Hypoplastinen munuaisten dysplasia

Hypoplastinen munuaisten dysplasia

Hypoplastinen munuaisten dysplasia on geneettisesti ja fenotyyppisesti heterogeeninen synnynnäisten olosuhteiden ryhmä, joka yhdistää geneettisten tai teratogeenisten tekijöiden aiheuttama virtsajärjestelmän epätasapaino. Tämän sairauden oireet ovat melko moninaiset ja riippuvat dysplasiasta — yleensä kasvun viivästyminen, munuaisten rikkominen, joskus arterialisen verenpainetauti ja krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hypoplastisen munuaisten dysplasian diagnoosi suoritetaan ultraäänellä veren ja virtsan testien, munuaiskudosbiopsian avulla. Hoito on oireinen, munuaisten vajaatoiminta osoittaa hemodialyysiä, ja ilmaistu kahdenvälinen dysplasia näyttää munuaissiirrännäisen.

Hypoplastinen munuaisten dysplasia

Hypoplastinen munuaisten dysplasia
Hypoplastinen munuaisten dysplasia on synnynnäisten sairauksien ryhmä, joka yhdistää vaihtelevan vakavuuden munuaisen epätasapainon. Tällä hetkellä geenitekijät ovat osoittaneet, että useimmat (57%) tällaisista patologiasta ovat geneettisiä tekijöitä, noin neljännes johtuu vaikutuksista eri teratogeenien sikiöön, muissa tapauksissa taudin syyt ovat tuntemattomia. Lääketieteen tilastojen mukaan munuaisen hypoplastinen dysplasia on noin 10-15% kaikista synnynnäisistä poikkeavuuksista virtsajärjestelmän kehityksessä. Erilaisilla patologeilla on erilainen siirtomekanismi vanhemmilta lapselle, joissakin tapauksissa on havaittavissa polygeeninen perintö. Seksuaalisella jakautumisella ei myöskään ole erityispiirteitä — hypoplastinen munuaisklataatio, jolla on yhtä todennäköinen vaikutus sekä pojille että tytöille.

Hyperplastisen munuaissplvaasin syyt

Virtsatiejärjestelmän kehittymisen rikkominen tässä taudissa tapahtuu jopa sikiön kehityksen vaiheessa, mikä näkyy raskaana olevan naisen seulonta-ultraäänellä. Kokonaislyyppinen munuaisten dysplasia johtuu oletettavasti nefrogeenisen mesenkymaalisen alkion, eli alkioepatian, erilaistumisesta. Erityisiä geenejä, joiden virheet ovat vastuussa tästä patologian muodosta, ei ole tähän mennessä löydetty. On olemassa teorioita, jotka viittaavat mutaatioihin, jotka muuttavat joidenkin mesenkymaalisten solujen reseptorien rakennetta, minkä vuoksi migraatio- ja erilaistumisprosessit häiriintyvät, mikä aiheuttaa aplastista ja hypoplastista munuaisklometriaa. Selvä perinnöllisyysmekanismi tällaisessa taudin muodossa ei löytynyt, joten sen kehityksen polygeeniä mekanismia oletetaan.

Samankaltainen tilanne kehittyy kystisen hypoplastisen munuaisklometaanin kanssa — kehityksen tarkka mekanismi ei ole tiedossa, mutta perhetapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perinnettä, kuvataan. Tämän patologian potilaiden munuaisten histologisen rakenteen perusteella voidaan olettaa, että häiriöt kehittyvät paljon myöhemmin kuin munuaisten muodostuminen nefrogeenisesta mesenkyymistä. Kystit tässä tapauksessa ovat patologisesti suurennettuja keräysputkia, mutta kaikkia näitä rakenteita ei patologisissa muutoksissa ole — laajennusten lisäksi ovat normaaleja ja toimivia putkia. Usein kystinen hypoplastinen munuaisten dysplasia yhdistyy virtsaputken, maha-suolikanavan, hengitysteiden kehittymiseen liittyvien poikkeavuuksien kanssa. Lisäksi,

LUETTU:  Rundu-Osler-Weberin tauti

Suurin osa geneettisestä suunnitelmasta on hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliokytoosi. Sen kehitys johtuu useiden geenien muunnoksista, joista yksi on HNF1B, joka sijaitsee 17. kromosomissa. Se koodaa tietyn proteiinin, joka on tärkeä transkriptiotekijä munuaisten, maksassa ja haimassa. Mutaatiot tässä geenissä aiheuttavat aplastinen munuaisten dysplasia yhdessä erilaisia ​​poikkeavuuksia sukuelimiin, maksan ja varhaista kehitystä insuliinista riippuvainen diabetes mellitus. HNF1B-vikoja periytyvät autosomaalisen hallitsevan mekanismin mukaisesti, ja oireiden yhdistelmänä tämä munuaisten dysplasia on vakavin.

Oireet munuaisten hypoplastisesta dysplasiasta

Riippumatta siitä, missä muodossa hypoplastic munuaisten dysplasia, oireet tämä ehto on osa virtsanerityselimistö ovat suunnilleen samat ja eroavat vain vakavuus — jälkimmäinen puolestaan ​​riippuu siitä, kuinka paljon kehittymättö- munuaiskudosnäytteillä. Varhaislapsuudesta lähtien on havaittu munuaisten häiriöitä — poly- tai oligourisia, virtsan värin tai sameuden vaihtelu, lannerangan kipu. Joskus munuaisten vajaatoiminnan oireita voi ilmetä, ammoniakin hajua suusta, hikeä tai ihoa. Harvinaisissa tapauksissa voi kehittyä akuutti munuaisten vajaatoiminnan merkkejä, mikä vaatii kiireellisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä ja hemodialyysiä. Lapset, joilla on hypoplastinen munuaisten dysplasia, ovat usein jäljessä kehityksestä vertaisryhmistä, niillä on hidas ruumiinpaino.

Koska usein tässä taudissa havaitaan verenkiertohäiriöt munuaisissa, ne jukstaglomerulaaristen solujen tuottaa suurempia määriä reniinin stimuloi reniini-angiotensiini-järjestelmä. Tämä johtaa verenpaineen nousuun, joka ilmenee päänsärkyä, sydän- ja verisuonitaudeista (rytmihäiriöt, sydänlihaksen hypertrofia). Tällaisia ​​väärinkäytöksiä kohtuullisissa dysplasiaa hypoplastisen munuaiset on niin korostunutta, että etualalle ylitti loukkauksen virtsanerityselimistö. Terapeuttisten toimenpiteiden puuttuessa krooninen valtimoiden verenpainetauti voi johtaa sekundaariseen vaurioon munuaisissa, mikä pahentaa potilaan tilan.

Kystinen dysplasia hypoplastisen munuainen on usein yhdistetty umpeuma tai ainoan virtsajohdin, tällaisesta rikkomisesta voi olla sekä yksi- että kaksipuolisia ja vaativat kirurgista korjausta lapsenkengissä. Mutta eniten liittyvät häiriöt syntyvät kun glomeruotsitoze hypoplastisen tyyppi — Näitä ovat epämuodostumia sukuelimiin (emättimen atresia, alkeellisia tai Kaksisarvinen kohtuun), maksavaurio, heikentynyt exocrine haiman toiminnan. Potilaat, joilla on tämän tyyppinen hypoplastinen munuaisklometria varhaisessa iässä, kehittävät insuliinista riippuvaa diabetes mellitusta, joka ei reagoi sulfonyyliurea-ryhmän lääkkeisiin. On tärkeää noudattaa erityisesti insuliinin annostustapaa — munuaistoiminnan heikkenemisen vuoksi ketoakidootti koominen glomeruosion kanssa tulee paljon nopeammin ja raskaammin.

LUETTU:  Anal polyyp

Munuaisten hypoplastisen dysplasian diagnosointi

Hypoplastinen munuaisten dysplasia on melko monimuotoinen fenotyyppisissä oireissaan, ja se yhdistetään usein muiden elinten häiriöihin. Tämä jättää merkinnän diagnoosiin, jota käytetään useilla lähestymistavoilla ja tekniikoilla. Näitä ovat ultraääni, biokemialliset, ja yhteinen veren ja virtsan testejä, tutkimus asiantuntijoiden erilaisia ​​profiileja (urologist, gynekologi, endokrinologian, jne.), Testit glukoositoleranssin ja menetelmiä modernin molekyyligenetiikan. Kaikki nämä tutkimukset voivat antaa täydellisen kliinisen kuvan taudista ja oikein diagnosoida hypoplastisen munuaisen dysplasian tyypin ja vakavuuden.

Yksi tämän sairauden varhaisimmista diagnoosimenetelmistä on ultraäänitutkimus — sen avulla on mahdollista tunnistaa munuaisen rakenteen rikkomukset jo sairaan lapsen kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Useimmiten tässä taudissa, polykystoosissa, munuaisten dysplasiassa ja niiden pienemmässä koossa ne usein sulautuvat hevosenkengänmuotoisen munuaisen muodostumiseen. Munuaisten valtimoissa ja laskimoissa, sekä uretereissä — atresia ja stenoosi voivat esiintyä kehityshäiriöitä. Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliokytoosissa esiintyy useimmiten kohtuun kehon epämuodostumia — alkeellinen, kaksipuolinen. Maksan ultraäänitutkimus voi myös paljastaa tämän elimen epämuodostumat — epätavallinen kanavien järjestely, muodonmuutos ja suhteellinen koko.

Virtsatutkimuksissa havaitaan lisääntynyt proteiinin määrä (proteinuria), sylinterit ja mikrohematoisuus määritetään usein. Maltillisilla tai yksipuolisilla hypoplastisten munuaisklatausmuotojen virtsan oireyhtymä voi olla lähes ainoa taudin ilmentymä. Glomeruosytoosilla on tunnusomaista hyperurikemia, diabeteksen kehittyminen — hyperglykemia. Glukoositoleranssin testit osoittavat sen kudosherkkyyden voimakkaan vähenemisen. Erityinen analyysi glykosyloidulle hemoglobiinille osoittaa sen lisääntyneen arvon, mikä tarkoittaa veren glukoosin suurta määrää pitkällä aikavälillä. Tutkittaessa potilaita, joilla on hypoplastisen tyypin glomerulaarinen syöpä, voidaan havaita lukuisia kehityshäiriöitä. Esimerkiksi gynekologi voi havaita vaginan, urologi — kryptoridismin ja epididymaalikystien atresia,

Munuaisbiopsi, jossa on hypoplastinen dysplasia, voi kertoa paljon tästä tilasta — sen tyypistä, vakavuudesta ja luonteesta. Kun yhteensä dysplasian hypoplasian tyyppi koepala paljasti paksuuntunut side- kapseli, suuri määrä epäkypsiä ja primitiivinen rakenteiden (epäkypsä nephrons glomerulusten kanavat). Näitä muodostumia ympäröi löysä sidekudos ja sileät lihassolut. Alalla tähteiden juxtamedullary mezonefrogennogo virtaus määritetään, kaikki kerrokset kehon kohtalaisen tunkeutunut lymfosyyttejä ja histiosyytit. Kystisen hypoplastisen munuaisklometaanin yhteydessä organi- saatiorakenteet ovat muodostuneet, kystat ovat 3-4 mm: n kokoisia, niiden seinämät ovat muunneltuja keräysputkia.

Geneettinen diagnostiikka tänään on mahdollista vain glomeruosytoosin suhteen — muissa hypoplastisen munuaisklometaanihoidon tapauksissa avaingeenit ovat vielä tuntemattomia. Koska mutaatiot tässä geenissä ei kiellä läsnä glomeruotsitoza tyyppi hypoplastic munuaiset, koska se voi aiheuttaa vikoja muiden, vielä tunnistamattomia geenejä. Myös syntymänkestävää geenitutkimusta amniocentesis tai chorionic villus biopsia on mahdollista. Ero diagnoosi tulisi tehdä muiden munuaisten dysplasia — segmentaalisen, hyperplastinen johtuu sekä teratogeeninen ja geneettiset tekijät, nuoruusiän diabetes.

LUETTU:  Oireyhtymä Patau

Hypoplastisen dysplasian hoito

Ylipäästävän munuaisklometaanin erityistä hoitoa ei ole, käytetään vain oireenmukaista hoitoa. Se sisältää vähentyneen rasituksen virtsajärjestelmään (selkeä vesijärjestelmä, suolojen määrän väheneminen ruokavaliossa, tiettyjen ruokien poissulkeminen) ja toiminnan jatkuvan seurannan. Hemodialyysi voidaan määrätä huomattavalla munuaisten heikentymisellä. Hyperurikemian vähentämiseksi ruokavaliota, jossa on vähäinen määrä puriiniemäksiä ruokavaliossa, suositellaan — niitä pidetään pääasiassa lihana. Myös fruktoosi, jota käytetään usein diabetesta sairastavilla potilailla, on myös kielletty — se myös kykenee lisäämään virtsahapon määrää veressä. Lisäksi käytetään diabetes mellituksen oireita hoitoa, vaurioita ja muiden elinten kehityksen poikkeavuuksia.

Ei ole harvinaista, että hypoplastisen munuaisten dysplasian yksipuolinen kehitys johtaa merkittävästi verenpaineen ja siihen liittyvien häiriöiden lisääntymiseen. Tässä tapauksessa eniten kärsivän munuaisen nefrektomia suoritetaan, mutta ennen sitä toisen toimen toiminnallinen aktiivisuus tutkitaan huolellisesti. Niissä tapauksissa, joissa dysplasia vaikuttaa merkittävästi molempiin munuaisiin, herää kysymys munuaisen mahdollisesta siirrosta. Samanaikaisesti otetaan huomioon organismin yleinen tila, samanaikaisten epämuodostumien esiintyminen tai puuttuminen sekä toissijaiset muutokset elimissä ja järjestelmissä. Vakavissa tapauksissa vain elinsiirto voi auttaa potilasta, jolla on hypoplastinen munuaisten dysplasia.

Hypoplastisen munuaisen dysplasian ennuste ja ehkäisy

Ennustus dysplasia hypoplasian munuaiset riippuu monista tekijöistä, — siinä määrin maldevelopment elin, yksi- tai kahden- leesiot, läsnä ollessa tai ilman samanaikaisia ​​sairauksia. Vaikeissa tapauksissa potilaat kuolevat varhaislapsuudessa tai murrosvaiheessa munuaisten vajaatoiminnan tai samanaikaisten patologioiden vuoksi. Mutta tauti on ominaista eri ilmentymiä ilmenemismuotoja, joten lievemmissä tapauksissa potilaat saattavat elää vanhuuden, erityisesti noudattamaan kaikkia määräyksiä ja nephrologist määritetty oikein oireenmukaista hoitoa. Ennuste paranee jyrkästi käytetyn munuaisensiirron jälkeen. Ehkäisy munuaisten dysplasia aplastista mahdollista vain sikiödiagnostiikkaa — ultraäänellä tai geneettinen analyysi, jos glomeruotsitoza hypoplasian tyyppi.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13