Werdnig-Hoffmannin amyotrofia

Amyotrophy Verdiga-Goffmana

Verdig Hoffmannin amyotrofia on kaikkein pahanlaatuinen selkärangan lihasten atrofia, joka kehittyy synnytyksestä tai ensimmäisen 1-1,5 vuoden lapsen elämästä. Havaittu lisäämällä diffuusi lihasten atrofia, johon liittyy flappinen paresis, etenee täydelliseen plethysy. Verdig Hoffmannin amyotrofiaa säännellään pääsääntöisesti luun epämuodostumien ja synnynnäisten kehitysongelmien kanssa. Diagnostinen perusta on historia, neurologiset tutkimukset, elektrofysiologiset ja tomografiset tutkimukset, DNA-analyysi ja lihaskudoksen morfologisen rakenteen tutkimus. Hoito on heikosti tehokas, jolla pyritään optimoimaan hermo- ja lihaskudosten trofismi.

Amyotrophy Verdiga-Goffmana

Amyotrophy Verdiga-Goffmana
Werdnig-Hoffmannin amyotrofia on kaikkien selkärangan lihasten atrophien (SMA) vaikein variantti. Sen esiintyvyys on tasolla 1 tapausta 6-10 tuhatta vastasyntyneelle. Muuttuneen geenin kantaja, joka aiheuttaa taudin puhkeamisen, on joka 50. henkilö. Mutta autosomaalisen resessiivisen perintötyypin ansiosta lapsen patologia ilmenee vasta, kun vastaava geneettinen poikkeavuus esiintyy sekä äidissä että isänä. Todennäköisyys lapsen patologiassa tässä tilanteessa on 25%.

Amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann on useita muotoja: omaatuntoa, väli- (varhaiskasvatus) ja myöhemmin. Useat asiantuntijat valitsee viimeksi muodossa itsenäisenä Nosologia — amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin. Puute etiotrop ja patogeeniset hoito, varhainen kuolema laittaa curation tautia sairastavilla potilailla Verdniga-Hoffmann joissakin haastavimmista työsarkaa moderni neurologian ja Pediatrics.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian syyt

Amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann — perinnöllinen sairaus, jota koodaa jakautuminen geneettisen laitteessa 5q13-lokukseen kromosomissa 5. Geeni, jossa mutaatiot esiintyvät, on nimeltään selviytyminen moottori neuroni-geeni (SMN) — geeni vastaa motoristen neuronien elossa säilymistä. 95%: lla potilaista, joilla tauti Verdniga-Hoffmann huomattava poistamista telomeerisen geenin kopio. Vakavuus AGR suoraan korreloi laajuus deleetiokohdasta ja läsnä samanaikaisesti muutoksia (rekombinaatio) in H4F5 geenien, NAIP, GTF2H2.

Tulos poikkeama Seurantaverkoston-geeni on jälkeenjääneisyyden selkäytimen motoneuronien, se paikantuu anterior sarvet. Seuraus on puute hermotuksen lihaksiin, mikä johtaa niiden surkastumista menettäminen lihasvoimaa ja heikkenevä kyky tehdä aktiivista moottorin tekoja. Suurin vaara on heikkous lihakset rinnassa, jota ilman ei voi olla liike, joka tarjoaa keuhkojen toiminta. Tässä aistien alalla koko tauti pysyy ehjänä.

LUETTU:  Dumping-oireyhtymä

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian oireet

Synnynnäinen muoto (CMA I) ilmenee kliinisesti 6 kuukauden ikäisenä. Utero voi ilmetä heikkona sikiön liikkeenä. Usein lihaksen hypotensio havaitaan elämän ensimmäisistä päivistä, ja sen mukana seuraa syvien refleksien sammuminen. Lapset itkevät hellästi, eivät imevät hyvin, eivät voi pitää päänsä. Joissakin tapauksissa (myöhemmin oireiden debyyttinä) lapsi oppii pitämään päänsä ja istumaan, mutta taudin kehittymisen taustalla nämä taidot katoavat nopeasti. Varhainen korvasärky häiritsevät, nieluheijastuksen väheneminen, kielekkeen särkyminen.

Tämä amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann yhdistettynä kehitysvammaisuus ja heikentynyt luun ja nivelen järjestelmä: epämuodostumat rinnassa (suppilo ja keeled rinta), selkärangan kaarevuus (skolioosi), yhteiset kontraktuuria. Monet potilaat tulevat ilmi muita synnynnäisiä epämuodostumia: hemangioomasta, vesipää, kampurajalka, lonkkavika, piilokiveksisyys, jne ..

SMA I: n kulku on kaikkein pahanlaatuinen ja nopeasti lisääntyvä liikkumattomuus ja hengitystiesisän paresis. Viimeksi mainittu aiheuttaa hengitysvaurion kehittymisen ja etenemisen, joka on kuoleman pääasiallinen syy. Yhteydessä rikkominen nielemisen voi heittää ruokaa hengitysteihin kehittämisen kanssa aspiraatiopneumonia, joka voi olla kohtalokas komplikaatio selkärangan amyotrofiakompleksia.

Varhaislapsuuden muoto (CMA II) debytoi 6 kuukauden ikäisenä. Tänä ajanjaksona lapsilla on tyydyttävä fyysinen ja neuropsykologinen kehitys, ikästandardien mukaisesti hankkia taidot pään pitämiseksi, kääntymään, istumaan ja seisomaan. Mutta suurimmassa osassa kliinisiä tapauksia lapsilla ei ole aikaa oppia kävelemään. Yleensä tämä Werdnig-Hoffmanin amyotrofia ilmenee lasten ruoan aiheuttaman toksisen vaikutuksen tai muun akuutin tartuntataudin jälkeen.

Alkuvaiheessa perifeerinen paresis esiintyy alahaaroissa. Sitten ne levitettiin nopeasti rungon yläraajoihin ja lihaksistoon. Diffusoiva lihaksen hypotensio kehittyy, syvät reflekseet kuolevat. On jänteiden väsymystä, sormien vapinaa, kielen tahattomia lihasten supistuksia (sidoksia). Myöhemmissä vaiheissa lisätään bulbari oireita, progressiivista hengitysvajausta. Kurssi on hitaampaa kuin Verdnig-Hoffmanin taudin synnynnäisessä muodossa. Potilaat voivat elää 15-vuotiaana.

Kugelberg-Welander-amyotrofia (SMA III) on lapsuuden eniten hyvänlaatuinen spinaalinen amyotrofia. Manifestaa kahden vuoden kuluttua, joissakin tapauksissa 15-30 vuoden ajan. Henkisestä kehityksestä ei ole viivästyksiä, sillä pitkään potilaat voivat siirtyä itsenäisesti. Jotkut heistä elävät hyvin vanhuuteen menettämättä kykyään itsepalveluun.

LUETTU:  Eccrine spiradenoma

Diagnoosi Amyotrophic Verdigga-Goffmana

Diagnostiset suunnitelma neurologi väliä ikä ensimmäisten oireiden ja dynamiikka niiden kehityksen, nämä neurologinen tila (erityisesti kun läsnä on motoristen häiriöiden ja perifeeristä tyyppiä tausta ja täysin ehjä herkkyys), läsnäolo liittyvät synnynnäisiä epämuodostumia ja luuston epämuodostumia. Werdnig-Hoffmannin synnynnäistä amyotrofiaa voidaan diagnosoida neonatologin avulla. Erotusdiagnoosissa suoritetaan myopatia, progressiivinen lihasdystrofia, amyotrofinen lateraaliskleroosi, syringomyelia, polio oireyhtymä veltto lapsi, CP, metaboliset sairaudet.

Jotta diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan electroneuromyography — tutkimus neuromuskulaarisen järjestelmän, jonka kautta paljasti tunnusomaisia ​​muutoksia, ilman ensisijainen lihas leesion tyyppi ja osoittaa moottorin neuroni patologia. Biokemiallinen analyysi veri ole merkittävää kasvua kreatiinikinaasitason, joka on ominaista progressiivinen lihasdystrofia. MK tai TT selkärangan, harvinaisissa tapauksissa visualisoida atrofinen muutokset etuosan sarvi selkäytimen, mutta salli sulkea muut selkärangan patologia (hemorrhachis, myeliitti, selkäydin kysta ja kasvain).

Lopullinen diagnoosi «amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann» on asetettu saatuaan Lihasbiopsia ja geneettisen tutkimuksen. Morfologinen tutkimus Lihasbiopsia havaitsemisen patognomisia-stream surkastuminen lihassyiden vuorotellen vyöhykkeiden surkastumista myofibriileistä ja ehjä lihaskudoksen läsnä yksittäisten hypertrofinen myofibrilleissä side- osia kasvaimet. DNA-analyysi genetiikan mukaan sisältää suoran ja epäsuoran diagnoosin. Käyttäen suora menetelmä on myös mahdollista diagnoosi heterotsygoottista operaattorin geneettisen poikkeaman, mikä on tärkeää perinnöllisyysneuvonta sisarusten (sisarukset) potilasta yksilöt, parit suunnittelevat raskautta. Samalla se on tärkeä rooli kvantitatiivisen analyysin geenilokuksella AGR.

Synnytys-DNA-analyysi voi vähentää Verdnig-Hoffmanin taudin todennäköisyyttä. Sikiön DNA-materiaalin hankkimiseksi on kuitenkin välttämätöntä käyttää inventaarisia menetelmiä prenataaliseen diagnoosiin: amniocentesi, korionbiopsia, kaviosentesi. Verdig Hoffmannin uteraan diagnosoitu amyotrofia on merkki raskauden keinotekoisesta lopettamisesta.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian hoito ja ennuste

Etiopatogeenistä hoitoa ei ole kehitetty. Nykyisin amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann käsitelty parantamalla aineenvaihduntaa ääreishermoston ja lihaskudoksen hidastaa etenemistä oireita. Käytetyn terapian yhdistelmä valmisteet eri farmakologisten ryhmistä: neyrometabolity (valmisteet aivot hydrolysaatti siat, vitamiineja c B, gamma-aminovoihappo, pirasetaami.) Helpottaminen hermolihasliitokseen (galantamiinia, sanguinariini, neostigmiini, ipidacrine), parantaa ravinnonsaantia myofibrilleissä (glutamaatti-ta, Q10, L-karnitiini, metioniini), joka parantaa verenkiertoa (nikotiinireseptoreihin-ta, skopolamiini). Suositeltu terapeuttinen liikunta ja pehmeä hieronta.

LUETTU:  Bronchioloalveolaarinen syöpä (alveolaarinen syöpäsyöpä, bronchoalveolaarinen syöpä, pseudo-keuhkokuume)

Nykyaikainen tekniikan kehitys on mahdollistanut potilaiden ja heidän sukulaistensa elämän helpottamisen automaattipyörätuotteiden ja kannettavien tuulettimien käytön ansiosta. Potilaiden liikkuvuuden parantamiseksi erilaiset ortopedisen korjauksen apuvälineet auttavat. Kuitenkin tärkeimmät mahdollisuudet hoidon SMA liittyvät genetiikan kehitykseen ja etsiä mahdollisuuksia oikaista geneettisiä poikkeavuuksia geenitekniikan menetelmiä.

Werdnig-Hoffmannin synnynnäinen amyotrophi on erittäin epäsuotuisa ennuste. Kun hän ilmestyy lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, hänen kuolemansa tapahtuu yleensä ennen kuuden kuukauden ikää. Klinikan alussa kolmen kuukauden elinkaaren jälkeen tappava lopputulos on keskimäärin 2 vuotta, toisinaan — 7-8 vuotta. Varhaislapsuudelle on tyypillistä viivästynyt eteneminen, lapset kuolevat 14-15-vuotiaana.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13