Diamond-Blackfang-anemia

Diamond-Blackfang-anemia on perinnöllinen punasolujen aplasiatyyppi, jossa on luotettavasti selittämätöntä perinnöllisyystyyppiä (autosomaalinen hallitseva perintötyyppi, joka esiintyy neljäsosassa potilaista). Taudin oireet ovat aneemiset manifestaatiot, jotka tapahtuvat pääsääntöisesti ensimmäisen elämänvuoden aikana — kalpeus, heikkous, lisääntynyt väsymys, punaisten verisolujen määrän väheneminen. Diagnoosi perustuu yleisen verikokeiden, erytropoietiinintutkimusten, luuytimen biopsian ja mikroskopian tietojen perusteella neljäsosaan informatiivisesta geneettisestä tutkimuksesta. Hoito toteutetaan verensiirtojen, glukokortikosteroidien avulla.

• Diemond-Blackfen-anemian syyt
• Diemond-Blackfen-anemian oireet
• Diagnoosi Diamond-Blackhead Anemia
• Diemond-Blackfen-anemian hoito
• Timantti-Blackkemian anemian ennuste ja ennaltaehkäisy

Diamond-Blackfang-anemia

Diamond-Blackfenin anemia (perinnöllinen osittainen punasolujen aplasia) on geneettinen vahinko verisyöhykkeelle, jossa punasolujen muodostuminen häiriintyy. Patologian nimi oli niiden lääkärien nimet, jotka tutkivat vuonna 1938 neljä lasta, joilla oli vakava perinnöllinen anemia. Tämä tila on hyvin harvinaista, tähän mennessä noin 500 tapausta on luotettavasti kuvattu. On arvioitu, että Diamond-Blackhead-anemian esiintyminen on noin 4-6: 1 000 000, sekä pojat että tytöt ovat yhtä alttiita sille. Todettujen tapausten lukumäärän ja lasketun esiintyvyyden välinen ero johtuu siitä, että potilaille tietyssä osassa joko erytromyeloblastista leukemiaa tai osittaista punasoluaplaasia saadut muodot tunnistetaan virheellisesti.

Diemond-Blackfen-anemian syyt

Välitön syy neljännes tapauksissa anemia, Diamond musta tuuletin on mutaatio RPS19 geenissä sijaitsee kromosomissa 19, joka koodaa suuret ribosomaalisen proteiinin S19. Jälkimmäinen on osa ihmisen ribosomin pienestä (40S) alayksiköstä. Sellainen mutaatio periytyy autosomaalinen dominantti mekanismi esiintymisen 6 tapausta miljoonaa asukasta kohti. Muissa tapauksissa, muut geenimutaatioita on havaittu, mutta ne on jotenkin yhteydessä ribosomin proteiineja, — se on geenejä RPS7, RPS24, RPL5, RPL32A ja muut. Esiintyvyys Näiden mutaatioiden luonteen perintö, sen osuus kokonaismäärästä tapauksissa anemia, Diamond musta tuuletin ja niiden vaikutus ennusteeseen ja lopputulos taudin nykyisin yhä tutkimuskohde Genetiikon. Myös kiinnostusta on kysymys,

Tutkittaessa on taudin patogeneesi. On olemassa useita teorioita, jotka yrittävät selittää estämällä muodostumista punasoluja luuytimessä. Yleisin kohta kuin mahdollista anemian syyt Diamond Musta tuuletin vika mikroympäristön erytrosyyttien esiastesolujen, niiden sisäinen poikkeavuuksia, tukahduttaminen immuunijärjestelmän tai humoraalisen tekijät pysäyttää kypsymisen punasoluissa. Mikään teorioita tähän mennessä ei ole saanut oikeudenmukaista ja yksiselitteinen vahvistus.

Tässä taudissa punaisessa luuytimessä on erytroyksisten yksiköiden tasainen lasku ja noin kolmasosassa tapauksista tämä prosessi alkaa intrauterin kehityksen aikana, mikä mahdollistaa Diamond-Blackkemia anemian diagnosoinnin välittömästi syntymän jälkeen. Niinpä veressä vapautuneiden punasolujen määrä alkaa laskea, erytroblastit kerääntyvät luuytimeen, mikä voi olla harhaanjohtavaa (tällaiset muutokset ovat leukemian ominaispiirteitä). Imeväisillä sikiön hemoglobiini ei ehkä vähene, joten tätä indikaattoria ei pidetä diagnoosina Diamond-Blackkemia-anemian tapauksessa. Veren erytropoietiinien taso on tasaantunut, mutta tässä tapauksessa ne eivät pysty lisäämään erytrosyyttien muodostumisnopeutta. Lopulta vaikea anemia kehittyy.

Diemond-Blackfen-anemian oireet

Diamond-Blackfenin oireyhtymän kärjessä ovat aneeminen oireet — kalpeus, lapsen heikkous, imeväisillä kehittyy hypotrofia usein, on pulaa massaa. Noin puolet potilaista verenkiertohäiriöiden lisäksi on myös lukuisia fyysisiä poikkeavuuksia — mikrokefalia, hypertelorismia, silmäluomien ptoosi, mikrognatia. Luurangon mahdolliset epäkohdat — siipien ja harjojen koon kasvu, joidenkin sormien puuttuminen, viivästyminen luukudoksen kasvussa. Joissakin tapauksissa tällaiset loukkaukset kuin «jäniksen huulet» ovat mahdollisia. Vaikutus ja näköelimet — kehittyy strabismus, glaukooma, kaihi. Monet näistä oireista esiintyvät lapsen varhaisessa iässä ja pahentavat vakava anemia, joten ajankohtainen hoito voi merkittävästi heikentää tai jopa poistaa monia.

Toisin ohimeneviä ja hankki anemiaa, Diamond-oireyhtymä Blekfera juurikaan vaikutusta maksan ja pernan — niiden merkittävä lisääntyminen voi tapahtua vasta loppuvaiheessa tauti tai seurauksena verensiirto komplikaatioiden.

Diagnoosi Diamond-Blackhead Anemia

Kun lapsi tutkimuksen potilaan anemian Diamond musta fan määrittämiä kalpea iho, syanoosi limakalvojen, väri näkyvä laskimoihin. Myös, voi olla fyysisiä poikkeavuuksia liittyvän sairauden (pienipäisyys, hypertelorismi ja muut), kun punnitus on usein havaitaan pulaa kehon painoa. Täydellinen verenkuva näyttää kuvan normochromic anemiaa, usein makrosyyttinen hahmo, jyrkkä väheneminen reticulocytes. Joissakin tapauksissa on granulosytopenia ja trombosytopenia, mutta se ei voi toimia luotettavana diagnostinen kriteeri Diamond musta tuuletin anemia.

Luuytimen biopsian mikroskooppisella tutkimuksella paljastuu normaali solutyyppi, jonka erytroidisten solujen merkitsevä lasku ilmenee. Samaan aikaan, joissakin Diamond-Blackfang-anemian muodoissa erytroblastit voivat kertyä luuytimeen, mikä johtaa usein akuutin myelogeenisen leukemian virheelliseen diagnoosiin. Biokemiallinen veritesti paljastaa erytropoietiinin voimakas nousu.

Moderni genetiikka, joka käyttää suoria sekvenssisekvensointimenetelmää, määrittää vain yhden Diamond-Blackpleen anemia-RPS19: n kanssa liittyvän geenin mutaatiot. Tämän diagnoosimenetelmän avulla mutaatioita löytyy vain 25-30% kliinisesti havaitusta taudista.

Diemond-Blackfen-anemian hoito

Vakavan anemian, verensiirron tai verisuoniston erytrosyyttien massan on todettu täydentävän hengenvaarallista punasolujen puutetta. Joissakin tapauksissa verensiirtoa voidaan vaatia toistuvasti — esimerkiksi glukokortikosteroidihoidon vaikutuksen puuttuessa. Tällaisissa tilanteissa on välttämätöntä ryhtyä toimenpiteisiin maksan ja pernan ehkäisemiseksi ylimääräisellä raudalla ja muilla posttransfuusio-komplikaatioilla — esimerkiksi osoittamalla kelatohoito deferoksamiinilla.

Ensisijainen lääkkeinä Black tuulettimen anemia, Diamond ovat steroideja (prednisoloni, jne). Hoito alkaa koholla (sokki) annos valmisteet sisällä, ja sitten vähitellen pienentää niitä tasolle ylläpitoannos — samalla kasvaa hemoglobiini ja parantaa veren kuva (retikulosyyttien näkyvät verenkiertoon määrä vähenee makrosyytit). Riippuen dynamiikka taudin glukokortikosteroidihoito suoritetaan käyttäen kahta perusjärjestelyä — pulssin hoito-tilassa (jopa 7 päivä suurten annosten jälkeen kahdella kolme viikon välein) ja tukihoito päivittäin antamisen pieniä määriä glukokortikosteroidien. Tietyn reaktiokaavion riippuu potilaan organismin huumeiden ja läsnäolo ja haittavaikutusten vakavuus, hoidon tehokkuutta.

Timantti-Blackkemian anemian ennuste ja ennaltaehkäisy

Ennuste Diamond Musta tuuletin anemia on pitkälti epävarmaa heikon ymmärtää prosesseja, jotka johtavat sen kehitystä. Laaja tutkimus, jonka aikana opiskeli historiaa elämää yli 200 potilasta, todettiin, että lähes neljännes lapsista hoidettiin verensiirtojen ja nimittämisestä glukokortikosteroidien, jopa ennen nuoruusiässä esiintynyt spontaania remissio palauttaminen riittävä hemoglobiinin. Samaan aikaan yli puolet lapsista olivat riippuvaisia ​​sekä verensiirtojen ja käytön Metyyliprednisolonin ja jälkeen nuoruusiässä. Loput 25% potilaista kuoli lapsena huolimatta kaikista toteutetuista terapeuttisista toimenpiteistä. Monin tavoin, ennuste vaikuttaa läsnäolo tai puuttuminen liittyy fyysisiä poikkeavuuksia ja niiden vakavuusaste. Hoito kasvutekijöillä,