Von Willebrandin tauti
Von Willebrandin tauti on hemostaasin synnynnäinen patologia, joka ilmenee von Willebrandin plasmatekijän kvantitatiivisesta ja laadullisesta puutteesta ja lisääntyneestä verenvuodosta. Von Willebrandin taudille on ominaista ihonalaisten petekkien spontaani muodostuminen, ekmimoosit; relapsoiva verenvuoto nenästä, ruoansulatuskanavasta, kohdun ontelosta; liiallinen veren menetys vammojen ja leikkausten jälkeen, hemartroosi. Diagnoosi perustuu hemostaasi-järjestelmän perherakenteeseen, kliiniseen kuvaukseen ja laboratoriotutkimukseen. Von Willebrandin taudissa antihemofiilisen plasman, paikallisten ja yleisten hemosostaattisten aineiden, veren rasvahappojen transfuusiota käytetään antifibrinolyyttisiä lääkkeitä.
- Von Willebrandin taudin luokittelu
- Von Willebrandin taudin syyt
- Willebrandin taudin oireet
- Von Willebrandin taudin diagnosointi ja hoito
- Von Willebrandin taudin ennuste ja ehkäisy
Von Willebrandin tauti
Von Willebrandin tauti (angiohemophilia) — erilaisia perinnöllinen hemorraginen taipuvaisille vuoksi puutos tai vähentää aktiivisuutta plasman komponenttia VIII-th hyytymistekijä — von Willebrandin tekijä (VWF). Von Willebrandin tauti on yleinen patologinen verenvuoto, esiintyy frekvenssillä 1-2 tapausta 10 000 ihmistä. Ja joukossa perinnöllisiä aivoverenvuotoon taipuvaisille seisoo 3. sijalle jälkeen thrombocytopathy ja hemofilia A. von Willebrandin tauti on diagnosoitu yhtä paljon molemmilla sukupuolilla, mutta naisilla on useammin havaittavissa ankarin kurssin yhteydessä. Sairaus voi liittyä sidekudos dysplasia, heikko nivelsiteiden ja yhteinen hypermobility, ihon venyvyys lisääntyi, sydän prolapsi (Ehlers-Danlosin oireyhtymä).
Von Willebrandin taudin luokittelu
Von Willebrandin tautia on useita kliinisiä (tyypin I) tyypit; varianttimuotoja (tyyppi II); vakava muoto (tyyppi III) ja verihiutaleiden tyyppi.
Tavallisimmissa (70-80% tapauksista) tyypin I osalta plasman von Willebrand -tekijän taso on vähäinen tai kohtalainen (joskus vain normaalin alarajan alapuolella). Oligomeerien spektri on muuttumaton, mutta Vinches-muodon kanssa havaitaan super- raskas VWF-multimeerien jatkuva läsnäolo.
Kun tyypin II (20-30% tapauksista) on laatuvirheitä ja vähentynyt aktiivisuus ja von Willebrand -tekijän, taso, joka on normaalilla rajoissa. Syynä tähän voi olla korkean ja keskisuurten molekyylien oligomeerien puuttuminen tai puute; liiallinen affiniteetti (affiniteetti) ja verihiutaleiden reseptoriin, vähentää ristomysiini-kofaktorin aktiivisuus, häiriö sitoutumisen ja inaktivaation tekijä VIII.
Tyypin III ja von Willebrand -tekijän plasman lähes kokonaan puuttuu, tekijä VIII: n aktiivisuus on alhainen. Verihiutaleiden tyyppi (pseudo-von Willebrandin tauti) on havaittu normaalia VWF, mutta kasvoi sen sitomiseksi vastaavat muutokset verihiutaleiden reseptorin.
Von Willebrandin taudin syyt
Von Willebrandin tauti on perustui kvantitatiiviseen (I ja III tyyppejä) laatu (tyypin II) rikkoo synteesin vWF — kompleksin glykoproteiini veriplasmassa, joka on joukko oligomeerien (dimeerit multimeerien). Ja von Willebrand -tekijän erittää verisuonten endoteelisolujen ja megakaryosyyttien proproteiinina, siirtyy verenkiertoon ja endoteelin alla matriisi, joka on talletettu a-rakeiden verihiutaleiden ja verisoluja Veybla Pallakselta.
VWF osallistuu verihiutaleiden-verisuonten (ensisijainen) ja hyytymisen (toissijainen) hemostaasi. VWF on alayksikköä antihemofiilisen globuliinin (VIII hyytymistekijä), varmistaen sen vakautta ja suojaa ennenaikaiselta inaktivaatiota. Läsnäolosta johtuen spesifisten reseptorien, ja von Willebrand -tekijän välittää tarttuvuus verihiutaleiden (trombosyyttien) ja subendoteelipintaan rakenteita ja aggregoitumisen yhdessä paikoissa verisuonivaurioon.
Taso plasmassa VWF normaali on 10 mg / l, väliaikaisesti kasvaa liikunta, raskaus, stressi, tulehduksellisten sairauksien ja infektiosairauksien prosesseja, estrogeenit; Ihmisillä, joilla on I-veriryhmä, vähennetään konstitutiivisesti. vWF on riippuvainen sen molekyylipainon, kaikkein trombogeenisen potentiaalia nähdään suurin multimeerejä.
Von Willebrandin taudin hoitoon on geneettisesti ilmastoitu aiheuttamien sairauksien mutaatioita tekijä VWF geenien sijoittuu kromosomin 12. Perintö- vWD tyypin I ja II autosomaalinen hallitseva puutteellisia penetrance (potilaat — heterotsygootti), III tyyppi — peittyvästi (potilaat — gomoozigoty). III-tyypin vWD deleetioita esiintyy suuria alueita VWF: n geenin mutaatio tai näiden yhdistelmä virheitä. Tällöin molemmilla vanhemmilla on yleensä tyypillinen I-tauti lievästi.
Hankittu muodot von Willebrandin tauti voi esiintyä komplikaatio jälkeen lukuisat verensiirrot, vastaan systeeminen (SLE, nivelreuma), sydän (aortan ahtauma), syöpä (nefroblastooma, Wilmsin kasvain, makroglobulinemia) sairauksia. Nämä muodot von Willebrandin tauti, joka liittyy autovasta-aineiden vastaan VWF, selektiivinen absorptio oligomeerien kasvainsoluja tai vika verihiutalemembraania.
Willebrandin taudin oireet
Von Willebrandin tauti ilmenee hemorraginen oireyhtymä vaihtelevan voimakkuuden — edullisesti verenpurkaumat-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, ainakin — gematomnogo tyypit määritettynä vakavuudesta ja tähän sairauteen.
Lievä muotoja von Willebrandin taudin tyypin I ja II on tunnusomaista, että spontaani esiintyminen nenäverenvuotoa, pienten ja kohtalainen intradermaalinen ja ihonalainen verenvuoto (verenpurkaumat, mustelmat), pitkittynyt verenvuotoa loukkaantumisen jälkeen (palat) ja kirurgisia toimenpiteitä (hampaan poisto, nielurisojen poisto et ai.). Tytöt merkitty runsaat kuukautiset, kohdun verenvuotoa synnyttävät naiset — liiallinen verenhukasta synnytyksen aikana.
Tyypin III ja vakavien I- ja II-tyyppisten von Willebrand -tapausten kliininen kuva voi muistuttaa hemofilian oireita. On usein ihonalaisia verenvuotoja, pehmytkudosten kivuliaita hematoomaa, verenvuotoa injektiokohdista. Verenvuotoja esiintyy suurten nivelten (hemartroosin) pitkä hankala verenvuoto toiminnan aikana, traumat, runsasta verenvuotoa nenästä, kumit, maha ja virtsateiden. Tyypillisesti bruttomainen posttraumaattiset arvet. Vaikeassa Willebrand-taudissa hemorraginen oireyhtymä ilmenee lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina. Gemosindrom Willebrandin tauti ilmenee, kun vuorotellen akuutti ja lähes täydellinen (tai kokonaan) katoaminen ilmenemismuotoja, mutta kirkas vakavuus voi johtaa vakaviin posthemorrhagic anemia.
Von Willebrandin taudin diagnosointi ja hoito
Tunnustuksena von Willebrandin taudin hoitoon tärkeä rooli suvussa, kliiniset ja laboratorio seulonta tietojen verisuonten verihiutaleiden ja plasman hemostaasi. Yleinen ja biokemiallinen verikoke on määrätty, koagulogrammi, jossa verihiutaleiden ja fibrinogeenitasojen määritys, hyytymisaika; PTI: n ja APTTV: n, suoritetaan näytteenotto puristustyökalulla ja tähystyskoe. suositeltava veriryhmä yleisistä kyselyssä tutkimus virtsa, ulosteen piilevän veren, vatsan ultraääni.
Vahvistusta von Willebrandin taudin VWF määrittää seerumin ja sen toimintaa, ristosetiini-kofaktorin aktiivisuus käyttäen immunoelektroforeesi ja ELISA-menetelmiä. Von Willebrandin tauti tyyppi II, jossa on normaali taso tekijä VIII ja von Willebrand, informatiivinen tutkia verihiutaleita aktivoiva tekijä (PAF), hyytymistekijä VIII: n aktiivisuus, verihiutaleiden aggregaatiota. Potilailla, joilla on von Willebrandin taudin hoitoon on tunnettu yhdistelmä alentuneen aktiivisuuden ja VWF veriseerumissa, pitkittynyt vuotoaika ja aPTT, rikkomuksia adheesio ja verihiutaleiden.
Von Willebrandin tauti vaatii differentiaalisen diagnoosin hemofiliaa, perinnöllistä trombosytopatiaa. Hematologin ja genetiikan kuulemisen lisäksi suoritetaan myös otolaryngologin, hammaslääkärin, gynekologin ja gastroenterologin lisätutkimuksia.
Säännöllinen hoito ja von Willebrand taudin oligosymptomatic ja maltillinen gemosindromom ei suoriteta, mutta potilaat ovat suurentunut verenvuodon vaara. Hoito on määrätty, kun ne tapahtuvat synnytyksen aikana, trauma, menorragia, hemartroosin, ennakoivasti — ennen kirurgista ja hampaisiin liittyvät toimenpiteet. Tällaisen hoidon tavoitteena on saada aikaan vähäinen veren hyytymistekijöiden vähäinen taso.
Korvaushoitona antihemofilisen plasman ja kryoprecipitatin (suuren VWF-pitoisuuden) verensiirto on osoitettu annoksina, jotka ovat pienempiä kuin hemofilia. Tyypin I von Willebrand -taudin kanssa desmopressiinin anto on tehokas verenvuodon pysäyttämisessä. Lievien ja kohtalaisten verenvuotojen tapaan aminokapronihappoa, traneksaamihappoa voidaan käyttää. Verenvuodon lopettamiseksi haavasta käytetään hemostaattista sieniä, fibriniliimaa. Toistuvalla kohdun verenvuodolla käytetään COC: iä, kun positiivisen tuloksen puuttuessa suoritetaan hysterectomia — kirurginen poisto kohtuun.
Von Willebrandin taudin ennuste ja ehkäisy
Riittävän hemostaattisen hoidon tapauksessa von Willebrandin tauti etenee suhteellisen suotuisasti. Raskas ja von Willebrand tauti voi johtaa vakaviin jälkeiseen aivoverenvuotoon anemia, fataali verenvuoto synnytyksen jälkeen, vakavia vammoja ja toimintojen joskus — subaraknoidaalivuoto ja verenvuotohalvaus. Jotta Willebrandin sairauksien ehkäisy on tarpeen jättää avioliitot potilaiden välillä (mukaan lukien, sukulaiset ..), läsnä ollessa diagnoosin — jättää NSAID, verihiutalelääkkeinä, loukkaantumisten välttämiseksi, seuraa vain lääkärin suosituksia.