Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, sydän- ja verisuonijärjestelmän, tuki- ja liikuntaelinten ja keskushermoston kehityksen puutteellisuus. Tämän tilan oireet ovat tyypillinen ulkonäkö (tonttu «kasvot»), lihashypotensio, melko voimakas henkinen hidastuminen, sydämen vajaatoiminnan lisääntyminen ja napanuorat. Williamsin oireyhtymän diagnoosi suoritetaan potilaan nykyisen tilan ja molekyyligeneettisten analyysien perusteella, muut tutkimukset (EKG, EchoCG) ovat avustava rooli. Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa käytetään, joskus kirurgisia toimenpiteitä suoritetaan sydänvaurioiden poistamiseksi.

Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä (Williams-Beuren syndrooma, «Elf kasvot» oireyhtymä) — geneettinen häiriö puutteesta johtuvat useiden geenien, joiden määrä voi vaihdella välillä 25 ja 29. Tässä yhdistetyssä seikka melko laaja kliinisten oireiden tilan ja erot niiden vakavuus. Ensimmäistä kertaa tämä oireyhtymä kuvattiin vuonna 1961 kardiologi Uudesta-Seelannista J. Williams -. Hän tunnisti useita fenotyyppisesti samanlaisia ​​lasten samanlaisia ​​synnynnäisiä sairauksia sydämen ja verenkierron toimintaa. Tällä hetkellä modernin genetiikan menetelmät pystyivät osoittamaan Williamsin oireyhtymän perinnöllisen luonteen. Tämä tauti on useimmiten seurausta spontaani mutaatio, mutta voidaan lähettää autosomaalinen dominantti mekanismi. Sen esiintyminen on suhteellisen korkea suhteessa muihin geneettisiin sairauksiin ja on noin yksi tapaus 20 000 vastasyntyneelle. Seksuaalinen jakautuminen Williams-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei ole erityisiä piirteitä — poikia ja tyttöjä esiintyy samalla taajuudella. Huolimatta ilmaisusta henkisestä hidastamisesta psykologinen korjaava työ tällaisten potilaiden kanssa voi merkittävästi parantaa sosiaalistumistaan ​​ja parantaa elämänlaatua.

Williamsin oireyhtymän syyt

Syy Williams oireyhtymä on kromosomivauriotestissä (kromosomimutaatiosta) — poistetaan kromosomin 7 kohdassa sen pitkän varren. kauko jalka pituus on noin 1,6-1800000 nukleotidiemäsparit, on osa eri tietojen vaihtelee 25-29 geenejä. Itse asiassa, deleetio kromosomin alueen vastaava, kun taas nonsense-mutaatioita useita geenejä. Suurin rooli kehityksessä patologisiin oireisiin oireyhtymä Williams lähettää ei-geenien ELN (proteiini elastiinin geeni), GTF2I (yleinen transkriptiotekijä 2), NCF1 (sytosolin tekijä neutrofiilien 1), LIMK1 (koodaama proteiini mukana muodostumista solun tukirangan neuronien), CGRP (geeni kalsitoniini). Tällä alueella kromosomissa 7 on myös järjestetty siten, geenejä GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B,

LUETTU:  Gaucherin tauti

Useimmissa tapauksissa kromosomivaurio tapahtuu meioosia muodostumisen sukusolujen, joten Williams oireyhtymä voidaan pitää seurauksena spontaani siemennestettä mutaatio. Kuvattu useita tapauksia autosomaalinen hallitseva perintö taudin. Puute ELN geenin kromosomissa johtaa riittämättömään muodostumiseen elastiinin, ja on pääasiassa osa seinien suuria aluksia ja sydänläpät, minkä vuoksi potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä ovat melko yleisiä sydänsairaus ja verenpainetauti. Joidenkin, kohonnut verenpaine voi myös johtua liiallisesta angiotensiini 2. Neurologiset häiriöt, koska yhdistetty vaikutus ei ole geenien LIMK1, GTF2IRD2 ja muut,

Puute CGRP kalsitoniinigeeniin aiheuttaa kehitys hyperkalsemian, kuitenkin, mukaan modernin genetiikan, jotkut potilaat Williams syndrooma havaitaan sen säilyttäminen on korkeampi kalsiumin määrää veressä. Ehkä hyperkalsemia tässä sairaudessa johtuu muista syistä tai on toissijaista. Kattavat kaikki edellä mainitut tekijät — epämuodostumia verenkiertoa verenpainetauti ja hyperkalsemia — johtaa merkittäviin häiriöihin potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä. Tällaiset loukkaukset kuuluvat kalkkeutumista seinien verisuonten ja sydänläpät, joka voi lopulta johtaa sydän romahtamiseen ja potilaan kuoleman. Muut häiriöt hermoston ja aineenvaihdunnan pahentaa tautia.

Williamsin oireyhtymän oireet

Ilmentymiä Williams syndrooma joskus ei voida määrittää syntyessä — tällä kertaa epäillä taudin esiintymisen voi olla vain alennettuun paino, synnynnäinen lonkan subluksaaatio (ei havaittu kaikilla potilailla), sydänvika. Kaikki nämä tekijät ovat melko epäspesifisiä, joten patologiaa esiintyy useimmiten vanhemmassa iässä. Yksi havaittavia oireita Williamsin oireyhtymä on ominaista ulkonäön potilaista ( «Elf kasvot») henkilöt — tasainen nenänselässä pyöristetty nenä, suurennettu suu kohollaan alueista tai koko huulet, täynnä posket, pieni huomautti leuka. Muista muutoksista kasvojen ja pään alueella, usein merkitty alhaalla asetetut korvat, ulkoneva nape, epicanthus. Williams-oireyhtymälle, jolle on ominaista sinisen silmän väri, jossa iirisillä on voimakas kuvio,

LUETTU:  Raajojen epämuodostumat

Williamsin oireyhtymän patologisista muutoksista useimmiten on havaittu erilaisia ​​sydämen vikoja, jotka joissakin tapauksissa voivat johtaa varhaiseen kuolemaan. Pohjimmiltaan nämä rikkomukset vähenevät eri venttiilien riittämättömyydestä. Myös Williams-oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy umbilikaalisia ja nenäverenvuotoja useammin kuin terveillä lapsilla. Tämä sairaus on tunnettu siitä, että yleisen lihasten hypotonia, aiheuttaa sekundaaristen häiriöiden luuranko — X-muotoinen jalat, skolioosi ja muut selkärangan käyristyminen, tasainen jalat, rinnassa muodonmuutoksia. Tutkittaessa hammaslääkäriä, Williamsin oireyhtymän potilailla on pitkät, mutta harvoin sijoitetut hampaat, jotka usein kärsivät kariesta ja helposti tuhoutuvat.

Williamsin oireyhtymät kärsivät lapset ovat huomattavasti taaksepäin sekä älyllisesti että fyysisesti. Heillä on alentunut ruumiinpaino syntymästään, hitaasti se saavuttaa tulevaisuudessa, kasvunsa pysähtyy paljon aikaisemmin, joten tämän sairauden ilmeneminen on myös lyhytkestoinen. Kehon paino murrosikäisyyden jälkeen voi lisääntyä, mutta liikalihavuuden riski. Älyllisesti, Williams syndrooma potilaiden elämän pysyvät merkkejä typeryys (kohtalainen kehitysvamma, ÄO 40-80). Samanaikaisesti ne pääsevät helposti kosketuksiin, heillä on yleensä hyvä suullinen puhuja ja oikeat korjaavat työt mahdollistavat yksinkertaiset kotitaloustehtävät. Joissakin tapauksissa Williamsin oireyhtymä voi tuntea emotionaalista epävakautta, ahdistusta ja enuresis.

Williamsin oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Williamsin oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan nykyiseen asemaan, biokemiallisen verikokeiden, kardiologisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten tuloksiin. Katsottaessa näyttely erottuva ulkonäkö ( «kasvot sprite»), häiriöt ja karies muodostumista, lihasten hypotonia samanaikaisen muutoksia liikuntaelinten merkkejä kehitysvammaisuus ja aukkoja fyysistä kehitystä. Maalaus biokemiallisten veren analyysi Williams oireyhtymä on hyvin erilaisia, melkein aina tässä sairaudessa on määritetty hyperkalsemia, nostamalla kilpirauhasta stimuloiva hormoni, joka on tason lasku neutrofiilien. Periaatteessa potilaan perinnöllisen anamneesin tutkiminen ei ole järkevää lukuun ottamatta Williamsin oireyhtymiä yhdessä vanhemmista.

Sydämatutkimukset (ekokardiografia) voivat havaita synnynnäiset sydämen vajeet, useimmiten — aortan tai mitraalisen venttiilin vajaatoiminnan, aortan ja keuhkojen rungon yliarvostetun ahtauman. Potilailla, joilla on vanhempi Williams-oireyhtymä, voidaan määrittää aortan ja muiden suurten alusten paksuuntuminen, mikä ilmaisee verenpainetauti. Kun katsotaan, epäsuorat oireet taudista voivat olla napanuoran ja verenvuodon tyrä, konvergentti strabismus, röyhkeä matala ääni. Williamsin oireyhtymän luotettavin diagnostinen menetelmä on molekyyligenetiikka, jota genetiikka suorittaa. 7-kromosomin puutteen tunnistamiseen käyttämällä DNA-mikrosiru- tai fluoresenssihybridisaatiomenetelmää (FISH-tekniikka), syntymän diagnoosi on mahdollista.

LUETTU:  Waardenburgin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole, käytetään lievittäviä toimenpiteitä ja psykologisen korjauksen menetelmiä. Joskus leikkaushäiriöt nuorella iällä vaaditaan korjaamaan synnynnäiset sydänvikoja, jotka vaikeissa tapauksissa voivat johtaa kuolemaan. Valtimohypertension vakavuuden vähentämiseksi käytä perinteisiä lääkkeitä, pääasiassa ACE-estäjien ryhmästä. Psykohorvauksellinen työ Williamsin oireyhtymän avulla potilaat hallitsevat puheen, joissakin tapauksissa — lukemalla ja kirjoittamalla vähentää todennäköisyyttä kehittää ahdistusta ja pakko-oireinen häiriö oireyhtymä. Tärkeä rooli henkisen hidastumisen vakavuuden vähentämisessä on ystävällinen emotionaalinen tausta perheessä.

Williamsin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Williamsin oireyhtymän selviytymisen ennuste on suhteellisen suotuisa — synnynnäiset sydämen vauriot ovat suurin uhka varhaisessa iässä, mutta jos ne ovat heikkoja tai vanhentuneet nopeasti, potilaat voivat elää vanhuksille. Eliniänodote on tavallisesti jonkin verran pienempi kuin terveillä ihmisillä, mikä johtuu verenpaineen jatkuvasta kohoamisesta, kalsiumin ja hiilihydraattien metabolian heikkenemisestä. Vaikka osittainen sosiaalinen mukauttaminen on mahdollista Williamsin oireyhtymän kanssa, useimmat potilaat tarvitsevat varovaista hoitoa ja seurantaa sukulaisilta. Mahdollisuus työhön tämän taudin läsnä ollessa on kokonaan suljettu pois. Williamsin oireyhtymän ennaltaehkäisyä ei ole olemassa, koska tämä tauti on yleensä seurausta spontaani mutaatiosta — ehkä vain patologian synnytystä varten.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Uncaught Error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php:13 Stack trace: #0 {main} thrown in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13