Creutzfeldt-Jakobin tauti

Creutzfeldt-Jakobin tauti — harvinainen, degeneratiivinen aivosairaus, joka liittyy kertymistä neuronien patologinen prioniproteiinin. Kliinisesti Creutzfeldt-Jakobin tauti ilmenee dementia, pyramidin ja ekstrapyramidaaliset häiriöt, myoklonia, oireet pikkuaivojen ja näkövamma. Diagnoosi Creutzfeldt-Jakobin taudin perustuu kliinisten oireiden yhdistelmään, EEG, analyyseja aivo-selkäydinnesteen, MRI ja PET aivojen sekä morfologinen analyysi näytteen aivokudoksen biopsialla saatu tai kuoleman jälkeen. Creutzfeldt-Jakobin taudin tehokasta hoitoa ei ole vielä löydetty. Tautilla on 100-prosenttinen tappava lopputulos.

• Creutzfeldt-Jakobin taudin syyt
• Creutzfeldt-Jakobin taudin luokitus
• Creutzfeldt-Jakobin taudin oireet
• Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnosointi
• Creutzfeldt-Jakobin taudin hoito
• Ennuste Creutzfeldt-Jakobin taudista

Creutzfeldt-Jakobin tauti

Creutzfeldt-Jakobin tauti on hyvin harvinainen sairaus. Aiemmin kirjallisuudessa osoittivat, että taajuus sen esiintyminen noin 1 1000000. Ihmiset. Kuitenkin 90-luvulla viime vuosisadan alkoi vietetään tapauksia ns Creutzfeldt-Jakobin taudin liittyy infektioon karjan ja nimeltään «hullun lehmän taudin». Ainoastaan ​​Englannissa 5 vuotta tämän taudin vuoksi 86 ihmistä kuoli. Yleisin Creutzfeldt-Jakobin tauti 65-70-vuotiaiden ja sitä vanhempien keskuudessa. Kuitenkin uudessa versiossa Creutzfeldt-Jakobin tauti vaikuttaa usein nuoriin. Suhteellisen korkea esiintymistiheys on havaittavissa Englannissa, Israelissa, Chilessä ja Slovakiassa.

Creutzfeldt-Jakobin taudin syyt

On selvää, että Creutzfeldt-Jakobin tauti on tarttuva. Infektio voi tapahtua, kun istuttamisen kudoksiin tartunnan prionien kautta neurokirurgisissa väline ja verituotteet, kun niitä annetaan tiettyjä hormonaalisia ehkäisyvalmisteita (ihmisen gonadotropiinia varten hedelmättömyyden hoidossa ja hoitoon hypopituitarism somatotropiini). Creutzfeldt-Jakobin tauti, uusi muoto voi kehittyä syötyään lihaa tartunnan saaneiden eläinten (lehmän) tai kantajia infektion (lampaat ja vuohet).

Useiden tutkimusten tuloksena kävi ilmi, että Creutzfeldt-Jakobin tauti liittyy infektoivan proteiinin — prionin tunkeutumiseen kehoon. Normaalisti ihmisen aivojen solut sisältävät terveellisen prionin, jolla on hieman erilainen rakenne. Tarttuva prioni, joka tulee ihmiskehoon, ei tuhoutu, vaan veren virtaus tulee aivoihin ja sijoitetaan neuronin pinnalle. Sen vuorovaikutus aivosolun normaalien prionien kanssa johtaa siihen, että ne muuttavat rakenteensa ja muuttuvat asteittain patogeeniseksi, tarttuvaksi alttiiksi muodoksi. Patogeeniset prionit muodostavat plakkeja ja johtavat neuronin kuolemaan.

Creutzfeldt-Jakobin taudilla on riittävän pitkä inkubointikausi, joka liittyy siihen ajankäyttöön, joka tarvitaan infektoivien prionien pääsemiseen aivokudoksen ja terveellisten prionien patogeeniseen transformointiin. Inkubaation kesto riippuu suoraan infektion muodosta. Kun aivokudos on tartunnan saaneella kirurgisella välineellä, Creutzfeldt-Jakobin tauti kehittyy 15-20 kuukauden kuluttua. Kun infektoidaan kudokseen, joka on implantoitu aivojen rakenteisiin (esimerkiksi dura mater, silmän sarveiskalvo), inkubointijakso voi kestää jopa 5,5 vuotta. Kun infektoituneiden lääkkeiden intramuskulaarinen injektio (esimerkiksi gonadotropiini, somatotropiini, joka sisältää naudan trombiinin hemostaattia), Creutzfeldt-Jakobin tauti alkaa ilmaantua 12,5 vuoden kuluttua.

Huomataan myös perinnölliset Creutzfeldt-Jakobin taudin muodot, jotka liittyvät geneettisiin sairauksiin, jotka johtavat patologisten prionien muodostumiseen.

Creutzfeldt-Jakobin taudin luokitus

Käytännön neurologia luokittelee Creutzfeldt-Jakobin taudin kliinisen muodon mukaan. Tämän mukaisesti erotetaan: subakuutti spongiforminen enkefalopatia, jolle on tunnusomaista aivokuoren nopea kulku ja hajanainen vaurio; klassinen (dyskinaattinen) muoto, joka on pyramidaalisten ja ekstrapyramidaalisten oireiden yhdistelmä dementian kanssa (dementia); Creutzfeldt-Jakobin taudin välimuoto, jolle on ominaista sääriluun ja subku- torisen häiriöiden suuri määrä; amyotrofista muotoa, motorisia ja puhehäiriöitä, jotka muistuttavat amyotrooppisen lateraaliskleroosin klinikkaa.

Myös aiemmin havaittu satunnaiset sairauden muodot ja Creutzfeldt-Jakobin taudin uusi variantti («lehmän raivotauti»).

Creutzfeldt-Jakobin taudin oireet

Useimmissa tapauksissa Creutzfeldt-Jakobin taudille on tyypillistä asteittainen kehitys, mutta ehkä subakuutti tai akuutti puhkeaminen. Noin 30% Creutzfeldt-Jakobin taudin alkaa ennakko-oireita: ärtyneisyys, hajamielisyys, päänsärky, unihäiriöt, huimaus, muistinmenetys, heikentynyt näkö, ettei aloite, libidon heikentyminen, muutokset käyttäytymisvasteiksi. Ehkä satunnaista esiintymistä euforiaa ja / tai irrationaalinen pelko, nykivät harhaisia ​​hallusinaatio kokemuksia. Neurologisista häiriöistä on esioirevaiheessa havaittu: horjumista kävellessä, ryömiminen, häiriö korkeamman aivokuoren toimintojen (Alex, dyskalkulia jne). Useita tapauksia on kuvattu, kun Creutzfeldt-Jakobin tauti hajosi aivokuoren sokeuden ilmetessä.

Vaiheessa käyttöön kliinisiä oireita Creutzfeldt-Jakobin taudin on tunnusomaista etenevä, spastinen halvaus (paraplegia tai hemiplegian), ataksia, kouristukset. Extrapyramidisia häiriöitä esiintyy: lihasjäykkyys, atetoosi, vapina. Lähes kaikilla potilailla on myoklonus — yksittäisten lihasten nopea, ei-rytmikäsinen supistuminen. Myoclonus huulet ja silmäluomet on useimmiten mainittu. Toissijaisia ​​yleistyneitä myoklonaalisia kohtauksia havaitaan. Näkyy ja kasvaa voimakkaasti selkeä dementia, johon liittyy puhehäiriöitä sen täydelliseen hajoamiseen saakka. Creutzfeldt-Jakobin taudin uusi versio eroaa psykiatristen oireiden ja herkkyysongelmien esiintyvyydestä. 100 prosentissa tapauksista sen mukana ovat serebaanin häiriöt,

Terminaalisessa vaiheessa Creutzfeldt-Jakobin taudille on tunnusomaista syvä dementia. Potilaat eivät ole kosketuksissa, ovat uupumuksen tilassa, lantion elinten toiminnan hallinta menetetään. Hyperkineesiä havaitaan, voimakas lihastulehdus, nielemisvaikeudet, vuoto. Mahdollinen hypertermia ja epileptiset kohtaukset. Kuolema tapahtuu koomassa tilassa, joka on taustalla decerebral-jäykkyyttä ja voimakasta kakeksia.

Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnosointi

Kliininen taudinmääritys perustuu yhdistelmään progressiivisen 2 vuotta dementian, pyramidin ja ekstrapyramidaaliset häiriöt, myoklonus, aivosairaudet ja näön heikkeneminen. Diagnoosin selvittämiseksi neurologi antaa instrumentaaliset tutkimusmenetelmät: aivojen elektroenkefalograasi (EEG), PET: n ja MRI: n, lannerangan punktuurin. Epävarmoissa tapauksissa Creutzfeldt-Jakobin tauti tuottaa stereotaktisen aivopilpsian diagnoosin määrittämiseksi.

EEG: llä bioelektrisen aktiivisuuden vähenemisen takia useimmilla potilailla on periodisia tai pseudoperiodisia akuutteja aaltoja. On kahden-, polttoväli tai yleistynyt myoklonisia toimintaa, joka alkuvaiheessa määritetään puoli potilaista, mutta päätelaitteen faasi havaitaan 100%: ssa tapauksista satunnaista Creutzfeldt-Jakobin taudin. Taudin uusi variantti esiintyy usein ilman merkittäviä muutoksia EEG-kuvioon.

Suorittaessaan MRI-T2-määritetään niin kutsuttu «hunajakenno oire» — alat, joilla on signaalin peräisin basaaliganglioiden ja talamuksen. Usein on merkkejä atrofisista muutoksista aivoissa ja aivokuoressa, aivojen kammioiden ja lateraalisten säiliöiden laajenemisessa. PET-diagnoosit alentavat aineenvaihdunta-alueet, jotka sijaitsevat subkorttisissa ytimissä, pikkuaivoissa ja aivokuoressa.

Lannerangan punktuuri on pakollinen potilaille, joilla epäillään Creutzfeldt-Jakobin tautia. Sen avulla voidaan arvioida CSF: n paine ja suorittaa aivoselkäydinnesteiden tutkiminen. Patiologisten muutosten puuttuminen aivo-selkäydinnesteessä mahdollistaa Creutzfeldt-Jakobin taudin erilaistumisen monista muista CNS-taudeista.

Luotettavin diagnostinen menetelmä on aivokudosnäytteiden morfologinen tutkimus, joka voidaan saada in vivo biopsialla tai ruumiinavauksella potilaan kuoleman jälkeen. Immunosykokemian menetelmällä voidaan tutkia patologisen proteiinipreionin kertymistä tutkittavalle aineelle.

Erotusdiagnoosissa Creutzfeldt-Jakobin taudin tulisi suorittaa frontotemporal dementia, gerpevirusnym enkefaliitti, Alzheimerin tauti, moni-infarkti dementia (kehitysliuottimena toistuvan iskeemisen ja hemorragisen aivohalvauksen), krooninen aivokalvontulehdus, araknoidiitti, normaalipaineessa hydrokefalus, enkefalopatia Hashimoto mukana joissakin tapauksissa autoimmuunityroidiitti , ja muut.

Creutzfeldt-Jakobin taudin hoito

Nykyaikaisessa lääketieteessä Creutzfeldt-Jakobin taudin hoidossa olevat lähestymistavat ovat aktiivisessa kehityksessä. Perinteiset viruslääkkeet sekä passiivinen immunisointi ja ihmisten ja eläinten rokottaminen ovat osoittautuneet tehottomiksi. Toteutettiin, että inhiboiva vaikutus patologisten prionien synteesiin infektoiduissa neuroneissa on Brefeldin A: n aikaansaama ja kalsiumkanavan salpaajat pidentävät tartunnan saaneiden solujen elämää. Yleensä potilaat, joilla on Creutzfeldt-Jakobin tauti, saavat oireenmukaista hoitoa. Sen tarkoituksena on pysäyttää myokloniset kohtaukset ja ekstrapyramidaaliset häiriöt, joiden yhteydessä käytetään epilepsialääkkeitä ja antiparkinsonian lääkkeitä.

Ennuste Creutzfeldt-Jakobin taudista

Creutzfeldt-Jakobin tauti on kuolemaan johtava sairaus. Useimpien potilaiden elinikä ei ylitä 1 vuoden kuluttua kliinisten ilmenemismuotojen alkamisesta; ja keskimääräinen kesto on 8 kuukautta. Vain 5-10% potilaista elää 2 tai useamman vuoden ajan. Perinnöllinen Creutzfeldt-Jakobin tauti kestää keskimäärin noin 26 kuukautta.