Diastrofinen dysplasia

Orogenic dysplasia — tyyppi luuston dysplasian, joka on tunnettu siitä, että heikentynyt muodostumista joidenkin ruston ja siihen liittyvät vaikeudet luun muodostuminen ruston. Sairauden oireita havaitaan heti syntymän tai puitteissa sikiödiagnostiikkaa ja on vähentää rungon pituuteen vastasyntyneen ja hidastunutta kasvua tulevaisuudessa, yhteinen kontraktuuria, skolioosi ja muut epämuodostumia. Diagnoosi diastrofinen dysplasia perustuu tarkastelu potilastietoja, säteily- ja molekyyli- geneettiset tutkimukset. Patologian erityistä hoitoa ei ole olemassa, käytä oireenmukaista hoitoa. Kun tunnistetaan tyypilliset loukkaukset lapsen varhaisvaiheessa, abortti suoritetaan lääketieteellisten merkintöjen mukaan.

• Syyt dramaattiseen dysplasiaan
• Diastrofisen dysplasian oireet
• Diastrofisen dysplasian diagnosointi
• Harhaluuloisen dysplasian hoito ja ennuste

Dystrofinen dysplasia

Epäsymmetrinen dysplasia on perinnöllinen sairaus, joka on peräisin luusto-porrastetusta dysplasiasta, jolle on ominaista lukuisat luuston muodot epämuodostumat. Ranskalainen geenitekijä M. Lamy kuvasi tätä patologiaa ensimmäisen kerran vuonna 1960 yhdessä oppilaansa, pediatrian P. Maroton kanssa. Tutkijat pystyivät määrittämään luuston poikkeavuuksien ominaisuudet tässä kunnossa ja perustamaan perinnöllisen luonteensa. Epäsymmetrinen dysplasia on sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen mekanismi. Se tapahtuu hyvin harvoin, mikä hieman vaikeuttaa sen esiintyvyyden luotettavuutta. Samaan aikaan saatiin selville, että tällainen tila on yleisempi Baltian maissa, etenkin Suomessa.

Syyt dramaattiseen dysplasiaan

Ensisijainen syy orogenic dysplasia on mutaatio SLC26A2-geeni, joka sijaitsee 5. kromosomissa. Tämä geeni on laajalti tunnettu lääketieteellinen yhteisö sekä hänen viat aiheuttavat lukuisia perinnöllisiä ja synnynnäisiä epämuodostumia luuranko, mukaan lukien — joidenkin ahondrogeneza ja atelosteogeneza, useita epifyysilevyjen dysplasia oireyhtymä ja De La Chapelle. Syynä on se, että SLC26A2 koodaa erityinen kantajaproteiinin sulfaatti-ionien, osallistua aktiivisesti muodostumiseen proteoglykaanien ruston ja muiden sidekudosten. Eri tyypin geenimutaatioita johtaa epätasaiseen rakenteellisia muutoksia proteiinin, joka puolestaan, erilaisia ​​muutoksia sen toiminnallisen aktiivisuuden ja aiheuttaa erilaisia ​​vikoja.

Modernin genetiikan mukaan dysastiaalisen dysplasian (erityisesti suomalaisen tyypin) kehittämisen syy on mutaatio IVS1 + 2T> C. Siten rustoglukaanien sulfonisaatio riittäytyy, mikä johtaa «käsittelemättömien» tuotteiden kerääntymiseen rustokudoksen matriisiin. Ruston tiheys ja sen toiminnallinen aktiivisuus häiriintyvät, mikä aiheuttaa ongelmia luunmuodostuksessa endokondraalisen luutumisen kanssa (rungon, raajojen ja kallon pohjan luut). Nämä prosessit ovat vastuussa lähes kaikista diastrofisen dysplasian oireista, joita havaitaan potilailla ja joita havaitaan ennen syntymän diagnosointia. Kaikki SLC26A2-geenin mutaatiot jakautuvat tappaviksi ja ei-tappaviksi. Diastrofinen dysplasia kuuluu viimeksi mainittuun ryhmään, potilaat voivat joissakin tapauksissa elää vanhuksille.

Diastrofisen dysplasian oireet

Ensimmäiset oireet, joilla on häiriöitä, voidaan havaita välittömästi, kun lapsi syntyy. Lääkärit-neonatologit kirjaavat pienemmän ruumiin pituuden (enintään 42 senttimetriä) ja painon (enintään 2800 grammaa) normaaleilla raskauskausilla. Tämä osoittaa kohdunsisäistä viivettä sikiön kehityksessä, mikä usein havaitaan profylaktisissa ultraäänitutkimuksissa. Muun varhain syntymän jälkeinen orogenic ilmenemismuotoja dysplasian voidaan todeta pienipäisyys ja tulehdus rusto korvat, joka kehittyy 1-5 kuukautta elämän. Tulehduksen vaimentumisen jälkeen orgaanisen ruston pohja muuttuu.

Sen jälkeen, potilas orogenic dysplasia kehittää useita muita patologioita: muodonmuutos harja jäykkyys interphalangeal nivelissä, lyhyet sormet, ilmaistuna proksimaalisen sijainnin peukalon. Lonkka- ja polviliitoksissa on loukkaantumisia. Rungon pitkät putkimaiset luut lyhennetään suhteessa kehon mittasuhteisiin. Lyhentää jalan luut tuloksia lyhytkokoisuus potilailla orogenic dysplasia, keskimääräinen kasvu miesten tämän sairauden hoitoon on 132 cm, naiset — 126 senttimetriä. Selkeän selkärangan progressiiviset kaarevuudet (skolioosi, kyfoosi). Muita rikkomuksia (erityisesti — älyn ja endokriinisten häiriöiden häiriöitä), joita ei yleensä ole, on havaittavissa.

Diastrofisen dysplasian diagnosointi

Diastrofisen dysplasian diagnoosi suoritetaan fyysisen tarkastelun, röntgensäteilyn tutkimisen ja molekyyligeneettisen analyysin perusteella. Tarkasteltaessa vastasyntyneen merkkejä synnytystä jälkeenjäänyttä fyysisen kehityksen (alennettu pituus ja paino, pienipäisyys) tulevaisuudessa, nämä indikaattorit ovat edelleen pienempi kuin terveillä ikäisensä. Vanhemmalla iällä, kun orogenic dysplasia havaitaan lyhyet raajat, epämuodostumia käsien ja sormien, kontraktuuria polven ja lonkan nivelissä, lyhytkasvuisuus. Lähes 80%: lla potilaista on paksuuntumista ruston ja muodonmuutos korvat seurauksena sydänlihaksen tulehduksen varhaislapsuudessa.

Radiologisia löydöksiä sairastavilla potilailla dysplasia orogenic määritetty suhteellinen lasku putkimaisen luut raajojen, usein yhdistettynä niiden kaarevaan muodonmuutoksia. Paljasti metaphyseal laajennus, pää muodonmuutos reidet, subluksaaatio ja sijoiltaan suurten nivelten (polvi, kyynärpää, lonkka). Kämmenluiden ja falangit usein lyhennetty, samanlaisia ​​muutoksia tarkistetaan ja jalkapöydän luut. Lähes aina diastrofisen dysplasiaa esiintyy selkärangan kaarevuudet, jotka vaihtelevat asteittain. Taudin molekulaarinen geneettinen diagnoosi vähenee SLC26A2-geenin suoriin sekvensointiin luonteenomaisten geneettisten häiriöiden vahvistamiseksi. Tämä menetelmä sallii diastrofisen dysplasian tarkimman erilaistumisen muista luurangon poikkeavuuksista,

Harhaluuloisen dysplasian hoito ja ennuste

Diasteroottisen dysplasian erityistä hoitoa ei ole, häiriöiden oireiden korjaus suoritetaan, mukaan lukien kirurgiset menetelmät. Mahdollisiin toimenpiteisiin kuuluu toimenpiteitä selkärangan kaarevuuden ja kiinnittymisen eliminoimiseksi, mikä näkyy voimakkaasti selkäydinten juurissa. Kohtuullisella radikuliitilla käytetään anti-inflammatorisia lääkkeitä, fysioterapiaa, kurivaa voimistelua ja muita tekniikoita. Potilaan selviytymiseen liittyvän dramaattisen dysplasian ennuste on epävakaa, vaikka myönteisellä tuloksella tila muuttuu vamman syynä. Useissa tapauksissa potilaat, joilla on tämä patologia, selviävät aikuisille ja jopa vanhuksille.

Diasteroottisen dysplasian ehkäisy

Profylaktiset toimenpiteet häikäilemättömän dysplasiaa pienentävät sairauden oikea-aikaista synnytystä edeltävää diagnoosia ja määrittävät SLC26A2-geenin patologisen muodon kuljettamisen. Ultrasuurilla patologiaa voidaan havaita sikiössä raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana. Jos dysplasiaa havaitaan, kysymys raskauden keskeyttämisestä lääketieteellisistä syistä nousee, mutta vanhemmat tekevät lopullisen päätöksen tältä osin. Molekyyliset geenitekniikat prenataaliseen diagnoosiin vahvistavat sikiön dramaattisen dysplasian jo ennen toista raskauskolmannetta, tutkimuksen kohteena oleva materiaali saadaan korionivien tai aminosentesian biopsialla. Tällaisten tekniikoiden käyttö on erityisen tärkeää,