Gallerwolden-Spatz-tauti

Gallervorden-Spatzin tauti on neurodegeneratiivinen perinnöllinen patologia, joka johtuu raudan kertymisestä aivojen alkeisiin gangliaan . Se ilmenee parkinsonismisyymin, älyllisten ja henkisten häiriöiden, hyperkinesian, näköhäiriöiden. Tärkein diagnostinen arvo on kuvion «tiikerin silmä» havainnointi vaalean pallon alueella aivojen rakenteiden MRI: n aikana. Hoito on oireinen: dopamiiniagonistit, valproaatit, antikonvulsantit, psykoosilääkkeet, masennuslääkkeet. Näkymät ovat epäsuotuisat.

• Gallervorden-Spatzin taudin syyt
• Gallervorden-Spatz-taudin oireet
• Gallervorden-Spatzin taudin diagnosointi
• Gallervorden-Spatz-taudin hoito ja ennuste

Gallerwolden-Spatz-tauti

Gallervordena-Spatz tauti kuvattu vuonna 1922 saksalaiset morfologian kunniaksi joista sai nimensä. Tyypillisin kliinisiä havaintoja tämän taudin kuuluvat hyperkinesia, Parkinsonin oireyhtymä, henkinen lasku, näköhermon surkastuminen, pigmentaarisen retinopatia. Gallervorden-Spartzin tauti on erittäin harvinaista. Riippuen ajasta, sen ilmenemismuodoissa erotetaan lasten, nuorten (nuorten) ja aikuisten muodot. Aikaisemmin sairaus diagnosoitiin vain post mortum ruumiinavausdatan mukaan. MRI: n käytännön neurologian käyttöönoton jälkeen intravitaalinen diagnoosi oli mahdollista. Läpimurto tutkii etiologiassa tehtiin vuonna 2001, kun todettiin, että tauti on perustuu geenivirhe, joka tuottaa entsyymin synteesin häiriöiden pantotenatkinazy.

Gallervorden-Spatzin taudin syyt

Gallervordena taudista Spatzin on geneettinen patologia, joka kantaa perheen sekä satunnaisia, periytyminen peittyvästi periytyvä. Geneettinen poikkeamat alustan näyttävät pantotenatkinazy geenin (lokukseen 20r12.3-20 p13-kromosomi). Yli 50 mutaatiota tunnetaan. Tuloksena geneettinen vika on vähentynyt tuotanto pantotenatkinazy joka johtaa kertymistä pohjapinta rakenteiden kysteiini. Viimeinen muodostaa stabiilin kemiallisen yhdisteen kanssa, rautaionien, jotka vaikuttavat haitallisesti proteiinien ja käynnistää peroksidaation prosessi, joka johtaa neuronien apoptoosin. Neuroottisten neuronien kohdalla esiintyy gliasikudoksen proliferaatiota.

Kuvattu patologinen prosessi, joka vaikuttaa ensisijaisesti linssitumakkeen pallo ja substantia nigra (aine nigra), jotka ovat morfologisesti havaitaan solunulkoisen talletukset rautaa, jolla on ruskea pigmentti. Lisäksi, on olemassa periaksonalnye sferoidi muodostumista, joka sijaitsee aivojen valkean aineen, aivokuori, selkäytimen ja ääreishermoston runkoja.

Gallervorden-Spatz-taudin oireet

Classic yhden Spatzin sairaus Gallervordena katsotaan vastasyntyneen muodossa kliinisen ilmentymä ajan 4-10 vuotta (yleensä yli 5 vuotta). 90%: ssa tapauksista ensimmäinen merkki taudin toimii vääntö dystonian joka vaikuttaa lihaksiin jalat. Ensimmäinen valitus on kävelyn vaikeus. Sitten pääsääntöisesti on yleistys prosessi sen levitä kurkkuun lihakset, kasvot, vartalo. Yleistettyjen varianttien ohella voidaan havaita multifokaalinen tai segmentaalinen dystoniantyyppi. Yleisimmin havaitut kirjoittajan kramppi, luomikouristus, kasvojen paraspazm, puuskittainen torticollis. Kolmasosalla potilaista on merkkejä parkinsonismista: lihasten jäykkyys ja hypokinesia. Joissakin tapauksissa on epileptisiä kohtauksia.

Gallervorden-Spartzin taudin ominaispiirteitä ovat kognitiiviset häiriöt, jotka ovat vähentynyt hoito ja muisti, ja oligofrenian asteittainen kehittyminen; henkiset muutokset, joissa vallitseva aggressio ja epäsosiaalinen käyttäytyminen. Dysarthria on huomattava. Useimmilla potilailla on näön näkökykyongelmia. 68%: ssa tapauksista ne johtuvat optihermojen atrofiaa, 29% tapauksista — pigmentaarinen retinopatia. Gallervorden-Spartz-taudin lasten muotoa varten tyypillisesti nopea eteneminen, jossa kokonainen menetys on 10-15 vuotta kykyä liikkua.

Gallervorden-Spatzin taudin teini-ikäinen versio ilmenee 10-18-vuotiaana, ja sitä leimaa viivästynyt kurssi. Se tekee debyyttinsä ilmentymillä polttovirta dystonia, useimmiten raajojen lihaksissa tai orthomandibulaarisella alueella. Se liittyy henkisiin, henkisiin ja käyttäytymishäiriöihin.

Gallervorden-Spatzin taudin aikuinen muoto alkaa 18 vuoden ikäisenä. Useimmilla potilailla se esiintyy Parkinsonism-oireyhtymän muodossa. Aktiivisten liikkeiden (hypokinesia), yleistynyt lihasten jäykkyys (hammaspyörän oire), posturaalinen vapina ja epävakaus (ataksia). Arviointi jälkimmäinen on mahdollinen avulla näytteiden Tavenarda — yrittää vetäytyä potilaan tilasta, jossa tasapaino seisovassa asennossa työntämällä olkapää eteenpäin ja sivuille. Tärkein ominaisuus on parkinsonismin yhdistelmä erilaisilla hyperkinesioilla (myokloniat, polttovirta dystonia, atetoosi, hemibalismi). Kognitiivisen heikkenemisen aste voi vaihdella täydellisestä säilymisestä progressiiviseen dementiaan. Mahdollinen tunnepitoisuus, masennus, aggressiivisuus, epiprustupy.

Gallervorden-Spatzin taudin diagnosointi

Oireiden polymorfismin vuoksi Gallervorden-Spatzin taudin diagnoosi on vaikea tehtävä neurologeille. Taudin tärkeimmät kriteerit ovat ennen 30-vuotiaita, ekstrapyramidaalisia häiriöitä, oireiden vakaa eteneminen ja tyypillisen MRI-kuvan olemassaolo. Muita ominaisuuksia ovat pyramidaalisten merkkien läsnäolo, progressiivinen henkinen heikkeneminen, epikaalit, optinen atrofia, verkkokalvon pigmentaarinen atrofia, autosomaalinen perinnöllisyys tyypin recessiivisesti.

Diagnoosi perustuu datan neurologisen statuksen ja electroencephalography. Jos silmävaurioita ilmenee, ota yhteyttä silmälääkäriin, visometriaan, oftalmoskopiaan. Perintötyypin määrittäminen tekee genetisti tekemällä genealogista puuta. DNA-diagnoosi on mahdollinen (etsi geenin mutaatioista pantotenatkinazy). Suoritettaessa aivojen PET on mahdollista tunnistaa alennettua aineenvaihduntaa pallidum alueella. Poissulkutapauksista taudin Gallervordena-Spatz läsnäolo oireita muiden sairauksien, joissa voidaan asettaa kliinisen kuvan: Wilsonin tauti, Huntingtonin tauti, neyroakantotsitoza, Machado-Josephin tauti.

Gallervorden-Spatzin taudin diagnosoinnin perusmenetelmä on MRI. Kaikissa T2-tyypin patologisissa tyypillisissä variantteissa kalpean pallon alueella sijaitsevan soikean muotoisen hyperintensivyöhykkeen sijaitsee aivojen MRI: ssä, jota ympäröi vielä suurempi hyposteenivyöhyke. Tällainen MRI-kuva on patognomoninen ja sitä on kutsuttu tiikerin silmäksi. Hyppäämisalue on «silmä», ja hyperintensioalue on sen «oppilas». Tämän merkin ulkonäköä tomummeissa käsitellään edelleen. Joidenkin kirjoittajien mukaan «silmätiikeri» saattaa esiintyä ennen taudin kliinistä ilmentymistä, toisten mukaan — muutaman vuoden kuluttua kliinisten oireiden debyyttisestä.

Gallervorden-Spatz-taudin hoito ja ennuste

Tällä hetkellä Gallervorden-Spatz-taudilla ei ole tehokkaita hoitomenetelmiä. Kokeiluja (deferoksamiini) ja hapettumisenestoaineita ei ole onnistuttu hoitamaan hoitoa estäen raudan kerääntymisen. Tässä yhteydessä käytetään oireenmukaista hoitoa. Parkinsonin oireyhtymä on osoitus dopamiiniagonistien (pyribedil, pramipeksoli) tai amantadiinijohdannaisten antamisesta. Kuitenkin tämän taudin kanssa hän yleensä vastustaa hoitoa.

Kun käytetään hyperkinesia valproaatti, bentsodiatsepiinit (diatsepaami, klonatsepaami). Kun spastisuus suositeltu relaxants (baklofeeni, tolperisonilla hydrokloridi) klo epipristupah — topiramaatti tai valproaatti, jossa kognitiiviset häiriöt — ipidacrine ja koliini alphosceratus, mielenterveyden poikkeavuuksia — psykoosilääkkeet (risperidoni, ketiapiini, klonatsepaami), masennuslääkkeet 3. sukupolvi (venlafaksiini, sitalopraami, dapoksetiini).

Gallervorden-Spartz-taudin oireiden hoito voi vähentää kliinisten oireiden ilmaantumista, pidentää potilaiden kykyä itsehoitoon. Samaan aikaan uusien hoitomenetelmien kehittäminen jatkuu. Pantoteenihapon tehokkuutta tutkitaan. Saadaan tietoa positiivisesta vaikutuksesta vaalean pallon magneettisen stimulaation taudin kulkuun.

Ennuste riippuu taudin muodosta. Epäsuotuisampi kurssi on varhaisessa vaiheessa, jossa täydellinen vamma on 10-15 vuotta oireiden puhkeamisen jälkeen. Aikuisten muunnos on edullisempi, erityisesti tapauksissa, joissa dementia heikosti ilmaistaan. Sen keskimääräinen kesto on yli 20 vuotta.