Vastasyntyneen diabetes mellitus

Neonataalinen diabetes on metabolisen patologian ryhmä, joka ilmentää hyperglykemiaa ja hypoinsulinemiaa haimasyövän taustalla. Kliinisiä oireita ovat hyperglykemia, polyuria, metabolinen asidoosi, ketonemia ja ketonuria, dehydraatio ja ruumiinpainon puute. Muut ilmentymät riippuvat taustalla olevasta geneettisestä patologiasta. Diagnoosi perustuu lapsen fyysiseen tutkimukseen, veren ja virtsan laboratoriokokeisiin. Hoito riippuu vastasyntyneen diabeteksen muodosta. Siirtymävaiheen vaihtelulla suoritetaan hyperglykemian oireellinen korjaus, jossa pysyvä diabetes osoittaa elinikäisen insuliinihoidon.

• Neonataalisen diabetes mellituksen syyt
• Neonataalisen diabetes mellituksen diagnoosi
• Neonataalisen diabetes mellituksen hoito

Vastasyntyneen diabetes mellitus

Vastasyntyneen diabetes mellitus (NSD) — joukko heterogeeninen patologioiden neonatologia ja lastentautien, joille on ominaista hyperglykemia ja ohimeneviä tai pysyviä insuliinin puutoksesta taustalla toimintahäiriö endokriinisia haiman β-soluissa. Ensimmäinen diabetes vastasyntyneillä Kistel kuvattu vuonna 1852. Tämän sairauden esiintyvyys on 1: 300-400 tuhatta vastasyntynyttä. 55-60 prosentissa tapauksista kehittyy väliaikainen muoto. Pysyvä luvaton käyttö on harvinaisempaa, ja on yleensä osa syndromic sairauksista. Keskimäärin ja pojille kärsivät samalla taajuudella, mutta jotkut oireyhtymiä (esim., IPEX-oireyhtymä) ovat yleisempiä miehillä.

Neonataalisen diabetes mellituksen syyt

Neonataalisen diabeteksen etiologia riippuu sen kliinisestä muodosta. Ohimenevä NSD on seurausta viallisen β-solujen saarekkeiden haiman Langerhansin. Funktionaalisesti kypsät solut eivät kykene tarjoamaan riittävää vastausta lisääntyneeseen glykemiaan. Tällöin veriplasman insuliinin perustason taso voi olla normaali. Useimmissa tapauksissa patologia kehittyy satunnaisesti. Myös VI-kromosomin pitkän käsivarren poikkeavuuksiin liittyvä perinnöllinen alttius todistettiin. Syy ohimenevä vastasyntyneen diabetes voi olla mutaatioita ABCC8 ja KCNJ11 geenien lisäksi myös geenejä nämä viat joskus provosoida kehittämiseen pysyvään muotoon.

Jatkuva vastasyntyneen diabetes poikkeavuuksien aiheuttamia, sekä β-solun rakenteen, koko rauhanen suoraan tai insuliinia, koska mitä sen absoluuttinen puute kehittyy. Pääsääntöisesti, se on perinnöllisiä vikoja eri geenien. Yleisin varianttien Heterotsygoottisesti aktivoivia mutaatioita ABCC8 ja KCNJ11 geenejä. Usein on seuraavat poikkeavuudet aiheuttavat väärentää kehitys: IPF-1 — hypo- tai aplasia haima, GK — puute aikaisemman glukoosin veressä, EIF2FK3 (Wolcott-Rallisona oireyhtymä) — rikkoo insuliinin synteesi prosessi FOXRZ (IPEXin-oireyhtymä) — geenikudosten autoimmuunisairaus. Pysyvä muoto voi olla myös mitokondriaalisten patologioiden ilmentyminen. Joissakin tapauksissa vastasyntyneen diabeteksen kehitys voi aiheuttaa enterovirusinfektiota,

Luokittelu ja oireet vastasyntyneiden diabeteksen

Uudenvuotisella diabetes mellituksella on kaksi pääasiallista kliinistä muotoa:

• Väliaikaiset tai ohimenevät häiriöt . Yleisempää vaihtoehtoa. Huolimatta hoidosta oireet häviävät vähitellen ennen 3 kuukauden ikäisyyttä. Täydellinen remissio tapahtuu 6 kuukauden iästä 1 vuoteen. Mahdollinen uusiutuminen aikuisikään.
• Pysyvä tai pysyvä NSD . Usein tulee syndromaalisten epämuodostumien rakenne. Vaatii elinikäistä insuliinihoitoa.

Ajoittaisen ja pysyvän vastasyntyneen diabeteksen kliiniset oireet muiden syndroomahäiriöiden puuttuessa ovat lähes identtisiä. Ohimeneviä väärentää usein havaittu sikiön kasvun hidastumista — lapset syntyvät jotka painavat huomattavasti vähemmän kuin normaali (alle 3 persentiilin) ​​sen gestaatioikään. Aikaisen ohimenevän lapsen yleinen tila ei vaikuta merkittävästi — potilas on passiivinen, hidas ja ruokahalu on vähentynyt tai säilynyt. Comatose-tilat eivät ole tyypillisiä. Täydellisen ravitsemuksen taustaa vasten lapsi lisää hitaasti ruumiinpainoa. Erityinen merkki vastasyntyneestä diabeteksesta on voimakas polyuria ja nestehukka, usein suu- resta asetonista terävä tuoksu.

Neonataalisen diabeteksen pysyvään muotoon kaikki edellä mainitut oireet ovat tyypillisiä, mutta voimakkaampia. Tästä huolimatta kohdunsisäisen kehityksen viivästyminen ei ole niin voimakasta. Muut mahdolliset oireet riippuvat siitä, saapuuko NSD oireyhtymän rakenteeseen. IPEX-oireyhtymän kehittymisen myötä hyperglykemia yhdistetään muiden endokriinisten ja immuunijärjestelmien häiriöiden kanssa ja integraattisen enteropatian tavoite. Kliinisesti tämä ilmenee ihottumaa, kroonista ripulia, autoimmuuneja kilpirauhashoitoja, hemolyyttistä anemiaa. Uudenvuotisen diabetes mellituksen lisäksi Wolcott-Rallison-oireyhtymä sisältää munuaisten vajaatoimintaa, heikentynyttä älykkyyttä, hepatomegaliaa ja spondyloepifyysistä dysplasiaa.

Neonataalisen diabetes mellituksen diagnoosi

Neonataalisen diabeteksen diagnoosiin kuuluu vastasyntyneen, laboratorion ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien fyysinen tutkimus. Äidin anamnististen tietojen kerääminen antaa pääsääntöisesti mahdollisuuden määrittää jo olemassa olevien manifestaatioiden vakavuuden — polyuria, hidas kehonpainon nousu. Tavoitteellisella tutkimuksella paljastuu lapsen yleinen adynamia, kuiva iho ja muut kuivatuksen ilmenemismuodot. Useimmissa tapauksissa lapsilla on fyysinen kehitysero ja ruumiinpaino alijäämä.

Laboratoriokokeilla on johtava rooli diabeettisen diabeteksen diagnoosissa. Verestä tehdyssä tutkimuksessa vakaan hyperglykemian määritys on yli 10-11 mmol / l, ketonirakenteiden pitoisuuden nousu yli 3 mmol / l, pH