Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Aplasia kohdun ja emättimen (Rokitansky-Otto Küstner oireyhtymä) — harvinainen synnynnäinen poikkeavuus tunnettu siitä, että ensisijainen puuttuminen kohdun ja ylempi 2/3 emättimen. Kun Otto Küstner-Rokitansky oireyhtymä jatkuu normaalin kehityksen ulkoisten sukuelinten, munasarja- ja vakavuus toisen seksuaalista ominaisuudet, ei kromosomaalinen epänormaalius (asiakas naaras karyotyyppi 46HH). Primaarisen amenorrean ominaispiirteet yhdistetään usein muiden järjestelmien paikkoihin. Diagnoosi gynekologisen tutkimuksen aikana (tutkimus, ultraääni, magneettikuvaus, laparoskopia). Rokytansky-Kyustner-oireyhtymän hoito — kirurginen, kiehuu neovaginaalin luomiseksi — keinotekoinen emätinputki.

• syyoppi
• Kliiniset ilmiöt
• diagnostiikka
• hoito
• näkymät

Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä

Rokitansky-Kyustner-oireyhtymän esiintyvyys on 1 4500-5000 vastasyntyneen tytön tapausta. Sekä satunnaiset että perheen poikkeavuuksien muodot tallennetaan. Moderni gynekologian korostaa eristetty Rokitansky-Otto Küstner oireyhtymä, jolle vain aplasia kohtu ja emätin, sekä vaurion tyyppi, yhdistettynä synnynnäisiä epämuodostumia selkärangan, munuainen, sydän jne viranomaiset.

Ensimmäinen maininta epämuodostumia kohdun ja emättimen viittaa alussa XIX vuosisadalla., Kun saksalainen tiedemies Meyer kuvaili emättimen aplasia, yhdistää useita epämuodostumia. Myöhemmin Rokitansky Küster ja on havaittu, että kun tämä oireyhtymä on myös kohtu puuttuu, mutta kunnossa ja oikein toimivia munasarjoja. Myöhemmin Hauser löytyy usein yhdistelmä aplasia kohtu ja emätin munuaisten epämuodostumia ja luuranko.

syyoppi

Rokytansky-Kyustner-oireyhtymän kehityksen ehdollisuus on edelleen hyvin epäselvä. Mikäli satunnaisia ​​tapauksia oireyhtymän Rokitansky-Otto Küstner roolissa rikkoo alkionkehityksen eli — kehittäminen MUllerin jotka ovat edeltäjiä naisen sukuelimet. Nämä häiriöt voivat laukaista riittämätön tuotanto biologisesti aktiivisten aineiden soluja MIS alkion teratogeenisia tekijät (raskausdiabetes, kemialliset aineet) vika muodostumista ja mesenkyymi t. D.

Jaksot perhe-Rokitansky oireyhtymä Otto Küstner periytyvät autosomaalinen dominantti kuvio lähetyksen puutteellisia penetranssi ja expressivity geenin. Oireyhtymä Rokitansky-Otto Küstner naistentautien diagnosoitu naisilla ensisijainen kuukautisia 20%: ssa tapauksista.

Kliiniset ilmiöt

Tärkein väite, jonka mukaan 15-16-vuotiaat tytöt tulevat kuulemaan gynekologia, on kuukautisten puuttuminen. Vanhemmat potilaat ovat yleensä huolissaan kyvyttömyydestä harrastaa seksiä. Joissakin tapauksissa Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymä paljastuu naisen kiireellisestä hoidosta johtuen vakavista puutteista perineumissa yritettäessä saada seksiä.

Rokytansky-Kyustner-oireyhtymän henkilöt koostuvat naispuolisesta tyypistä, normaalisti kehittävät ulkoisia sukupuolielimiä ja toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia. Rokytansky-Kustnerin oireyhtymässä emätin on joko täysin poissa tai määritelty lyhennetyksi sokeudeksi. Sisäisten sukupuolielinten kehittymättömyys voi ilmetä olemalla alkeellinen kohtu pienellä juovalla tai kahdella sarvet, joilla on ohuet, riittämättömät munasarjotut putket tai niiden täydellinen poissaolo. Tässä tapauksessa munasarjoissa on normaali arkkitehtoninen ja toiminto täysin.

40% naisista-Otto Küstner Rokitansky oireyhtymä yhdistää luuston poikkeavuuksien ja epämuodostumia virtsateiden — hevosenkenkämunuainen, munuaisten dystopiaksi, munuaisten aplasia, kaksinkertaistamista ureters. Potilaat, joilla oireyhtymä Rokitansky-Otto Küstner tuloksettomiksi.

diagnostiikka

Yleiskatsaus paljastaa oikean ruumiinosan, fyysisen ja seksuaalisen kehityksen vastaavuuden iänormeihin. Gynekologinen tutkimus tuoli potilaille Otto Küstner-Rokitansky oireyhtymä määritetään normaalia kehitystä sekä ulkoisten sukuelinten, karvoituksen on naisen tyyppiä. Emättimen tutkimus osoittaa, että koetin Immenkalvo lyhentää ja sokeasti päättyy emättimen 1-1,5 cm. Peräsuolen-vatsan tutkimus mahdollistaa tunnustella johto paikalla tyypillisessä järjestelyssä kohtu ja puute lisäkkeet.

Kaavio BT mittaus peräsuolessa vastaa muutosta kuukautiskierron vaiheet ja vahvistaa normaalia toimintaa munasarjat. Gonadotropiinien ja steroidien tasot plasmassa ovat normaaleja. Lantion elinten transabdominaalisen ultraäänen tai MRI: n suorittaminen vahvistaa Rokitansky-Kyustner-oireyhtymän esiintymisen. Munuaisten ultraäänellä havaitaan usein virtsateiden poikkeavuuksia. Joskus aplasiaasteen selvittämiseksi ennen colpopoiesin suorittamista käytetään diagnostista laparoskopiaa. Rokitansky-Otto Küstner oireyhtymä on eriytetty emättimen umpeuma kohdun kivesten naisistuminen oireyhtymä (46-XY uros karyotyyppi).

hoito

Ainoa tapa hoitaa Rokytansky-Kyustnerin oireyhtymää on neovaginaalisen colpopoiesin plastinen muodostuminen lantion peritoneumista tai sigmoidipaksusta. Luotaa ja laajentuma emättimen rudimentnogo (kolpoelongatsiya) on mahdollista vain silloin, kun se on riittävän pitkä -. 2-4 cm tarkoituksena interventio on esteiden normaaliin sukupuolielämää.

Useimmissa tapauksissa laparoskooppinen colpopoiesis, jossa sigmoidisen paksusuolen fragmentti pyörii omassa mesenterysaan, suoritetaan reconstructive-reconstructive intiimissä muoveissa. Suolenkudoksista muodostuva keinotekoinen emätin ei vaadi ylimääräistä kosteutta, mikä vaikuttaa positiivisesti naisten seksuaalisen elämän laatuun Rokitansky-Kyustner-oireyhtymän kanssa.

Neovagiinikudokset leikkauksen jälkeen altistetaan moniin morfofunktionaalisiin muutoksiin, jotka ilmenevät skleroosissa, suolen limakalvon atrofian ja dysplasiassa. Keinotekoisen emätin lumenin skleroosin ja ahtauman estämiseksi on välttämätöntä pitää säännöllinen seksuaalinen elämä tai periä bougie säännöllisesti.

Laparoscopic colpopoiesis Rokytansky-Kyustner-oireyhtymällä on etuja avoimena interventiona, mikä mahdollistaa parempien esteettisten tulosten saavuttamisen. Ei pysty käyttämään colpopoiesis ja sigmasuolessa (riittämätön pituus suoliliepeen), joita käytetään muovia neovaginal lantion vatsakalvon, poikittainen paksusuoli tai ohutsuoli.

näkymät

Kun oireyhtymä Rokitansky-Otto Küstner voi olla vain lievittävä hoitovaihtoehto, jonka tavoitteena on potilaan sopeutumista normaaliin sukupuolielämää, säilyttäen kuukautisia. Emättimen muovien jälkeen seksuaalinen toiminta normalisoituu potilailla, joilla on Rokitansky-Kyustner-oireyhtymä. Gokollisten lasten syntyminen Rokitansky-Kyustner-oireyhtymästä kärsivillä naisilla voidaan saavuttaa vain ekstrakorporealisen lannoituksen ja korvaavan äitiyden avulla.