Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka välitetään autosomaalisen recessive-tyypin kautta. Se tapahtuu ATP7B-geenin mutaatioiden olosuhteissa, jotka koodaavat kuparin kuljettavan maksan ATPaasin proteiinia. Wilsonin taudin ominaispiirre on kuparin kertyminen eri elimissä ja kudoksissa, lähinnä maksassa ja basaalissa ganglia. Wilsonin tauti voi esiintyä vatsan, jäykkää rytmihäiriöiden hyperkineettistä, vapinaa tai ekstrapyramidaalista aivokuorella. Wilsonin taudin diagnosointiin kuuluu silmäkokoonpano, virtsan ja veren biokemiallinen analyysi, aivojen MRI tai CT. Patogeneettisen hoidon perusta on tiolivalmisteet, joita voidaan käyttää useita vuosia ja jopa elinaikanaan.

• Wilsonin taudin luokittelu
• Wilsonin taudin etiologia ja patogeneesi
• Kliininen kuva Wilsonin taudista
• Wilsonin taudin diagnosointi
• Differentiaalinen diagnoosi
• Wilsonin taudin hoito
• Wilsonin taudin ennuste ja ehkäisy

Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka välitetään autosomaalisen recessive-tyypin kautta. Se esiintyy ATP7B-geenin mutaatioissa, jotka koodaavat kuparin sitovan ATP-aseen proteiinia maksassa. Wilsonin taudin ominaispiirre on kuparin kertyminen eri elimissä ja kudoksissa, lähinnä maksassa ja basaalissa ganglia.

Taudin löydin — A.K. Wilson, joka kuvasi taudin vuonna 1912, kotieläintuotannossa — NA. Konovalov. Wilsonin taudin patogeneesi paljastui vuonna 1993. Käsite «Wilsonin sairaus» myös vastaavat: Wilsonin tauti, sairaus Westphal-Wilsonin dystrofia hepatolentikulaarinen, hepatolentikulaarinen lihasdystrofia, progressiivinen linssimäinen rappeuma.

Wilsonin taudin luokittelu

N.V.n luokituksen mukaan. Konovalov erottaa viisi Wilsonin taudin muotoa:

• bryuşnaya
• Jäykkä-aritmogiperkineticheskaya
• Ravistelunkestävyystutkimuksessa jäykkä
• vapina
• ekstrapyramidaaliset-aivokuoren

Wilsonin taudin etiologia ja patogeneesi

ATP7B-geeni on kartoitettu kromosomin 13 pitkällä varjolla (13q14.3-q21.1). Ihmiskeho sisältää noin 50-100 mg kuparia. Päivittäinen vaatimus kuparille ihmisille on 1-2 mg. 95% imeytyy kuparin suolistoon, kuljetetaan kompleksina ceruloplasminin kanssa (yksi maksassa syntetisoitavan heran globuliinista) ja vain 5% albumiinin kompleksin muodossa. Lisäksi kupari-ioni on osa tärkeimpiä metabolisia entsyymejä (lysyylioksidaasi, superoksididismutaasi, sytokromi-C-oksidaasi jne.). Wilsonin taudissa rikastuu kahdessa bakteerimateriaalin metabolisessa prosessissa — tärkeimmän kupariin sitoutuvan proteiinin (ceruloplasmin) biosynteesi ja kuparin erittyminen sappeen, mikä johtaa veren sitoutumattoman kuparin määrän kasvuun. Kuparin pitoisuus eri elimissä (useimmiten maksa, munuaiset, sarveiskalvo ja aivot) lisääntyy,

Kliininen kuva Wilsonin taudista

Wilsonin taudille on ominaista kliininen polymorfismi. Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat ilmetä lapsuudessa, murrosvaiheessa, aikuisuudessa ja harvemmin harvemmin aikuisuudessa. 40-50 prosentissa Wilsonin taudeista ilmenee maksavaurioita, toisissa — henkisissä ja neurologisissa häiriöissä. Kaiser-Fleischer-rengasta löytyy hermoston patologisen prosessin mukana.

Wilsonin taudin abdominaalinen muoto kehittyy lähinnä jopa 40 vuoteen. Merkittävä merkki on vakava maksavaurio kuten maksakirroosi, krooninen hepatiitti, fulminantti hepatiitti.

Wilsonin taudin voimakkaasti rytmihäiriöinen hypertensiivinen muoto ilmenee lapsuuteen. Ensimmäiset ilmenemismuodot ovat lihasjäykkyys, amyema, epäselvä puhe, vaikeudet pienien liikkeiden suorittamisessa, älykkyyden vähäinen väheneminen. Tälle taudin muodolle on tunnusomaista progressiivinen reitti, johon liittyy pahenemisvaiheita ja remissioita.

Wilsonin taudin vapinaa esiintyy 10-30 vuoden ikäisenä. Tärkein oire on vapina. Lisäksi, voi olla hidasliikkeisyys, bradilaliya raskas psyko-orgaaninen oireyhtymä, kouristuksia.

Wilsonin taudin ekstrapyramidaalinen kortikaalinen muoto on hyvin harvinaista. Sen alku on samanlainen kuin jonkin edellä mainitun muodon alku. Sillä on tunnusomaista epileptiset kohtaukset, ekstrapyramidaaliset ja pyramidihäiriöt ja voimakas henkinen vaje.

Wilsonin taudin diagnosointi

Silmätutkimukset avulla rakolamppu- paljastaa Kayser-Fleischer rengas. Biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet lisääntyvää eritys virtsaan kuparin vuorokauden virtsan, ja myös vähentää ja ceruloplasmin veressä. Käyttäen kuvantamismenetelmät (CT tai Aivojen) havaitaan atrofiaa aivopuoliskot ja pikkuaivoissa, ja basaaliganglioiden.

Differentiaalinen diagnoosi

Wilsonin taudin diagnosoinnissa neurologin on erotettava se Parkinson-taudista, hepato-oireyhtymästä, Gellervorden-Spatz-taudista. Näiden tautien tärkein erilainen diagnostinen ominaisuus on Wilsonin taudin ominaispiirteiden puuttuminen kaiseri-Fleischer-renkaasta ja kuparin vaihdon häiriöistä.

Wilsonin taudin hoito

Perusteella patogeeniset hoidossa Wilsonin tauti on nimitys tiolin lääkkeiden, ensisijaisesti — D-penisillamiini tai unitiola. Lääkeaineen pääasiallinen hyöty on alhainen myrkyllisyys ja mahdollisuus pitkäaikaiseen käyttöön ilman sivuvaikutuksia. Se on määrätty 0,15 g: aan (1 kapseli) päivässä (vain aterian jälkeen), sitten 2,5-3 kuukautta, annos suurennetaan 6-10 kapselia / vrk (optimaalinen annos). Hoidossa D-penisillamiini suorittaa vuosia tai jopa elämää lyhyin väliajoin (2-3 viikkoa), jos haittavaikutusten (trombosytopenia, leukopenia, akuutti mahahaava ja niin edelleen. D.).

Unitiol annetaan jos potilas ei siedä (huono siedettävyys) D-penisillamiini. Hoidon kesto — 1 kuukausi, jonka jälkeen hoito lopetetaan 2,5-3 kuukautta. Useimmissa tapauksissa se tapahtuu parantaa yleistä potilaan, sekä regression neurologiset oireet (jäykkyys, hyperkinesia). Kun kyseessä on määräävä asema hypcrkincsiasta suositteli nimittäminen lyhytkestoinen psykoosilääkkeiden, jossa jäykkyys — levodopa, karbidopa, triheksyfenidyyli.

Jos kyseessä on vakava Wilsonin taudin kulku, kun ulkomailla tehty konservatiivinen hoito on tehotonta, käytetään maksansiirtoa. Kun toiminta on myönteinen, potilaan tila paranee, kuparin vaihto elimistössä palautuu. Potilaan jatkokäsittely on immunosuppressiivinen hoito. Nykyään Venäjällä tehdään bihaemoperfuusion menetelmä pernan ja maksan eristettyjen elävien solujen kanssa asteittain kliiniseen käytäntöön (ns. «Lisämaksa» -laitteisto).

Wilsonin taudin ei-lääkkeellinen hoito koostuu ruokavaliosta (taulukon numero 5), jotta kuparipitoiset tuotteet (kahvi, suklaa, palkokasvit, pähkinät jne.) Voidaan sulkea pois.

Wilsonin taudin ennuste ja ehkäisy

Wilsonin taudin oikea-aikaisessa diagnoosissa ja riittävän medevsnizhayuschey-hoidon avulla voidaan normalisoida potilaan yleinen tila ja kuparin vaihtaminen kehossa. Tiolivalmisteiden jatkuva vastaanottaminen erikoislääkärin määräämän järjestelmän mukaan mahdollistaa potilaan ammatillisen ja sosiaalisen toiminnan tukemisen.

Wilsonin taudin toistumisen ehkäisemiseksi on suositeltavaa tehdä laboratoriokokeita potilaan verestä ja virtsaan useita kertoja vuodessa. On tarpeen hallita seuraavia indikaattoreita: kuparin, ceruloplasminin ja sinkin konsentraatio. Lisäksi suositellaan biokemiallisia verikokeita, yleisverikokeita ja säännöllisiä neuvotteluja terapeutin ja neurologin kanssa.