Down-oireyhtymä

Downin oireyhtymä — kromosomaalisesta poikkeavuus, jossa karyotyyppien ovat ylimääräisiä kopioita geneettisen materiaalin 21. kromosomissa eli on trisomia kromosomissa 21. fenotyyppinen piirteitä Downin oireyhtymä esittelee brachycephalic, litteä kasvojen ja kaulan, Mongoloid leikattu silmä rakoja, epikantom, .. ihopoimun kaulan, raajojen lyhentäminen, korotkopalostyu poikittainen palmar prässi et ai. Downin syndrooman lapsi voidaan diagnosoida ennen syntymää (mukaan Yhdysvaltain, Korionvillusbiopsia, lapsivesitutkimus, cordocentesis) onko syntymän jälkeen pohjalta ulkoisten ominaisuuksien ja geneettisen tutkimuksen. Lasten Downin oireyhtymä tarvitsevat korjausta liittyvien kehityshäiriöitä.

• Syitä Down-oireyhtymälle
• Riskitekijät lapsille, joilla on Down-oireyhtymä
• Downin oireyhtymän oireet
• Downin oireyhtymän diagnoosi
• Down-oireyhtymän lasten lääketieteellinen pedagoginen tuki
• Downin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Down-oireyhtymä

Downin oireyhtymä — autosomaalinen oireyhtymä jossa karyotype edusti 47 kromosomia takia ylimääräinen kopio kromosomi 21 paria. Down-oireyhtymä kirjataan taajuudella 1 tapaus 500-800 vastasyntyneelle. Sukupuolten suhde Downin oireyhtymän lasten välillä on 1: 1. Ensimmäinen kuvattu Downin syndrooma Englanti lastenlääkäri L. Down 1866, mutta luonne ja olemus Kromosomi sairauksien (kromosomin 21 trisomia) todettiin lähes sata vuotta myöhemmin. Kliinisiä oireita Downin oireyhtymä on monipuolinen: alkaen vaurioiden ja älyllinen kehitysvammaisuus toissijaiseen immuunipuutos. Lasten Downin oireyhtymä tarvitsevat lisää sairaanhoidon eri asiantuntijoita, jonka yhteydessä ne muodosta erillistä lastentaudeissa.

Syitä Down-oireyhtymälle

Normaaleissa ihmisen solut sisältävät 23 paria kromosomeja (normaali naaras karyotyyppi 46, XX, M — 46, XY). Tällöin jokainen pari kromosomeista periytyy äidiltä ja toinen isältä. Geneettisiä mekanismeja Downin syndrooman juurtuneet kvantitatiivinen vastaisesti autosomeiksi, kun 21. pari kromosomeja liittyi geneettisen lisämateriaalin. Trisomian läsnäolo 21. kromosomissa määrittää Downin oireyhtymän ominaispiirteet.

Ulkonäkö ylimääräinen kromosomi voi johtua geneettisestä kynnen (pariksi kromosomit nondisjunction sisään munasolujen muodostumisen eri vaiheisiin tai spermatogeneesin), rikkoo solunjakautumisen hedelmöittymisen jälkeen tai periytyvyys geneettinen mutaatio äidin tai isä. Näiden mekanismien genetiikka on kolme vaihtoehtoa karyotype poikkeavuuksia Downin syndrooma: säännöllinen (yksinkertainen) trisomia, mosaikismin ja epätasapainoinen translokaatio.

Useimmissa Downin oireyhtymissä (noin 94%) liittyy yksinkertainen trisomia (karyotyyppi 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+). Kuitenkin, kolme kappaletta 21. kromosomi, joka esiintyy kaikissa soluissa rikkomisen vuoksi erottaminen pariksi aikana kromosomien meioosia äidin tai isän sukusolujen.

Noin 1-2% tapauksista Downin oireyhtymä osuus mosaiikki muoto, joka on aiheuttanut rikkoo mitoosia vain yhden solun alkio vaiheessa blastula tai gastrula. Kun 21-trisomia mosaicism kromosomin johdannaisten havaittiin vain solussa, ja loput solulla on kromosomien normaali täydentää.

Down-oireyhtymän translokaatiomuoto on 4-5% potilaista. Tässä tapauksessa 21-kromosomin tai sen fragmentti on liitetty (kulkeutua) jollekin autosomeiksi ja meioosin lähtee hänen vastikään muodostuneiden solujen. Yleisin «kohteet» on translokaatio kromosomin 14 ja 15, ainakin — 13, 22, 4 ja 5. uudelleenjärjestely kromosomit voivat olla satunnainen luonne, tai toiselta vanhemmalta perityn, joka on operaattorin tasapainoinen translokaation ja jonka normaali fenotyyppi. Jos kantaja toimii translokaatio isä, todennäköisyys saada lapsi Downin oireyhtymä on 3%, jos kantoaalto liittyy äidin geneettistä materiaalia, riski kasvaa 10-15%.

Riskitekijät lapsille, joilla on Down-oireyhtymä

Lapsen syntyminen Downin oireyhtymällä ei liity elämäntapoihin, etniseen alkuperään ja vanhempien asumisalueeseen. Ainoa luotettava tekijä, joka lisää lapsen Down-oireyhtymän riskiä, ​​on äidin ikä. Joten jos alle 25-vuotiailla naisilla on 1: 1400 mahdollisuus sairastua, 1: 400 35 vuotta, 1: 100 40 vuoden ajan; ja 45 — 1:35. Ensinnäkin tämä johtuu solunjakautumisprosessin hallinnan vähenemisestä ja kromosomien poikkeamisriskin lisääntymisestä. Koska nuorten naisten jakautumistilavuus on yleisesti korkeampi, tilastojen mukaan 80% Down-syndroomaisista lapsista syntyy alle 35-vuotiaista äideistä. Joidenkin raporttien mukaan yli 42-45-vuotiaan isän ikä kasvaa myös lapsen Down-oireyhtymän riskiä.

On tunnettua, että Downin oireyhtymän läsnä ollessa jollakin identtisistä kaksosista, tämä patologia on läsnä 100%: ssa toisistaan. Samaan aikaan veli-kaksosissa sekä veljeksissä ja sisarissa tällaisen sattumisuuden todennäköisyys on vähäpätöinen. Muita riskitekijöitä ovat Down-oireyhtymän, alle 18-vuotiaiden äitien ikä, yhden puolisoiden siirtokuljetukset, läheiset avioliitot, satunnaiset tapahtumat, jotka häiritsevät sukupuolen solujen tai alkion normaalia kehitystä.

Preimplantaatiodynamiikan ansiosta ART-käsitys (mukaan lukien ekstrakorporaalinen kuvantaminen) vähentää merkittävästi riskiä siitä, että lapsella on Downin oireyhtymä riskeiltä vanhemmilta, mutta ei täysin sulje pois tällaista mahdollisuutta.

Downin oireyhtymän oireet

Sikiön karsinooma Downin oireyhtymällä liittyy lisääntyneeseen keskenmenon riskiin: spontaani raskauden päättyminen tapahtuu noin 30 prosentilla naisista 6-8 viikossa. Muissa tapauksissa Downin oireyhtymän lapsilla on pääsääntöisesti täysi-ikäinen, mutta ne ovat kohtuullisesti ilmaisseet hypoplasiaa (paino on keskimäärin 8-10%). Huolimatta kromosomipoikkeavuuden eri sytogeneettisistä varianteista useimmilla Down-oireyhtymillä olevilla lapsilla on tyypillisiä ulkoisia oireita, jotka viittaavat patologian esiintymiseen jo neonatologin vastasyntyneen ensimmäisen tutkimuksen aikana. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat ilmaista kaikki tai jotkin alla kuvatut fyysiset ominaisuudet.

80-90% lasten Downin oireyhtymä ovat kallon dizmorfii: litistetty kasvot ja nenä, brachycephalic, lyhyt leveäkaulaiseen litteä pää, muodonmuutos korvat; Vastasyntyneet — tyypillinen ihonvuoto kaulassa. Face eroaa Mongoloid muotoiset silmät, läsnäolo epicanthus (pystysuora taittuu ihon kattaa sisänurkkaan silmän), microgeny, usein puoli suu auki paksut huulet ja suuret ulkoneva kieleke (macroglossia). Lihaksen sävy Downin oireyhtymässä olevilla lapsilla lasketaan yleensä; omistaa hypermobility liitokset (t. h. atlanto-aksiaalinen epävakaus), muodonmuutos rinnassa (keeled tai suppilo).

Tyypilliset fysikaaliset ominaisuudet Downin oireyhtymä ovat hellävaraisia ​​osa brachydactyly (brahimezofalangiya), kaarevuus pikkusormen (clinodactyly), poikittainen ( «apina») kertaa kämmenen laajempi väli 1 ja 2 sormien lopettaa (sandalevidnaya aukko) ja muut. Tarkasteltaessa lasten oireyhtymä alas paljasti valkoiset pilkut reunalla iiris (spot Brushfilda), Gothic (kaareva suulaki), malocclusion, uurteinen kieli.

Downin oireyhtymän translocatiivisella versiolla ulkoiset oireet ovat selkeämpiä kuin yksinkertaisella trisomyllä. Fenotyypin ilmentyminen mosaiikkisuudessa määräytyy kariotyypin trisomisten solujen osuudella.

Lasten Downin oireyhtymä ovat todennäköisempiä kuin toiset väestöstä täyttää UPU (avoimen valtimotiehyen, VSD, ASD, Fallot’n tetralogia jne), Strabismus kaihi, glaukooma, kuurous, epilepsia, leukemia, ruoansulatuskanavan sairaus (ruokatorven atresia, ahtauma ja pohjukaissuolen umpeuman hirschsprungin tauti), synnynnäinen lonkan sijoiltaan. Ominainen dermatologiset ongelmat murrosikä ovat kuiva iho, ihottuma, akne, follikuliitti.

Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, ovat usein sairas; he ovat vaikeampia sietämään infektioita, heillä on todennäköisemmin keuhkokuume, otitis media, ARVI, adenoidit, tonsilliitti. Heikko immuniteetti ja synnynnäiset epämuodostumat ovat kuoleman todennäköisin syy ensimmäisten viiden vuoden elämän aikana.

Suurin osa Downin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on älyllisiä kehityshäiriöitä — yleensä lievää tai kohtalaista henkistä hidastumista. Downin oireyhtymän lasten moottorin kehitys on jäljessä jälkikäteen; on puheen systeemin hypoplasia.

Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä ovat alttiita kehittää lihavuuden, ummetus, kilpirauhasen vajaatoiminta, pälvikaljuus, kivessyöpä, varhain alkava Alzheimerin tauti, jne Miehet Down yleensä hedelmättömiä .; Naisten hedelmällisyys vähenee huomattavasti anovulatoristen syklien vuoksi. Aikuisten potilaiden kasvu on yleensä 20 cm keskimääräistä alhaisempi. Eliniän odote on noin 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Synnytystä havaitseminen Downin syndrooman sikiössä tarjosi sikiödiagnostiikkaa järjestelmään. I raskauskolmanneksen seulonta suoritetaan 11-13viikko tiineyden, ja sisältää tunnistaminen erityispiirteet ultraäänen poikkeavuuksia ja tason määrittäminen biokemiallisten markkereiden (hCG, PAPP-A) veressä raskaana. 15 ja 22 raskausviikon seulonta suoritetaan II raskauskolmanneksen: synnytyksiin, verikoe äidin AFP, hCG, ja estrioli. Ottaen huomioon naisen ikä lasketaan riski saada lapsi Downin oireyhtymä (tarkkuus — 56-70%, väärien positiivisten tulosten — 5%).

Raskaana olevat naiset riskiryhmään ottaa vauva Downin oireyhtymä on ehdotettu kulkua syntymää invasiivisia diagnoosi: Korionvillusbiopsia, amniocentesis tai cordocentesis kanssa karyotyyppauksella sikiön ja kuulemista lääketieteellisen genetiikan. Saatuaan tiedon läsnäolon Downin syndrooman lapsen kysymystä jatkamisesta tai päättymisestä raskauden on vanhemmille.

Vastasyntyneet Down ensimmäisinä päivinä elämän tarvitsevat provdenii ekokardiografia, vatsan ultraääni varhaisia ​​synnynnäisiä epämuodostumia sisäelinten; tutkimus lapsipotilailla kardiologi, lastenkirurgia, lasten silmälääkäri, lasten trauma ortopediassa.

Down-oireyhtymän lasten lääketieteellinen pedagoginen tuki

Kromosomipoikkeavuuden parantaminen on nykyään mahdotonta; kaikki ehdotetut hoitomenetelmät ovat kokeellisia eikä niillä ole osoitettu kliinistä tehokkuutta. Kuitenkin järjestelmällinen lääkärin valvonnassa ja koulutuksen apua lasten Downin oireyhtymä voi saavuttaa menestystä niiden kehittämiseen, sosiaalistumiseen ja niiden taitojen hankkiminen.

Koko elinkaaren potilaiden Down pitäisi olla valvonnassa asiantuntijoita (lastenlääkäri, sisätautilääkäri, kardiologi, endokrinologian, otolaryngologist, silmälääkäri, neurologi, jne) yhteydessä muita sairauksia tai suurentunut riski niiden kehitystä. Vakavien synnynnäisten sydämen vajaatoimintojen ja maha-suolikanavan havaitsemisessa ilmenee niiden varhaista kirurgista korjausta. Äänen kuulon heikkenemisen tapauksessa valitaan kuulokoje. Näön vision patologialla voi vaatia korjausta, kaihien, glaukooman, strabismuksen kirurgista hoitoa. Kun kilpirauhasen vajaatoiminta on määrätty korvaushoitona kilpirauhashormonien kanssa jne.

Moottoriteiden kehittämisen stimulointi, fysioterapia ja harjoitushoito näytetään. Puhe- ja viestintätaitojen kehittämiseksi Downin oireyhtymän lapsilla on tarvittavia luokkia puheterapeutin ja oligophrenopedagogiikan kanssa.

Lasten koulutusta Down tehdään yleensä erityisessä vankeinhoidon kouluissa, mutta osana integroidun koulutuksen nämä lapset voivat osallistua ja tavallisen massan koulu. Kaikissa tapauksissa lasten Downin oireyhtymä kuuluvat luokkaan lasten erityisopetusta tarvitsevien, joten tarvitset lisäapua opettajien ja sosiaalityöntekijöiden, käyttää erityisiä koulutusohjelmia, luomista suotuisa ja turvallinen ympäristö. Tärkeä rooli psykologisen ja pedagogista tukea perheitä, joissa tuodaan esille «Auringon lapsia.»

Downin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Mahdollisuudet oppia ja yhdistää ihmisiä Downin oireyhtymän kanssa ovat erilaiset; ne ovat suurelta osin riippuvaisia ​​lasten älyllisistä kyvyistä ja vanhempien ja opettajien ponnisteluista. Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymän lapsilla onnistuu pistämään päivittäisessä elämässä tarvittavat vähimmäiset kotitalous- ja viestintätaidot. Samanaikaisesti on olemassa tapauksia, joissa tällaiset potilaat menestyvät kuvataiteen, toimimisen, urheilun ja korkeakoulutuksen alalla. Aikuiset, joilla on Down-oireyhtymä, voivat johtaa itsenäistä elämää, hallita yksinkertaisia ​​ammateita, luoda perheitä.

Downin oireyhtymän ennaltaehkäisystä voidaan puhua vain mahdollisten riskien vähentämisen näkökulmasta, koska sairastuneen lapsen todennäköisyys on olemassa kaikissa parissa. Synnytyslääkärit ja gynekologit neuvovat naisia ​​olemaan siirtämättä raskautta myöhästyneenä. Lapsen syntymän ennustaminen Down-oireyhtymän avulla on tarkoitettu perheiden geneettiseen neuvontaan ja synnytyksen seulontajärjestelmään.