Fruktozemiya
Fruktozemiya – perinnöllinen entsyymiopatia, joka perustuu fruktoosin metabolian rikkomiseen ja sen metabolisten tuotteiden kertymiseen, myrkyllinen monille elimille ja järjestelmille. Tämä patologia alkaa näkyä elämän ensimmäisinä vuosina tuotteiden käytön aikana, joka sisältää fruktoosia. Fruktosemia-oireita ovat oksentelu, vatsakipu, ilmavaivat, ripuli, lisääntynyt excitability, itkuisuus, hikoilu, kouristukset, laihtuminen, suurentunut maksa. Diagnoosi perustuu geneettisiin tutkimustietoihin, instrumentaaliset ja laboratoriotestit. Vain hoito – ruokavaliohoito, joka ei sisällä fruktoosia sisältävien tuotteiden ruokavaliota.
- Syyt fruktoosiin
- synnyssä
- Fruktosemia oireet
- komplikaatioita
- diagnostiikka
- Fruktosemian hoito
- Ennuste ja ennaltaehkäisy
Fruktozemiya
Fruktozemiya (perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi) – tauti, johtuen entsyymin geneettisestä heikkoudesta, joka on mukana fruktoosin jakautumisessa. Tämä oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1956., ja vuosi myöhemmin hänen perinnöllisyystään todistettiin. fruktoosi (hedelmä sokeria) — laaja hiilihydraatti, elintarvikkeissa on kolme muotoa: monosakkaridit – hedelmässä, marjat, hunaja; disakkaridit – valkoisena ja ruskeana sokerina; fructans – vehnää ja vihanneksia. Fruktosemian esiintyvyys eri maissa vaihtelee 1: stä:23 000 — 1:40000. Tämän tilan kehitystaajuus poikien ja tyttöjen keskuudessa on sama.
Syyt fruktoosiin
Suorainen syy fruktoosiin on geneettinen puute fruktoosi-1-fosfatidatalassa (aldolaasi B). Aldolaasi B: n ALDOB-geenin mutaatioita on yli 30 tyyppiä, joka sijaitsee q22-lokuksessa.3 kromosomi 9, yleisimpiä niistä — А149Р, A150R, A175D ja N335K. Fruktoosi on patologia, jossa on autosomaalinen resessiivinen periytyminen. Jos molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia, niin todennäköisyys lapsen, jolla on perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, on 25%. Lähtökohtana kliinisen sairauden kehittymiselle on syödä ruokaa, joka sisältää hedelmä- sokeria. Ruokinta, fruktoosi metaboloituu usealla eri tavalla, sen aldolaasi B on hallitseva.
synnyssä
Aldolaasi B: n alentuneisuuden seurauksena fruktoosi-1-fosfaatti kerääntyy (fruktoosin välituotteen aineenvaihdunta), mikä aiheuttaa erittäin monimutkaisen patologisten reaktioiden kaskadin. Fruktoosi-1-fosfaatti estää entsyymien aktiivisuutta, katalysoimalla glukoosin vapautumista glykogeenista (glykogenolyysiä), mikä johtaa verensokerin vähenemiseen. Kun hypoglykemia-solut alkavat olla energiapuutteessa. Lipidien mobilisointi rasvan varastosta kiihtyy täydentämään sitä (lipolyysiä). Rasvahapot tulevat maksaan triglyseridien ja lipoproteiinien hapettumiselle ja synteesille. Kuitenkin niiden massiivisen saannin suhteen maksa ei selitä tätä toimintoa, jolloin rasvahapot kondensoivat ja muodostavat ketonirakenteita, ovat happoja. Metabolinen asidoosi kehittyy, jossa alusten sävy laskee, mikä johtaa heikentyneeseen elinten ja kudosten liikkeeseen.
Myös fosforinen vaihto on heikentynyt, hypophosphatemia ilmenee. Fosfaatin puutteen täydentämiseksi alkaa adenyylinukleotidien hajoaminen, jonka lopputuote on virtsahappo. Pienentynyt uraan erittyminen asidoosissa aiheuttaa hyperurikemian (toissijainen kihti). Jotta korvataan asidoosi luustokudoksesta vastineeksi vetyioneista, kalsium alkaa korvata, joka sitten erittyy virtsaan. Osteopenia kehittyy.
Fruktosemia oireet
Sairaus alkaa näkyä lapsen elämän ensimmäisinä vuosina, kun hän lopettaa rintamaidon ruokinnan ja alkaa syödä hedelmä- ja kasviperäisiä soseja, juoda hedelmämehuja tai makeaa teetä. Oireita esiintyy noin 30 minuuttia fruktoosia sisältävien elintarvikkeiden käytön jälkeen. Näyttöön ilmestyy puhallusilma, oksentelu, vatsakipu, hänen jumalansa, epäsäännölliset ulosteet tai ripuli. Hypoglykemian merkkejä liittyvät hieman myöhemmin – ensin lapsi tulee hämäräksi, innoissaan, sitten letarginen ja uninen, hän on lisännyt hikoilua, vapina ilmestyy, voi esiintyä lihaskrampit. Oireiden vakavuus riippuu entsyymin puutteesta ja kulutetun fruktoosin määrästä.
Jos fruktoosi ei ole diagnosoitu, ja fruktoosituotteiden saanti jatkuu, maksan laajentuminen tapahtuu, ihon ja limakalvojen epätasainen värjäys, kivut, punoitusta ja turvotusta nivelissä johtuen virtsahapon kertymisestä niihin. Massiivisen lipolyysin ja ravintoaineiden imeytymisen rikkomisen vuoksi lapsi alkaa laihtua.
komplikaatioita
Suurten fruktoosimäärien syöminen voi johtaa hypoglykeemiseen koomaan, sillä pikkulasten keskushermosto on erittäin herkkä hypoglykemille. Aksidoosissa kalium lähtee soluista ja tulee veren sisään. Hyperkalemia esiintyy, joka, muutetaan solujen eksitoituvuutta, aiheuttaa erilaisia sydämen poikkeavuuksia. Huikeimmat niistä ovat kammiovärinä ja sydämenpysähdys. Hypoglykeeminen koominen ja hyperkalemia ilman ensiaputoimenpiteitä voi olla hengenvaarallinen. Pitkäaikainen fruktoosi-käyttö fruktoosipotilaille heikentää maksan ja munuaisten toimintaa, ilman hoitoa, maksakirroosia ja munuaisten vajaatoimintaa voi esiintyä.
diagnostiikka
Jos epäillyn fruktoosemian kannalta tärkeä asia on anamnistinen data. Fruktoosia sisältävien tuotteiden käytön ja oireiden puhkeamisen välillä on selvä yhteys. On pakko kuulla geneetikkoa ja tehdä DNA-tutkimus aldolaasi-B-geenin mutaation tunnistamiseksi. Myös fructosemia-diagnoosissa käytetään seuraavia menetelmiä:
- Verikokeita. Biokemiallisessa verikokeessa havaitaan alhainen verensokeri- ja fosfaattipitoisuus, kaliumpitoisuus, virtsahapon ja maksan entsyymit (ALT, ASAT), pH siirtyy happopuolelle. Kehittämällä maksa-koagulogrammin muutoksia hypokoagulaation suunnassa – protrombiini-indeksi ja fibrinogeenin väheneminen, protrombiiniajan piteneminen. Munuaisten vajaatoiminta lisää urean ja kreatiniinin pitoisuutta.
- urinalyysi. Kalsiumuria havaitaan, fructosuria, acidaminuria (suurien aminohappojen erittyminen virtsaan) ja oxalaturia (virtsan erittyminen virtsahapon suoloista). Vaikeassa munuaissairaudessa todetaan proteiiniuria ja sylinteria — hyaliinia virtsassa, rakeiset ja vahamaiset sylinterit (munuaisten tubulusten valurauta, jotka edustavat kuolleita epiteelisoluja).
- Instrumentaaliset tutkimukset. EKG osoittaa hyperkalemiaa – piikkien T-hampaat, QRS-laajennus, kammiotakykardia, kammiovärinä. Vatsan ultraääni osoittaa maksan koon kasvua, sen heterogeeninen echogenicity, rasva-infiltraatio. Maksakirroosin kliinisten ja laboratoriotutkimusten perusteella fibroelastrasta tehdään Fibroscan-laitteella.
- Fruktoosi vetyvetotesti. Testi perustuu, että tavallisesti kaikki fruktoosi imeytyy ohutsuolessa. Kun fruktoosi osa fruktoosia tulee paksusuoleen, jossa bakteerien vaikutukset jakautuvat vedyksi, hiilidioksidia ja metaania. Vety vapautuu suolistokaasujen ja uloshengitysilman kanssa. Kun fruktoosi on liuennut veteen fruktoosi-potilailla, havaitaan lisääntynyttä vetyä uloshengitysilmassa.
Ärtyvän suolen oireyhtymän kanssa toteutettu fruktoosiosuusdiagnoosi, fruktoosin imeytymishäiriö, sairaudet, joka esiintyy hypoglykemian ja ketoasidoosin kanssa (diabetes, insulinoma, nesidioblastoosi), joilla on perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia (tyrosinemian, glycogenoses). Eri-diagnoosiin osallistuu geneettinen tekijä, gastroenterologist, endokrinologian.
Fruktosemian hoito
Ainoa terapeuttinen menetelmä on fruktoosin ja sakkaroosin poistaminen ruokavaliosta. Lapsille, keinotekoinen ruokinta, on erityisiä sokerittomia seoksia laktoosi- ja dekstriinimaltosolla. Painon puutteen vuoksi tällaisten lasten on otettava käyttöön lihaa rehuksi aiemmin, munat ja kala. Suuri määrä fruktoosia löytyy omenoista, päärynät, viinirypäleet, kirsikka, vesimeloni, Foinikia, mango, hunaja. Vältä kaikkia makeisia juomia, koska ne sisältävät runsaasti fruktoosisiirappia. On suositeltavaa rajoittaa ruokaa, runsaasti fruktaneja – parsa, sipulit, valkosipuli, linssi, punaiset pavut, juurikas, vehnätuotteet (leipää, pasta, jauhojen leivontaan, eväste). On myös tarpeen sulkea pois sokerin korvaavat makeutusaineet (ksylitoli, mannitoli, sorbitolia, erytritoli), T. että. ne ovat kaikki fruktoosin johdannaisia. Makeutusaineet, jotka sisältyvät ruokavalioihin, purukumi ja karkkia.
Huumeiden käyttö on kiellettyä, joka sisältää sorbitolia ja sokeria lisäaineina. Voit tehdä tämän neuvotella pediatrian kanssa löytää vaihtoehtoisia lääkkeitä. Aldolaasi B: n suhteellisen puutteen ja lieviä oireita sairastavilla tuotteilla on kohtalaisia määriä fruktoosia – aprikoosit, luumut, herukka, puolukka, sitrushedelmiä, kiivi, porkkanat, raparperi. On suositeltavaa lukea fruktoosimääriä koskevat tiedot pakkauksissa – kun sen sisältö on yli 80 mg / 100 g, niiden käyttöä olisi rajoitettava.
Ennuste ja ennaltaehkäisy
Ajoittaisella diagnoosilla ja reseptilääkkeiden reseptillä ilman fruktoosia ja sokeria ennuste on suotuisa. Kaikki laboratorion epämuodostumat ja kliiniset oireet häviävät nopeasti. Hepatomegalia on poikkeus, joka kestää useita kuukausia. Pitkäaikainen fruktoosi, munuaisten vajaatoiminta ja kirroosi voivat kehittyä. Ainoa menetelmä fruktosemian ehkäisyyn ‒ vanhempien geneettinen testaus aldolaasi-B-geenin mutaation toteamiseksi, jos läheisten sukulaisten keskuudessa oli patologian potilas.