Aivojen kehityksen poikkeavuudet

Aivojen kehittymisen poikkeavuudet johtuvat yksittäisten aivojen rakenteiden tai aivojen kokoonpanon intrauterin aikana tapahtuneista loukkauksista. Usein on epäspesifisiä kliinisiä oireita: lähinnä epileptinen oireyhtymä, henkinen hidastuminen ja henkinen kehitys. Klinikan vakavuus korreloi suoraan aivovaurion kanssa. Diagnoosi antenataalisesti synnytyksen aikana, synnytyksen jälkeen — EEG, neurosonografia ja aivojen MRI. Hoito oireita: epilepsialääkkeet, nestehukka, aineenvaihdunta, psyko-korjaus.

• Aivojen kehityshäiriöiden syyt
• Aivojen kehityksen epänormaalit tyypit
• Aivojen kehityshäiriöiden diagnosointi
• Aivojen kehityksen epänormaalien kohtelu

Aivojen kehityksen poikkeavuudet

Aivojen kehityksen poikkeavuudet ovat vikoja, jotka muodostuvat epänormaaleista muutoksista aivojen rakenteiden anatomisessa rakenteessa. Aivojen poikkeavuuksiin liittyvien neurologisten oireiden vakavuus vaihtelee huomattavasti. Vakavissa tapauksissa vammat ovat syynä sikiön kuolemaan ennen syntymää, ne muodostavat jopa 75% tapauksista, jotka kohdistuvat kohdunsisäiseen kuolemaan. Lisäksi vaikeat aivoverenvuodot muodostavat noin 40% vastasyntyneiden kuolemista. Kliinisten oireiden ilmaantumisen ajoitus voi olla erilainen. Useimmissa tapauksissa aivoverenvuodot ilmenevät ensimmäisten kuukausien aikana lapsen syntymän jälkeen. Mutta koska aivojen muodostuminen kestää jopa 8-vuotiaita, useita vikoja alkaa kliinisesti ensimmäisen elämänvuoden jälkeen. Yli puolessa tapauksista aivovaurioita yhdistetään somaattisten elinten virheisiin:

Aivojen muodostuminen

Sikiön hermoston rakentaminen alkaa kirjaimellisesti ensimmäisestä raskauden viikosta. Jonka 23: nnen päivän tiineyden päättyy hermostoputken muodostumisen, epätäydellinen aukoton etupää aiheuttaa vakavia aivojen poikkeavuuksia. Noin 28. päivänä raskauden muodostettu etummaisen aivojen kupla myöhemmin jakaa 2 puolella, joka muodostaa perustan aivopuoliskot. Lisäksi muodostuu aivokudos, sen meanderit, corpus callosum, perusrakenteet jne.

Erilaistumista neuroblastien (alkion hermosolut) johtaa muodostumista neuronien, jotka muodostavat harmaan aineen ja gliasoluissa, jotka muodostavat valkoista kiinteää ainetta. Harmaat aineet ovat vastuussa korkeammista hermoston toiminnan prosesseista. Valkoisessa aineessa on erilaisia ​​johtavia polkuja, jotka yhdistävät aivorakenteet yhteen toimintamekanismiin. Aikaa syntyvälle vastasyntyneelle on sama määrä neuroneja kuin aikuinen. Mutta hänen aivonsa kehitys jatkuu, erityisesti voimakkaasti ensimmäisten kolmen kuukauden aikana. elämään. Gliaalisten solujen lisääntyminen, neuronaalisten prosessien haarautuminen ja niiden myelinaatio lisääntyvät.

Aivojen kehityshäiriöiden syyt

Epäonnistuminen voi tapahtua eri vaiheissa aivojen muodostumisessa. Jos ne esiintyvät ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. raskaus, ne voivat johtaa muodostuneiden neuronien määrän vähenemiseen, erilaistumisen häiriöihin, aivojen eri osien hypoplasiaan. Myöhemmässä vaiheessa normaalisti muodostuneen aivo-aineen tappio ja kuolema voivat esiintyä. Merkittävin syy tällaisia ​​puutteita on vaikutusta elimistössä raskaana ja sikiölle erilaisia ​​haitallisia tekijöitä, joilla on teratogeeninen. Monogeenisen perinnöllisen anomalian ilmaantuminen havaitaan vain 1 prosentissa tapauksista.

Aivovikoihin vaikuttavin tekijä on eksogeeninen tekijä. Monilla aktiivisilla kemiallisilla yhdisteillä, radioaktiivisella saastumisella ja tietyillä biologisilla tekijöillä on teratogeeninen vaikutus. Ei ole yhtä tärkeää, että tässä on kysymys ihmisen ympäristön saastumisesta, joka aiheuttaa raskaiden myrkyllisten kemikaalien pääsyn elimistöön. Lisäksi useat raskauden aiheuttajat voivat liittyä useisiin alkiotoksisiin vaikutuksiin: esimerkiksi tupakoinnin, alkoholismin ja huumeriippuvuuden vuoksi. Raskaana olevan naisen rasvahäiriöt, kuten diabetes mellitus, kilpirauhasen liikatoiminta jne., Voivat myös aiheuttaa aivojen sikiön epämuodostumia. Teratogeenista toimintaa on myös monia lääkkeitä, joita nainen voi ottaa raskauden alkuvaiheessa epäilemättä, mitä hänen kehonprosesseissaan tapahtuu. Voimakas teratogeeninen vaikutus kohdistuu raskaana olevan naisen lähettämiin infektioihin tai sikiöön kohdistuviin kohdunsisäisiin infektioihin. Vaarallisimmat ovat sytomegalia, listeriosis, rubella, toksoplasmoosi.

Aivojen kehityksen epänormaalit tyypit

Anencefalia — aivojen ja akran puute (ilman kallo luut). Aivojen paikka on sidoksissa sidekudoksen kasvut ja kystinen ontelot. Voi olla peitetty iholla tai alttiina. Patologia ei ole yhteensopiva elämän kanssa.

Enkefaloosi — aivokudosten ja kalvojen prolapsi kallon luiden puutteen kautta, koska se ei paranna. Yleensä se muodostuu keskiviivasta, mutta se on myös epäsymmetrinen. Pieni enkefaloosi voi jäljitellä cephalohemomaa. Tällaisissa tapauksissa kallon röntgenkuva auttaa määrittämään diagnoosi. Ennuste riippuu enkefalosellin koosta ja sisällöstä. Pienellä koolla ulkonemalla ja ektopoalisen hermokudoksen läsnäolo sen ontelossa, enkefalosellin kirurginen poisto on tehokasta.

Mikrofafalia on aivojen tilavuuden ja massan väheneminen johtuen sen alikehityksestä. On yksi tapaus 5 tuhatta vastasyntyneelle. Sen mukana seuraa pään pienempi ympärysmitta ja kasvojen / aivojen kallon epäsuhtainen suhde pääosan kanssa. Osuus pienipäisyys osuus on noin 11% kaikista tapauksista kehitysvammaisuus. Vaikea mikrokefalia, idioottisuus on mahdollista. Usein ei ole vain RDA: ta, vaan myös fyysistä kehitystä.

Makrokefalia on aivojen tilavuuden ja sen massan lisääntyminen. Paljon harvinaisempi kuin mikrokefalia. Makrokefalia yhdistetään tavallisesti aivojen arkkitehtonisten ristiriitojen, valkoisen aineen polaarisen heterotyypin kanssa. Tärkein kliininen ilmentymä on henkinen hidastuminen. Saattaa olla kouristuksia aiheuttava oireyhtymä. Osittainen makrofaksi, jolla on vain yksi hemisfereistä, kasvaa. Pääsääntöisesti siihen liittyy kallon aivojen alueen epäsymmetria.

Kystinen aivojen dysplasia — on tunnettu siitä, että useita kystinen onteloita aivojen, yleensä liitetty kammion järjestelmään. Kystillä voi olla erilainen koko. Joskus paikannettu vain yhdellä pallonpuoliskolla. Useat aivojen kystat ilmentävät epilepsian, joka on resistentti antikonvulsanttiselle hoidolle. Yksittäisillä kystillä, koosta riippuen, voi olla aliklinikainen kurssi tai siihen liittyy kallonsisäinen hypertensio; usein niiden asteittainen resorptio on havaittu.

Goloprozenzepaliya — puolipallon erottelun puute, jonka seurauksena heitä edustavat yksi puolipallo. Sivutraktorit on muodostettu yhdeksi onteloksi. Sen mukana seuraa kasvojen kallon ja somaattisten puutteiden brutto dysplasia. Ensimmäisen päivän aikana syntyy kuolemantapaus tai kuolema.

Agiria (sileä aivot, lissencephalia) — gyri-kehittymättömyys ja aivokuoren arkkitehtonisten räikeä rikkomus. Kliinisesti ilmenee merkitsevä henkisen ja motorisen kehityksen häiriö, paresis ja erilaiset kohtaukset (mukaan lukien Vest-oireyhtymä ja Lennox-Gastaut-oireyhtymä). Yleensä loppuu kuolemaan johtavan elämän ensimmäisenä vuotena.

Pahigiriya — laajakulmaisuuden laajentuminen ilman korkea-asteen ja toisen asteen. Mukana lyhentämällä ja suoristus uurteet rikkoo arkkitehtoninen aivokuoren.

Mikro — polygry — aivokuoren pintaa edustavat lukuisat pienet konvoluutiot. Kuoressa on korkeintaan 4 kerrosta, kun taas normaalissa kuoressa on 6 kerrosta. Se voi olla paikallista tai hajanaista. Lopulta polymicrogyria tunnettu plegia matkivat, puremalihakset ja nielun lihaksiin, epilepsia debyytti ensimmäisen elinvuoden, kehitysvammaisuus.

Hypoplasia / aplasia aivokurkiaisen . Se tapahtuu usein muodossa Aicardi oireyhtymä, on kuvattu vain tytöillä. Tunnettu siitä, myoklooniset paroxysms fleksion ja kouristus, synnynnäiset epämuodostumat, oftalminen (coloboma, ektasia kovakalvon, mikroftalmiaa), useita chorioretinal degeneratiiviset leesiot havaittu ophthalmoscopy.

Polttoväli aivokuoren dysplasia (FCD) — läsnäolo aivokuori patologinen sivustoja giant neuronien ja epänormaali astrosyytit. Suosikkikohteeseen — ajallisen ja etuosan aivojen alueilla. Tunnusomaista kanssa epipristupov PDCH on läsnä lyhyt kompleksin paroxysms nopeasti yleistys mukana sen alkuvaiheessa moottori demonstratiivinen ilmiöt eleitä, polkeminen yhteen paikkaan, ja niin edelleen. N.

Heteropotyypit ovat neuronien ylikuormituksia, neurion migraatiovaiheessa, joka on viivytetty aivokuoressa. Heterotopionit voivat olla yksittäisiä ja moninaisia, nippaisia ​​ja nauhaisia. Heidän tärkein ero tuberkuloosilääkkeestä on kyky kerätä kontrastia. Nämä aivojen kehityksen poikkeavuudet ilmenevät episyndromilla ja oligofrenialla, jonka vakavuus korreloi suoraan heterotionien määrän ja koon kanssa. Yksittäisellä heterotyypillä epiphridit ovat yleensä debyyttinä 10 vuoden ikäisenä.

Aivojen kehityshäiriöiden diagnosointi

Aivojen kehittymisessä voi usein olla vaikeita poikkeavuuksia visuaalisella tutkimuksella. Muissa tapauksissa on mahdollista epäillä aivojen epämuodostumia, ZPR: ää, vastasyntyneen ajan lihasten hypotoniaa, kouristusoireyhtymän ilmaantumista ensimmäisen vuoden elämän lapsilla. Sulje pois aivovaurion traumaattinen tai hypoksinen luonne, ellei syntymän synnytysvammoja, sikiön hypoksiaa tai vastasyntyneen tuhoutumista ole. Sikiön epämuodostumien syntymän diagnoosi suoritetaan seulomalla ultraääni raskauden aikana. Ultrasound raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana voi estää lapsen syntymän, jolla on vaikea aivoverenvuoto.

Yksi menetelmistä aivovirheiden havaitsemiseksi imeväisillä on neuronografia fontanelin läpi. Aikuisten magneettikuva-aineen avulla saadaan tarkempia tietoja kaikilta ikäisiltä ja aikuisilta lapsilta. MRI: llä voidaan määrittää poikkeavuuksien luonne ja lokalisointi, kystien koko, heterotopia ja muut epänormaalit alueet, suorittamaan differentiaalinen diagnostiikka hypoksisten, traumaattisten, kasvainten ja tarttuvien aivolaippojen kanssa. Konvulsiivisen oireyhtymän diagnoosi ja antikonvulsanttisen hoidon valinta suoritetaan EEG: n avulla sekä pitkäaikainen EEG-videovalvonta. Aivojen epämuodostumien perhetapausten läsnä ollessa voi olla hyödyllistä kuulla geneetikkoa genealogisella tutkimuksella ja DNA-analyysillä. Yhdistettyjen poikkeavuuksien paljastamiseksi somaattisia elimiä tutkitaan: sydämen ultraääni, vatsan ontelon ultraäänitutkimus,

Aivojen kehityksen epänormaalien kohtelu

Aivojen kehityshäiriöiden hoito on pääosin oireenmukaista, ja se hoitaa lasten neurologi, neonatologi, pediatri, epileptologist. Läsnä kouristuksia suorittaa kouristuksia ehkäisevään hoitoon (karbamatsepiini, levetirasetaami, valproaatti, nitratsepaami, lamotrigiini et ai.). Koska epilepsia lapsilla mukana poikkeavuuksia aivojen kehitys on yleensä kestää antikonvulsiivinen monoterapiana määrätty yhdistelmä kahden lääkkeen (esim., Lamotrigiinin levetirasetaamin). Hydrocefaalilla suoritetaan dehydraatioterapia indikaatioiden mukaan, ja ne käyttävät shunttoimintoja. Parantaakseen aineenvaihduntaa normaalin toiminnan aivokudoksen, jossain määrin kompensoimaan nykyisten epämuodostuman voi suorittaa hoidon kanssa tapaamisen neurometabolic glysiini, C-vitamiinia. Siinä ja niin edelleen.

Kohtalaisella ja suhteellisen kevyt aivojen poikkeavuuksia suositellaan neuropsykologisista korjaus, lapsi istuntoja psykologin, kattavan psykologista tukea lapsen, lasten taideterapia, koulutus vanhemmille lapsille erityiskouluissa. Nämä tekniikat auttavat istuttaa itsepalvelun taitoja, lievittää kehitysvammaisuus ja mahdollisesti sosiaalisen sopeutumisen lasten aivojen epämuodostumia.

Ennuste suurelta osin määräytyy aivojen poikkeavuuden vakavuuden mukaan. Epäsuotuisa oire on aikaisemmin epilepsian alkamisen ja sen vastustuskyvyn jatkuvaan hoitoon. Yhdistetyn synnynnäisen somaattisen patologian läsnäolo vaikeuttaa ennusteita.