Autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä

Autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä— hormonihäiriö autoimmuunisairauksien alkuperän esiintyy samanaikaisesti Primaarivaurio useiden umpirauhasten ja muut elimet. Autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 1 merkitty lisämunuaisen vajaatoiminta, kandidiaasi ihon ja limakalvojen, kilpirauhasen vajaatoiminnan; autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 2 etenee kehityksen lisämunuaisen vajaatoiminnan, hyper- tai kilpirauhasen vajaatoiminta, insuliinista riippuvainen diabetes mellitus, primaari hypogonadismi, myasthenia gravis, steatorrhea et ai. rikkomuksia. Diagnoosi kuuluu määritetään joukko laboratorioparametrien (biokemia, veri ja virtsa hormoni), lisämunuaisen ultraääni ja CT, ultraäänitutkimus kilpirauhasen. Hoito autoimmuunimonirauhashäiriönä edellyttää nimeämisestä hormonikorvaushoidon (kortikosteroidit ja mineralocorticoids, L-tyroksiini).

• Autonomisen polyglandulaarisen oireyhtymän syyt
• Oireita autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän tyypistä 1
• Tyypin 2 autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän oireet
• Autonomisen polyglandulaarisen oireyhtymän diagnosointi
• Autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän hoito
• Ennustettu autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä

Autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä

Autoimmuunimonirauhashäiriönä (APGS) — immunoendokrinnoe häiriö, jolle on ensisijainen toiminnallinen vajaatoiminta useita umpirauhasissa eikä hormonaalisia elinspesifisten sairauksien. Endokrinologian erottaa autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 1 ja 2 (APGS 1, 2), jotka ovat niiden geneettinen, immunologinen ja kliiniset piirteet.

Autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 ilmenee tavallisesti lapsuudessa (10-12 vuotta), ja sitä kutsutaan joskus kirjallisuudessa «nuorten perheen polyendokrinopatiaksi». Yleensä APGS-1: n esiintyvyys on vähäistä, mutta tauti on yleisempi miesten, lähinnä Suomessa, Sardinian ja Iranin asukkaiden keskuudessa, mikä selittyy näiden kansojen pitkällä geneettisellä eristämisellä. Autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 sisältää merkkejä kolmesta: lisämunuaisen vajaatoiminta, hypoparatyroidismi ja candidamycosis.

Autoimmuunisyyteen liittyvän usean endokrinopatian yleisimpiä variantteja ovat tyypin 2 autoimmuuni polyglandakulaarinen oireyhtymä, joka kehittyy aikuisilla (yli 20-30-vuotiaat); tapausten joukossa naiset ovat vallitsevia. APGS-2: n komponentit ovat lisämunuaisen vajaatoiminta, tyypin 1 diabetes mellitus, autoimmuuni kilpirauhasen sairaus ensisijaisena kilpirauhasen vajaatoiminnassa tai tyrotoxicosis. Endokriinisten häiriöiden ohella autoimmuunisillä polyglandulaarisilla oireyhtymillä 1 ja 2 on mukana myös muita organispesifisiä ilmenemismuotoja.

Autonomisen polyglandulaarisen oireyhtymän syyt

Molempia autoimmuunipolyglandulaarisia oireyhtymiä on geneettisesti määritetty, kuten taudin perherakenteinen luonne osoittaa. Tällöin APGS-1 vaikuttaa saman sukupolven veljeisiin ja siskoihin; tyypin 2 autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä — yhden perheen edustajat useille sukupolville.

Autonominen polyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 — ainoa tunnettu autoimmuunisairaus, jolla on monogeeninen luonne. Kehittää APGS-1-geenin mutaatio johtaa autoimmune regulator (AIRE), joka sijaitsee pitkän käsivarren kromosomin 21 (21q22.3). Autoimmuunimonirauhashäiriönä-1 periytyy peittyvästi tavalla ja ei liity haplotyyppejä HLA.

Autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 2 liittyy HLA-haplotyyppi (antigeenejä DR3, DR4: n, DR5: n, B8, Dw3). On todennäköistä, että mekanismi kehityksen APGS-2 liittyy epänormaali ilmentyminen antigeenien HLA-järjestelmä solukalvojen umpirauhasten, joka kulkee vaikutuksen alaisena joitakin ulkoisia tekijöitä.

Oireita autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän tyypistä 1

Autoimmuunimonirauhashäiriönä tyyppi 1 on yleensä ensimmäinen ilmenee ensimmäisen 10vuosi elämän kehittymistä granulomatoottinen kandidiaasin (kandidiaasi ihon ja limakalvojen) ja hypoparatyroidismi. Tulevaisuudessa (usein vuosikymmeninä myöhemmin) liittyy krooninen lisämunuaisen vajaatoiminta (addisonin tauti). Kliiniset diagnoosin kriteerit oireyhtymä on yhdistelmä kaksi kolmesta mainittujen hormonaalisia häiriöitä.

Kandidiaasi klo APGS-1 on yleistynyt ja vaikuttaa limakalvojen suun, sukuelinten, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan limakalvoilla sekä ihon, kynsien rullat, kynnet. Hypoparatyreoosi ilmenee kouristuksia lihasten, ihon tuntoharhat, laringospazmom, kouristukset muistuttava epilepsia. Lisämunuaisten vajaatoiminta potilailla, joilla autoimmuunimonirauhashäiriönä kasvaa piilossa ja voidaan osoittaa ensimmäistä kertaa taustaa vasten kriisi addisonicheskim jännitystilassa.

Klassinen kolmikko autoimmuunimonirauhashäiriönä liittyy usein ensisijainen hypogonadismi (45%), alopesia (30%), imeytymishäiriö (23%), anemia (14%), krooninen autoimmuunihepatiitti (12%), autoimmuunityreoidiitti (10%) , insuliinista riippumaton diabetes (4%), vitiligo (4%). Harvinaisempia naulalevyn dystrofia, hypoplasia hammaskiille, munuaiskerästulehdus, astma, harmaakaihia.

Taustaa vasten autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 1 naisilla havaittiin hypoplasia munasarjat (oophoritis, autoimmuuni), jota seuraa primaarisen tai sekundaarisen amenorrean. Hypogonadismin ilmenee vähentynyt libido, impotenssi, hedelmättömyys.

Tyypin 2 autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän oireet

Tyypin 2 autoimmuunin polyglandakulaarisen oireyhtymän esiintyminen on kypsä ikä (noin 30 vuotta). Endokrinopatian ensimmäinen ilmenemismuoto on yleensä krooninen lisämunuaisen vajaatoiminta. Muut autoimmuunikomponentit (tyypin 1 diabetes mellitus, autoimmuuni thyroiditis) pääsevät pääsääntöisesti liittyä 7-10 vuoden ajan tai sen jälkeen.

Potilaat, joilla on autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 2 kehittävät usein ensisijainen hypogonadismi, myasthenia gravis, vitiligo, dermatiitti, hiustenlähtö, autoimmuuni mahatulehdus, keliakia, steatorrhea, moniherakalvotulehduksen (keuhkopussintulehdus, perikardiitti, askites), tymoo-. Autoimmuunimonirauhashäiriönä voi esiintyä surkastuminen näköhermon, aivolisäkkeen kasvaimet, autoimmuunisairaus trombosytopeeninen purppura ja vastaavat. D.

Useimmin kliinisessä käytännössä versio autoimmuunimonirauhashäiriönä tyypin 2, joka yhdistää ensisijainen krooninen lisämunuaisten vajaatoiminnan autoimmuuni kilpirauhasen leesioita: autoimmuunityreoidiitti, ainakin — diffuusi myrkyllinen goiter (Smidtin oireyhtymä). Useat endokrinopatiat rasittavat keskenään toisiaan ja painavat taudin kulkua.

Autonomisen polyglandulaarisen oireyhtymän diagnosointi

Kriteerit kliininen diagnoosi laboratorio- ja vahvistavat instrumentaalinen eristetty komponenttien autoimmuunimonirauhashäiriönä (mukokutaaninen kandidiaasi ja hypoparatyroidismi HNN on APGS -1, HNN, autoimmuunityreoidiitti ja diabetes APGS-2). Tyypin 1 APGS: llä kaikkein paljastava on molekyyligeneettinen analyysi, joka mahdollistaa ominaisen geenimutaation tunnistamisen.

Laboratoriotutkimukset autoimmuunimonirauhashäiriönä liittyy sen määrittäminen, biokemialliset veriarvoja (taso kokonais- ja ionisoituneen kalsiumin, fosfori, kalium, natrium, bilirubiini, transaminaasit, alkalinen fosfataasi, kokonaisproteiini, urea, kreatiniini, glukoosi), CBS Veri et ai. Tärkeää diagnostisia tietoja, jolloin saatiin tutkimukset hormonit: TTG, vapaa tyroksiini, lisäkilpirauhashormoni, ACTH, insuliini, C-peptidi, kortisolin, reniini, aldosteroni, somatomedin C, TPO, vasta-aineita beeta haiman ja GAD, testoster se, LH, FSH, ja toiset.

Instrumenttiopinnot kuuluvat vatsan ultraääni, kilpirauhasen, lantion elimiä (naisilla) ja kivespussin miehillä, ekokardiografia, CT lisämunuaisen. Milloin on osoitettu kuullaan asiantuntijoita — Diabeteksen Gastroenterlo Hepatology, ihotautilääkäri, mycologist, neurologi, hematologist, silmälääkäri, gynekologi, endokrinologian, andrologist, Reumatologi.

Autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän hoito

Terapiassa autoimmuunimonirauhashäiriönä on monimutkainen tehtävä, ja se koostuu hoidon yksittäisten komponenttien. Perusteella patogeeniset hoidon jatkuvan hormonikorvaushoidon funktionaalisen vajaatoiminnan vaikuttaa Umpieritysrauhaset. Kun lisämunuaisen vajaatoiminta nimitetty glukokortikoidit (hydrokortisoni, deksametasoni, prednisoloni, triamsinoloni), mineralokortikoidit (Doxey, trimetyyliasetaatti deoksikortikosteronia et ai.), In kilpirauhasen vajaatoiminta — L-tyroksiini.

Kun candidaemia liittyy autoimmuunin polyglandulaarisiin oireyhtyyppeihin 1, käytetään antifungaalisia lääkkeitä. Tyypin 2 immunosuppressiivisen syklosporiinihoidon taustalla voi olla diabetes mellitusta syklosporiinilla tapahtuvaan autoimmuunin polyglandulaariseen oireyhtymään. Potilaita kehotetaan käyttämään lisääntynyttä määrää askorbiinihappoa ja suolaa. On alkoholin, eräiden lääkkeiden, käyttö on kiellettyä.

Ennustettu autoimmuunin polyglandulaarinen oireyhtymä

Autoimmuunin polyglandulaarisen oireyhtymän varhainen ilmaisu ja riittävän korvaushoito mahdollistavat taudin kulun tarkkailun. Työkyky on kuitenkin yleensä vähentynyt — potilaat saavat II-III -ryhmän vammaisuuden.

Potilaat, joilla on autoimmuuni polyglandulaarinen oireyhtymä, joutuvat seurantaan endokrinologin ja muiden asiantuntijoiden toimesta. Stressitilanteessa, infektiot, fyysistä tai psyykkistä rasitusta potilaat täytyy lisätä annosta hormoneja. On välttämätöntä kuulla välittömästi lääkärin terveydentilan heikkenemistä. Tappava tulos autoimmuunimonirauhashäiriönä voi tapahtua kurkunpään, sisäelinten kandidiaasi, akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta.