Pienipäisyys

Pienipäisyys — hypoplasia kallo ja aivot, mukana kehitysvammaisuus ja neurologisia poikkeavuuksia. Pienipäisyys, tunnettu siitä, että pieni koko kallo, sulkemalla ennenaikaisen sulkemisen kallon ompeleita ja Fontanelle, kouristushäiriöt, viivästynyt motorinen kehitys, henkinen vajavuus, hypoplasia tai puuttuminen puheen. Diagnoosi pienipäisyys perustuu tietoihin antropometria craniography, CT ja MRI, EEG, NSG; mahdollisesti sikiön mikroskefalian havaitseminen. Mikrofaksi, oireenmukainen hoito ja kuntoutustoimet, joiden tarkoituksena on lapsen seurustelu, toteutetaan.

• Mikrofafian syyt
• Oireet mikrokefalia
• Mikrofafian diagnoosi
• Mikrofafian hoito
• Mikrofafian ennuste ja profylaksi

pienipäisyys

Pienipäisyys (mikrokefaliya) — vakava epämuodostuma CNS kehitystä, joka perustuu vähentämiseen aivojen painon ja lasku kehän kallo on enemmän kuin kaksi tai kolme sigmalnyh poikkeama verrattuna keski-ikä ja sukupuoli-indikaattorit. Eri muodot pienipäisyys esiintyy taajuudella 1 10000 lasta, saman verran poikia ja tyttöjä. Mikrofafalia on oligofrenian syy 10 prosentissa tapauksista. Syntyessään pään ympärysmitta lapsi pienipäisyys, ei yleensä ylitä 25-27 cm: n (norm — 35-37 cm) ja aivojen paino — 250 g (nopeudella noin 400 g).

Mikrofafian syyt

Annetaan aikaa ja aiheuttaa lapsi- ja Child Neurology primaarisista (geneettinen, tosi) ja toisen (syndromic ja embriopaticheskuyu) pienipäisyys. Ensisijainen pienipäisyys on osa geneettinen sairaus, jossa on peittyvästi periytyvä ja resessiivinen, sukupuoleen sidottu perintö tyypit (Giacomini oireyhtymä, Payne oireyhtymä). Osuus todellisen pienipäisyys laskee 7-34% kaikenlaiselta patologian.

Toissijainen pienipäisyys nähty kromosomipoikkeamakoe, geneettinen enzimopaty (fenyyliketonivirtsaisuus), raskauspatologia ja synnytyksen. Syndromic pienipäisyys esiintyy enemmän kuin 125 kromosomivirheet, yleisin, jotka ovat Downin oireyhtymä (kromosomin 21 trisomia), Edwards syndrooma (trisomia 18 kromosomi), Pataun oireyhtymä (trisomia kromosomissa 13), «kissa huuto» oireyhtymä (monosomia 5p ) ja muut.

Toissijainen embriopaticheskaya pienipäisyys vuoksi vaikutuksia sikiöön teratogeenisen tekijöitä ja voi johtua kohdunsisäinen infektioita (vihurirokko, sytomegalovirus aivotulehdus, herpes, toksoplasmoosi) ja myrkytyksen (alkoholi, huumeiden, ammatti), säteilyaltistusta, hypoksia, kallonsisäinen syntymä vamman, aineenvaihduntahäiriöiden, hormonaalisten sairauksien äitien (diabetes, hypertyreoosi).

Pienipäisyys lapsilla liittyy usein muita poikkeamia: halkio ( «huulihalkio» ja «maku»), luutumisvajaus, synnynnäinen kaihi, retinitis pigmentosa, ensisijainen kardiomyopatia, lymphedema, synnynnäinen sydänvika ja keuhkojen hypoplasia munuaiset suuresti pahentaa ennustetta.

Patologinen tutkimus aivojen pienipäisyys paljastaa pieneneminen sen paino enemmän kuin 25% normaalista, hypoplasia aivopuoliskot, erityisesti etuosan alueilla. Kun pienipäisyys ilmiö voi esiintyä tai mikro makrogirii (epätavallisen kapea tai leveä mutkakohdat) lissentsefalii tai Agirov (sileys tai puute mutkakohdat) porentsefalii (patologinen läsnä kystinen onteloita aivokudoksessa); agenesis aivokurkiaisen, laajennus selkäydinnesteen tilat, kohtalainen hydrokefalus, myelinaation häiriöt.

Oireet mikrokefalia

Kääpiövoimakkuus lapsella, jolla on mikrokefalia, vähenee jo syntymähetkellä, sen kehitys on huomattavasti ikästandardin taakse. Aivojen yli on pääkallo. Tyypillinen mikrokefalia kärsivä potilas on tunnusomaista kapea ja vino luode, näkyvät pylväskaaret, suuret korvat. Suuri fontanel ja kranaaliset ompeleet on suljettu jo ensimmäisten kuukausien aikana. Tulevaisuudessa potilaat, joilla on mikrosefalia yleensä jäljessä massasta ja kasvusta (jopa kääpiöön asti), ovat suhteettoman fyysinen, kapea korkea (goottilainen) taivas, suuret harvinaiset hampaat.

Mikrofafian neurologiset häiriöt voivat olla lihaskipu, spastinen paresis, ataksia, kouristukset, strabismus. Usein lapset, joilla on mikrokefalia, saattavat kärsiä epilepsiaan ja lapsensa aivovaurioon. Lapset, joilla on mikrokefalia myöhässä, pitävät päätä, istuvat, ryömiä, kävelevät. Puheen kehittymisessä on karkea viivästys, epäselvä artikulaatio, sanaston voimakas rajoitus, puheen ymmärtämisen rikkominen.

Älyllisen heikkenemisen aste lapsessa, jolla on mikrokefalia, voi vaihdella karkeudesta idioottiselta. Heikosti ilmaistu mielenterveyshäiriö, potilaat, joilla on mikrocefalia, voivat olla koulutettuja, kykeneviä itsehoitoon ja suorittamaan yksinkertaisia ​​tehtäviä. Kuitenkin useimmissa tapauksissa mikrocefalia sairastavat lapset tarvitsevat aikuisten hoitoa, valvontaa ja valvontaa.

Luonteeltaan lapsilla, joilla on mikrocefalia, voidaan viitata torpidiin tai erektiseen ryhmään. Ensimmäisessä tapauksessa lapsille on ominaista matala liikkuvuus, letargia, välinpitämättömyys ympäristöön, passiivinen imitatiivinen toiminta; toisessa tapauksessa — hyperaktiivisuus, epävakaisuus, liikkuvuus, epävakaa huomiota. Tunnepitoinen pallo potilailla, joilla on mikrocefalia, pysyy suhteellisen turvallisena: lapset ovat ystävällisiä, hyvät; harvemmin — emotionaalisesti epävakaita ja alttiita affektiivisille puhkeamiselle.

Mikrofafian diagnoosi

Prenataaliseen diagnoosiin pienipäisyys vertailun perusteella biometristen sikiön aikana saatujen dynaaminen ultraääni havainto. Kuitenkin, herkkyys synnytyskanavan ultraääni diagnoosin pienipäisyys on vain 67%, ja vika havaitaan vasta sen jälkeen, kun 27-30 viikkoa raskauden. Näin ollen tapauksissa, joissa epäillään pienipäisyys liittyy kromosomaalisen tai geneettisiä sairauksia, ultraääni seulonta olisi täydennettävä invasiivisia sikiödiagnostiikkaa (Korionvillusbiopsia, amniocentesis tai cordocentesis) ja sikiön karyotyyppauksella.

Syntymän jälkeen diagnoosi pienipäisyys on vahvistettu perusteella silmämääräinen tarkastus vastasyntyneen: vähentää kehän pään yli 2SD-3SD vastaan ​​keskimäärin, epätasapaino aivojen ja kasvojen osat kallon. Lasten kanssa pienipäisyys on kuultava geneetikko tunnistaa perinnöllisiä sairauksia.

Määrittämään asteen pienipäisyys ja ennustaminen on tärkeää tehdä täyttä neurologinen tutkimus työkalu: neurosonography, EEG, EhoEG, CT ja Aivojen. X-ray kallon avulla erilaistumista pienipäisyys craniosynostosis.

Mikrofafian hoito

Patogeneettisiin hoitoa pienipäisyys ei ole olemassa, joten sairaanhoito rajoittuu lähinnä tukea oireenmukaista potilaista. Säännöllisin väliajoin esitetty tilalla lääkitys kursseja parantaa aineenvaihduntaa aivokudoksessa (pirasetaamia, pyritinol, vitamiini kompleksit), alle merkinnät — kouristuksia estävät ja rauhoittavat lääkkeet. Osana kuntoutusta lapsille pienipäisyys tarvitaan fyysisiä harjoituksia, hierontaa ja toimintaterapia.

Lapset, joilla on mikrokefalia, tarvitsevat jatko-opastusta pediatrian ja pediatrisen neurologin, kuukausittaisen antropometrian. Mikrofetaalisten lasten koulutusta ja harjoittelua suorittavat asiantuntijat defekologit; systeemisen puheen alikehityksen korjaus — puheterapeutit. Kuntoutustoimenpiteillä pyritään sopeutumaan ja sopeutumaan mahdollisimman tehokkaasti lasten mikrokefaliaan.

Mikrofafian ennuste ja profylaksi

Elinajanodote ja sosialisointi ovat muuttuvia. Jotkut lapset osaavat oppia korjaavassa koulussa, hallitsemaan itsensä peruskoulutusta. Yleensä mikroskefalian ennuste on epäsuotuisa: tällaisten potilaiden elinajanodote on vähentynyt, useimmat niistä ovat elämästä erityistä huolta henkisesti hidasta.

Mikrofafian ehkäisy lapsilla edellyttää raskauden huolellista suunnittelua, infektion tutkimusta (TORCH-monimutkainen, PCR), sikiön edeltäjän suoja. Mikrofafian varhainen kohdunsisäinen havaitseminen on perusta raskauden keinotekoisen lopettamisen ongelman ratkaisemiseksi. Lapsiperheiden lääketieteellinen neuvonta, jolla on mikrokefalia, on välttämätöntä arvioida potentiaalinen riski seuraavissa raskauksissa.