Virt- satiekarsinoomat
Virt- satiekarsinoomat — ryhmä geneettisesti määräytyvä progressiivisen sairauksista, jotka ilmenevät polymorfinen oireita, jotka kohdistuvat lähinnä hermostoon, iho, vartalo ja mukana ulkonäkö eri kasvainten sisäelimissä. Virt- satiekarsinoomat diagnosoida mahdollisin tavoin monien asiantuntijoiden ja vain kattavan tutkimuksen potilaan (MRI, CT, ultraääni, EKG, EEG, ophthalmoscopy jne). Phakomatoosin hoito on oireinen: kouristuksia estävä, neurometaboli, dehydraatio, psykoterapeuttinen, kirurginen. Ennuste riippuu phosomatoosin muodosta ja vakavuudesta.
virt- satiekarsinoomat
Erilaisia kirjoittajia kuvasivat phaktoosin yksittäiset kliiniset variantit XIX-luvun lopulla. Ensimmäistä kertaa yhdistää yhdeksi tautiryhmän joiden yhteenlaskettu vaurioita hermoston, silmien ja sisäelimissä, mukana iho-oireita muodossa hypo- ja hyperpigmentaatio, neurofibroomat ja angioomat, ehdotti vuonna 1923 hollantilaisen silmälääkäri Van der HUVE. Hän esitteli myös «phosomatoosin» määritelmän. Nykyisin termi «virt- satiekarsinoomat nosological yksikkö ei ole eikä sitä voida diagnosoida, ainoastaan sen, tauti kuuluvat tiettyyn ryhmään sairauksia. Tämän ryhmän yleisimmät nosologiat ovat Recklinghausenin neurofibromatoosi ja tuberkuloosi. Yhteensä ryhmä sisältää noin 30 neurocutaneous oireyhtymät, mukaan lukien Louis-Bar oireyhtymä, von Hippel-Lindaun sairaus, oireyhtymä Bonn-Deshoma Blanc, Sturge-Weber oireyhtymä,
Phakomatoosin syyt
Fakomatoosi on geneettinen sairaus, joka aiheutuu häiriöistä solujen erilaistumisprosesseissa ja kehityksessä alkion alkion aikana. Häiriöt liittyvät lähinnä ektodermaalinen alkio kerros, joka saa aikaan koko hermokudoksen, uloimmat kerrokset iho, ihon lisäkkeet (kynnet, hiukset), verkkokalvon epiteelissä, suun limakalvon ja nenäonteloon. .. Solut, jotka pysyvät vaiheessa pysyvä embrionizatsii, eli ei edelleen niiden kehittämistä, kasvaimen muodostumista synnynnäinen muodossa — hamartoomat. Nämä eri paikoissa esiintyvät alkion kasvaimet ovat usein mukana kaikissa phomatoosiin.
Johtuen siitä, että phomatoosi määritetään pääasiassa ektodermaaristen rakenteiden kehittymisessä, geenipatologiassa, pediatriassa ja neurologiassa, sitä kutsutaan usein neuroektodermaaliseksi dysplasiaksi. Erotodermaalisen dysplasian yhdistelmä meso- ja endodermaalisten alkiopapereiden heikentyneellä erilaistumisella ei kuitenkaan ole harvinaista phacomatoosissa. Mesodermaalisen dysplasian ilmentymät ovat aneurysma, angioma, rabdomyoma, leiomyoma, luunmuotoiset vikoja (esimerkiksi lonkkavuoto). Yleisin endodermaalisen dysplasian kliininen oire on maha-suolikanavan eri osien polypoosi (mahalaukun polyypit, suoliston polyypit, peräsuolen polyypit).
Geenitekniikan ja DNA-analyysimenetelmien kehittymisen myötä geenit on perustettu joillekin sairauksille, joiden poikkeavuudet määrittävät tämän phomatoosin. Usein mutaatioita vähennä synteesissä tekijöitä, jotka estävät kasvaimien synnyn, että pidetään todennäköinen syy useita kasvaimen kasvua, useimmissa tapauksissa, kuvaavat virt- satiekarsinoomat. Tutkimukset ovat osoittaneet, että phakomatoosilla on periaatteessa autosomaalinen hallitseva perintö, jossa epätäydellinen läpäisykyky johtuu siitä, että tauti ei ilmene joka sukupolvessa.
Fosomatoosin oireet
Fosomatoosin tyypillinen piirre on ihon, hermoston ja somaattisten elinten yhdistetty polymorfinen vaurio. Ja jotkut kliiniset oireyhtymät, useimmiten neurologiset ja dermatologiset, ovat synnynnäisiä tai ilmeisiä varhaislapsuudessa ja toiset — paljon myöhemmin. Joissakin tapauksissa phakomatoosi yhdistetään synnynnäiseen immuunipuutokseen, ennenaikainen vanheneminen ja / tai pahanlaatuisten kasvainten riski.
Morfologia vaurioita hermoston pienenee muodostumista aineen ja kuoret peruna aivot kystat, subependymaaliset solmut, neurofibroomat, kalsifikaatioiden alueilla glioosi, atrofia tai demyelinaatio; aivosairauksien ruokintaan liittyvien synnynnäisten poikkeavuuksien (aneurysma, AVM, angiomas) esiintyminen. Kliinisesti useimmin havaittu konvulsiivinen oireyhtymä, jolla voi olla erilainen kurssi ja paroxysmien suurempi vaihtelu.
Varhaislapsuudessa, usein vietetään West oireyhtymä, vanhemmat lapset — Lennox-Gastautin oireyhtymä, yleistynyt ja osittaiset sensorimotorisia epipristupy, poissaolot.
Johtuen epilepsian ja aivojen rakenteet virt- satiekarsinoomat vaurioita usein liittyy kehitysvammaisuus, puheen häiriöt, kehitysvammaisuus, epänormaalia käyttäytymistä. Kehitysvammaisuus vaihtelevat hidastuminen ja idioottimaisuus aste sen vakavuudesta korreloi suoraan vakavuus ja taajuus epipristupov. Usein on rikkomuksia aivohermon (silmän liikehermon häiriöt, kuulon heikkenemistä, kasvojen halvaus jne), pyramidin vajaatoiminta (useimmat gemitipu), ekstrapyramidaaliset oireet (atetoosiin, liikkeiden hitaus hyperkinesia, tonic lihasoireita), pikkuaivojen ataksia, unihäiriöt (uneliaisuus, unettomuus). Käyttäytymisen ongelmat ovat luonteeltaan vaihtelevuuden, ADHD autismi.
Fosomatoosin mukana olevat dermatologiset muutokset näkyvät tavallisesti elämän ensimmäisinä kuukausina. Ne ovat yksittäisiä tai diffusoivia, vaihtelevat väreissä ja koossa, yleensä epäsymmetrisenä. Yleisimpiä ovat pigmentoituneet paikat, hypopigmentaatioalueet, dermatofibromit, neurofibromit, papilloomat, savi-plakit, angiomasit.
Joissakin tapauksissa virt- satiekarsinoomat etenee hormonitoiminnan ja aineenvaihdunnan häiriöt (diabetes insipidus, kilpirauhasen, lihavuus, viivästynyt tai ennenaikainen puberteetti) ja häiriöt autonomisen laajuus ja tropismiin (hauraat kynnet, kuiva iho, hiustenlähtö). Joissakin suoritusmuodoissa faasomatoosi aiheuttaa näkövartalon vaurioita. Tyypillisesti oftalmiset ilmenemismuodot ovat synnynnäisiä tai aikaisin debyytti. Silmänpohjan tutkimus tällaisissa tapauksissa paljastaa Angiomatosis tai hamartoma verkkokalvon, telangiectasias sidekalvon. Ehkä heidän epäselvästä aikana tai ilmentymä muodossa heikentynyt näöntarkkuus.
Fomatoosin aiheuttama somaattisten elinten aiheuttamat vaurioita aiheuttavat pääasiassa niissä kehittyvät kasvaimet. Jälkimmäiset ovat tavallisesti luonteeltaan hyvänlaatuisia, mutta ovat alttiita uusiutumiselle ja kasvun edistykselle. Usein tällaisia muodostelmia ovat hamartomasit. Lisäksi lapsilla, joilla on phomatoosi, on taipumus tarttuviin sairauksiin, mikä vuorostaan pahentaa taustalla olevan patologian kulkua.
Phosomatoosin diagnosointi
Suuret eroavuudet oireita ja niiden ilmentymä eri iässä ajanjaksoina aiheuttaa vaikeuksista lääkäreitä tunnistamaan ja todentaa virt- satiekarsinoomat. Diagnostinen haku on toimia monet asiantuntijat :. neurologian, lastenlääkäri, silmälääkäri, ihotautilääkäri, kardiologi, nephrologist, gastroenterologi genetiikka, endokrinologian, jne Jos epäilet virt- satiekarsinoomat suoritettu biokemialliset verestä ja virtsasta, sukututkimusta ja DNA-analyysi, leveä instrumentaali ja neuropsykologisia testaus .
Electroencephalography mahdollistaa aivojen epiactivityn luonteen. Echo-EG paljastaa merkkejä hydrocephaluksesta. Käyttämällä MRI ja CT visualisoida morfologisia muutoksia aivokudoksessa, käyttäen aivojen angiografia tai MRA — aivoverisuonten epämuodostumia. Ophthalmoscopy on pakollista, epäonnistuminen diagnosoida elimen katsottuna, vaikka se on piilevä. Sydämen tutkimukset ovat EKG ja ultraääni sydämen, ruoansulatuskanavan — vatsan ultraääni, tarvittaessa röntgensäteilyä mahassa, röntgensäteitä läpäisemätön tarkastelu ohutsuolessa ja paksusuolessa. Munuaistutkimus tehdään ultraäänellä, urografilla ja CT: llä.
Fosomatoosin hoito
Tähän mennessä phaktoosiin ei ole erityistä hoitoa. Oireellinen hoito suoritetaan. Mukaan merkintöjä käytetään Kouristuksenvastainen (valproaatti, levetirasetaami, karbamatsepiini, topiramaatti) dehydratoidaan (asetatsoliamidi), neurometabolic (vitamiinit, glysiini) hoito. Epipristupy usein ovat vastustuskykyisempiä epilepsialääkkeitä, ja siksi täytyy muuttaa lääkitystä tai vaihtaa yhdistetyn järjestelmän, johon kuuluu 2 epilepsialääkettä. Jos on laskuri episindroma neyrometabolity stimuloiva vaikutus (to-ta gamma-aminovoihappo, pirasetaamia, pyritinol).
Indikaatioiden mukaan suoritetaan kirurginen hoito, jonka tarkoitus on poistaa kasvava kasvain. Toimenpiteet toteutetaan epäilyttäen kasvaimen pahanlaatuisuutta, lisääntyneiden kliinisten ilmenemismuotoisuuksien lisääntymistä, koulutuksen nopeaa kasvua ja kompressio-oireyhtymän kehittymistä. Jos puhumme intraserebral kasvaimia, sitten operaatio suoritetaan neurokirurgit. Kun somaattisten elinten kasvaimia hoitaa asianmukainen asiantuntija.
Pharmacotherapy-hoidon myötä phosomatoosin hoidossa psykologisella korjauksella on tärkeä rooli. Sen tavoitteena on kehittää henkistä ja henkiset kyvyt lapsen, yksittäisen korjata nykyisiä poikkeamia, lapsen kasvatukseen helppokäyttöisessä muodossa hänelle ja hänen sosiaalista mukautumista. Psykologin, lapsipsykoterapian, peliterapian, ABA-hoidon ja neuropsykologisen korjauksen perusteella suositellaan psyykkisten häiriöiden tyypistä ja asteesta riippuen. Vanhempien psykologinen neuvonta toteutetaan. Ehkä kattava psykologinen tuki lapselle.
Phosomatoosin prognoosi ja ehkäisy
Yleensä phosomatoosi viittaa prognostisesti epäedullisiin sairauksiin. Tulos riippuu phomatoosin tyypistä, sen ikästä, jolloin se esitti ja patologian vakavuudesta. Fosomatoosin kulkua voi pahentaa tarttuva tauti tai trauma.
Ennustettavia epäedullisia tekijöitä ovat varhaiset ilmentymät, vaikeat episodit, syvä oligofrenia, pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen. Potilaiden kuolema esiintyy aivojen turvotuksen, epileptisen tilan, syövän kakeksian, sepsiksen, joka johtuu interkurrisesta infektiosta.
Tärkein keino estää phomatoosi on sulkea pois mahdollinen sairaan lapsen syntyminen. Tätä varten tehdään geneettinen neuvonta raskauden suunnitteleville pariskunnille. Lapsen syntymän todennäköisyys phosomatoosilla on perusta lapsikuolleisuuden rajoittamiselle.