Laforahin tauti
Laporora -tauti on perinnöllinen myoklonaalinen epilepsia, jossa polysakkaridien kertymistä eri kudoksiin havaitaan ensisijaisesti aivojen rakenteissa. Klinikkaa hallitsevat myokloniset paroksysmit, yleistyneet epipridit, progressiivinen dementia, mielenterveyden häiriöt ja näköhäiriöt. Diagnoosiin kuuluu neurologisen tilan, visometrian, oftalmologian, EEG: n, aivojen kuvantamisen, ihon biopsian arviointi. Hoito on tehotonta, on yhdistelmä antikonvulsanttista hoitoa tetrakosaktidikursseilla.
Laforahin tauti
Laforêt tauti on saanut nimensä Espanjan neuropsychiatrist, kuvata sitä vuonna 1911. Yhdessä kliinisen taudin Laforêt Rodriguez selosti erityisiä inkluusion sytoplasmasta löydetyn aivojen ja selkäytimen neuronit tässä patologian. Myöhemmin sisällyttäminen annettiin nimi Laforêt vasikka. Heidät löydettiin muissa elimistön kudoksissa: sydän, maksa, hikirauhaset, luurankolihaksessa.
Laforêt tauti — erillinen tyyppi myokloninen epilepsia, joka debuts toisella vuosikymmenellä elämän ja on tunnettu siitä, myoklooniset ilmiöiden yleisen epipristupami, progressiivinen romahdus kognitiivisten ja henkisiä toimintoja. Jatkuvasti raskauttava kurssi ja taudin perinnöllinen luonne muodosivat toisen nimensä — progressiivisen perheen myoklonusepilepsian. Neurologiassa Laforahin tauti tunnetaan myös Lapouran kehon sairauden ja tyypin II myoklonaalisen epilepsian nimellä.
Lapouratautien syyt
Laphoran tauti johtuu geenimutaatioiden esiintymisestä kuudennessa kromosomissa (loci 6q24 ja 6p22.3). 80%: lla potilaista poikkeavuuksien vaikuttaa EPM2A proteiinia koodaavan geenin laforin, joka on osallisena säätelyssä glykogeenin metabolian. Muissa tapauksissa aberraatioita löytyy geenistä NHLRC1, joka vastaa vadelmaproteiinin tuotannosta. Laphoran tauti on autosomaalinen resessiivinen perintö. Jos lapsi saa viallisen geenin, ja isältään ja äidiltään, sitten lopulta se johtaa poikkeavuuksiin hiilihydraattimetaboliassa kertyminen kudoksissa samanlainen amylopektiinin glykogeenin kaltaista polysakkaridien muodossa solujen Laforêt. viime kerääntyminen on diffuusia luonteeltaan, korkein pitoisuus havaittiin talamuksen, hippokampuksessa, pikkuaivojen Hampaallisilla ydin, substantia nigra.
Polysakkaridien sulkeutumisen muodostumiseen johtaneita metabolisia menetelmiä ei ole vielä tutkittu. On tunnettua, että glykogeenin pienet resurssit neuroneissa ovat suotuisat, koska ne lisäävät vastustuskykyään hypoksiaan. Todennäköisesti amylopektiinin kaltaisten polysakkaridien liiallinen kerääntyminen johtaa häiriöön neuronien ja niiden apoptoosin (kuoleman) metaboliaan. Tuloksena on progressiiviset degeneratiiviset ja atrofiset muutokset aivokudoksissa, jotka aiheuttavat kliinisten oireiden pysyvän pahenemisen.
Lapouran taudin oireet
Laforan tauti ilmenee 10-18-vuotiaana. Yleisimmin taudin debyytti tulee yleistynyt epipresentti, joissakin tapauksissa — henkinen häiriö. Ehkä myoklonaalisten tai polttovien Occipital paroxysms. Myoklonaalisille kohtauksille on ominaista yksittäisten lihasryhmien lyhytaikaiset äkilliset asynkroniset ja ei-rytmiset supistukset. Niitä voi herättää ulkoiset vaikutteet (kova ääni, valon salama, karkea kosketus, tunneilmaisin jne.). Focal myoclonic paroxysms voidaan ottaa lihasten twitching ja alun perin käsitellään ilmenemismuoto neuroosi. Rintojen yleiset myoklonit aiheuttavat hyperkinesiaa ja estävät aktiivisia liikkeitä; ne katoavat aina unen aikana. Nucal-epipridit vuotavat säilyneellä tietoisuudella,
Lapouran tautiin liittyy kognitiivinen heikkeneminen, henkiset poikkeavuudet ja visuaalisen toiminnan häiriö. Joissakin lapsissa oppimisen vaikeudet on havaittavissa jo ennen kuin ensimmäiset oireet esiintyvät. Taudin puhkeamisen jälkeen havaitaan progressiivista dementiaa. Henkisellä alalla euforia, aggressio, levottomuus, sekavuus, hallusinaattinen oireyhtymä ovat mahdollisia. Visuaaliset häiriöt esiintyvät optisten hermojen atrofian ja degeneratiivisen retinopatian vuoksi.
Lapouran taudin takia yleistynyt tonikanklonaalinen epikaasi pienenee, mutta myokloninen paroksismi heikkenee. Niistä tulee yleisempiä ja kahdenvälisiä. Kun myoklonus yleistyy, havaitaan paroksisuus, kun tajunnan menetys on menetetty. Laajennetussa vaiheessa älylliset häiriöt lisääntyvät, ataksia ilmenee ja pahenee, lantion häiriöitä ilmenee ja näkökyvyn väheneminen etenee amauroosiin.
Laporora-tauti kestää keskimäärin noin 10 vuotta. Terminaalivaiheessa on syvä dementia ja melkein vakio myoklonus. Potilaiden kuolema on peräisin keskinäisestä infektiosta. Joissakin tapauksissa, kun tauti ilmenee 20 vuoden ikäisenä, kesto voi olla 20-30 vuotta.
Laphora-taudin diagnosointi
Neurologisessa tilassa, lihaksen diffuusi hypotensio, ilmaantunut ataksia (Rombergin voimakas epävakaus, koordinaatiokokeiden räikeät rikkomukset), määräytyy dysartria. Pyramidihäiriöt eivät ole tyypillisiä. Silmälääkäri kuulemisen jälkeen tarkkailemalla visuaalisen voimakkuuden heikentää sen eri asteita; oftalmoskopiassa diagnosoidaan optisen hermoston retinopatiaa ja / tai atrofiaa. Occipital paroksysmin aikana suoritetuilla perimetrialla voi olla vilkkuvan scotoman esiintyminen.
Electroencephalography määrittää alfa-rytmien synkronisten hitaiden aaltojen läsnäolon sekä lyhytaikaiset suuren amplitudin piikit (piikit). Toiminnallinen näytteenotto osoittaa epi-aktiivisuuden tehostumisen ja myoklonisen jerkingin esiintymisen valo- ja valostusmittauksina. CT ja MRI aivojen mahdollistaa visualisoida diffuusi atrofiaa aivopuoliskot ja pikkuaivot kudosta.
Patognomisia diagnostinen kriteeri suorittaa ilmaisun Laforêt solujen kanavat hikirauhaset. Tämän kriteerin tunnistamiseksi suoritetaan ihon biopsian avulla otettujen näytteiden histologinen tutkimus. Laphora voidaan havaita myös lihasbiopsian tai maksan biopsian avulla. Laforêt tauti tulee erottaa muista tyyppisiä epilepsia lapsilla, lähinnä nuoruusiän myoklonista epilepsiaa, eri enkefalopatioita, myoklooninen pikkuaivojen dyssynergialle Hunt, perinnölliset metabolisiin sairauksiin (Andersen sairaus, mcardlen tauti, Tay-Sachsin tauti debyytti myöhässä).
Lapouran taudin hoito
Patogeneettistä hoitoa ei ole olemassa. Hoito on oireileva. Ensinnäkin on epileptisen oireyhtymän helpotus. Tähän tarkoitukseen epileptologa käytetään perinteisiä antikonvulsantit (valproiinihappo-ta), ja seuraavan sukupolven lääkkeiden (levetirasetaamin, topiramaatti). Koska epilepsia taudin Laforêt vaikea epilepsialääkitystä, nämä lääkkeet ovat usein yhdistetty etosuksimidi, fenobarbitaali, klonatsepaami.
Samanaikaisesti jatkuva epilepsialääkitys nimeää tetrakosaktidin intramuskulaarisen käyttöönoton kurssit (10 — 15 injektionestettä yhdestä kurssista). Valitettavasti nykyinen hoito on tehotonta eikä pysty lopettamaan kliinisten oireiden etenemistä.