Aikaista myoklonaalista enkefalopatiaa

Varhainen myokloninen enkefalopatia on vakava epileptisen enkefalopatian muoto, joka debuttaa ennen 3 kuukauden ikäisyyttä ja jolla on suuri kuoleman todennäköisyys. Se ilmenee epileptisenä myoklonaisena — käytännöllisesti katsoen muuttumattomana yksittäisten lihasten, usein kasvojen ja raajojen, vääntymistä. Henkisen kehityksen merkittävä viive on tyypillistä. EEG-tutkimuksessa diagnosoitu enkefalogrammi näyttää tyypillisiä muutoksia. Varhainen myoklonaalinen enkefalopatia on resistentti epilepsialääkkeille, ennuste on epäsuotuisa.

• Varhaisen myoklonisen enkefalopatian aiheuttamat syyt
• Varhaisen myoklonisen enkefalopatian oireet
• Varhaisen myoklonisen enkefalopatian diagnosointi ja hoito

Aikaista myoklonaalista enkefalopatiaa

Uusi-ikäinen myokloninen enkefalopatia on yksi sairauden ensimmäisistä nimistä, jota neurologi Aikardi ehdotti vuonna 1978. Vuodesta 1989 lähtien patologia on luokiteltu oireenmukaiseksi epilepsian muotoiseksi epäselvin etiologialla, viittaa ikään riippuvaisiin oireisiin. Varhaisen myoklonisen enkefalopatian esiintyvyys on noin 0,17%. Erikoistuneessa kirjallisuudessa kuvataan vain noin 100 tautitapausta, mutta monet lapset eivät selviä instrumentaalisen diagnoosin hetkellä, joten todellinen esiintyvyys on luultavasti suurempi. Samaa taajuutta omaavaa patologiaa diagnosoidaan pojilla ja tytöillä. Huolimatta harvinaisista taudin havaitsemistapauksista pediatriassa pidetään erittäin vaarallista, mikä tarjoaa korkean kuolleisuuden.

Varhaisen myoklonisen enkefalopatian aiheuttamat syyt

Taudin etiologiaa ei vieläkään täysin ymmärretä. Metabolisten oireyhtymien vaikutus varhaisen myoklonisen enkefalopatian kehittymiseen osoitettiin. Sairastuneissa lapsissa diagnosoidaan usein eri happemia, ei-ketogeeninen hyperglykemia, molybdeeni-kofaktorin puute ja muut aineenvaihduntahäiriöt. On myös jonkin verran yhteyttä hypoksis-iskeemiseen aivovaurioon, kohdunsisäisiin infektioihin ja työtapaturmiin, mutta näitä tekijöitä ei aina tapahdu. Joissakin tapauksissa autosomaalinen resessiivinen perintö on todettu.

Aikaisempaan myokloniseen enkefalopatiaan on luonteenomaista se, ettei aivojen rakenteellisia muutoksia ole. Päärooli synnyssä kuuluu rikkomisesta apoptoosin hermotukisoluun prosessit, lähinnä — astrosyytit. Seurauksena on niiden kerääntyminen hermosolujen aksoneille. Oletetaan, että tämä aiheuttaa tyypillisen kliinisen kuvan taudista. Useimmat lapset syntymän havaittiin jonkin verran aivojen surkastumista, ominaista viivästynyt myelinaation prosesseja, jotka voivat myös vaikuttaa kehitykseen oireiden varhaisen myoklonisia enkefalopatia.

Varhaisen myoklonisen enkefalopatian oireet

Tauti ilmenee ensimmäisestä kuukaudesta syntymän jälkeen, useammin ensimmäisen elämän viikolla. Pakollinen merkki on epileptinen myoklonus. Yleisesti ottaen nykiminen vaikuttaa yksittäisten kasvojen tai raajojen lihaksisiin. Ominaista «volatiliteetti» myoklonus eli nykiminen nopeasti siirtyä yhdestä ruumiinosa toiseen, kun taas usein syntymästä siellä aseman (jatkuvista hyökkäyksistä). Myoklonus nähdään usein myös unessa. Myöhemmin voi liittyä yksinkertainen fokaalisia kohtauksia, jotka joskus jäädä huomaamatta, koska nopean kehityksen. Ensinnäkin tällaiset iskut tapahtuvat lyhyen aikavälin poikkeama silmämunat, kasvojen punoitus, uniapnea ja muut.

Aikaista myoklonaalista enkefalopatiaa voi ilmetä ns. Infantiläkouroilla. vastasyntyneen aivot on kytketty siten, että kehitys klassinen tonic takavarikointi on mahdotonta, ja tässä tapauksessa on hajanainen tonic supistuminen. Tulevaisuudessa muutos tonic-kohtauksiksi on mahdollista. Yleensä varhain myoklonaaliseen enkefalopatiaan on luonteenomaista korkea mentaalisen hidastumisen aste kasvavaan tilaan asti (idioottisuus). Usein syntymästä on olemassa erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, til. H. Häiriöt lihaskuntoa vastasyntyneen (raajan hypertonicity tai hypotoniaa), mutta joskus hermostunut ja psyykkinen alkaa vähitellen huonontua vain oireiden ilmenemisen enkefalopatia.

Varhaisen myoklonisen enkefalopatian diagnosointi ja hoito

Pediatri voi epäillä tautia tyypillisistä kohtauksista. Uusia vastasyntyneitä kouristuksia voidaan havaita samankaltaisilla myoklonaalisilla kohtauksilla, mutta tässä tapauksessa niille on ominaista korkea taajuus ja kyky siirtyä nopeasti eri kehon osiin. Diagnoosi vahvistetaan EEG-tutkimuksissa. Enkefalogralla havaitaan tyypillisiä tukahduttava-räjähtäviä kuvioita («flash-suppression»), jotka visuaalisesti näyttävät peräkkäisten piikkien ketjusta vuorotellen suppressiokohteiden kanssa. Varhaisen myoklonisen enkefalopatian erilaistumista koskeva diagnoosi suoritetaan yleisemmällä Otahar-oireyhtymällä, johon liittyy aivojen rakenteellisia muutoksia, jotka tässä tapauksessa ovat aina poissa.

Epilepsialääkkeet tämän patologian suhteen ovat tehottomia. Niin sanottu «paeta ilmiö» on tyypillistä, kun hoito johtaa ensin tiettyyn kohtausten pienenemiseen, mutta myöhemmin on täydellinen vastustuskyky. Varhaisen myoklonisen enkefalopatian hoidossa on suositeltavaa käyttää barbituraattien ja bentsodiatsepiinien yhdistelmää, joten valproaattia voidaan käyttää. Suurten pyridoksiinin annosten tehokkuutta on osoitettu. On kuitenkin otettava huomioon, että lapsen tila jatkuu asteittain vähitellen. Elämän näkymät ovat epäsuotuisat. Kuolleisuus saavuttaa 50%, jäljellä olevat lapset ovat syvästi vammaisia.