Epämuodostumat silmän kehityksessä

Silmän kehittymisen poikkeavuudet ovat perinnölliset tai synnynnäiset näköelinten epämuodostumat, mikä johtaa yksittäisten rakenteiden ja silmämunan virheelliseen sijoittamiseen kokonaisuutena. Tyypilliset muutokset silmämunan koossa siihen asti, kunnes se on kokonaan poissa, sarveiskalvon, iiris-, lasimaalaus-, linssi- ja muiden silmän osien kehittyminen. Patologian mukana seuraa vision väheneminen, usein yhdistettynä muihin kehityshäiriöihin. Diagnoosi kliinisten oireiden, silmälääketieteen ja silmän biomikroskopian perusteella. Silmän kehittymisen poikkeavuuksien hoitoon pyritään korjaamaan silmän vaurioituneiden osien visio ja mahdollista säilymistä. Tärkein sairaus on myös hoidettu.

• Kehon epämuodostumien syyt ja oireet
• Silmien kehityshäiriöiden diagnosointi ja hoito
• Silmän kehityksen poikkeavuuksien ennuste ja ennaltaehkäisy

Epämuodostumat silmän kehityksessä

Usein riittämättömät silmien kehittymisen häiriöt. Useat systeemiset kehityshäiriöt ilmenevät kliinisesti erilaisista näköhäiriöistä. Tämän patologian ryhmän suuri merkitys pediatriassa liittyy visioon valtavasta roolista jokapäiväisessä elämässä, varsinkin syntymästä lähtien. Samalla silmäkehityksen poikkeavuuksien pääosa vaatii pitkää ja monimutkaista korjausta, mikä usein johtaa vain visuaalisen toiminnan osittaiseen palauttamiseen. Lisäksi suurimmalla osalla vikoja on käytettävä huipputekniikan kalliita kirurgisen hoidon menetelmiä. Tulevaisuudessa tällaisilla lapsilla on lähes aina joukko vammaisia ​​ja todistuksia kotikohtaisesta erityiskoulutuksesta.

Kehon epämuodostumien syyt ja oireet

Ehkä perintöosasta autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen tavalla, X-kytketty perintö. Lisäksi on olemassa synnynnäisten epämuodostumien silmän johtuvat vaikutuksen alaisena teratogeenisen tekijöiden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Klo 2-5 viikkoa alkionkehityksen tapahtuu annetun elin visio, säteilyaltistuksen, alkoholin, nikotiinin, lääkkeiden ja kiellettyjen lääkkeiden tänä aikana johtaa evääminen silmän muodostumista. Kohdunsisäinen infektio tullut myös synnynnäisen elin vision. Vähemmän yleisiä poikkeavuuksia on muodostettu osana kromosomaalista oireyhtymät, kuten Downin oireyhtymä.

Patologia voi vaikuttaa silmiin kokonaisuutena ja voi muodostaa vammojen yksittäisten kuorien ja rakenteiden loukkaamisen. Anomalioita koko silmän kehityksessä ilmenevät sen koon muutoksella. Useimmiten puhumme erilaisista asteen mikrophthalmoista silmämunan (anophthalmus) täydelliseen puuttumiseen asti. Vaurioitunut silmä on visuaalisesti pienempi, kahdenvälinen mikroftaalinen on mahdollista. On myös kryptophthalmus, joka on silmäluomien epätasainen kehitys, joka osittain tai kokonaan sulautuu sarveiskalvoon. Tällaiset silmän kehittymisen suuret poikkeavuudet ovat havaittavissa heti syntymän jälkeen.

Varpu voi vaikuttaa sarveiskalvoon, iirisiin, linssiin tai muihin silmämunan osiin erikseen. Pediatri ja lasten silmälääkäri voivat havaita kehityksen poikkeavuuden. Synnynnäiset sairaudet tunnettu siitä, että iiriksen hypoplasia tai sen puuttuminen (aniridia) colobomas läsnäolo tai pyöristetty vikoja muistuttavia oppilaat (POLYCOR). Linssin ja verkkokalvon poikkeavuudet eivät välttämättä ole visuaalisesti ilmeisiä, ja niitä diagnosoidaan vain tarkastelun yhteydessä. Kaikille silmän kehittymisen poikkeavuuksille on tyypillistä erilaisen asteen heikkeneminen. Tästä syystä vauva ei voi reagoida valoon ja muihin. Paheet yhdistetään usein muita vikoja kasvojen kallon, sekä luun dysplasiaa, kehitysvammaisuus ja muita sairauksia.

Silmien kehityshäiriöiden diagnosointi ja hoito

Ensisijainen diagnoosi on jo sairaalassa. Kuten jo mainittiin, silmän kehittymisen epäsäännölliset poikkeavuudet havaittavat ensimmäisessä tutkimuksessa, diagnoosi on epäilemättä. Silmätaudin tarkastaminen sairaalassa on myös pakollinen kaikille vastasyntyneille. Oftalmoskopia voi havaita poikkeavuuksia iiren, linssin kehityksessä. Vahvistuksen varmistamiseksi tarvitaan usein silmän biomikroskopia — tarkastelu läpivientilampulla. Tutkimus mahdollistaa pienten virheiden havaitsemisen, joita voidaan jättää tavanomaisen oftalmoskoopin avulla. Näet esimerkiksi linssin leviämisen ja subluksaation, joka yleensä liittyy sidekudosvaurioihin (Marfan-oireyhtymä), jotta linssin lihakset eivät voi pitää sitä oikeassa asennossa.

Potilaiden hoito riippuu vian tyypistä, mahdollisuudesta palauttaa kadonneen näköjärjestelmän toiminta sekä lapsen ikä ja muut tekijät. Silmämunan poikkeavuuksilla esitetään orbitaalin kasvun stimulointi erityisten implanttien avulla. Tulevaisuudessa voidaan suorittaa keinotekoisen silmän implantti. Näkökyvyn parantamiseksi kaikki potilaat suorittavat pleoptoottista hoitoa, mikä stimuloi vaikutusalueen kehittymistä. Yleensä hoidolla pyritään parantamaan potilaan sopeutumista, koska visuaalinen analysaattori pidetään tärkeimpänä tiedonlähteenä ulkomaailmasta.

Kirurginen hoito sisältää esimerkiksi leikkauksen korvaamaan linssiin synnynnäisen kaihin, sarveiskalvon häiriöihin ja muihin mikrokirurgisiin manipulointeihin. Visio korjataan myös lasien ja piilolinssien avulla. Kun iris on alikehittynyt tai täysin poissa, näkyvät erityiset linssit, jotka suorittavat iiris-toiminnon. Koska silmän kehittymisen poikkeavuudet yhdistetään usein muihin vikoihin, niiden kirurginen korjaus on välttämätöntä, samoin kuin taustalla olevan taudin hoito. Useat synnynnäiset metaboliset häiriöt, kuten mukopolysaccharidosis, aiheuttavat silmän poikkeavuuksia, entsyymien hoito samankaltaisissa tapauksissa parantaa myös näköelimen ennusta.

Silmän kehityksen poikkeavuuksien ennuste ja ennaltaehkäisy

Karkeat huijat eivät korvaa niitä. Yksipuolisella anophthalmoksella visio toisella silmällä vähenee yleensä. Pleoptoottisen hoidon menetel- millä on vain vähäinen vaikutus, elämänlaatu paranee vain silmän implantaation jälkeen. Kuitenkin myös tässä tapauksessa vamma on väistämätön. Lisäksi silmän kehittymisen poikkeavuuksia esiintyy harvoin eristyksissä, mikä myös vaikuttaa negatiivisesti ennusteeseen. Ennaltaehkäisy on sulkea pois teratogeenisten tekijöiden vaikutus varhaiseen raskauteen. On tarpeen suunnitella raskauden ja perinnöllisen neuvontaa vanhempien ja muiden sukulaisten perinnöllisissä sairauksissa.