Myokloninen dystonia

Myoklonisia dystonia — geneettisesti heterogeeninen tila, joka johtaa häiriöitä lihaksen (myoklooniset hyperkinesia) sekä dystonioiden lihakset ylävartalon — kaula, yläraajojen vyö. Tämän tilan oireet ovat voimakkaat lihasten nykiminen (käsivarret, kaula, joskus jalat), varsinkin kun he suorittavat hienot liikkeet. Sitten liittyy dystonia, jonka voi ilmetä torticollis-hoidolla ja potilaan epätavallisella asennolla. Myoklonisen dystonian diagnoosi tehdään potilaan nykyisen tilan ja molekyyligeneettisen analyysin perusteella. Tautien hoito on oireinen, mukaan lukien bentsodiatsepiinit ja kouristuslääkkeet, joskus käytetään botulinumtoksiinia spastisten häiriöiden poistamiseksi.

• Myoklonisen dystonian syyt
• Myoklonisen dystonian oireet
• Myoklonisen dystonian diagnoosi ja hoito
• Myoklonisen dystonian ennuste ja ehkäisy

Myokloninen dystonia

Myoklonisia dystonia (myoklonus-dystonia, etanoli-herkkä myoklonus) — geneettinen sairaus luonteeltaan erilaisia, tunnettu siitä, että häiriöitä lihasten kehityksen ja hyperkinetic dystonia. Oli ensimmäinen kuvattu jo vuonna 1940 Benedek kuitenkaan hän ei kyennyt tunnistamaan patologian omana tyyppi myoklonus, tekivät Daubets ja Peters vuonna 1966. Tällä hetkellä geneetikot, lääkärit ovat todenneet, että tämä ehto on heterogeeninen, eli hänen kehittämiseen vastuussa mutaatioiden eri geenien, joista monet eivät ole vielä onnistuneet tunnistamaan. Tästä syystä myoklonisen dystonian perinnöllisyysmekanismi on epäselvä. Useimmissa tapauksissa on autosomaalinen dominantti sairauksien leviämisen, samalla kun on olemassa viitteitä siitä, että läsnä äidin painamista, jossa puutteellinen geeni johdetaan äiti, ei johda taudin kehitystä.

Myoklonisen dystonian syyt

On tunnettua, että myokloninen dystonia on geneettinen pohja, kun taas on perinnöllinen familiaalinen ja satunnaista geenimutaatioita. Viime aikoihin asti se oli tietoinen vain yksi geeni, jonka mutaatiot aiheuttavat sairauden kehittymiseen — SGCE, kromosomissa 7. Euroopan väestössä tämän geenin vikoja esiintyy 20-30%: lla myoklonisen dystonian potilaista. Sen ilmentyminen on proteiini epsilon-sarkoglykaani, ryhmään kuuluvan läpäisevien proteiinien löytyy luustolihaksiin, sydänlihaksen ja neuronien joidenkin rakenteiden keskushermostoon.

proteiinin toiminnan toistaiseksi on epäselvää, oletetaan, että hän on osa ns dystrofiinipositiivisten glykoproteiinikompleksin, mikä on ongelma kehossa samalla tuntemattomia. Tästä syystä, patogeneesin myoklonisia dystonian aiheuttaa mutaatio geenin SGCE, on tutkittu vähän. Vielä vähemmän tiedetään muodossa tauti, joka liittyy 18. kromosomi — suhteessa ei ole osoitettu, jopa geenin, joka johtaa kehitystä tämän patologian.

Viime aikoina oli viitteitä siitä, että joillakin potilailla, joilla myoklonisia dystoniaa potilailla, joilla ei vikoja havaittu SGCE DRD2 geenimutaatioita, sijaitsee 11. kromosomissa. Geniini koodaa jonkin reseptorin sekvenssin dopamiinille (D2), joka on vallitseva jossakin aivoissa olevissa basaalisissa ytimissä. Periaatteessa kun myoklonisia dystonia paljasti missensemutaatio Val154Ile DRD2 geeni, joka johtaa muutokseen reseptorin rakenne. Tämän seurauksena monet lihasävyjen hallinnan prosessit muuttuvat, mikä ilmenee kliinisesti hyperkinesialla ja dystonia. Lisäksi tällä taudilla on fobioita, pakkomielteitä ja paniikkikohtauksia.

Indikaatiot sellaisten henkilöiden lisääntymiselle, joilla on edellä mainittujen geenien mutaatio alkoholismille, ovat vain osittain perusteltuja. Etyylialkoholipohjaiset juomat voivat heikentää myoklonisen dystonian oireita, minkä vuoksi potilaat joissakin tapauksissa käyttävät alkoholia kohtuullisina annoksina, mikä helpottaa heidän tilaansa. Aikaa tämä voi aiheuttaa vakavan riippuvuuden.

Myoklonisen dystonian oireet

Lapsen syntymähetkellä ja ensimmäisten elämänvuosien aikana myokloninen dystonia ei ilmeisesti ilmaise mitään, mutta huomaa, että ehto ei ole mahdollinen. Taudin ensimmäiset oireet ilmenevät 15-30 vuoden iässä, patologian oireyhtymä kasvaa melko nopeasti, mutta tulevaisuudessa sen taipumus kehitykseen ei paljasteta. Myoklonisen dystonian alkuvaiheessa hyperkineesi kehittyy runko-osan yläosan lihaksissa — olkapään, käsien, kaulan ja joskus kasvojen lihaksissa. Joskus nykiminen kehittyy kouristuksiin, joilla on usein kiertyvä luonne ja erilaiset esiintymistiheydet. Hyperkinesi ja kouristukset myoklonista dystoniaa esiintyy harvoin levossa, useimmiten niiden ulkonäkö liittyy pieniin ja tarkkoihin liikkeisiin — kirjoittamiseen tai piirustukseen. Lihaksikas nykiminen riittävän teräväksi,

Toinen ilmentymä myoklonisia dystonia ovat häiriöt lihasjänteys, jotka usein vaikuttavat kaulan, yläraajojen, joskus — lihakset kurkunpään ja jaloissa. Yleisimmin havaitut polttoväli dystonia ja puuskittainen, joilla epäsymmetrinen, jossa kehitetään lihaksia niskaan, tällaisissa tapauksissa on torticollis. Yleensä dysstonia alkaa kasvaa eikä vaikuta lihasten uusiin alueisiin. Joissakin tapauksissa käsien vapina voi olla yksi myoklonisen dystonian ilmenemismuotoista. Dysarthria on myös mahdollista johtuen heikentyneestä kurkunpään lihasten toiminnasta. Muita tämän sairauden lihasten oireita ei yleensä ole määritetty.

Kun myoklonisia dystoniaa paljastaa usein erilaisia ​​mielenterveyden häiriöt: fobiat, pakko-oireinen häiriö, paniikkikohtaukset, masennus. Etanoli voi merkittävästi lievittää hyperkinesia ja dystonian, mutta monet potilaat kuluttavat eri määrän alkoholijuomia. Koska lääkärin valvonnassa, tämä johtaa pysyviin alkoholiriippuvuuden ja niihin liittyviä häiriöitä. Näin ollen, henkinen oireita myoklonisia dystonia voi olla erilainen luonne — ensisijainen, koska se rikkoo biokemiallisten prosessien hermoston koska geneettinen mutaatio, ja toissijainen, aiheuttama kohtuuton alkoholin käytöstä.

Myoklonisen dystonian diagnoosi ja hoito

Määrittää myoklonisia dystonia potilaan käytön data ja tarkastusten tulokset molekyyligeneettisten määrityksissä. Katsottaessa havaitaan käsien vapina, klooniset hyperkinesia lihakset, olkapäät, käsivarsien ja kaulan, jotka on monistettu fyysisen rasituksen aikana, tai liikkeitä suorittavan edellyttävät monimutkaista työtä yhtenäinen kimppuja lihassyiden (esim., Piirustus). Se voidaan myös havaita torticollis, spastinen dystonia aiheuttama lihaksia, vaikeammissa tapauksissa epätavallinen asema määräytyy potilaan kehoon. Historian potilaan paljasti tapauksia kohtauksia ja muita neurologisia oireita — kaikki se epäsuorasti osoittaa läsnäolon myoklonisia dystonia.

Myoklonisen dystonian diagnosointiprosessiin liittyy usein psykiatria tai narcologian asiantuntija, koska tässä tilassa havaitaan usein mielenterveyden häiriöitä ja huumeiden aiheuttamia ongelmia. Tutkittaessa potilasta voidaan painaa masentunut tai masentunut tila, pakkomielle ja fobioita. Paniikkihyökkäykset liittyvät usein kouristuskohtauksiin, minkä jälkeen myoklonisen dystonian potilaat alkavat voittaa kuoleman pelon, pelon heidän terveydestään tai elämästään. Narkolaanin tutkiminen paljastaa joskus alkoholi- tai (paljon harvemmin) bentsodiatsepiiniriippuvuuden merkkejä — jälkimmäinen esiintyy usein sopimattomalla hoidolla tai lääkevalmisteella.

Myoklonisen dystonian molekyyligenetiikan diagnosointi ei ole tällä hetkellä yleistä. Tämä johtuu suurelta osin siitä, että geneettiset vikoja, jotka johtavat tähän tilaan (geenien SGCE ja DRD2 mutaatiot), on luotettavasti määritetty vain noin kolmasosaan tapauksista. Useat klinikat tarjoavat kuitenkin edelleen myoklonisen dystonian määritelmää geneettisillä menetelmillä suorilla sekvensoinnilla edellä mainittujen geenien sekvensseistä. Sikiödiagnostiikkaa on olennaista silloin, kun lapsi kärsii myoklonisia dystonia isä — koska viallisen geenin painamista siirto äidistä jälkeläisiä on hyvin harvinaista. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan perheen myoklonian (Unferricht-Lundborgin tauti), Touretten oireyhtymän, Wilsonin taudin,

Myoklonisen dystonian erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa käytetään. Läsnä ollessa vapina ja ilmaisivat hyperkineses on hyvä vaikutus bentsodiatsepiinien huumeita, mutta voit liittää ne vasta kuultuaan psykiatri — on tärkeää, että potilas ei ole alkoholia tai bentsodiatsepiinien riippuvuutta. Kouristuskohtauksia, joita esiintyy myoklonisen dystonian kanssa, eliminoituu perinteisellä antikonvulsanttisella hoidolla. Musclejen ja erityisesti torticolliksen spastinen dystonia voi merkittävästi heikentyä injektoimalla pieniä botulinumtoksiinin annoksia lihaskudoksen osittaiseen kemialliseen denervointiin. Näiden terapeuttisten toimenpiteiden tehokkuus ei ole sama eri potilailla, joilla on myokloninen dystonia,

Myoklonisen dystonian ennuste ja ehkäisy

Myoklonisen dystoniann ennustaminen potilaiden eloonjäämisestä on varsin suotuisa — tilalla ei ole taipumusta edetä oireisiin, se ei vaikuta elintärkeisiin järjestelmiin ja elimiin. Potilaiden elämänlaatua voidaan kuitenkin merkittävästi vähentää hyperkinesismin takia, mikä usein tekee mahdottomaksi suorittaa hienovaraisia ​​liikkeitä (esim. Kirjoitus), dystonic torticollisia ja muita sairauden oireita. Lisäksi myoklonisen dystoniann ennuste heikentää lisääntynyttä alkoholiriippuvuuden riskiä — jopa sosiaalisesti hyvällä henkilöllä voi olla riippuvuutta alkoholipitoisista juomista, koska ne helpottavat neurologisia oireita. Lisätään entisestään potilaan psykoemotionaalisten häiriöiden riskiä, ​​mikä lisää todennäköisyyttä kehittää alkoholiriippuvuutta ja aiheuttaa vakavaa neuroosiota.