Apera-oireyhtymä

Apera-oireyhtymä

Apera-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista häiriöt kallon luhistumisprosesseissa ja siihen liittyvillä sekundaarisilla häiriöillä sekä lukuisat luuston ja raajojen epämuodostumat. Tämän sairauden oireita ovat käämikasvun kasvu, kallotornit, suurentunut silta nenästä, kinkun kovettuminen ja syndäkseen kädet ja jalat. Aperin oireyhtymän diagnoosi suoritetaan patologisen kliinisen kliinisen kuvan mukaisesti, joka perustuu röntgensäteilytietoihin ja molekyylibiologisiin tutkimuksiin. Taudin erityistä hoitoa ei ole, käytetään tukihoitoa, suoritetaan lievittäviä kirurgisia toimenpiteitä.

Apera-oireyhtymä

Apera-oireyhtymä
Syndrooma Apera (acrocephalosyndactyly type 1) — geneettinen patologia, joka johtuu tietyntyyppisten sidekudosten, pääasiassa luuston, muodostumisen rikkomisesta. Ensimmäinen kerta, kun tämä ehto on kuvattu vuonna 1906 ranskalaisen pediatrian E. Aper, lisätutkimukset vahvistivat tämän taudin geneettisen luonteen. Aperin oireyhtymän etiologian ja molekyyligenetiikan mekanismit määritettiin paljon myöhemmin — vain vuonna 1995. Tämä patologia voi periä autosomaalinen hallitseva mekanismi, mutta suurimmassa osassa tapauksista se johtuu spontaaneista mutaatioista vanhempien vanhempien soluissa (niin sanotut itämisaineet).

Apera-oireyhtymä, jolla on sama taajuus, vaikuttaa sekä pojille että tytöille, sen esiintyminen on keskimäärin 1 tapaus 160 000-200 000 vastasyntyneelle. Geneettiset lääkärit luokittelevat nyt Aperin oireyhtymän erityisryhmänä perinnöllisiä sairauksia — acrocephalosyndactyly, jolle on ominaista samanaikainen vahingoittuminen luiden kallo ja raajojen. Tämän patologian erityispiirteet ovat sen merkitys varhaisessa diagnoosissa, sillä alkuvaiheen lievittävät toimenpiteet voivat vaikuttaa suuresti potilaan henkiseen kehitykseen.

Aperin oireyhtymän syyt

Apertin oireyhtymä, viimeaikaisten tieteellisten tietojen, johtuu mutaatioista FGFR2-geeni sijaitsee kromosomissa 10. Se koodaa proteiinia, fibroblastikasvutekijäreseptori-2, jolla on merkittävä vaikutus kehitykseen sidekudoksen soluja, mukaan lukien luu. Merkittävä määrä (20 eksonit), ja tiettyyn paikkaan geenin että se on alttiina eri leesioita, jotka näyttävät fenotyyppisesti sitten perinnöllisiä sairauksia. Paitsi apertin oireyhtymä FGFR2 geeniä, jotka johtavat kehitystä sairaudet kuten Beare-Stevenson oireyhtymä, Pfeiffer oireyhtymä, Sæthre-Chotzena oireyhtymä, kallon, luuston dysplasia dermatologiset ja jotkut muut. Siksi tutkimukset tästä geenistä ovat melko yleisiä nykyaikaisessa genetiikassa.

LUETTU:  Jännetuppitulehdus

Kuten 1995-2000 tutkimukset osoittivat, yleisimmät (96% tapauksista) Apera-oireyhtymän kehittymiselle ovat mutaatioita FGFR2-geenin eksonin 7 alueella. Samalla S252W: n mutaatio on noin 74-76% kaikista tapauksista ja noin 21-23% on P253R-virheen aiheuttama. Näin ollen Aperin oireyhtymän suurimmalla osalla tapauksista on vain kaksi tyyppistä mutaatiota, mikä yksinkertaistaa tämän tilan molekyyligenetiikkaa. Koska nämä puutteet liittyvät missense-mutaatioihin, tuloksena oleva reseptori fibroblastin kasvutekijälle on häiriintynyt rakenne eikä pysty suorittamaan sen toimintoja. Tämä johtaa kallon luhistumisprosessien rikkomiseen, erityisesti — nivelten ennenaikainen kasvuun ja kallon normaalin kasvun pysäyttämiseen. Aperin oireyhtymässä esiintyvien reseptorien vajaus aiheuttaa myös muiden rakenteiden kehitysvikoja, joissa esiintyy fibroblasteja (suurikalibroisten alusten seinät, sydän, kasvojen kallon luut, henkitorvi). Tämä tila periytyy autosomaalisella hallitsevalla mekanismilla, mutta useimmiten spontaaneja mutaatioita tapahtuu.

Lisäksi Aperin oireyhtymällä on KGFR-geenin epänormaali ekspressio, joka sijaitsee myös 10 kromosomissa. Se koodaa proteiinisekvenssiä, joka on reseptori keratosyyttien kasvutekijälle. Mitään mutaatioita tai muita poikkeavuuksia KGFR: n rakenteessa Apera-oireyhtymässä tunnistettiin vain sen liiallisena aktiivisuutena, mikä johti sen koodaaman reseptorin määrän kasvuun. Ehkä tämä ilmiö johtuu monimutkaisista geenisuhteista tai reseptorilla fibroblastin kasvutekijällä 2 on suppressiivinen vaikutus KGFR-geeniin. Tämän geenin epäsäännöllisen ilmentymisen tuloksena muodostuu raajojen muodostamisen fenotyyppiset häiriöt — syndykyyttisen muodon erilaiset muodot, joita aina esiintyy Aperin oireyhtymässä, joskus polydaktisesti.

Aperin oireyhtymän oireet

Jotkut Aperan oireyhtymän ilmentymät ovat havaittavissa jo syntymästä — esimerkiksi syndykyttisesti, joka voi olla täydellinen tai kalvojen muodossa. Yleensä ranteiden 2, 3 ja 4 sormet yhdistyvät, joskus varpaissa esiintyy samankaltainen puute. Niistä neonatologit oire joskus kutsuttu «keskisormea» — vakavissa tapauksissa nämä kolme sormea ​​lujasti sulatetaan toisiinsa ja niillä on yhteinen naula. Toinen jatkuva oire apertin oireyhtymä havaitaan heti syntymän jälkeen tai sen aikana muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana, se on varhaista kehitystä kallon luiden yhteenluutuma. Esiintyy useimmiten välikasvua koronaali- tai sagittaaliseen ompeleen että aivojen kasvun johtaa muodonmuutos kallo tyyppiä «torni». Arannallisen syöntumisen vuoksi Apera-oireyhtymillä on krooninen kohonnut kallonsisäinen paine,

LUETTU:  Kohdun epääminen

Kallon muodonmuutoksen lisäksi Aperin oireyhtymän esiintyminen todistaa potilaiden ominaispiirteet. Ne yleensä osoittavat tasainen tai kuperan otsa, hypertelorism ja exophthalmos, strabismus voi kehittyä. Muodonmuutos ja vaikuttaa luut kasvojen kallon — silta laajennetaan leuan usein kehittymätöntä, on malocclusion. Muita oireita apertin oireyhtymä joskus tallennettu hengityksen vajaatoiminta (johtuen jälkeenjääneisyyden maxilla, tai choanal henkitorven supistumista), suulakihalkio, synnynnäinen sydänvika, poikkeavuuksia nikamien, munuaisten, peräsuoleen.

Aperin oireyhtymässä kärsivillä aikuisilla voi esiintyä optisten hermojen atrofia, jopa sokeuden loppuun saakka. Potilaiden henkinen kehitys on usein ikästandardin jäljessä, mutta ei tiedetä varmasti, johtuen geneettisistä häiriöistä tai sekundaarisista tekijöistä (krooninen kallonsisäinen hypertensio). Lähes aina Aperan oireyhtymässä havaittiin kääpiön kasvua. Asianmukaisella palliatiivisella hoidolla ja hoidolla potilaat voivat selviytyä vanhuudesta, mutta äkillisen kuoleman vaara hengitys-, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmien vaurioista on paljon suurempi kuin väestössä.

Aperin oireyhtymän diagnoosi

Aperin oireyhtymän diagnosointi perustuu potilaan nykyisen tilan tutkimukseen ja tutkimukseen, röntgentutkimuksiin, molekyyligenetsatutkimuksiin. Tutkittaessa potilasta diagnosoidaan syndakyyttisesti (vanhuksilla saattaa esiintyä jälkiä hänen kirurgisesta korjauksestaan), kallon epämuodostuma — tornin kallo tai brachycefalia, kasvojen tyypillinen ilme. Iän, jos potilaalla on apertin oireyhtymä lisäävät merkkejä hengitysvaikeuksia, jossa ekokardiografian määräytyy usein sydänsairauksien ja verisuonten — ahtauma keuhkovaltimon tai aortta kammioväliseinävikoja. Joskus taustalla on havaittavissa sydämen vajaatoiminnan merkkejä. Myös, voi olla muita epämuodostumia — poikkeavuuksia nikamien, kuurous, sokeus (johtuen kaihi, retinitis pigmentosa, näköhermon surkastuminen), munuaisten sairauksien ja haima.

Jo pienissä lapsissa olevat röntgenmenetelmät voivat löytää kallon luista sytoosiosaa sepelvaltimon tai nuolen kaltaisen ompeleen alueella. Tulevaisuudessa avulla röntgen voi määrittää ominaispiirre apertin oireyhtymä muodonmuutos kallo, kasvojen Kallon luut, nikamien poikkeavuudet ja muita poikkeavuuksia. Tämän tilan luotettavin diagnostinen menetelmä on molekyyligeneettinen analyysi. Tyypillisesti havaitsemiseksi Apert oireyhtymä tuottaa sekvensointi eksonin 7 FGFR2 geenin joskus käyttää vähemmän kalliita tekniikoita, jotka on suunnattu vain löytää yleisimmät mutaatiot (S252W ja P253R), joka johtaa taudin. Tällaiset menetelmät ovat halvempia ja nopeampia, 95%: n tarkkuus on mahdollista käyttää niitä tämän sairauden prenataalisena diagnoosina.

LUETTU:  Keskimääräinen osuuden oireyhtymä

Aperdin oireyhtymän hoito

Apera-oireyhtymälle ei ole olemassa erityistä hoitoa, mutta palliatiiviset ja oireelliset toimenpiteet voivat merkittävästi lievittää potilaan tilaa ja parantaa elämänsä laatua. Erityisen tärkeää on diagnosoida tämä sairaus mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, koska kallon sytoosiosion oikea-aikaiset kirurgiset korjaukset välttävät kallonsisäisen paineen merkittävää kasvua. Useiden tietojen mukaan, kun tällaisia ​​toimenpiteitä suoritettiin varhaislapsuudessa, Aperin oireyhtymän potilaiden mielenterveyshäiriöt olivat huomattavasti heikompi ja joskus normaali älykäs säilyi. Siksi kallonsisäisen hypertension torjunta on keskeisessä asemassa tämän tilan palliatiivisessa hoidossa. Jos potilaalla on mielenterveyshäiriö, sen vakavuus vähenee psyko-korjaavilla töillä.

Toinen usein suoritettu palliatiivinen leikkaus Aperin oireyhtymälle on interventio, jolla fuusioituneet sormet erotetaan käsiin ja jalkoihin. Tämä on suhteellisen yksinkertainen prosessi kalvon tyypin fuusiolle, mutta vaikeammilla epämuodostumismuodoilla toiminta tulee paljon monimutkaisemmaksi. Aperin oireyhtymän avulla kirurgit saattavat myös tarvita sydämen vajaatoiminnan, khoanin tai henkitorven kaventumisen, peräsuolen muodostumisen häiriintymisen ja tämän geneettisen taudin muut oireet. Potilaat tarvitsevat säännöllisiä lääkärintarkastuksia eri profiilien asiantuntijoilta.

Aperdin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Aperin oireyhtymän ennuste on epävarma, koska hyvin ilmenevät manifestaatiot ja niiden vakavuus ovat merkittäviä. Ennusteeseen vaikuttavat myös tekijät, kuten taudin diagnoosin ajankohtaisuus, lievittävän ja oireenmukaisen hoidon määrä. Aperin oireyhtymän suhteellisen lievissä tapauksissa tai tämän tilan asianmukai- sesta hoidosta potilaat voivat selviytyä pitkälle iäksi. Samalla voidaan vähentää kaikkien uusien elinten ja järjestelmien ikään liittyvien rikkomusten älyä ja ulkonäköä, mikä heikentää potilaiden elämänlaatua. Vaikeissa tapauksissa varhaislapsuudessa havaitaan tappava tulos synnynnäisen sydänsairauden tai moninkertaisen elimen vajaatoiminnan vuoksi.

Aperin oireyhtymän ehkäisy on mahdollista vain synnytyksen diagnoosina, joka voidaan suorittaa sekä ultraäänitekniikoilla että molekyyligeneettisellä analyysillä. Yleensä patologian ilmentymiä havaitaan ensin profylaktisessa ultraäänessä, ja sitten diagnoosi vahvistaa genetiikka. Jos tämä tila tunnistetaan raskauden alkuvaiheessa, sen keskeyttämisen kysymys nostetaan.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13