Kennedyn amyotrooppinen amyotrofia
Kennedyn amyotrofinen amyotrofia on aivojen selkärangan lihasten atrofia, jonka tunnuspiirre on hidas ja suhteellisen suotuisa virta. Se ilmenee yhdistelmä ääripäiden, bulbar-oireyhtymän ja endokriinisten häiriöiden proksimaalisten lihasryhmien flappid paresis. Diagnostinen etsintä suoritetaan käyttämällä elektroninromyografiaa, lihasbiopsian tutkimusta, sukututkimusta, DNA-diagnoosia ja androgeenisen profiilin arviointia. Hoito on oireinen: antikoliiniesteraasi, nootropiat, L-karnitiini, vitamiinit, terapeuttiset harjoitukset, hieronta.
- Kennedyn amyotrofian syyt
- Kennedyn amyotrofian oireet
- Kennedyn amyotrofian diagnoosi
- Kennedyn amyotrofian hoito ja ennuste
Kennedyn amyotrooppinen amyotrofia
Kennedyn bulbospinaalinen amyotrofia on geenitekniikka, joka on hermoston harvinainen patologia, johon liittyy hormonaalisia häiriöitä. Sen nimi on amerikkalaisen neurologin V. Kennedyn, joka kuvasi sitä yksityiskohtaisesti vuonna 1968. Se periytyy toistuvasti yhteys X-kromosomiin. Yhdessä skapuloperonealnoy, distaalinen, monomelicheskoy, okulofaringealnoy lihasatrofiasta kliinisissä neurologian Kennedy amyotrofiakompleksia viittaa täysikasvuisilla selkärangan amyotrofiakompleksia. Hänen debyyttinsä tapahtuu 40 vuoden ikäisenä.
Maailman tilastojen mukaan esiintyvyys on 25 tapausta 1 miljoonalle ihmiselle. 1900-luvun lopulla Venäjällä todettiin vain 10 todistettua bulbospinaalisen amyotrofian perhetapausta. Tällainen harvinaisuus voi liittyä riittämättömästi tarkkaan diagnoosiin, minkä seurauksena tautia hoidetaan amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi.
Kennedyn amyotrofian syyt
Geneettisten sairauksien substraatti on laajennus (kasvu toistojen lukumäärä) GAG (sytosiini-guaniini-adeniini) on androgeenireseptorigeeniä on lokalisoitu paikalla Hq21-22 pitkä varsi X-kromosomi. Patogeneesin ydin on degeneratiiviset muutokset selkäydin aivorungossa ja eturaajoissa. Tappion rungon johtaa kehitystä bulbar oireyhtymä ja tapahtuu 10-20 vuotta puhkeamisen jälkeen reuna pareesi liittyy vaurioita selkäytimen liikehermosolujen että etusarven.
Yhdistettynä bulbospinaalisen amyotrofian X-kromosomiperinnän kanssa aiheuttaa pääasiassa uroksen esiintymisen. Nainen voi saada sairastua, jos hän perii äidiltään yhden viallisen X-kromosomin ja toisen — isältä. Kuitenkin naisilla Kennedyn amyotrofia on lievempi, vakavat tapaukset ovat harvinaisia ja subkliininen muoto on mahdollinen.
Kennedyn amyotrofian oireet
Taudin ilmeneminen tapahtuu pääsääntöisesti 40-50 vuoden aikana. Tyypillinen esiintyminen hitaasti etenevässä heikkoudessa raajojen proksimaalisissa osissa: hartioissa ja lanteissa. Paresiin liittyy lievää nykimistä, lihasten hypotensiota, lihaskudoksen atrofiaa, jänteen refleksien sammumista; levisi vähitellen hieman distaalisesti. Herkkä pallo pysyy ehjänä. Ei ole patologisia pyramidaalisia merkkejä.
10-20 vuotta alkaen debyytti siellä suunympäryksen faskikulaatioihin, silmämunan oireet (dysfagia, dysfonia, dysartria), faskikulaatioihin, ja atrofisen muutoksia kielen. Yhteiset kontraktuurit voivat muodostua. Periorumin lihasten värjäytyminen on bulbospinaalisen amyotrofian merkkiaine. Ne ovat nopeat tahattomat lihassupistukset sijoitettu suun ympärillä johtavat nykimistä suupielet tai huulten vetäytyminen putki.
Usein Kennedyn amyotrofiaa seuraa hormonaalinen patologia. Miesten potilailla, gynecomastia, heikentynyt libido, impotenssi, kivesten atrofia on havaittu. Noin kolmas diagnosoitu miespuolinen hedelmättömyys, joka liittyy atsoospermiin. 30 prosentissa tapauksista diabetes on havaittavissa. Hypogonadismin oireet ja naisistumisilmiöt ilmenevät tavanomaisen veren testosteronin taustalla ja johtuvat todennäköisesti androgeenireseptoreiden puutteesta, joka koostuu heidän tuntemattomuudestaan mieshormoneihin.
Kennedyn amyotrofian diagnoosi
Diagnostiikan toteuttavat neurologit, jotka perustuvat neurologiseen tilaan, ENMG: hen, histologiseen tutkimukseen luurankolihasten valmistamisesta, endokrinologisista ja genetiikan löydöistä. Neurologiset tutkimukset määrittelevät paresisin reunaalisen luonteen. Lausunnon aiheuttama olettamus (selkäytimen eturaajo) vahvistetaan sähkömagneografia (ENMG). Lisäksi ENMG paljastaa polyneuropaattisen kompleksin ja muita tyypillisiä piirteitä, jotka erottavat bulbospinaalisen amyotrofian muista vastaavista sairauksista. Lihaksen biopsia paljastaa vuorottelevat atrofiset lihaskuidut, joissa on spinaalisten amyotrofien ominaisilta hypertrofia.
Lisäksi tutkimusta tehdään yhteensä testosteronia ja veren sokeri, androgeeni profiilin analyysi tehdään todistukseen siemennestettä. Genet on pakollista kuullen valmisteluun ja arviointiin genealogisten puun suorittamista DNA tutkimus. Diagnostiset haku säädetään erotusdiagnostiikkaan amyotrofisen lateraaliskleroosin, puutiaisaivotulehdusviruksesta, progressiivinen lihasdystrofia, Beckerin myopatia, amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann, amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin.
Kennedyn amyotrofian hoito ja ennuste
Oireenmukaista hoitoa toteutetaan, periaatteessa joiden tarkoituksena on ylläpitää aineenvaihduntaa hermo- ja lihaskudosta. Tyypillisesti potilaat määrätty nootropics (gamma-aminovoihappo, pirasetaami), B-vitamiineja, L-karnitiini, valmistus porsaan aivoista, antikolinesteraaseja (ambenonium kloridi, galantamiini). Samassa tarkoituksessa esitetään hieronta- ja terapeuttinen harjoittelu, verenkierto vilkastuu ja siten aineenvaihduntaa vaikuttaa lihasryhmiä. Lisäksi hieronta- ja harjoitusterapia edistää yhteisten kontraktuurien muodostumista. Jotkut tutkijat pitävät testosteronivalmisteiden pitkään kestäneen hoidon myönteisiä vaikutuksia. Kuitenkin suuri määrä haittavaikutuksia testosteronin rajoittaa sen laajamittaista käyttöä.
Kennedyn amyotrofian ennuste on suhteellisen suotuisa. Hidasta virtauksesta johtuen potilaat säilyttävät kyvyn liikkua ja itsepalvelua. Eliniänodotus on vähemmässä koko väestössä pienempi. Kuitenkin hormonihäiriöistä johtuen on todennäköistä kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti — miesten rintasyöpä.