Mobius-oireyhtymä

Moebius-oireyhtymä on synnynnäinen yhdistetty kehityshäiriö V, VI, IX ja XII paria, jotka ovat pääasiassa kahdenvälisiä. Se ilmenee syntymästä ilman ilmeitä, epätäydellinen silmien sulkeutuminen, imun puhkeaminen, nieleminen, niveltäminen. Useimmissa tapauksissa se yhdistetään kasvojen kallon, raajojen poikkeavuuksiin. Diagnoosiin kuuluu neurologinen, neuropsykologinen tutkimus, aivojen MRI, ENMG, geneettinen neuvonta. Konservatiivisella ja kirurgisella hoidolla pyritään korjaamaan synnynnäisiä epämuodostumia, puheen palautumista ja potilaiden sosiaalista sopeutumista.

• Mobius-oireyhtymän syyt
• synnyssä
• Mobius-oireyhtymän oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Mobius-oireyhtymän hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Mobius-oireyhtymä

Möbiuksen oireyhtymä on synnynnäinen poikkeavuus naamahermo (VII pari) yhdessä patologian vaihdin (VI), nielu- (IX), hypoglossaalisessa (XII), ainakin — kolmoishermon (V), vestibular-simpukan (VIII) hermoja. Saksan neurologi P. Möbius kuvasi sitä ensin vuonna 1888. Nykyaikaisessa neurologian kirjallisuudessa esiintyy seuraavia synonyymejä: «kasvojen diplegia», «synnynnäinen oculofascial paralysis». Patologian esiintyvyys on yksi tapaus 150 tuhatta vastasyntyneelle, pojat ja tytöt sairastuvat samalla tavalla. Perinnölliset ja satunnaiset taudin tapaukset tunnetaan.

Mobius-oireyhtymän syyt

Facial diplegiaa pidetään monitahoisena sairaudena. Geneettinen determinismi vahvistetaan familiaalinen tapauksissa autosomaalinen dominoiva ja peittyvästi perintö. Perinnöllistä historiaa ei kuitenkaan aina jäljitellä. Sorahäiriöitä aiheuttavat sikiön haitalliset vaikutukset sikiön aikana. Etiofaktormami syndrooman ilmaantuminen voi toimia:

• Äidin sairaudet . Infektio (tuhkarokko, influenssa), kuljettaa eteenpäin naisen aikana tiineyden, erilaisten kroonisten sairauksien (kardiomyopatia, bronkiektaasi), hormonitoimintaa patologia (raskausdiabetes) luo epäsuotuisissa olosuhteissa kohdussa. Seurauksena ovat jälkimmäiset erilaiset alkiongelmia, mukaan lukien Mobius-oireyhtymä.
• Sikiön hypoksia . Happi-nälänhädä esiintyy sikiövaurioiden vajaatoiminnan, rhesus-konfliktien, umbilikaalisten poikkeavuuksien, kohdunsisäisten infektioiden kanssa. Pitkäaikainen hypoksia saattaa johtaa yleiseen viivästymiseen kohdunsisäisen kasvun kehittymisessä tai yksittäisten vaiheiden rikkomisessa. Kallon hermojen muodostumisen viivästyminen on synnynnäisen hypoplasiansa syy.
• Myrkylliset vaikutukset. Alkuvaiheen prosessin toimintahäiriöt voivat olla teratogeenisten lääkevalmisteiden vastaanottaminen raskauden alkuvaiheissa, huumeriippuvuudesta, raskaana olevan naisen alkoholismista. Tuloksena on kraniaalisten hermojen, niiden ytimien ja toisen synnynnäisen patologian alikehittyminen.

synnyssä

Geneettinen determinismi, epäedulliset synnytystä edeltävät olosuhteet voimistavat erilaisia ​​sairauksia, viivästyminen aivorungon tason aivojen hermojen ja tähystimien muodostumisessa. Ensinnäkin kasvojen ja epänormaalien hermojen kärsimys. Koska kasvojen lihasten innervaatio loukkaantuu, tapahtuu amiemia. Lihaksen denervaatio, joka kääntää silmämunan ulospäin, aiheuttaa samansuuntaisen strabismuksen. Usein Moebius-oireyhtymään kuuluu muita kehossa olevia kraniaalisia hermoja. Glosofaryngeaalisen, vagal-, sublingvaarisen hermoston hypoplasia johtaa häiriöön imemisestä, nielemisestä, äänen muodostumisesta ja niveltämisestä. VIII parien kehittymättömyyden vuoksi havaitaan kuuroutta, V-pareja — kasvojen ihon herkkyyden puute.

Mobius-oireyhtymän oireet

Ensimmäinen kliinisiä oireita oireyhtymän ovat henkilöitä amimia, karsastus, häiriö imemistä, nielemistä. Huomio kiinnitetään vastasyntyneen jäljitelmän puuttumiseen. Ominaista ulkonäkö lapsen: kasvot vielä, kulmat suunsa laski, suu auki, siellä avosilmäisyys (epätäydellinen sulkeminen silmäluomet). Ei itkua, hymyillen. Moebius oireyhtymä liittyy usein muita synnynnäisiä epämuodostumia eri rakenteita pään: halkeama kova kitalaki, pienileukaisuus, epänormaali hampaisto, korvien dysplasia, mikroftalmia, 50% potilaista ovat Synnynnäinen raajojen epämuodostumia: syndaktyliaa, polydaktylia, kampurajalka, jalka epämuodostuma. Usein Puola oireyhtymä: aplasiaa n rintalihas, rinta ja nänni dysplasia kylkiluut, brachydactyly.

Virtsaputken, kurkunpään, kielen, suun pyöreän lihasten, sivujen lihasten häiriintyminen aiheuttaa ongelmia vauvan ruokintaan. Lapsi ei imee hyvää ruokaa. Ruokaleikkauksen aikana makaava ruusu leviää ruoasta nenäontelosta. Täydentävien elintarvikkeiden käyttöönotolla on vaikeuksia pureskella, koska kielen heikko liikkuvuus aiheuttaa elintarvikkeiden jäännöksiä hampaiden takana. Myöhemmin puhutaan dysartriassa esiintyvistä puheenvaihdoksista: puheen likaantuminen, jumittumaton, vaatii paljon vaivaa lapselta. Dysarthriaa yhdistyy dysfoniaan, joka ilmenee hiljaisena, huskyäänisenä. Monissa potilailla kuulon heikkeneminen vähenee huomattavaan kuulon heikkenemiseen. Henkisen kehityksen rikkominen määräytyy 10 prosentissa tapauksista, sen vakavuus vaihtelee rajallisesta henkisestä taantumasta vakavaan oligofreniaan.

komplikaatioita

Nielemisvaikeudet ovat vaarallisia nieltynä hengityksessä hengitysteissä tukehtumisella. Elintarvikejäämien kertyminen suuontelossa luo suotuisat edellytykset karieksen ja muiden hampaiden sairauksien kehittymiselle. Ylemmän hengitysteiden (nenänien, kurkunpään) rakenteessa ja toiminnassa ilmenevät häiriöt johtuvat usein hengitystieinfektioista, joita pneumonia saattaa olla monimutkainen. Korvan rakenteen ominaispiirteet aiheuttavat usein lapsille tulehduksen. Lymfalmian komplikaatio on lisääntynyt kuivasilmä (kserophthalmia) ja siihen liittyvät tulehdusprosessit (sidekalvotulehdus, keratiitti).

Kasvohoidossa, puheongelmissa on vaikea rajoittaa potilaan kykyä ilmaista tunteitaan, sosiaalisen taidon kommunikoinnissa ja hankinnassa on vaikeuksia. Tämän seurauksena potilaat ovat alttiita masennukselle, oppimisvaikeuksille. Dysarthria ja kuurous johtavat puheen yleisen kehittymisasteen muodostumiseen, ilman asianmukaista korjausta syynä henkisen kehityksen viivästymiseen. Raajojen dysplastiset muutokset aiheuttavat tiettyjä rajoituksia moottorilla, hoidon puuttuessa nivelten kontraktuurit kehittyvät.

diagnostiikka

Diagnostisia haku pyrkii tilan arvioimiseksi aivohermoihin, lihakset kasvojen, kielen, nielun, lukuun ottamatta morfologisten alustan patologian (neoplasia, mustelmia, synnynnäinen vesipää, aivojen kysta), määritelmä leikkaushoitoa vaihtoehtoja. Diagnostiikka liittyvät poikkeavuudet toteutetaan johon osallistuvat hammaslääkäri, leukakirurgian, ortopedia, silmätaudit, Silmäklinikka. Tarvittavien diagnostisten testien luettelo sisältää:

• Neurologin tarkastaminen. Neurologisen tila on merkitty kasvojen halvaus, surkastuminen kielen, laski nieluheijaste. Kolmivaiheen hermon patologiassa havaitaan kasvojen ihon hypoestesia. Patologiset muutokset ovat pääsääntöisesti kahdenvälisiä.
• Aivojen magneettikuvaus. Sen avulla voidaan paljastaa kraniaalisten hermojen hypoplasia. MRI: n avulla on mahdollista sulkea pois aivojen kasvain ja epämuodostumat, synnytyksen jälkeinen hematooma, synnynnäinen kystat. CTO: n hoitoa lapsille ei suositella säteilyaltistuksen vuoksi.
• Sähköromuografia . Tutkimuksessa määritetään hermopulssien jyrkkää vähenemistä tai täydellistä lohkoryhmää pitkin kasvohermoa. Herkkää lihaskudosten määrää vähennetään, mikä osoittaa atrofisia muutoksia.
• Neuropsykologinen tutkimus . Tuotettu tutkimus reaktion ulkonäön äidin läsnäolo silmän seuranta lelu linja hermostokehityksen ikä normeja. Vanhemmassa iässä kognitiiviset ja psykologiset pallot arvioidaan testaamalla.
• Geneetiikan kuuleminen . Sukupolven puun kokoaminen on välttämätöntä, jotta voidaan paljastaa oireyhtymän perinnöllinen luonne ja määrätä perintönä. DNA-diagnoosia ei ole käytetty laajasti useiden satunnaisten tapausten vuoksi.

Mobius oireyhtymä on erottaa kasvainprosesseissa enkefaliitti leesioihin aivorungon, Downin oireyhtymä, etenevä bulbaarinen halvaus neuromuskulaaristen sairauksien. Harvoissa tapauksissa, kun Moebius oireyhtymä on yksipuolinen kasvojen halvaus, tulisi erottaa epänormaali aivojensisäinen hematomas, muodostuu tuloksena kallonsisäisen syntymän trauma.

Mobius-oireyhtymän hoito

Mitä tulee taudin monimutkaisia ​​terapia tarkoitus on korjata nykyisten synnynnäisiä epämuodostumia, säilyttäen aivotoiminta, tuki- ja liikuntaelinten, psykologista tukea potilaille ja heidän omaisilleen. Ravitsemus suoritetaan erikoisruiskulla, koettimen läpi, tarvittaessa — parenteraalisesti. Lapsi kuulee lastenlääkäri, lasten kirurgi, plastiikkakirurgi, silmälääkäri, psykologi, oikomishoidon. Hoito sisältää seuraavat osat:

• Neurologiset. Tukee neurotrooppi farmakoterapia aminohappojen, nootrooppisten, vaskulaaristen, vitamiinivalmisteiden kanssa. Amyemian korjaus suoritetaan kirurgisesti, ja toimenpide koostuu lihaskudoksen siirrosta lonkkasta kasvoihin.
• Silmätaudit . Xerophthalmian komplikaatioiden estämiseksi suoritetaan jatkuvasti kosteuttavia silmätippoja. Tulehduksen kehittymisen yhteydessä määrätään antibakteerisia tippoja. Sarveiskalvon suojaamiseksi on esitetty osittainen tarsorfi — silmäluomien reunojen ompelu. Strabismus vaatii kirurgista hoitoa.
• Ortopedinen . Se edellyttää kehityshäiriöiden epämuodostumien kirurgista korjaamista: sormien erottaminen syndaktyylisesti, klitorisien poistaminen, jalkojen luiden ja nivelten toiminta. On suositeltavaa käyttää ortopediset kengät, säännöllinen harjoittelu, fysioterapia, hieronta.
• Stomatologiset . Oksentajäljen sulkeminen, pikosulkujen ortodontinen hoito, hampaiston kohdistaminen. Vaikeissa tapauksissa hoito suoritetaan keuhkoputkentulehduksen menetelmillä.
• Puheterapia. Kuristusharjoittelua käytetään puheterapiahierontaan. Säännölliset istunnot, joissa on puheterapeutti dysartrian, OHR: n korjaamiseen.
• Psykologinen. Monimutkaisessa hoidossa erittäin tärkeitä ovat lapsen ammattiin psykologin, psykoterapian, taideterapian, vanhempien psykologisen neuvonnan kanssa. Sosiaalisen sopeuttamisen vuoksi vanhemmat lapset osallistuvat ryhmäpsykologiseen koulutukseen.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Moebius-oireyhtymälle on ominaista virtauksen stabiilisuus. Ennuste riippuu synnynnäisten epämuodostumien vakavuudesta. Monimutkainen hoito mahdollistaa rikkomisten minimoinnin ja varmistaa riittävän korkean elämänlaadun potilaille. Mahdolliset sopeutumisongelmat yhteiskunnassa. Oligofrenian omaavilla lapsilla on vakavampi ennuste. Ehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat raskauden suunnittelu optimaalisessa lisääntymisvaiheessa, hedelmättömyyden hylkääminen vakavan perinnöllisen patologian, ekologisen tilan parantamisen ja vanhempien terveiden elämäntapojen läsnäollessa. Estää raskauden komplikaatioita, jotka voivat aiheuttaa Mobius-oireyhtymää, mahdollistaa raskauden asianmukainen hoito, välikorvatulehduksen häiriöiden korjaaminen, dysmetaboliset häiriöt.