Pyknodysostoo
Pyknodysostoo — perinnöllinen sairaus, joka kuuluu ryhmään lysosomaalisiin mukana sinetti luu, lisää luun hauraus ja traumaattiset clavicular dysostoosi. Oireita tämä ehto on lyhytkasvuisuus potilaita, kasvojen tunnusomaiset muutokset (lisääntynyt nenä alaleuan hypoplasia ulkoneva edestä ja takaraivon kohoumia), usein patologiset murtumat. Diagnoosi piknodizostoza tehty röntgendietojen perusteella, perinnöllisen historian tutkimus, histologinen luukudoksen tutkimus ja molekyylibiologinen analyysi. Tämän taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireita ovat murtumien korjaus, muiden epämuodostumien poistaminen.
Piknodizostoz
Pyknodysostoo- — geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt fysiologisten regeneraatioprosesseja, resorptiota ja luun, joka johtaa osteoskleroosi ja lisää luun hauraus. Ensimmäistä kertaa tämä ehto oli kuvattu kuuluisan ranskalaisen tutkimusmatkailijat — lastenlääkäri Pierre Maroto ja opettajaansa lääkäri-geneetikko Maurice Lamyn vuonna 1962. Että he pystyivät tunnistamaan pyknodysostoo- omana nosological yksikön osteo- kuten ottaa perheen merkki. Jo pitkään on ajateltu, että tämä tauti kuuluu lajiin ja 6. tyypin mukopolysakkaridoosin mutta myöhemmin pystyivät määrittämään, että se on eräänlaista lysosomaalinen ja ei liity aineenvaihduntaa mucopolysaccharides. Pyknodysostoo- pitää patologian kanssa autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa,
Pynnodisoosin syyt
Syy pyknodysostoo- suorittaa geenin mutaatio CTSK, joka sijaitsee yksi kromosomi ja ilmaistaan erityisen voimakkaasti osteoklastien — solujen vastuussa luun liukenemista kudosta. Se koodaa aminohapposekvenssiä proteiinin katepsiini K, joka on tietyn entsyymin proteaasisubstraatti jotka työntyvät kollageenimolekyylien (pääasiassa kollageeni tyyppi 1). Siten, katepsiini K: lla on tärkeä rooli luun resorption, tuhoten sen orgaanisen matriisin, joka koostuu pääasiassa kollageenin kuituja. Missense mutaatioiden osia koodaavan geenin CTSK johtaa muutoksen konformaatiossa aktiivisen entsyymin, jolloin se ei kykene suorittamaan toimintonsa, mikä johtaa pyknodysostoo-.
Osteoklastit ovat osallisina luun resorption, joka on olennainen osa fysiologisen prosessin uudistumista, kasvua ja kehitystä luita. Kun pyknodysostoo- datasolut säilyttävät kyvyn liuottaa epäorgaanisen komponentin luun (kalsiumsuola), mutta orgaanisen matriisin, joka koostuu kollageeni ei ole tuhoutunut huonommuus entsyymin katepsiini K. Tämän prosessin tuloksena muuttuu yleisyys luun muodostumisen ja luun epänormaalin mineralisaatio. Tämä ilmiö johtaa luun tiheys (osteoskleroosi) ja, samanaikaisesti, lisätä sen hauraus, jolloin pyknodysostoo- kehittyy.
Molekyyliset geenitutkimukset ja biokemialliset tutkimukset tukevat edellä kuvattua pynnodisoosin patogeneesin mekanismia. Erityisesti, histologisia tutkimus potilailla, joilla on luun resorption määritetään mitat laajentuneen puutteita osteoklastien ympäri, ja niiden sytoplasmassa paljasti huomattavan suuri sulkeumat täynnä kollageenin ja muiden komponenttien luun orgaanisen matriksin. Nämä sulkeumat ovat lysosomeja, joiden entsyymit (pääasiassa katepsiini K) eivät pysty pilkkomaan edellä olevia yhdisteitä. Tämä tosiasia antoi attribuutin piknodizostoz lysosomaalisen kerääntymisen sairauksiin. Tärkeä ero tämän taudin muiden geneettisesti aiheuttanut osteoskleroosi ei ole muodonmuutoksia luita (erityisesti luun pään ja diafyseaalisen) ja kaventuminen medullaariseen kanavaan.
Pynnodisoosin oireet
Epäillään olevan pyknodisoosin esiintyminen jo varhaislapsuudessa lapsen kasvojen ja muiden kehityshäiriöiden ominaispiirteistä. Potilaasta erot rakenteessa kallon (esiintyvyys aivojen laitos kasvojen), laajentuneen nenä, joissakin tapauksissa määräytyy mandibular vajaakasvuisuus, näkyvästi otsa. Fontanels ja kallon ompeleita klo pyknodysostoo- umpeen huomattavasti myöhemmin kuin tavallisesti lapsilla havaittuna myöhemmin kasvukipuja mahdolliset merkittävät muodonmuutos hampaisto. Muita tämän taudin hammasongelmia on edelleen — hampaiden kaarevuuden lisäksi näillä potilailla on usein kariesia, joka joissakin tapauksissa kestää raskasta kurssia.
Keuhkopussin dysplasiasta johtuen potilaat, joilla on pycnodizodis, ovat kapeita hartioita. Olkapäiden liikkuvuus lisääntyy huomattavasti — usein ne voivat sulkeutua rintalastan eteen. Tämä johtaa usein harvennuksen liikkumiseen, mukaan lukien tavanomainen luonne. Koska lapsi kasvaa, kärsimystä pyknodysostoo- etualalle on tärkeä oire tästä taudista — hauraus luita. Murtumia esiintyy usein jopa hieman fyysinen ponnistus, mutta hyötykäyttöaste luukudoksen ei vaikuta — paraneminen tapahtuu tavanomaiseen aikaan. Muutokset muodossa pitkien luiden tai luuytimen kanavan leveys kuin muissa osteo-, jos pyknodysostoo- ei havaittu.
Aikuiset, joilla tämä sairaus on lyhytkasvuisuutta (enintään puoli metriä), ne ovat määritelleet pienileukaisuus, ilman väliintuloa hampaiden poikkeavuuksia tallennettujen hampaiston ja ilmaisi karies, mikä voi johtaa hampaiden irtoamiseen ajan. Myös kun pyknodisoosia havaitaan sormien distaalisten sappien lyheneminen, kynsien litteäminen ja kynsilevyjen poikittainen striataatio. Käsien takana oleva iho kuivuu, rypyt ovat helposti muodostettavissa. Pyknodysostoo- ei vaikuta liikkuvuuteen henkilö eikä lyhentää elämänsä — potentiaalinen vaara on vain riski murtumia ja vakavia komplikaatioita (rasvaa embolia tai murtumia pohjan kallonontelo).
Pycnodystosis diagnoosi
Pyniodisoosin määrittämiseksi käytetään potilaan yleistä tutkimusta, anamneesin (mukaan lukien perinnölliset) tutkimukset, röntgentutkimukset ja molekyyligeneettiset analyysit. Katsottuna lastenlääkärin tai geneetikko huomiota kiinnitetään henkilön ominaisuudet, loukkaukset kasvukipuja ja hampaiden muodostumista, myöhemmin umpeenkasvu Fontanelle. Jatkossa fyysisessä kehityksessä, matala kasvu ja kapeat hartiat voivat viivästyttää näitä pyknodisoosin ilmenemismuotoja. Ainoastaan potilaan nykyisen tilan perusteella on mahdotonta luotettavasti määrittää tätä tautia. Potilailla, joilla on aikaisemmin pyknodysostoo- aina läsnä useita jaksoja murtuma, suvussa tällaisten henkilöiden yleensä rasittavat — at veren sukulaisten usein olivat myös tapauksia samanlaisia oireita.
Paljon enemmän diagnostiikkatietoa pyknodisoosissa annetaan röntgentutkimusmenetelmillä. Esimerkiksi, X-ray kallon potilailla on usein havaitaan myöhemmin liikakasvua saumat, ne ovat lähes aina muodostettu epactal luu myös havaittu hypoplasia tai puuttuminen sivuonteloiden aikuisilla. Röntgenkuvissa kaikki luurangon diffuusi osteoskleroosin osuudet määritetään, käsien tutkiminen vahvistaa kynsilakan akroosteolyysin. Luiden epämuodostumat pyknodisoosissa ovat epäselviä, mutta ne voivat kehittyä murtumien seurauksena ja myöhemmin roskien vääräksi uudelleen asettamiseksi. Noin kolmannes potilaista, joilla on clavicular-hypoplasia ja joilla on vaikea alipäästöjä akromaalisissa prosesseissa, havaitaan.
Tutkinta hammaslääkärissä pycnodisoosissa määrittelee epämuodostumat hampaiden kehityksessä ja huomattava viivästyminen maidon hampaiden korvaamisessa, joka voi kestää jopa 20-25 vuotta. Myös tällaisissa potilailla esiintyy karieksia, usein raskasta kurkkua. Osittainen adentia on mahdollinen. Suurin osa edellä mainituista pyniodisoosista ilmenee osittain muista osteodysplasiaa, ja niiden erilaistuminen on mahdollista vain nykyaikaisen genetiikan menetelmien avulla. Yleensä suoritetaan CTSK-geenin automaattinen sekvensointi mutaatioiden havaitsemiseksi. Samanlaista menetelmää voidaan käyttää määrittämään geenin kuljettaminen (heterotsygootteissä) ja taudin yli-synnyn diagnoosi.
Pyknodystoosin hoito
Erityishoitoa piknodizostoza tällä hetkellä ei ole, pääasiassa käyttää oireita ja tukea. Tärkein uhka tässä taudissa on murtuma, joka voi kehittyä jopa pienellä fyysisellä vaikutuksella. On välttämätöntä rajoittaa lapsi mobiilipeleissä ja muussa toiminnassa lisääntyneestä traumatismista. Murtumien korjaaminen pycnodizodosessa ei ole erityispiirteitä, perinteisiin traumatologisiin ja ortopedisiin tekniikoihin käytetään. Hampaiden ongelmien eliminointi (sarjan kaarevuus, hampaiden rappeutuminen) suoritetaan hammaslääkärissä. Useat asiantuntijat suosittelevat, että tällaiset lapset ja aikuiset käyttävät erityisiä fysioterapiaharjoituksia, jotka vahvistavat lihaksia, mikä vähentää murtumien riskiä.
Pyniodisoosin prognoosi ja ehkäisy
Pyknodysostoo- ennuste, mukaan useimmat asiantuntijat, suhteellisen suotuisa — itsessään sairaus ei aiheuta vaaraa ihmishengelle eikä vähennä sen kestoa, ei johda vammaan eikä vaikuta hedelmällisyyteen. Kuitenkin, koska luunmurtumariskin on lisääntynyt riski saada vakavia ja hengenvaarallisia komplikaatioita murtumia. Lisäksi hoitoon noin vammoja pyknodysostoo- voi aiheuttaa pitkäaikaisia vammaisuuteen potilaan. Ehkäisy ehto vähentää geneettisen diagnoosin patologisten muotojen kantaja CTSK geenin (rasittaa tällä perinnöllisiä sairauksia). Sikiödiagnostiikkaa pyknodysostoo- oikeutettua vain silloin, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia virheellisen muodon geenin.