogeneesi ovat tuntemattomia.

Toisin kuin monet muut, jotka liittyvät X-kromosomi geneettisiä poikkeavuuksia, tiettyjä rikkomuksia havaitaan paitsi miehet, mutta myös naisten harjoittajat — ne ovat pääasiassa lieviä oireita esiintyy kaikissa hypohidrotic ektodermaaliselle. Näillä naisilla on ihon kuivuus, enemmän varhaista kehitystä ryppyjä, ohuet kuivat hiukset, epämuodostuma ja hampaiden patologia. Myös lapsen imettäessä on usein ongelmia. Kaikki tämä viittaa siihen, että jotkut mutaatioita geenissä on ominaisuuksia EDA epätäydellinen ylivoima.

Lisäksi Christ-Siemens-Turenin oireyhtymän ominaiskäyräkompleksi aiheutuu mutaatioita EDAR-geenissä, joka koodaa yhtä kasvainekroositekijän reseptoreista. Tämä geeni sijaitsee 2. kromosomissa ja on periytynyt autosomaalisella recessive-tyypillä. Kuten edellisessä tapauksessa, patogeneesiä tämän taudin muodon kanssa ei ole tutkittu. On myös harvinaista muotoa anhydrogeenista ektodermaalista dysplasiaa, joka on siirretty autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta. Se johtuu geenin mutaatioista TDARADD, joka koodaa proteiinireseptorin eksodisplasiini-a: ksi ja sijaitsee 1: nnen kromosomin kohdalla. Ilmeisesti häiriöiden patogeneesi tässä tapauksessa on analoginen kuin syndrooman yhteisen sukupuolisidottuneen muodon tapauksessa.

Hydraulisen ektodermaalisen dysplasian oireet

Tuloksena oleva iho hypoplasiaa ja monenlaisia ​​rauhaset (hiki, kyynel, maito) johtaa lukuisiin eri sairauksia. Lähes täydellinen puuttuminen hikirauhaset aiheuttaa keuhkojen kehitystä kuume, joka on erityisen vaarallista lapsille — koska vaikutukset ylikuumenemisen varhaislapsuudessa, lähes kolmannes potilaista kuolee hypohidrotic ektodermaaliselle. Seurauksena vähentyneen aktiivisuuden kyynelrauhaset esiintyy usein sidekalvotulehdus, jotka ovat monimutkaisia ​​sarveiskalvotulehdus ja kaihi. Atrofinen iho on usein altis ekseema, sekundaarinen bakteeri- ja sieni-infektioita. Rikkomisesta Ektodermi ja heijastuvat ruston ja luun soluja — kasvaa koko etuosan luun, näkyvä otsa harjanteet on muodostettu sitä. Uponnut Kuononselkä, nenänpielet yleensä alikehittynyt, epämuodostuneita ja korvat.

Tyypilliset hampaiden poikkeavuudet, jotka saavat kartiomaisen muodon, ovat usein alikehittyneitä, mahdollisesti yhden tai kokonaisen hampaiden puuttuminen; Anhydrogeenisen ektodermaalisen dysplasian ominaispiirre on koirien säilyminen. Hampaiden poissaolon tai epänormaalin asennon vuoksi puhevikoja kehittyy usein. Lapsen henkinen kehitys saattaa jättää ikästandardin, mutta joissakin tapauksissa aikuisen henkiset kyvyt, joilla on tämä oireyhtymä, eivät ole huonompia kuin terveelle henkilölle. Usein puuttuu rintarauhaset ja nännit (tai niiden epänormaali muoto ja sijainti). Joskus anhydriitti-ektodermaalinen dysplasia monimutkaistaa synnynnäinen kuurous.

Anhydriitti-ektodermaalisen dysplasian diagnosointi

Taudin diagnosointi perustuu lapsen genetiikan, DNA-tutkimuksen ja perinnöllisen historian tutkimiseen. Tutkittaessa potilasta patologiassa on merkitty oireiden ominainen yhdistelmä ja potilaan objektiivinen tila. Taudin geneettinen määritys pelkistetään EDA-geenin sekvenssin suoraksi sekvensoimiseksi mutaatioiden havaitsemiseksi; muiden hydrolyyttisten ektodermaalisten dysplasiaa koskevien muiden harvinaisten mutaatioiden tutkimusta ei parhaillaan suoriteta. Perinnöllistä historiaa tutkittaessa kiinnitetään erityistä huomiota äidin objektiiviseen asemaan — usein mutantti-geenin kantajana hän näyttää disembryogeneesin stigmeja. Näihin kuuluvat kuiva iho, heikentynyt herkkä hiukset, nisäkäslihasten hypoplasia, joka aiheuttaa ongelmia vauvan ruokintaan.

EDA-geenin mutanttimuodon kuljettamisen geneettinen diagnoosi sisältää tiettyjä vaikeuksia, koska suora sekvensointimenetelmä tässä tapauksessa usein tuottaa vääriä negatiivisia tuloksia. Siksi tähän tarkoitukseen käytetään muita geneettisen analyysin menetelmiä — esimerkiksi multipleksiligasiaktiota.

Anhydriitti-ektodermaalisen dysplasian hoito ja ennuste

Tämän patologian erityistä hoitoa ei ole olemassa, hoitoa vähennetään normaalin elämäntoiminnan tukemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Kosteuttaa ihoa käyttämällä erityisiä farmaseuttisia tai kosmeettisia voiteita, hampaiden poikkeavuudet korjataan proteesin avulla. Hikoilun vuoksi äärimmäisen vaarallinen ylikuumentuu, joten kuumina kesäkuukausina on oltava erityisen varovainen. Potilaat hypohidrotic ektodermaaliselle tällä kaudella, on toivottavaa oltava ilmastoitu huone voidaan kääriä märkä arkkia kostuttamiseen, jolloin liiallinen juominen. Myös ihon sekundaaristen bakteeri- ja sieni-infektioiden hoito ja ennaltaehkäisy, immunomodulatorinen hoito. Silmäsairauksien ehkäisemiseksi on tarpeen käyttää kosteuttavia pisaroita säännöllisesti.

Taudin ennuste riippuu liittyvien häiriöiden vakavuudesta ja patologian ajoista havaitsemisesta. Useimmissa tapauksissa, jos diagnoosi todettiin lapsen varhaisessa iässä ja toteutettiin ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä (ylikuumenemisen torjuminen, toissijaiset infektiot), ennuste on yleensä suotuisa. Henkisen kehityksen kannalta ennuste on usein epäselvä — sekä henkinen hidastuminen (oligophrenia) että kognitiivisen kehityksen säilyminen ovat yhtä mahdollisia.