Vesta-oireyhtymä

West oireyhtymä — sarja spastinen vähentäminen yksittäisten lihasryhmiä, tai yleistä, esiintyy taustaa vasten hermoston viive ja mukana gipsaritmicheskim EEG kuvio. Manifestaa jopa 4 vuoden iässä, pääasiassa ensimmäisenä vuotena. Useimmissa tapauksissa se on oireinen. Oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin ja EEG-tuloksiin. Jotta voitaisiin tunnistaa taustalla oleva sairaus on tarpeen TT tai MRI, PET aivot, genetiikka neuvonta, neurokirurgi. Hoito voi epilepsialääkkeet, steroidit (ACTH, prednisoloni), vigabatriini. Todistuksen mukaan käsitellyt leikkaushoitoa (callosotomy poistaminen patologinen keskittyä).

• Vest-oireyhtymän syyt
• Vest-oireyhtymän oireet
• Vest-oireyhtymän diagnoosi
• Vest-oireyhtymän hoito
• Vest-oireyhtymän ennuste

Vesta-oireyhtymä

West oireyhtymä on nimetty lääkäri, joka havaittiin sen ilmenemismuotoja lapsesi ja ensimmäinen kuvaili vuonna 1841. Samassa yhteydessä osoitus oireyhtymä jo varhain ja esiintyminen Takavarikointien useita yksittäisiä krampit, paroxysms, luonteenomaiset West oireyhtymä, kutsutaan Infantiilispasmien. Aluksi sairautta kutsuttiin yleistyneeksi epilepsiaksi. 1952 erityispiirteet gipsaritmichesky EEG tutkittiin, patognomisia tässä muodossa epilepsian ja on ominaista hidas aalto aktiivisuus asynkronisen arvaamaton piikkejä suuri amplitudi. Vuonna 1964 neurologian Vest-oireyhtymän erikoisalat erotettiin erilliseksi nosologiaksi.

Neurologisen kuvantamisen ottaminen neurologiseen käytäntöön mahdollisti fokaalisen aivokudoksen läsnäolon määrittämisen potilailla. Tämä aiheutti neurologit uudelleen harkitsemaan näkemyksiään West-oireyhtymästä yleistyneenä epilepsial- la ja tuomaan sen sarjaan epileptisiä enkefalopatioita. Vuonna 1984 ilmeni enkefalopatian epileptisen muodon kehittyminen varhaisesta variantista Vest-oireyhtymään ja ajan kuluessa Lennox-Gastaut-oireyhtymälle.

Tällä hetkellä Vest-oireyhtymä on noin 2% kaikista epilepsian tapauksista lapsilla ja noin neljännes infantilääkityksestä. Prevalenssi on eri lähteiden mukaan 2 — 4,5 tapausta 10 tuhatta vastasyntyneelle. Pojat todennäköisesti sairastuvat (60%). 90% tapauksista, joissa on oireyhtymän oireyhtymä, ilmenee ensimmäisenä vuotena, jolloin huippu on 4-6 kuukauden ikäisenä. Yleensä 3 vuoden ikäisenä lihaskrampit kulkevat tai muutetaan muuhun epilepsiaan.

Vest-oireyhtymän syyt

Useimmissa tapauksissa Vest-oireyhtymä on oireinen. Se voi johtua siitä, että siirretyn kohdunsisäinen infektiot (sytomegalovirus, herpes-infektio), synnytyksen jälkeinen enkefaliitti, sikiön hypoksia, ennenaikainen synnytys, kallonsisäinen syntymän trauma, asfyksia, iskemia johtuu myöhään syntymänjälkeistä johto kiristys. West oireyhtymä voi johtua poikkeavuuksia aivojen rakenteessa :. Septal dysplasia gemimegaloentsefalii, agenesis aivokurkiaisen, jne. Joissakin tapauksissa, Infantiilispasmien työntyvät oire virt- satiekarsinoomat (oireyhtymä pidätyskyvyttömyys pigmentti, tuberoosiskleroosi, neurofibromatoosi), kohta geenin mutaatioita tai kromosomipoikkeamakoe (in Voi. h. Down-oireyhtymä). Kirjallisuudessa mainitaan fenyyliketonurian tapaukset, joissa on lapsi-spasmeja.

9-15% Vest-oireyhtymästä on idiopaattista tai kryptogeenistä, ts. Sen taustalla olevaa syytä ei ole osoitettu tai se ei ole ilmeinen. Usein läsnäolo fibrillisen kouristuksia tai epikaasia sairauden lapsen sukututkimuksessa voidaan jäljittää, toisin sanoen on perinnöllinen alttius. Useat tutkijat ilmoittivat, että Vest-oireyhtymää aiheuttava tekijä voi olla rokotus, erityisesti DTP: n käyttöönotto. Tämä voi johtua rokotuksen ajankohdasta ja tyypillisen debyyttialian ikästä. Luotettavia tietoja, jotka vahvistavat rokotteen provosoivan roolin, ei kuitenkaan ole vielä saatu.

Pediatristen kouristusten kehittymisen patogeneettiset mekanismit ovat tutkimuksen kohteena. On useita hypoteeseja. Yksi niistä yhdistää Vest-oireyhtymän serotonergisten neuronien toimintahäiriöön. Todellakin potilailla on vähentynyt serotoniini ja sen metaboliitit. Mutta ei tiedetä, onko se ensisijainen vai toissijainen. Keskusteltiin myös Vest-oireyhtymän liittämisestä immunologiseen teoriaan aktiivisten B-solujen määrän lisääntymiseen. Positiivinen terapeuttinen vaikutus ACTH oli perusteella epäonnistumisen hypoteesin «aivot-lisämunuaisakselin.» Jotkut tutkijat ehdottavat, että perusteella oireyhtymä on ylimäärin (yli-ilmentyminen) ja eksitatooristen synapsien johtavan sivusukulaisia ​​muodostaen ylivilkkaus aivokuori. EEG-mallin asynkronisuus liittyy myeliinin fysiologiseen puutteeseen tämän ikäkauden aikana. Kun aivo kypsyy, sen eksitaatiota vähenee ja myelinisaatio lisääntyy, mikä selittää paroxysmien katoamisen tai niiden muuntamisen Lennox-Gastaut-oireyhtymään.

Vest-oireyhtymän oireet

Vestan oire alkaa pääsääntöisesti ensimmäisenä elämänvuotena. Joissakin tapauksissa hänen ilmestymisensä esiintyy vanhempana, mutta enintään neljässä vuodessa. Klinikan perustana ovat sarjamurtumahormot ja heikentynyt psykomotorinen kehitys. Ensimmäiset paroxysmit esiintyvät usein psykomotorisen kehityksen (CPD) jo olemassa olevan viiveen taustalla, mutta 1/3 tapauksista esiintyy alun perin terveillä lapsilla. Poikkeamat neuropsykologisessa kehityksessä ilmaantuvat useimmiten halkeavan reflek- sin, aksonalisen hypotension vähenemisellä ja menetyksellä. Ehkäpä silmätarkkuuden puuttuminen esineille ja sidoksen kiinnittymisen kiinnittäminen, mikä on prognostisesti epäedullinen kriteeri.

Lihaskouristukset ovat äkillisiä, symmetrisiä ja ohimeneviä. Tyypillinen niiden sarjakuvaus, jonka välein peräkkäisten kouristusten välinen aika on vähintään 1 minuutti. Yleensä kouristusten intensiteetti kasvaa paroksismin puhkeamisen ja sen laskun lopussa. Päivän aikana esiintyvien kouristusten määrä vaihtelee yksiköistä satoihin. Infantilääkkeiden yleisin esiintyminen tapahtuu nukahtamisen aikana tai heti unen jälkeen. Paroksysin aikaansaamiseksi terävät kovaääniset äänet ja kosketusvärähtely ovat kykeneviä.

Vest-oireyhtymän mukana tulevien paroksismien semiotiikka riippuu siitä, mikä lihasryhmä on sopimussuhteessa — extensor (flexion) tai flexor (flexion). Tämän perusteella kouristukset luokitellaan extensor, flexor ja sekoitetaan. Useimmiten havaittiin sekavammoja, taivutus, harvoin — laajentuminen. Useimmissa tapauksissa yksi lapsi on usean tyyppisiä kouristuksia ja tyypillinen kouristus, joka vallitsee, riippuu ruumiin sijainnista paroksismin puhkeamisen aikaan.

Kaikissa lihasryhmissä voi olla yleinen väheneminen. Mutta useammin paikallisia kouristuksia. Joten, kramppeja flexors kaulan mukana nyökkäys pään, kramppeja lihaksissa hartiakaaren muistuttaa olankohautuksella. Tyypillinen on paroksismi tyyppiä «taitettava veitsi» johtuen lihasten supistuminen vatsan flexor. Tässä tapauksessa keho näyttää taitettuna puoleen. Yläraajojen lapsen kouristukset ilmenevät poistamalla ja tuomalla kätensä runkoon; sivulta näyttää siltä, ​​että lapsi halitsee itseään. Yhdistelmä Tällaisen paroxysm kouristukset tyyppiä «linkkuveitsi» liittyy päätöksen idässä tervehdys «Salaam», niin se oli nimeltään «salaamovoy hyökkäys.» Lapsille, jotka voivat käydä, kouristukset voivat virrata tiputushyökkäystyyppien mukaan — odottamattomat kuuluvat tietoisuuden säilyttämiseen.

Yhdessä sarjavasojen kanssa Vest-oireyhtymään voi liittyä kouristuskohtauksia, jotka ilmenevät äkillisesti moottorin toiminnan takia. Toisinaan havaitaan paroksismeja, joita rajoittaa silmämunaltojen nykiminen. Mahdollinen hengityksen loukkaantuminen hengityselinten kouristuksesta. Joissakin tapauksissa on epäsymmetrisiä kouristuksia, jotka näkyvät poistamalla pään ja silmät sivulle. Saatavilla voi olla myös muita epicas-tyyppejä: fokusoivat ja klooniset. Ne yhdistetään kouristuksiin tai ovat itsenäisiä.

Vest-oireyhtymän diagnoosi

West oireyhtymä diagnosoidaan tärkein oireiden kolmikkoa: takavarikot klusteri lihaskrampit, viivästynyt psykomotoriseen kehitykseen ja gipsaritmichesky EEG kuvio. Kouristusten ilmeneminen ja niiden suhde nukkumaan ovat tärkeitä. Diagnoosin vaikeudet esiintyvät myöhäisessä debyytti-oireyhtymässä. Diagnoosin aikana lapsi kuulee lastenlääkäriä, lapsen neurologia, epileptologietta, geenitekniikkaa. West oireyhtymä pitäisi eriyttää hyvänlaatuinen pikkulasten myoklonus, hyvänlaatuinen Rolandin epilepsia, infantiili myoklonista epilepsiaa, Sandifer oireyhtymä (kallistuspää-tyyppinen torticollisin, ruokatorven refluksitauti, opisthotonos jaksot voidaan sekoittaa kouristelua).

Interictal (Interictal) EEG tunnettu siitä, että kaoottinen sekavaa, dynaamisesti muuttuvat piikki-aalto aktiivisuus kuin valveilla ajan, ja unen aikana. Polysomnografia mahdollistaa piikkien aktiivisuuden puuttumisen unen syvien vaiheiden aikana. Gypsurytmia on todettu 66 prosentissa tapauksista, yleensä varhaisvaiheissa. Myöhemmin havaitaan jonkin verran kaoottisen EEG-mallin organisointia, ja 2-4 vuoden iässä siirtyminen «akuutti-hidas aallon» komplekseihin. Yleisin EEG halvauskohtauksen kuvio (eli EEG rytmi aikana kouristukset ..) — yleistetty hidas aalto komplekseja suuri amplitudi, jota seurasi aktiivisuuden inhibition vähintään 1 sekunti. Kun rekisteröit EEG: tä polttovaihteluille, on harkittava aivovammojen keskittynyttä luonnetta tai sen rakenteessa esiintyviä poikkeavuuksia.

Länsi-oireyhtymän lapsilla aivojen CT voi havaita diffuusi- tai polttomaita muutoksia aivojen rakenteissa, mutta ne voivat olla normaalin alueen sisällä. Paikallisten vaurioiden diagnoosissa herkempi menetelmä on aivojen MRI. Joissakin tapauksissa on mahdollista suorittaa PET aivojen tunnistaa alueet hypometabolismia aivokudoksen.

Vest-oireyhtymän hoito

Vestan oireyhtymää pidettiin resistentteinä hoitoon, kunnes löydettiin vuonna 1958 vaikutuksia ACTH-lääkkeisiin. ACTH-hoito ja prednisoloni johtavat infantilääkkeiden merkittävään paranemiseen tai täydelliseen lopettamiseen, johon liittyy kipulääkkeen EEG-kuvion katoaminen. Tähän mennessä neurologeilla ei ole selkeitä päätöksiä steroidihoidon annosta ja kestoa koskevasta päätöksestä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 90%: lla tapauksista terapeuttinen menestys saavutettiin suurilla ACTH-annoksilla. Hoidon ehdot voivat vaihdella 2-6 viikon sisällä.

Uusi vaihe lapsiväkivien hoidossa alkoi vuosina 1990-1992. kun havaittiin vigabatriinin positiivista terapeuttista vaikutusta. Vigabatriinihoidon etuna on kuitenkin toistaiseksi osoitettu vain tuberkuloosista kärsiville potilaille. Muissa tapauksissa tutkimukset ovat osoittaneet steroidien tehokkaamman tehokkuuden. Toisaalta steroidihoidolla on alhaisempi suvaitsevaisuus suhteessa vigabatriniin ja suurempi prosenttiosuus relapseista.

Kohteesta antikonvulsantit tehokkuus esitetty vain nitrazepama ja valproiinihappo. Joillekin potilaille on kuvattu terapeuttinen vaikutus suuria annoksia B6-vitamiini, jota vietetään ensimmäisen viikon hoidon. Kun infantiilispasmeja jotka ovat resistenttejä, jossa vahvistettiin kuvaamalla läsnäolo patologisten painopiste on neurokirurgi kuulemiseen päättää keskittyä resektio. Jos tällainen toiminta ei ole mahdollista, koko callosotomy (leikkauspiste aivokurkiaisen) suoritetaan, kun läsnä on drop-hyökkäyksiä.

Vest-oireyhtymän ennuste

Yleensä 3 vuoden ikäisenä on regressiota ja kouristusten katoamista. Mutta noin 55-60 prosentissa tapauksista ne muunnetaan epilepsian muuhun muotoon, useimmiten Lennox-Gastaut-oireyhtymään. Farmakegatiivisuus on usein havaittavissa Downin oireyhtymän mukana tulevissa lapsen kouristeissa. Jopa paroxysmien onnistuneen pysäyttämisen myötä Vestin oireyhtymä on epätyydyttävä ennuste lapsen psykomotorisen kehityksen kannalta. Kognitiiviset ja käyttäytymishäiriöt, aivovaurio, autismi, oppimisvaikeudet ovat mahdollisia. Jäljellä olevaa psykomotorista puutetta ei havaita vain 5-12 prosentissa tapauksista. RPD on havaittavissa 70-78 prosentilla lapsista ja motorisista häiriöistä — 50%: lla. Vakava ennuste on Vest-oireyhtymä, joka johtuu epänormaalista tai degeneratiivisesta muutoksesta aivoissa. Samaan aikaan kuolleisuus voi nousta 25 prosenttiin.

Suotuisampi ennuste on kryptogeeninen ja idiopaattinen Vest-oireyhtymä PEP: n puuttuessa ennen kouristusten ilmenemistä. Tässä potilasryhmässä henkinen jakauma tai neurologinen vaje puuttuu 37-44 prosentista lapsista. Haittavaikutus sairauden ennusteeseen on viivästynyt hoito. Prognostista arviointia monimutkaistaa se, että pitkäaikaiset seuraukset riippuvat myös taustalla olevasta patologiasta, johon Vesta-oireinen oireyhtymä ilmenee.