Bloch-Sulzberger-oireyhtymä

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä — perinnöllinen muoto rikkoo ihon pigmentti, joka on usein yhdistetty epämuodostuma hampaat, hiukset, kynnet ja silmät. Taudin oireita on tunnusomaista voimakas pysähdyspaikan — ensimmäinen, iho näyttää punoittava ihottuma muodossa paikkoja ja linjat, sitten sen sijaan kehittää hyperkeratoosi, vuorottelevaa täplät ja sen jälkeen hypo- kanssa ihon atrofiaa. Oireyhtymä Diagnoosi Bloch-Sulzberger perusteella tehdyt nykyisen potilaan tila, histologisessa tutkimuksessa ihonäytteillä teennäinen, tutkimus suvussa ja molekyylitason geneettisiä analyysejä. Tämän patologian erityistä hoitoa tällä hetkellä ei ole olemassa, käytä oireita ja tukevia toimenpiteitä eri luonteeltaan.

• Bloch-Sulzberger-oireyhtymän syyt
• Bloch-Sulzberger-oireyhtymän oireet
• Bloch-Sulzberger-oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Bloch-Sulzberger-oireyhtymä

Bloch-Sulzberger oireyhtymä (familiaalinen muoto pigmentin inkontinenssin, neurocutaneous melanoblastoz) — geneettinen häiriö, tunnettu siitä, että häiriön aineenvaihduntaa melaniinin ihossa, ja siihen liittyvien epämuodostumia. Ensimmäistä kertaa tauti kuvattiin vuonna 1926 sveitsiläinen ihotautilääkäri B. Bloch, sitten tarkempi tutkimus tästä taudista oli amerikkalainen lastenlääkäri M. Sulzberger 1929, riippumatta aiempien tutkijoiden saksalainen lääkäri G. Siemens. Siksi kirjallisuudessa löytyy toinen nimi tästä taudista — Bloch-Siemensin oireyhtymä. Selville, että patologian kytkin perinyt X-kromosomin, jossa on mutantti alleeli on hallitseva. Tästä syystä Bloch-Sulzberger oireyhtymä on paljon yleisempää tytöillä — sukupuolijakauma on noin 6: 210, koska Tämän mutaation esiintyminen miehillä alkioiden on lähes aina kuolemaan johtava ja johtaa spontaani abortti. Kehitystä sairauden miehillä voi johtua geneettisen mosaicism, kun läsnä on samanaikaisesti Klinefelterin oireyhtymä tai harvinainen piste «pehmeitä» mutaatioita. Bloch-Sulzberger-oireyhtymän kokonaismäärä on noin yksi tapaus 75 000 vastasyntyneelle.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän syyt

Bloch-Sulzberger-oireyhtymässä IKBKG-geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa, on vaurioitunut. Sen ilmentyminen tuote on monitoiminen proteiini monimutkainen — säätelyalayksikkö NEMO-estävä kinaasi osallistuvat signaalin järjestelmän tärkeä transkriptiotekijän (NF-kappa-B). Tämä tekijä ja vastaavat signalointireitin säätelee paljon erilaisia ​​prosesseja ihmiskehossa — osallistuu prosessit sopeutumisen stressiä, immuunivasteen, joitakin muotoja tulehdusvasteiden, soluadheesion prosessien ja estää apoptoosia. Yleisin syy Bloch-Sulzberger oireyhtymä tulla suuria deleetioita ja translokaatioita IKBKG geeni, jolloin ilmentyminen ja Proteiinin eristäminen tämän geenin on täysin päättynyt.

Koska naiset on kaksi X-kromosomia, läsnäolo toisen normaalin alleelin geenin IKBKG muuntumista ei ole hengenvaarallinen, mutta se aiheuttaa kehitystä Bloch-Sulzberger oireyhtymä. On tunnettua, että naisen kehon somaattisissa soluissa vain yksi X-kromosomi on aina aktiivinen, kun taas toinen kondensoituu sukupuolikromatiiniksi. Huomattavaa vaihtelua vakavuusasteen aiheuttaman sairauden oireet jakelu soluihin, joissa se on aktivoitu kromosomin mutanttigeenin IKBKG muodossa. Näin ollen, edellä soluissa muodostetaan säätelyalayksikön NEMO-kinaasi-inhibiittori, joka johtaa ominaisuuden epämuodostumia, jotka muodostavat kliininen kuva Bloch-Sulzberger oireyhtymä.

Toisin kuin naiset, miehet yleensä on vain yksi X-kromosomi, joten jos sinulla on hölynpölyä mutaatio geenissä IKBKG tärkeä eritys ei tapahdu täydellisesti kaikissa kehon soluissa. Tämä aiheuttaa valtavia hepatosyyttien apoptoosin vaiheessa sikiön kehityksen — normaalisti, tämä prosessi on viivästynyt vain NF-kappa-B-järjestelmään. Kehitys häiriöt, kuten Bloch-Sulzberger oireyhtymä, pojilla mahdollisesti kun läsnä on samanaikaisesti Klinefelterin oireyhtymä (XXY karyotyyppi) tai geneettinen mosaicism, kun vain joitakin kehon solujen on IKBKG geenin vika. Viime vuosina, pistemutaatiot on tunnistettu tämän geenin, jotka eivät johda täydelliseen pysäytys transkription, mutta muuttaa proteiinin lopullinen rakenne. Kuitenkin useimmiten pojilla tällaisia ​​vikoja syntyy Bloch-Sulzberger oireyhtymä,

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän oireet

Yksi Bloch-Sulzberger-oireyhtymän voimakkaimmista ja yleisempiä ilmentymiä on dermatoosi, joka havaitaan syntymän aikana tai (harvemmin) esiintyy vastasyntyneen ensimmäisen päivän aikana. Ihomuutosten kehittymistä tässä patologiassa havaitaan ominaista stabiilisuutta, mikä on myös tärkeä diagnostinen piirre. Tällaisten muutosten lokalisointi — raajojen, rungon, kaulan, Charcotin linjojen tai päähermojen rungon sivujen pinnalla. Useimmissa tapauksissa Bloch-Sulzberger-oireyhtymän iho-oireista on neljä päävaihetta:

Ensimmäinen vaihe on tulehduksellinen tai verisuonikypäräinen. Se alkaa potilaan syntymähetkellä tai 2-3 viikon ikäisenä ja kestää 3-8 kuukauden ikää. Taudin tässä vaiheessa on rakkuloita, erythematoottinen ihottuma, mahdollisesti läpipainopakkausten ja punasolujen kehittyminen. Bloch-Sulzberger-oireyhtymää sairastavien potilaiden ikällä on olemassa tietty riski infektiokomplikaatioista ihon vaurioalueilla.

2. vaihe — hypertrofinen tai verruzed. Sille on tunnusomaista hyperkeratoosin ruumiin kärsivien alueiden kehittyminen plakkien, karvaisten ja lichenoidien kasvainten muodossa. Niiden jakautuminen on pääsääntöisesti symmetrinen ja lineaarinen, Charcotin linjan tai hermorunkojen ennusteiden mukaan. Bloch-Sulzberger-oireyhtymän tämän jakson kesto on useita kuukausia (vuoteen asti), joillakin potilailla saattaa olla poissa.

Kolmas vaihe — pigmentti. Taudin tässä vaiheessa esiintyvät ihon pinta-alasta kärsivillä potilailla esiintyvät hyperpigmentaatiopaikat, joiden muoto ja koko ovat tummanruskeita. Lähes puoli, että potilailla, joilla on Bloch-Sulzberger oireyhtymä kuten vauriot näkyvät ennallaan ruumiinosat ja ei liitetä ihottuma, ominaisuus aiemmissa vaiheissa. Hyperpigmentaation kesto on useita vuosia, yleensä — murrosiän ajan.

Neljäs vaihe on atrofinen. Tyypiltään pigmentin menetyksessä leesioon ihon atrofian merkkien kehittymisen myötä. Joillakin potilailla, Bloch-Sulzberger oireyhtymä tällaiset ilmenemismuodot voidaan ilmaista hyvin heikosti, joissakin tapauksissa oireet häviävät kokonaan päätyttyä murrosiän.

Ihon ilmenemismuodon lisäksi Bloch-Sulzberger-oireyhtymä voi johtaa polttopetosiin, kynsien dystrofiaan. Lähes 80% potilaista on hampaiden poikkeavuuksia — kaarevuus, hampaiden puuttuminen. Puolet tautitapauksista havaitaan näköhäiriöitä — kaihia, strabismia, näköhermon atrofiaa ja joitain muita häiriöitä. Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä ei yleensä kärsi, mutta myöhästyminen on mahdollista. Harvoissa tapauksissa havaitaan oligofrenia. Kaikki sairauden ilmenemismuodot heikentyvät nuoren ajan päätyttyä.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Määrittämään Bloch-Sulzberger oireyhtymä käyttää erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä ja tekniikoita — dermatologiset tutkiminen, tutkimus suvussa, histologinen tutkiminen tuhoalueilla ihon, molekyyligenetiikan analyysit. Tutkittaessa osoittanut eri (riippuen potilaan iästä ja sairauden vaiheessa), ihomuutokset punoittava vesicular tai giperkeraticheskogo merkin, vanhemmat potilaat voidaan määrittää keskipiste hyper- tai hypopigmentaatiota ihon. Lisäksi nämä näytöt kello Bloch-Sulzberger oireyhtymän mahdollinen kynsien dystrofia, hiustenlähtö, epänormaali hampaan rakenne.

Perinnöllinen anamnesiikka voi paljastaa perheen, hallitsevan ja X-sidotun perinnöllisen patologian luonteen. Joissakin tapauksissa, sairaita äiti on ollut useita tapauksia keskenmenon — liittyy kohdunsisäinen kuolema poikasikiöön. Tulokset histologiset tutkimukset ihon kudoksen Bloch-Sulzberger oireyhtymä riippuu vaiheessa tauti — ensimmäisen vaiheen havaitaan spongiosis, epidermaalisen kasvu- kuplia täytetty eosinofiilien ja fibriinin massoja. Toisessa vaiheessa patologian paljasti merkkejä intraepiteelinen keratinisaatio-, hyperkeratoosi ja akantoosi verinahassa merkitty turvotusta neutrofiilien ja eosinofiilien. Kolmannessa vaiheessa Bloch-Sulzberger oireyhtymä, tulehdukselliset muutokset dermis (turvotus, tunkeutuminen) katoavat mutta ihon ylemmissä kerroksissa on pigmentin merkittävää kerääntymistä. Neljännessä vaiheessa on ominaista pigmentin katoaminen, kuitukudoksen kehittyminen ja ihon appendanssien osittainen katoaminen.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän molekyyligeneettinen diagnoosi suorittaa genetiikka ja se voidaan suorittaa useilla perusmenetelmillä. IKBKG-geenin sekvenssin suora automaattinen sekvensointi mahdollistaa käytännössä mahdolliset muutokset sen rakenteessa. FISH-analyysitekniikalla voidaan havaita merkittävien geenisivustojen translokaatioita ja deleetioita, jotka usein toimivat Bloch-Sulzberger-oireyhtymän syynä. Tämä tauti voidaan myös vahvistaa tutkimalla X-kromosomien inaktivointia soluissa, joihin vaikuttaa kudos.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän erityistä hoitoa ei tällä hetkellä ole olemassa, ihosairauksia taudin tulehdusvaiheessa käsitellään antiseptisilla aineilla ja liuoksilla tarttuvien komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Lisäksi glukokortikoidien steroidien paikallista antamista suositellaan tulehduksen vähentämiseksi, mutta tämä hoito tulee suorittaa varoen, kun otetaan huomioon ihon korkea permeabiliteetti pikkulapsissa. Bloch-Sulzberger-oireyhtymän muita oireita (hampaiden, silmien epämuodostumia) hoidetaan indikaatioiden läsnäollessa.

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Bloch-Sulzberger-oireyhtymän ennuste on yleensä suotuisa, koska taudin ilmentymät heikentävät huomattavasti puberttia. Heikentää ennuste voi muuttaa sisäelimiä, hermostoa, silmiä, joiden rikkomuksia havaitaan satunnaisesti tässä patologiassa. Lisäksi joissakin Bloch-Sulzberger-oireyhtymissä voi esiintyä ensisijaista immuunipuutos, joka myös merkittävästi pahentaa taudin mahdollisuuksia. Patologian ennaltaehkäisyä vähennetään vain vanhempien synnytyksen diagnoosiin ja vanhempien lääketieteelliseen ja geneettiseen neuvontaan, jossa punnitaan perinnöllisyys tulevassa äidissä.