Cryptophthalmos

Cryptophthalmus on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista silmäluomien puuttuminen, silmämunan kehityksen ja orpolun ontelon rikkomus. Oftalmopatologialla on mukana visuaalisten toimintojen, epämukavuuden, kiputyyppisen oireyhtymän väheneminen tai häviäminen, kseroftalmia. Diagnoosin suorittamiseksi suoritetaan ulkoinen tutkimus, silmän ultraäänitutkimus, visometria, kiertoradan tietokonetomografia ja silmän biomikroskopia. Osittaisella krypttoftaalilla suositellaan konservatiivista hoitoa (keinotekoisten kyynelten, anti-inflammatoristen ja antibakteeristen aineiden paikalliskäyttö) ja lagtohtimian kirurgista korjausta. Kun koko muoto on levitetty, sidekalvon ontelon muovi ja iskuelementin implantaatio.

• Kriittopalmoksen syyt
• synnyssä
• luokitus
• Kryptophthalmuksen oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Krypttohtosolujen hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos luokitellaan harvinaislääkkeeksi. Silmäluomien poikkeavuuksien esiintyvyys on 0,06% epämuodostumien kokonaismäärästä. 2/3 tapauksessa patologian syytä ei voida todeta, mikä osoittaa sen satunnaisen esiintymisen. 1/3 potilaista diagnosoidaan geneettinen alttius. Fraserin oireyhtymän eräänä ilmentymänä tämän silmän kehityksen poikkeavuuden diagnosoidaan taajuudella 0,043 / 10 000 vastasyntyneestä ja 1,1 / 10 000 kuolemantapausta. Ei ole olemassa tilastotietoja eristyneiden kriittoftaalimuodon esiintymisestä. Nosologian leviämisen maantieteellisiä piirteitä ei ole otettu huomioon.

Kriittopalmoksen syyt

Cryptophthalmus voi esiintyä itsenäisesti tai Fraser-oireyhtymän taustalla, joka on periytynyt autosomaalisen recessive -tyyppinen. Autosomaalinen hallitseva perintötyyppi löytyy potilailla, joilla on eristetty patologinen muoto. Taudin seuraavia syitä on:

• Teratogeenisten tekijöiden vaikutus . Ionisoivan säteilyn vaikutukset, äidin lääkkeiden saanti, alkoholijuomat ja huumausaineet raskauden aikana ja lapsen silmien huumeiden esiintyminen vahvistetaan.
• Geneettiset mutaatiot . FREM2- ja FRAS1-geenien mutaatiot liittyvät kaksisuuntaisen kryptoftoosin muodostumiseen. On ehdotettu, että geneettiset puutteet johtavat häiriöön retinoidien metaboliaan. Toisen teorian mukaan tauti kehittyy johtuen epiteeli-mesenkymaalisen erilaistumisen patologiasta.
• Intrauterinaaliset infektiot . Trooppinen korkea suhteessa näköelimiä on tuhkarokko, herpes ja vihurirokkoa tapauksessa kohdunsisäisen infektion 2-7 kuukaudella raskaana.

synnyssä

Normaalisti silmäluomien vuoraus ilmenee alkion kehityksen viikolla 8. Kuitenkin silmäluomien ihon kerroksen erottaminen ja pilkkominen toteutuu vasta kuudennessa kuussa. Silmän aukon lopullinen muodostuminen tapahtuu kohdun sisäisen kehityksen seitsemäntenä kuukautena. Iskuja taudinaiheuttamiskyvyltään 2-7 kuukautta embryogeneesi johtaa häiriöitä muodostumista silmäluomien ja optiikan halkeama. Merkittävää roolia kriittoftaalin syntymisessä on raskaana oleva anamneesi. Vahvistus perinnöllinen teoria patogeneesi on diagnoosi monenlaisia ​​geenimutaatioita FREM2, FRAS1, mukaan lukien nukleotidisubstituutioita, mutaatiot silmu-, suuria ja pieniä päällekkäisyyttä ja mikrodeleetio.

luokitus

Oftalmologian kirjallisuudessa kuvataan näkö-elimen yksi- ja kaksipuolinen vaurio. Kahdenvälinen patologia on yleisempi potilailla, joilla on täydellinen kryptoftaalio. Kliinisestä näkökulmasta erotetaan seuraavat taudin muodot:

• Osittainen . Kehittyy Fraser-oireyhtymän taustalla. Potilaan ulkonäkö on ominaista useilla epämuodostumilla (kulmakarvojen puuttuminen, otsojen hiustenkasvun alhainen asema, nenän siivien kehittyminen). Patologia voidaan yhdistää eriasteisten vaikeuksien henkiseen hidastumiseen.
• Täydellinen . Nosologialle on tunnusomaista silmäluomien, rauhasen ja silmäripsien täydellinen puuttuminen. Sidekalvon onteloa ei ole määritetty. Silmäpallot muodostuvat normaalisti.
• Epätavallinen . Silmäluomien ja silmänpäiden puuttuminen yhdistetään epämuodostuneisiin silmäpalloihin.

Kryptophthalmuksen oireet

Kliininen kuva määräytyy taudin kulun muodon ja luonteen perusteella. Osittaisella vaurioalueella potilaat valittavat silmäluomien kiinteästi ilmaantuvaa kipu-oireyhtymää. Usein leikkauksen jälkeen syntyy sekundaarinen lagophthalmus, johon liittyy lisääntynyt kuiva silmä, kutina ja polttaminen. Näkyvyys vaihtelee riippuen silmämunan erilaistumisasteesta. Yksisuuntaisella kryptophthalmuksella voi olla samanaikaisia ​​poikkeamia toisen silmän kehityksessä. Yleisimpiä on silmäluomien tai iiriksen coloboma.

Täysversion kryptophthalmosilla vaikuttaa molempiin silmiin. Visuaaliset toiminnot vähenevät voimakkaasti. Täydellinen poikaset ja meibomian rauhaset johtavat xerophthalmian kehittymiseen. Epämuodolliseen muotoon liittyy peruuttamaton näkökyvyn menetys ja valon havaitseminen. Silmämunan matala-eriytynyt rupikko voi aiheuttaa epämukavuutta tai kipua. Kriittoftaalisten lasten vanhemmilla on huomioitu lapsen lisääntynyt herjaus ennen kirurgisen toimenpiteen hetkeä. Joillakin potilailla, johtuen voimakkaasta kosmeettisesta virheestä, on sosiaalisen sopeutumisen ongelmia.

komplikaatioita

Koska siirtyminen otsa ihon silmämunan sidekalvon ja sarveiskalvon yleinen komplikaatio on Cryptophthalmos osittainen samentuma ja sarveiskalvon dystrofia. Pitkä kesto sairaus johtaa muodostumiseen useiden syövyttävä haavaisen vikoja. Läsnäolo erilaistumattomia surkastuma kiertoradalla on usein lähde tulehdustilojen komplikaatioita. Puute Cryptophthalmos kirurginen korjaus liittyy suuri riski pahanlaatuisia kasvaimia (melanooma, retinoblastooma).

diagnostiikka

Kryptoftaalin diagnoosiin kuuluu fyysinen tarkastus ja silmätautien tarkastelu. Silmämääräisesti silmäluomien ja silmäripsien täydellinen tai osittainen puuttuminen ihon siirtyessä posken alueelle määritetään. Yksityiskohtaiset diagnostiikat edellyttävät:

• Silmän ultraäänitutkimus . Tekniikan avulla voidaan arvioida silmämunan tilaa, kiertoradan kokoa, tarsalilevyjen erilaistumistasoa. Tutkimus mahdollistaa virheiden visualisoinnin sidekalvon rakenteen rakenteessa.
• Silmän biomikroskopia . Sen avulla tutkitaan sidekalvon, sarveiskalvon ja silmäluomien osien rakenteen ominaisuuksia. Kryptoftaalin osittaisessa versiossa testi suoritetaan käyttäen väriainetta (fluoreskeiinia).
• Tietokonetomografia kiertoradalla . Esitetty menetelmä täydellä Cryptophthalmos seinärakenne arvioimiseksi kiertoradalla ja anatomiset ominaisuudet silmämunan.
• Visometria . Täyden muodon tapauksessa ei ole näkyvyyttä, mutta osittainen — voimakkaasti pienentynyt.

Krypttohtosolujen erilainen diagnoosi suoritetaan ankyloblefaronilla ja aprefarialla. Nilkyloblopharoonin erottuva piirre on silmämunan liikkuvuuden säilyminen silmäluomien täydellisen tai osittaisen fuusion taustalla. Ablaation tapauksessa havaitaan silmäluomien poissaolo tai alikehittyminen, johon voi liittyä näköelimen patologia. Fraser-oireyhtymän fenotyyppisten oireiden havaitseminen edellyttää genetiikan kuulemista.

Krypttohtosolujen hoito

Hoidon taktiikka määräytyy patologian muodon mukaan. Osittaisella kryptophthalmian tyypillisellä konservatiivisella hoidolla ja lagophthalmuksen operatiivisella eliminoinnilla. Lääkehoitoon sisältyy:

• Keinotekoisten kyynelten valmisteet. Lääkkeitä käytetään eliminoimaan oireita lisääntyneestä kuivasta silmästä, vähentämään keratoconjunctiviitin kehittymisen riskiä ja estämään kseroftalmia.
• Anti-inflammatoriset geelit ja voiteet. Tämän ryhmän lääkkeet on tarkoitettu silmän etuosan tulehduksellisille ja infektiosairauksille, jotka aiheutuvat patogeenisen kasviston kiinnittymisestä.
• Antibakteeriset aineet. Antibakteeristen aineiden käyttö tai voiteiden käyttö on tarpeen sidekalvotulehduksen tai keratiitin oireiden kehittymisen aikana.

Uudistustekniikka edellyttää ihon ja limakalvon vapaiden läppien transplantaatiota lagophthalmuksen korjaamiseksi. Täydellisellä krypttoftaalilla on esitetty sidekalvon ontelon kokonaismuoto. Tätä varten silmälääkärit käyttävät limakalvon 3-4 läppää, jonka jälkeen silmätuppi sijoitetaan kiertorenkaaseen. Suorita kirurginen toimenpide blefarofagilla. Kosmeettinen korjaus vähennetään glazoprotezirovaniyuun käyttäen ektoproteesia (epiteesia), joka on valmistettu ottaen huomioon näköelimen rakenteen yksittäiset anatomiset ja fysiologiset ominaisuudet. Epiteesin rakenne sisältää proteettisen silmämunan, silmäripset, keinotekoisen repäisyn ja lihaksen. Ektoproteetti on kiinnitetty lasien tai ihon reunaan erityisellä liimalla.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Esi- merkiksi sairauden eristetty sairausikä on hyvä, mutta visuaalisia toimintoja ei ole mahdollista palauttaa. Lapset, joissa kryptophthalmus on yksi Fraser-oireyhtymän oireista, useimmissa tapauksissa kuolee ensimmäisenä elinvuotena. Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty. Epäspesifinen ennaltaehkäisy perustuu alkoholijuomien, huumausaineiden, ionisoivan säteilyn vaikutuksen ulkopuolelle raskauden aikana. Kuormitettuun historiaan liittyy esihistoriallinen diagnoosi, joka on vähennetty sikiön ultraäänitutkimukseen toisen raskauskolmanneksen aikana. Geneettinen seulonta ei ole toteutettu.