Enteropatologinen akrodermatiitti

Enteropaattinen acrodermatitis (Brandt oireyhtymä, Dalbolta-Kloss tauti) — peittyvästi periytyvä geneettinen sairaus, patogeneesin joista tärkein linkki on vastoin sinkin imeytymistä ohutsuolessa. Tämän sairaudelle on tunnusomaista oireet, jotka liittyvät sinkin puute — tappion maha-suolikanavan, muodostumista ihottumat, märkärakkulat ja rakkulat iholla, hiustenlähtö, laski koskemattomuutta, laihtuminen. Diagnoosi suoritetaan tutkimalla sinkki-ionien konsentraatio veriplasmassa, radioaktiivisen Zn-65: n imeytymisen nopeus, sinkin erittyminen virtsajärjestelmään. Hoito — tämän hivenaineosan (esimerkiksi sinkkioksidin) yhdisteiden kohonneiden annosten saanti.

• Enteropatologisen akrodermatiitin syyt
• Enteropatologisen akrodermatiitin oireet
• Enteropatologisen akrodermatiitin diagnoosi
• Enteropatologisen akrodermatiitin hoito

Enteropatologinen akrodermatiitti

Enteropatologista akrodermatiittia tutkittiin vuosina 1935-1942. Dermatologi Brandt kiinnitti huomiota ensimmäiseen epämuodolliseen muotoon distaalisten raajojen ihottumaa (acrodermatiitti) 1930-luvulla. Vuonna 1942 ruotsalaiset lääkärit Dalbolt ja Kloss paljastivat samanaikaisen acrodermatitis enteropatian — ruoansulatuskanavan vaurion. Sittemmin kaikissa kansainvälisissä luokituksissa, mukaan lukien ICD-10, Brandtin tauti tai Dalbolt-Klossin oireyhtymä, kutsutaan «enteropatologiseksi akrodermatiitiksi». Tulevaisuudessa oireyhtymän pääasiallisia ilmentymiä auttoi genetiikan kehittyminen.

Kun enteropaattinen Acrodermatitis geneettinen vika aiheuttaa vika tsinkosvyazyvayuschego erityinen tekijä, joka on haiman tuottama. Rintamaidon sisältää riittävän määrän tämän tekijän kuitenkin täydellä rintaruokinnassa enteropaattinen acrodermatitis aika ei ilmetä. Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät, kun lapsi on vieroitettu rintakehästä ja siirretty keinotekoiseen ruokintaan, usein täydentävän ruoan käyttöönoton yhteydessä. Hyvin usein näyttävät ihottuma virheellisesti liittyy ihottuma, pyoderma, kandidiaasi — tämä voi johtaa virheelliseen hoitoon ja jopa lapsen kuoleman.

Taudin ilmeneminen tapahtuu varhaislapsuudessa — yhden ja puolen viikon — 1-2 vuoden iässä. Enteropatologisen akrodermatiitin kehittymisen tapauksia vanhemmissa lapsissa (3-4 vuotta ja jopa 10-15 vuotta) on kuvattu. Kuten monet peittyvästi periytyvä sairaus, on lisääntynyt riski liittyy läheisesti avioliittojen Dalbolta-Kloss oireyhtymää esiintyy keskimäärin väestöstä taajuudella 1-9: 1000000.

Enteropatologisen akrodermatiitin syyt

Pistemutaatio esiintyy SLC39A4-geenissä, joka sijaitsee 8-kromosomin suurella varjolla ja koostuu 12 ekso- nipaikasta. Tämän geenin ilmentyminen tapahtuu haiman, pienen ja paksusuolen soluissa, pohjukaissuolessa. Mutaatio häiritsi Zip4 proteiinin rakenne (Zip4-kuljettajaproteiinin-sinkki transporter), joka tunnetaan nimellä tsinkosvyazyvayuschy tekijä, joten hyötyosuus sinkki laskee jyrkästi — ja 25-32% normaalisti 2-3% ja enteropaattinen acrodermatitis. Kaikki Dalbolt-Klossin oireyhtymän kliiniset oireet johtuvat ruumiin sinkin puutteesta.

Sinkki on osa monien ruuansulatusentsyymien, joten jos sen biologinen hyötyosuus häiriintyy, yli kahdenkymmenen katalysoivan proteiinin työ häiritsee. Epäonnistunut sinkin sitoutumiskerroin haima-aineesta voidaan kompensoida jonkin aikaa sen saannolla äidinmaidosta. Kun luonnon ruokinta kieltäytyy, 7-10 päivän kuluttua ilmenee ensimmäiset enteropatologisen akrodermatiitin merkit, jotka erityiskohtelun puuttuessa tulevat voimakkaammiksi.

Tuloksena oleva hypokinemia johtaa tryptofaanin metabolian hajoamiseen, muiden aminohappojen ja joidenkin rasvojen metaboliaan ja synteesiin, minkä seurauksena solut ovat tyydyttymättömiä triglyseridien kanssa. Immunoglobuliinien pitoisuus, erityisesti luokkien A ja M, pudotus häiritsee solu- ja humoraalisen immuunivasteen välistä vuorovaikutusta. Enteropatologisen akrodermatiitin iho-oireet johtuvat olefiinin ja linoleenihappojen välisestä suhteesta, jolla on tärkeä merkitys epidermaalisessa aktiivisuudessa. Tutkittaessa ohutsuolen biopsiaa paljastuu oligopeptidaasi- ja sukkinaattidehydrogenaasin aktiivisuuden väheneminen.

Enteropatologisen akrodermatiitin oireet

Enteropatologisen acrodermatiitin ilmentyminen tapahtuu, kun eksogeenisen sinkkiä sitovan tekijän tarjonta vähenee äidinmaidolla. Lapsen ravinnon luonteesta riippuen oireet voivat ilmetä ensimmäisinä viikoina tai kuukausina elämästä, poikkeustapauksissa — 3-5 vuotta tai nuoresta. Ensinnäkin vaikuttaa ruoansulatuskanavaan: ulosteiden luonne muuttuu, se muuttuu usein ja vetiseksi ja epämiellyttävällä tuoksulla se määrittää ruoan jäämätön jäänteet. Kehittää ilmavaivat, suoliston koliikki, joka johtaa ahdistuneisuuteen lapsen, ruokinta on vaikeaa. Kehon painonnousu vähenee ja hypotrofia ilmenee usein.

Ihomanifestaatioiden enteropaattinen akrodermatita alkavat punoittava ihottuma, joka on lokalisoitu ympärillä silmien, suun, peräaukon. ihottuma sitten leviää pakaraan, imusolmukkeet ja reiden taittuu, sukupuolielimet. Yhteinen piirre on kehittää symmetrinen ihottuma kyynärpää ja polvi taipuu, vartalo. Punoittava ihottuma merkki muuttuu vähitellen ulkonäön märkäisen ja virtsarakko-rakkulainen elementtejä, jotka sitten muunnetaan vakavien kuori — jälkimmäinen voi hankkia märkivä luonne liittymisen toissijaisen tartunnan. Tulehdusten lopullinen kehitys on haavaumia ja syanoottisen punaisen värin eroosiota.

Enteropatologisen akrodermatiitin ihon lisäksi vaikuttaa myös ihon ja limakalvojen lisäosat. Ominainen oire on hiustenlähtö, usein kokonaisluonteeltaan, silmäripsien ja kulmakarvojen menetyksellä. Patologiset muutokset vaikuttavat myös kynsiin — paronychia kehittyy, subungual hyperkeratosis, joissakin tapauksissa kynsien täydellinen hylkääminen. Limakalvojen kohdalla on Candida-hermoston tulehduksia — stomatiitti, balanopostsiitti, kiilto, sidekalvotulehdus. Suun kulmissa muodostuu pitkäkestoisia loitsuja. Enteropatologisen akrodermatiitin aiheuttaman immuniteetin vähenemisen vuoksi toissijainen infektio liittyy nopeasti kaikkiin ihon ja limakalvojen vaurioihin, mikä pahentaa taudin kulkua ja vaikeuttaa diagnoosin tekemistä.

Erityisen hoidon puuttuessa lapsen yleinen tila heikkenee edelleen. Näihin oireisiin lisätään kuumetta, yleistä uupumusta, unettomuutta ja letargiaa, lisääntynyttä kyyneleyttä. Ripulin seurauksena kuivuminen ja veden ja suolan epätasapaino tapahtuvat joskus. Lopulta syntyy vakava dystrofia, joka voi aiheuttaa kuoleman enteropatologisessa akrodermatiitissa.

Enteropatologisen akrodermatiitin diagnoosi

Enteropatologisen akrodermatiitin diagnoosi perustuu oireiden ja erityisten laboratoriotutkimusten tutkimukseen. Biokemiallisessa verikokeessa plasman sinkki-ionien taso laskee ja alkalisen fosfataasin, joka on yksi sinkkiä riippuvaisista entsyymeistä, vähentynyt. Beetakliproteiinien määrä vähenee, immunoglobuliinien A ja M pitoisuus, kolesterolin määrä ja veren jäljelle jäävä typpi kohoavat. Sinkin erittymistä virtsaan tutkitaan myös, poikkeustapauksissa, tämän hivenaineosan imeytymisnopeutta tutkitaan käyttämällä radioaktiivista isotoopinsa sinkki-65: tä. Vatsavaipan biopsialla havaitaan villousatrofia, Panet-soluissa on sulkeutumia, entsyymien aktiivisuus, mukaan lukien sakkaridaasit, vähenee.

Yleinen verikoke osoittaa ESR: n kasvua, usein hypochromian anemiaa. Tämän tilan diagnoosissa on tarpeen saada geneettinen tekijä, suorittaa sekvensointi SLC39A4-geenin koodaavasta sekvenssistä ja tunnistaa mutaatio siinä. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan sekundaarisella sinkkipuutoksella, joka on aiheuttanut imeytymishäiriö, ohutsuolen tulehdussairaudet, limakalvon atrofia.

Enteropatologisen akrodermatiitin hoito

Enteropatologisen akrodermatiitin hoidon tavoite on täyttää sinkin puute veressä ja kudoksissa. Voit tehdä tämän käyttämällä yleisesti saatavilla olevia lääkkeitä — sinkkioksidia tai asetaattia. Jo viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen yleinen tilanne on merkittävästi parantunut — maha-suolikanavan toiminta normalisoituu ja ihon ilmenemismuoto vähitellen katoaa. Ihon lisäaineiden restaurointi kestää hieman pidempään, mutta 10-15 päivän kuluttua hiusten ja kynsien kasvu alkaa. Kun hoidetaan enteropatista akrodermatiittia imeväisissä, on erittäin tärkeää pitää ne luonnollisessa ruokinnassa tarvittavan sinkkiä sitovan tekijän saamiseksi. Maidon puuttuessa äiti voi käyttää luovuttajan rintamaitoa.

Kiellettyyn käyttöön on tällä hetkellä kielletty jodikloorihydroksikinoliinijohdannaisten käyttö (enterpossiiviset ja muut), joita on aiemmin käytetty laajasti enteropatologisen akrodermatiitin hoidossa. Tähän liittyy lukuisia sivuvaikutuksia, muun muassa ääreishermojen ja silmän verkkokalvon vaurioita. Oireellinen hoito toteutetaan A-, E-, C- ja B-vitamiinien saannin, haiman, ruoansulatuskanavan entsyymien, antifungaalisten aineiden, probioottien, gamma-globuliinin. Kun kiinnitetään toissijaisia ​​ihoinfektioita, määrätään antibiootteja. Käytetään aniliiniväriaineiden, klotrimatsolin, tridermin ja anti-inflammatoristen aineiden ulkopuolisia liuoksia.

Enteropatologisen aktodermaatin ennuste ja ehkäisy

Tauon oikea-aikaisen havaitsemisen ja tietyn hoidon alun myötä ennuste on yleensä suotuisa. On tärkeää täyttää jatkuvasti sinkkipuutos, jotta immuunijärjestelmän normaali aktiivisuustaso, ihon tila ja maha-suolikanava pysyvät ennallaan. Jos hoitosuunnitelmaa rikotaan, enteropatologisella aktodermatiitilla voi olla toistuva kenttä, myös aikuinen. Ehkäiseminen vähentää ainoastaan ​​estää putoamisen sinkin pitoisuus kudoksessa kriittisen arvon alapuolella, edellyttäen, että sen säännöllinen saanti huumeiden ja määräajoin veren biokemialliset tutkimukset.