Kugelberg-Welander-amyotrofia

Amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin tauti — selkäränkalihassurkastuminen, jossa myöhemmälle kehitykselle ja kaikkein hyvänlaatuinen kurssin. Tunnettu siitä, surkastuminen lantion ja reisien, jonka jälkeen lisätään atrophies olkapää ja hartiat, yhdistelmä lihasheikkoutta ja hypotonia kanssa fascicular nykiminen, läsnäolo psevdogipertrofy. Diagnoosi tehdään käyttäen EFI hermosto, Lihasbiopsia tutkimuksia, DNA-analyysi, MRI selkärangan. Hoito on oireileva ja tehottomana, mutta oireiden hidas eteneminen aiheuttaa potilaiden pitkäaikaisen motorisen kyvyn.

• Kugelberg-Welander-amyotrofian syyt
• Kugelberg-Welander-amyotrofian oireet
• Diagnoosi amyotrofia Kagelbergstra-Vealandera
• Amyotrofinen hoito Kugelbergstra-Veladera

Amyotrophy Kugelbergstra-Vealandera

Amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin — suhteellisen hyvä tyyppi selkärangan amyotrofiakompleksia hidasta etenemistä ja vaurion pääasiassa lihasryhmiä proksimaalisen raajoihin. Sveitsiläiset lääkärit E. Kugelberg ja L. Valander kuvasivat yksityiskohtaisesti vuonna 1956, jonka jälkeen heidät nimettiin. Käytännössä, neurologiassa ja genetiikka ovat myös käyttää muita nimiä: nuorten amyotrofia, spinaalinen lihasatrofia (SMA) III tyyppi. Amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin tauti kliinisesti ilmenee kuluttua 2-vuotiailla lapsilla, useimmiten välillä 3-10 vuotta. Jotkut myöhemmästä debyyttisistä tapauksista 14-30 vuoden iässä tunnetaan. Täsmällisiä tietoja SMA III -tyypin esiintyvyydestä ei ole vielä saatavilla. Jotkut tekijät pitävät tämäntyyppistä amyotrofiaa edelleen Verdnig-Hoffmannin taudin myöhäisessä muodossa.

Kugelberg-Welander-amyotrofian syyt

Kugelberg-Welander-amyotrofia, kuten muut SMA: n tyypit, määräytyy viidennen kromosomin geenien häiriöistä. Tapauksessa tyypin III SMA-geenin poikkeama pääasiassa periytyvät peittyvästi periytyvä tavalla. Tämäntyyppisessä perintö mutatoidun geenin ja on isä ja äiti, mutta hän ei näkyä kliinisesti. Lapsipotilaiden amyotrofian todennäköisyys on enintään 25%.

Rikkomisesta geneettisen laitteen aiheuttaa ulkonäkö ja kehitys degeneratiiviset muutokset etuosan sarvet selkäytimen. Prosessi vaikuttaa paikallisiin motorisuroneihin (motoriset neuronit). Tyypillisesti alkuperäisen tappion alemman rinta- ja lannerangan segmenttien, mikä johtaa lihasten heikkous proksimaalisessa osissa jalat, ja sitten tappio rintakehä ja kaulaosan kanssa heikkous lihakset hartiakaaren.

Kugelberg-Welander-amyotrofian oireet

Kugelberg-Welander-amyotrofia alkaa esiin, kun lapsi tietää jo itsensä kulkemisen ja toiminnan. Amyotrofian ensimmäinen ilmenemismuoto on lisääntynyt väsymys pitkäaikaisella kävelyllä tai juoksemisella. Yli puolet potilaista havaitsi jonkin verran epävakautta, usein putoaa. Sitten on vaikeuksia, kun sinun täytyy kiivetä portaita. Ajan mittaan kehittyy atrofisia muutoksia lantion vyö- ja lantion lihaksissa. Samanaikaisesti useimmilla potilailla muodostuu pseudohypertrofioita gastrocnemius-lihaksista. Vähitellen potilaan kulku on «ankan» muoto.

Muutaman vuoden kuluttua amyotrophi Kugelberg-Welanderin debyytti, on yläraajojen proksimaalisten lihasryhmien oireita. Olkavarren ja käsien aktiivisten liikkeiden määrä vähenee. Olkapäiden lihakset ja lapaluualueet ovat atrofioita, tyypillisen «siipisilmäisen» lapsen muodostuminen. Lihaksisen atrofian symmetrinen luonne on tyypillinen. Neurologinen tutkimus paljasti lasku lihasvoimaa vaikuttaa lihasten, progressiivinen häipyminen jännerefleksit kanssa kaksipäinen ja Kolmipäinen olkapään ja polven jännerefleksien.

Muunlaisista SMA amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin tauti on ominaista fascicular nykiminen vaikuttanut lihasten ja joskus lihasryhmiä jalat ja kädet. Usein havaittu vapina-kieli, pieni sormien vapina. Ehkä luun muodonmuutos: kaarevuus selkärangan, rinnassa epämuodostuma, jalka epämuodostumia, ja joissakin tapauksissa jänne retractions ja yhteinen kontraktuuria. Osteoartikkeliset manifestaatiot ovat kuitenkin kohtalaisia.

Diagnoosi amyotrofia Kagelbergstra-Vealandera

Amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin tauti diagnosoidaan neurologin yhteistyössä geneetikot vuonna kliiniset oireet, ottaen huomioon ikä debyytti oireita, sen osuus etenemistä, tulosten sukututkimuksen. Tärkeimmät kriteerit kliininen diagnoosi ovat: osoitus sairauden jälkeen 2 vuoden iässä, peittyvästi periytyvä periytymistapa menetys proksimaalisten alemman aluksi ja sitten — yläraajoihin, läsnäolo psevdogipertrofy, faskikulaatioihin ja pienet vapinaa, hidastaa etenemistä oireita. Diagnoosin selkeyttäminen on mahdollista käyttämällä DNA-diagnostisia menetelmiä.

Biokemiallinen analyysi veren havaitaan usein nostaa kreatinofosfokinazy, mutta se ei ole niin merkittävä, koska kun progressiivinen lihasdystrofia, Becker et ai. Kattava katsaus neuromuskulaarisen järjestelmän elektronejromiografii mahdollistaa perustaa perednerogovy merkki leesioita (vähentäminen amplitudi M-vasteen, vähentämällä moottori yksikköä, rytmi «paaluaita») ja jättää myopatia. Lisäksi spontaanin sähköisen aktiivisuuden on tallennettu, alla olevaa lihasta nykiminen ja fibrillations.

Lihaksen biopsia mahdollistaa lihaskudosten tyypillisen CMA-rypytyksen atrofian tunnistamisen — hypertrofoitujen kuitujen vuorottelu atrofisilla palkkeilla.

MRI selkärangan on tuki-arvo, joka poistaa erilaiset orgaaniset patologian etusarven :. Selkäydin kasvaimia, hemorrhachis, myeliitti, puristuslujuus myelopatia jne. AGR III tyyppi tarvitsee ero diagnoosin progressiivinen lihasdystrofia, Erb-Roth ja Duchennen, tardiivi muodossa amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann , synnynnäinen myopatia, amyotrofinen lateraaliskleroosi, glykogeenin varastoitumistauti tyyppi V, Marfanin oireyhtymä, aivovaurio, polio.

Amyotrofinen hoito Kugelbergstra-Veladera

Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty, ja tehokkaita hoitomenetelmiä pyritään jatkamaan. Suoritetaan kurssiin suuntautuva oireinen hoito, jonka tarkoituksena on parantaa hermokudoksen aineenvaihduntaa ja vaikuttaa hermosoluisten rakenteiden toimintaan. Määritä B-vitamiinit, gamma-aminovoihappo, L-karnitiini, sikojen aivojen peptidit. Suositeltu annosterapeuttinen liikunta, joka auttaa hidastamaan motorisen aktiivisuuden vähenemistä ja estämään kontraktuurien kehittymistä. Aikuisten potilaiden kannalta oikea työllisyys on tärkeä, mikä lievittää lihasten kuormitusta.

Sen hitaan virtauksen ja myöhemmin syntymistä, amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin on suhteellisen suotuisa ennuste. Jo pitkään, potilaat säilyttävät kyvyn liikkua itsenäisesti, kuten tapauksessa viiveellä ilmaantuvia (20-30 vuotta) elävät vanhoiksi, menettämättä kykyä itsepalveluun.