Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäisen kilpirauhasen — joukon kliinisten tutkimusten ja laboratoriotutkimusten oireet, jotka esiintyvät lapsen syntymän vajaatoimintaa kilpirauhashormonien tai immuuni trooppisia elimiin. Oireita ovat viive psykofyysinen kehittämiseen, myxedema, trofia häiriöt ihon ja sen lisäkkeet, sortoa sydämen alentuneen perusaineenvaihduntaan. Diagnoosi perustuu ominaisuuden kliinisten tietojen X-ray, ultraäänitutkimus kilpirauhanen, EKG, laboratoriokokeet, mukaan lukien mittaus kilpirauhasta stimuloiva hormoni ja tyroksiinin veriplasmassa. Hoitoon liittyy elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisilla analogeilla.

• Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan
• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta
• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet
• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi
• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta on polyetologinen sairaus, jolle on ominaista kilpirauhassyövän kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tautia esiintyy taustalla muutokset suoraan kilpirauhasessa, harvoin on seurausta taudin hypotalamus-aivolisäke-järjestelmän tai viallinen rakenne reseptorin laitteen tropic elimiä. 90 prosentissa tapauksista se on satunnaista. Esiintyvyys — 1: 3,7-4 tuhatta syntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa — 1: .. 6-7000 naispuoliseen sairas 2-2,5 kertaa useammin mies. Ensimmäiset seerumitestit synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa varten suorittivat vuonna 1973 kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge.

Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta. Syyt — epänormaali kehitys kilpirauhanen, useammin — on Dystopia rinnassa tai kielen alle tilaa, ainakin — hypoplasia, athyreosis. Riskitekijöitä voi toimia autoimmuunisairauksien ja tarttuvien tautien äiti, myrkyllisiä vaikutuksia lääkeaineiden, kemikaalien, säteilylle, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% sairauksien epämuodostumistapauksista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy — mutaatioita geeneissä TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Pääsääntöisesti geneettisesti määräytyvä lomake liittyy muita epämuodostumia: synnynnäinen sydänvika, «maku», jne …

5-10% lapsista, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on ristiriidassa kilpirauhasen hormonien synteesin, erittymisen tai vuorovaikutuksen kanssa. Lähetys tapahtuu pääsääntöisesti autosomaalisella recessive-tyypillä. Yleisimmät variantit ovat jodin ja kilpirauhashormonien (taajuus 1: 40 000), Pendredin oireyhtymän (1: 50000) organisointiin liittyvät puutteet. Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksista on keskeisiä (sekundäärisiä tai tertiaarisia) muotoja. Yleisin muunnos on adenohypöfyysin hormonien, mukaan lukien TSH, yhdistetty puute. Erillinen vaje on harvinaista. Syyt tappion hypotalamus-aivolisäkejärjestelmän — Aivojen kehitys poikkeavuuksia, kystat, hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia, syntymä trauma vastasyntyneiden asphyxia synnytyksessä, harvoin — aivolisäkkeen aplasia.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisten oireiden kehittymisen syynä voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohdeorganismin reseptorien rakenne. Riittävän määrän hormonien vuorovaikutuksen mahdollisuutta trooppisten kudosten reseptoreihin aiheuttaa ns. Resistenssi-oireyhtymän kehittymisen. Yleensä tämä on perinnöllinen patologia, jonka on välittänyt autosomaalinen määräävä tyyppi. Kun TSH-taso veriplasmassa on normaalia, T3 ja T4 — normin rajoissa tai kohtuullisen korotettuna.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinin tasoon, korvaukseen hoidon taustalla ja sairauden kestolla. Taudin alkuperän mukaan eroavat kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot:

1. Ensisijainen tai tyroogeeninen . Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
2. Toissijainen. Kehittyneet adenohypöfysiologian loukkaukset, joissa on puute kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen riittämättömyys, joka ilmenee, kun yksi hypotalamuksen — tyroliberiinin hormoneista on puutteellinen. Yhdessä sekundäärimuodossa viitataan keskushermostoon.
4. Oheislaitteiden. Vajaatoiminta vaikutuksesta hormonien tai poissa vika reseptorin tropiikissa kudosten tai heikentynyt muuntaminen tyroksiinin (T4) ja trijodityroniinin (T3).

Plasman kliinisten oireiden vakavuudesta ja T4-tasosta johtuen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latentillä tai subkliinisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalle on tunnusomaista normaali T4-taso TSH: n lisääntymisen taustalla. Ei ole kliinisiä ilmenemismuotoja tai ne ovat epäspesifisiä ja tuskin havaittavissa. Ilmeisessä muodossa TSH: n suuren pitoisuuden taustalla T4: n taso on jonkin verran vähentynyt. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkaista kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy korkealla TSH: lla, T4: n terävästä vajeesta. Hypotyreoosin vakavan asteen lisäksi muiden elinten ja järjestelmien häiriöt ovat: sydämen vajaatoiminta, polyserositiitti, kretinismi, kooma ja harvoin aivolisäkkeen adenooma.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on erilainen:

• kompensoidaan — hoidon taustalla, kilpirauhasen vajaatoiminta häviää, TSH: n, T3: n ja T4: n pitoisuus veriplasmassa — normaalin rajoissa;
• kompensoidaan — vaikka asianmukaisen hoidon taustalla onkin kilpirauhasen toimintaa kliinisissä ja laboratoriotutkimuksissa.

Kestoon nähden synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jakautuu seuraavasti:

• ohimenevä — tauti kehittyy äidin vasta-aineiden vaikutuksen takia lapsen TTG: hen. Kesto — 7 päivää — 1 kuukausi.
• pysyvä — edellyttää elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Rikkomusten muodon ja vakavuuden mukaan primaarisen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkkejä voi ilmetä eri ikäryhmissä. Terävän hypoplasian tai aplasia on ilmennyt lapsen elämästä ensimmäisten 7 päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa kliinisiä ilmenemismuotoja 2-6-vuotiaana.

Ensisijaiset merkit, jotka ilmaisevat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan: lapsen paino syntymähetkellä yli 4 kg; kypsymättömyys täysi-ikäisenä tai myöhässä (yli 40 viikkoa) raskauden aikana; myöhästyneet perinnepakot; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset ilmiöt; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanosiasta ja apneaa jaksoista ruokinnan aikana. Lapsen ihokudokset ovat kylmiä, kehon ääripäitä ja sukupuolielimiä kehittyy. Usein on suurennettuja fontanelkejä, jotka eivät yhdistä kallon luiden saumoja, lonkasten dysplasiaa. Imetys voi vähentää kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisten oireiden vakavuutta.

Primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy vaiheittain. Merkittävä klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on kompakti, kirkkaan harmaa, kuiva. Hikoilu vähenee huomattavasti. Kynsilevyjen ja hiusten kehittyminen. Lapsen ääni on vähäistä, rauhaa ja epäkohtia. Psykomotorissa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja muuttuvat viiveellä. Lisäkehityksellä havaitaan henkinen hidastuminen. Tämä ilmenee sanavaraston niukkuudesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on taipuvainen etenemiseen oligofreniaan saakka.

Keski synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on epämääräinen kliiniseen kuvaan. Usein liittyvät poikkeavuudet kasvojen kallon ( «jänis huuli», «maku»), ja epäonnistuminen muut aivolisäkkeen hormonit (somatotropiinin, luteinisoivan hormonin ja follikkelia stimuloivaa), jolle on ominaista oireita tästä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Diagnoosi synnynnäisen kilpirauhasen on kerääminen sairaushistoria, fysikaalinen tutkimus lapsen lastenlääkäri tai vastasyntyneiden, Instrumenttiopinnot, yleisiä ja erityisiä laboratoriokokeita. Historia voi tunnistaa altistavia tekijöitä -. Suvussa, äidin sairaus raskauden aikana, aliravitsemus, käyttö synnytyskanavan etuja synnytyksen aikana, jne lääkärintarkastus paljasti lapsen sydämen syke hidastuu, verenpaine, kohtalainen hypotermia, hyporefleksia, kehityksen viivästymistä.

Raajojen röntgenspektroilla määritetään viivästyminen ja luhistumisen ytimien muodostumisjärjestyksen rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen oire — epiphyseal dysgenesis. EKG: n — sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentaminen. Kilpirauhasen ultraäänitutkimus voi havaita dystopian, hypoplasian tai tämän elimen puutteen.

UAC: ssa — normokrominen anemia. Veren biokemiallisessa analyysissä havaitaan lipoproteiinien ja kolesterolin lisääntyminen. Jos epäiltynä on kilpirauhasen keskeinen alkuperä, aivolisäkkeen CT- ja MRI-arvot suoritetaan. Erityiset laboratoriotestit — T4- ja TSH-arvojen mittaus veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneenä seulomisena. Kilpirauhasen muodon mukaan nämä veren hormonipitoisuudet voidaan suurentaa tai pienentää. Harvoin molekyyligeneettisiä tutkimuksia käytetään mutaatioiden tunnistamiseen geeneissä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elämässä. Valittavana oleva lääke on L-tyroksiini. Tämä lääke on kilpirauhashormonien synteettinen analogi, jota käytetään korvaavana hoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa rintamaidon kanssa. Hoidon tehokkuutta arvioidaan veren TSH: n ja T4: n tasolla, kilpirauhasen vajaatoiminnan oireiden katoamisella. Tarvittaessa lisäksi säädetyt multivitamiinikompleksit, oireet.

Lääkärin ennusteen aiheuttama kilpirauhasen vajaatoiminta riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja oikea-aikaisen hoidon, TTG- ja T4-tasojen normalisoinnin — psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Koska hoitoa ei ole hoidettu ensimmäisen 3-6 kuukauden elinaikana, ennuste on kyseenalainen myös oikeilla terapeuttisilla taktiikoilla. Sopivan valikoiman huumeiden annosta psykofyysisen kehityksen taso saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Prophylaxis koostuu raskauden ehkäisystä ennen sikiöä, lääketieteellistä geneettistä neuvontaa raskauden suunnittelussa, rationaalisessa ruokavaliossa ja jodin asianmukaisessa käytössä lapsen hoidossa.