Neyroakantotsitoz

Neuroakanthosytoosi on aivojen geneettisesti määritelty degeneratiivinen aivovaurio, johon liittyy erytrosyyttien (akantosytoosi) muutos. Klinikkaa hallitsevat moottoripallon ekstrapyramidaaliset häiriöt (hyperkineesi, parkinsonismi), henkiset, kognitiiviset poikkeavuudet, aksoninen polyneuropatia. Neuroakanthosytoosi diagnosoidaan neurologisten, silmätautien, neuropsykologisten, geenitutkimusten mukaan akantosyyttien toteamiseksi verikokeessa. Hoito oireinen: neuroleptiot, bentsodiatsepiinit, levodopa, psykotrooppiset lääkkeet.

• Neuroakanthosytoosin syyt
• synnyssä
• Oireet neuroaattisyntyydestä
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Hoito neuroaattisytytoosista
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Neyroakantotsitoz

Neyroakantotsitoz ensimmäinen kuvattiin vuonna 1960 amerikkalainen lääkäri Levin, sitten — vuonna 1968 brittiläinen neurologi M. Critchley. Kunniaksi tutkimusmatkailijat taudin kutsuttiin Levine-Critchley oireyhtymä. Sen jälkeen, geneettisen perustan taudin on tunnistettu, mutta etiopathogenic mekanismit tunnetaan edelleen huonosti. Neyroakantotsitoz — harvinainen sairaus, esiintyvyys 1-5 tapausta 1000000 väestöstä .. Tunnetut variantit taudin ikäryhmä 8-62 vuotta. Yleisimmin ilmenee neyroakantotsitoz välillä 10-39 vuotta. Esiintyvyys on riippumaton lattia lukuun ottamatta muodoista X-kromosomiin liittyvä perintö.

Neuroakanthosytoosin syyt

Levin-Critchleyn oireyhtymä on geneettisesti määritetty monisysteeminen sairaus, jolla on pääasiallinen aivojen subkorttisen ganglien leesio ja erytropoieesin poikkeama. Viallinen geeni sijaitsee yhdeksännen kromosomin kohdalla 9q21. Tavallisesti perinnöllisen viansiirron autosomaalista resessiivistä reittiä jäljitetään. Niinpä neuroakanthosytoosi ilmenee patogeenisen geenin välityksellä molemmilta vanhemmilta. Sairaan lapsen syntymän todennäköisyys heterotsygoottisten kantajien perheessä on 25%. Yksilöillä potilailla on autosomaalinen määräävä, recessive X-linked perinnöllisyys, satunnaiset tautitapaukset.

synnyssä

Patogeneettisiä mekanismeja ei ymmärretä hyvin. Koreiinin poikkeavan proteiinin geneettinen vika-määritetty synteesi havaittiin. Monet tutkijat uskovat, että tämä proteiini vaikuttaa neurosynaptiseen transmissioon, joka osallistuu solukalvon ionikanavien toimintaan. Oletettavasti hermosolujen aiheuttaman vahingon syy on postsynaptisen kalvon liiallinen aktivointi. Prosessit vaikuttavat ensisijaisesti striataalisten ja pallidar-rakenteiden hermosoluihin. Morfologisesti määritetään hermosolujen määrän väheneminen, gliaalisten elementtien reaktiivinen proliferaatio (astrosyytit). Muutokset ulottuvat retikulaariseen muodostumiseen, thalamus, harvoin — aivokuori, eivät vaikuta pikkuaivoon, Lewis-kehoon.

Oireet neuroaattisyntyydestä

Levine-Critchley-oireyhtymän kliinisen kuvan ydin on mielenterveyden häiriöiden hyperkineesin yhdistelmä. Tyypillinen debyytti-oireyhtymä 2-4 vuosikymmenen elämässä. Orbitaalialueen lihaksissa on vähäinen dyskinesia, henkilö, joka kehittyy orofaaliseen hyperkineesiin. Stereotyyppiset grimaces, jotka näyttävät potilaan tahdon lisäksi smacking huulet, pureskelu liikkeet, nuolet, kielen-tugging. Hampaiden kaavinta (bruksismi), rypytyksen lihasten kouristus (trismus) on mahdollista. Kielen lihasten dystonia johtaa suun sisältämän ruoan tahattomaan ruiskutukseen. Neurologiassa oire on nimeltään «food dystonia».

Tyypillinen hyperkineesin ominaisuus on autoaggressio: potilaat purtavat poskien sisäpinta, puristavat kielen ja huulet. Väkivaltainen supistuminen lihasten nielu ja kurkunpää aiheuttaa häiriötä nielemisen (tukehtuminen elintarvikkeiden, nielemisvaikeudet jopa nesteitä), ovat häiriöt nivelen elinten kehittämiseen dysartria — lukukelvottomaksi, horjuvaa puhetta. Myöhemmin näkyy äänihuotteita, jotka herättävät yksittäisten äänien tahattoman ääntämisen. Moottoripakkaukset lihakset aiheuttavat väkivaltaisia ​​hikkaita, sekoittumista, nuuskaamista.

Ajan myötä hyperkinesi ulottuu raajojen lihaksille, runko, joka vie troikan. Alkuvaiheessa potilaat pystyvät mielivaltaisesti hallitsemaan voimakkaita motorisia tekoja, vähitellen kyky kontrolloida heikkenee. Neuroakanthosytoosille on tunnusomaista nopeiden, koordinoimattomien, laajakantoisten koreiden hyperkinesisien liikkeiden yhdistelmä tikkujen, dystonisten ilmiöiden kanssa. Viimeksi mainitut johtuvat tonisten lihasten supistumisesta, ilmenevät potilaan kutistuessa pretensioidussa poseessa. Taudin edetessä hyperkineettinen oireyhtymä korvataan hypokinesialla, Parkinsonismin oireyhtymällä. Tapauksissa varhainen osoitus Levine-Critchley oireyhtymä ominaista liikkeiden hitaus ulkonäkö ja jäykkyys alkuvaiheessa kliinisten oireiden, niiden yhdistelmät tics puuttuessa korea.

Rinnakkain hyperkinesioiden kanssa neuropsykologiset häiriöt lisääntyvät. Tyypilliset neuroottiset häiriöt: pakko-oireinen häiriö, fobinen oireyhtymä. Affektiiviset häiriöt, apraksian elementit (toimintasuunnittelun hajoaminen), muistinmenetys, älylliset kyvyt ovat mahdollisia. 40% potilaista, joilla on neuroa-syntosytoosi, kärsivät yleistyneistä epileptisistä paroksyymeistä. Hyökkäys debytoi milloin tahansa taudin aikana, joskus joskus ekstrapyramidaalisten häiriöiden syntymistä. Useimmissa tapauksissa havaitaan polyneuropatiaa. Potilaat valittavat raajojen distaalisten osien puutumista. Vähitellen kehittää distaalinen flappid paresis, hyporeflexia.

komplikaatioita

Kehittämällä jatkuvasti neuroakantosytoosi johtaa syvälliseen vammaisuuteen. Potilaat menettävät kyvyn itsepalveluun, itsenäiseen liikkuvuuteen. Kognitiivisten vajeiden paheneminen johtaa dementiaan. Vakavat komplikaatiot liittyvät suun limakalvon jatkuvaan pureutumiseen, mikä aiheuttaa kroonisen trauman. Tuloksena haavat ovat verenvuoto, niiden mahdollisen infektion esiintymisen kanssa suutulehdus, ientulehdus, huulitulehdus. Nielemisen häiriö voi olla monimutkainen hengittömän ruoan hengittämisellä keuhkokuumeen kehittymisen myötä. Useilla potilailla on kardiomyopatia, mikä johtaa sydämen vajaatoimintaan.

diagnostiikka

Epäilyttävät neyroakantotsitoz sallii suvussa, tyypillistä kliinistä kuvaa yhdistelmä ekstrapyramidaalioireita (korea, tics, Parkinsonin tauti), mielenterveyden häiriöt, ja kognitiiviset oireet polyneuropatia. Detektiomenetelmä arvo määritetään acanthocytes muodostavat enemmän kuin 15% punasolujen. Potilastarkastus sisältää:

• Neurologin tarkastaminen . Paljasti hyperkinesia tai Parkinsonin oireyhtymä (hidasliikkeisyys, jäykkyys, vapina), tuntoaistin heikkeneminen ääripäät tyyppiä «käsineet ja sukat», lihasten dystonia, distaalinen pareesi, vähentää Achilles, polvi refleksit, neurologisen statuksen tiedot osoittavat tappion ekstrapyramidaalisia rakenteita, yhdistettynä neurogeeninen amyotrofia.
• Oftalmologinen tutkimus. Oftalmoskopiassa silmälääkäri paljastaa retinitis pigmentosan oireet, joihin usein liittyy hermodystrofisia prosesseja. Puolet tapauksista tapahtuu neuroakanthosytoosia retinitis pigmentosalla.
• Neuropsykologiset testit . Se suorittaa neuropsykologi tai psykiatri. Voit suorittaa kattavan psykologisen tutkimuksen, määrittää kognitiivisen pallon tilan.
• Laboratoriotutkimus . Kliiniseen verikokeeseen tulisi sisältyä verenpainemikroskopia, joka havaitsee akantosyyttien epänormaaleja punasoluja piikkien kaltaisilla uloshengityksillä. Veren biokemiallisessa analyysissä CKK: n pitoisuus kasvaa, lipoproteiinitaso vastaa normaalia.
• Elektrofysiologiset tutkimukset . Electroneuromyography diagnosoida aksonaalisista polyneuropatia. Paljastaa Epileptiformisen EEG aivojen.
• Neuroimaging . CT, MRI aivojen visualisoivat epäspesifisiä atrofisia muutoksia, jotka ovat merkittävimpiä caudate-ytimessä, striatumissa. Aivojen PET määrittää striatumin hypometabolian, dopamiinireseptorien määrän vähenemisen.
• Geneettinen diagnoosi. Geneetikkoa kuullaan genealogisen puun kääntämiseksi perinnöllisen luonteen määrittämiseksi taudin tyypin perimiseksi. Ehkä karyotyping tunnistaa epänormaalin geenin.

Differentiaalinen neuroanssituloisuus seuraa Huntingtonin koreasta, Farahin taudista, pienestä koreasta, Rett-oireyhtymästä, dysmetaboliasta, lääkeaineella indusoitua korea-hyperkinesiaa. Chorea Huntingtonille on ominaista se, että potilaat eivät kykene hillitsemään hyperkinesiaa, autoaggressin puutetta. Päänsäryn tautiin liittyy aivojen kalsinoosin aiheuttamia fokaaleja, jotka näkyvät aivojen CT: n avulla. Pienen korean piirre on reumaattisen taudin, positiivisen reumaattisen veren läsnäolo. Rhett-oireyhtymä ilmenee aikaisemmalla iällä kuin neuroakantosytoosi.

Hoito neuroaattisytytoosista

Levine-Critchley-oireyhtymän erityinen hoito puuttuu. Oireellinen hoito suoritetaan. Hyperkineettinen oireyhtymä pysäytetään neurolepteillä (haloperidoli). Kun hyperkinesiaa yhdistetään epileptisiin hyökkäyksiin, määrätään bentsodiatsepiineja (klonatsepami). Parkinsonismi toimii osoituksena levodopa-lääkkeiden, dopamiinireseptoragonistien (pyribedil) lääkkeistä. Mielenterveyshäiriöt vaativat hypnoottisten, rauhoittavien lääkkeiden, psykoosilääkkeiden ja masennuslääkkeiden määräämistä.

Taudin etenemisen vuoksi potilaat tarvitsevat lopulta enemmän hoitoa. Ottaen huomioon dysfagia tärkeä asia on tarjota riittävä ravitsemus potilaille. Lihan suojaamiseksi puremasta käytetään erityisiä tyynyjä. Suupeitteitä käsitellään antiseptisilla aineilla infektion estämiseksi.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Neyroakantotsitoz — on tasaisesti etenee patologia keskushermostoon, mikä menetys kyky liikkua, kommunikoida, palvelemaan itseään. Potilaat kuolevat komplikaatioihin keskimäärin 14 vuotta siitä, kun debyytti kliinisen oireiston. Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty. Taudin ehkäisyyn vaikuttaa perinnöllisyysneuvontaan pareille harkitsee raskautta.