Verenvuototauti

Hemofilia — perinnöllinen poikkeavuus hemostaasin järjestelmä, joka perustuu vähentämiseen tai häiriöitä synteesi VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden. Erityinen osoitus hemofilia on taipumus potilaan eri verenvuotoja :. hemartroosin, lihakseen ja vatsakalvontakainen verenvuoto, verta virtsassa, gastrointestinaalista verenvuotoa, pidentynyt vuotoaika toiminnan aikana ja vammoja, jne. Kun diagnoosi hemofilia ensiarvoisen geneettisen neuvonnan tason määrittämisen toimintaa hyytymistekijöiden, DNA- tutkimus hyytymisen analyysi. Hemofiliapotilaiden hoitoon liittyy korvaushoitoon: gemokontsentratov verensiirron hyytymistekijöitä VIII tai IX, tuore plasma, antihemofiilisen globuliini, jne.

• Hemofiliaongelmat
• Hemofilia-luokitus
• Oireet hemofilia
• Diagnoosi hemofilia
• Hemofilia hoidossa
• Hemofilian ennuste ja ehkäisy

verenvuototauti

Hemofilia — tauti ryhmästä perinnöllisten verenvuotosairauksiin puutteesta johtuvan plasman hyytymistekijöiden ja sille on tunnusomaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon. Esiintyvyys hemofilia A ja B on 1 10,000-50,000 uros edustajia. Useimmiten tauti debyytti osuu lapsi, niin lapsi on hemofilia on todellinen ongelma of Pediatrics ja Pediatric hematologian. Lisäksi hemofilia, lapset muitakin perinnöllisiä aivoverenvuotoon taipuvaisille: aivoverenvuotoon telangiektasiaan, thrombocytopathy sairaus Glantsmana jne …

Hemofiliaongelmat

Geenit, jotka aiheuttavat hemofilian kehittymisen, liittyvät sukupuolen X-kromosomiin, joten sairaus periytyy naispuolisen linjan recessive-piirteestä. Perinnöllinen hemofilia vaikuttaa pääasiassa miehillä. Naiset ovat hemofilia-geenin johtimia (johtajia, kantajia), jotka lähettävät tautia osalle poikaansa.

Terve miehellä ja naispuolisella johtajalla on yhtä todennäköisesti sekä sairaita että terveitä poikia. Heteroskooppisen miehen avioliitosta syntyy terveitä poikia tai tyttäriä johtajia. Kuviossa on kuvattu yksittäisiä hemofilian tapauksia tytöillä, jotka ovat syntyneet äidikantajasta ja potilasta, jolla on isän hemofilia.

Synnynnäinen hemofilia esiintyy lähes 70 prosentilla potilaista. Tällöin hemofilian muoto ja vakavuus periytyvät. Noin 30% havainnoista esiintyy satunnaisessa hemofiliassa, joka liittyy mutaatioon lokuksessa, joka koodaa X-kromosomin plasman hyytymistekijöiden synteesiä. Tulevaisuudessa tällainen spontaani hemofilian muoto tulee perinnölliseksi.

Veren hyytyminen tai hemostaasi on tärkein ruumiin suojaava reaktio. Hemostaasi-järjestelmän aktivaatio tapahtuu verisuonitautien ja verenvuodon puhkeamisen yhteydessä. Verihyytymiä ovat verihiutaleet ja erityiset aineet — plasmatekijät. Jos tässä tai tässä hyytymistekijässä on alijäämä, ajankohtainen ja riittävä hemostaasi tulee mahdottomaksi. Kun hemofilia johtuvat VIII, IX tai muiden tekijöiden puutteesta, veren hyytymisvaiheen ensimmäinen vaihe on rikki — tromboplastiinin muodostuminen. Tämä lisää hyytymisaikaa; joskus verenvuoto ei pysähdy useita tunteja.

Hemofilia-luokitus

Riippuen puute tietyn hyytymistekijän, erottaa hemofilia A (klassinen), B (Christmas disease), C. et ai.

• Klassinen hemofilia muodostaa suurin osa (noin 85%) oireyhtymä ja liittyy puutos hyytymistekijä VIII (antihemofiilisen globuliini), mikä johtaa häiriöitä muodostuu aktiivista thrombokinase.
• Hemofilia B muodostavat 13%: ssa tapauksista, on puute tekijä IX (plasman tromboplastiini- komponentti, Christmas tekijä) on myös mukana muodostumista aktiivisen vaiheen thrombokinase veren hyytymistä.
• Hemofilia C löytyy taajuudella 1-2% ja on puutoksesta johtuva veren hyytymistekijä XI (tromboplastiinin edeltäjä). Muiden hemofilia-lajikkeiden osuus on alle 0,5 prosenttia tapauksista. joissa voi olla pulaa eri plasman tekijöitä: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart tauti — Prauer) ja muut.

Hemofilian kliinisen kulun vakavuus riippuu plasman hyytymistekijöiden hyytymisaktiivisuuden riittämättömyydestä.

• Hemofiilisissä, vakava taso puuttuva tekijä on enintään 1%, johon liittyy Vaikeiden aivoverenvuotoon oireyhtymä jo varhaislapsuudessa. Lapsen, joilla on vakava hemofilia esiintyy usein spontaani ja trauman aiheuttamat verenvuoto osaksi lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Heti syntymän jälkeen lapsen voidaan havaita kefalogematomy, pitkittynyt verenvuoto napanuorasta prosessi, melena; myöhemmin — pidentynyt verenvuoto, joka liittyy purkautumiseen ja maidon hampaiden muutokseen.
• Lapsella keskimäärin hemofiliaa kohti plasmatekijän taso on 1-5%. Tauti kehittyy esikouluikäisillä; verenvuotoinen oireyhtymä on kohtalaisesti ilmaistu, hemorrhages lihaksissa ja nivelissä, hematuria on havaittu. Raskaus tapahtuu 2-3 kertaa vuodessa.
• Hemofilian lievästä muodosta on ominaista yli 5%: n tekijä. Taudin debyytti tapahtuu kouluikäisenä, usein vammojen tai leikkausten vuoksi. Verenvuoto on harvinaisempaa ja vähemmän voimakasta.

Oireet hemofilia

Vastasyntyneillä lapsilla hemofilia voi johtua pitkäaikaisesta verenvuodosta kurkkukivestä, ihonalaisista hematoomista, kefalohematomoista. Ensimmäisen elämänvuoden lapsiin kohdistuva verenvuoto voi liittyä teethingiin, kirurgisiin toimenpiteisiin (suitset, ympärileikkaus). Maidon hampaiden terävät reunat voivat aiheuttaa kielen, huulten, poskien ja verenvuodon suon limakalvoista. Kuitenkin alkuvaiheessa hemofilia alkaa melko harvoin, koska äidinmaito sisältää riittävästi aktiivista trombokinaasia.

Todennäköisyys traumaperäisen verenvuotoa kasvaa merkittävästi, kun lapsi hemofilia alkaa nousta ja kävellä. Lapsille kun vuosi ominaista nenäverenvuoto, ihon alle ja Intermuscular hematooma, verenvuoto suurissa nivelissä. Pahenemisvaiheita hemorraginen taipuvaisille tapahtua sen jälkeen, kun infektio (ARI, vesirokko, vihurirokko, tuhkarokko, influenssa, jne.) Seurauksena verisuonten läpäisevyyttä häiriöt. Tällöin on usein spontaani diapedetic verenvuoto. Kun otetaan huomioon jatkuva ja pitkäaikainen vuotohäiriön lapsilla hemofilia on anemia lievempiä.

Vähentämällä vuotamisasteesta hemofilia taajuus jaetaan seuraavasti: hemartroosin (70-80%) verenpurkaumia (10-20%), hematuria (14-20%), ruoansulatuskanavan verenvuotoa (8%), verenvuoto keskushermostossa (5% ).

Hemarthrokset ovat yleisimpiä ja erityisiä hemofilian ilmentymiä. Ensimmäisessä nivelen sisäisesti verenvuoto lapsilla hemofilia esiintyvät iässä 1-8 vuotta vammoja, trauma tai spontaanisti. Kun hemartroosin ilmaisi kipuoireyhtymä, on määrän kasvu yhteisen, punoitus ja ihon lämmönnousua yli. Toistuva hemartroosi johtaa kroonisen synovitisin kehittymiseen, muodonmuutokseen nivelrikkoon ja kontraktuureihin. Muotoaan nivelrikko johtaa häiriöitä dynamiikkaa ja liikuntaelinten järjestelmä kokonaisuudessaan (kaarevuus selkärangan ja lantion lihasten surkastuminen, osteoporoosi, pihtipolvi jalka, ja muut.) Ja työkyvyttömyys lapsuudessa.

Kun hemofilia usein on verenvuotoa pehmytkudoksessa — ihonalaista rasvaa ja lihaksia. Lapsissa ei ole havaittavissa rungon ja ääripäiden mustelmia, usein esiintyy syviä malleja hematomia. Tällaiset hematoomat ovat alttiita levittämiselle, koska verenvuoto ei repeä ja tunkeutuu kaistaleen yli tunkeutuu kudoksiin. Laaja ja jännittynyt hematooma voi pakata suurten valtimoiden ja ääreishermoston runkoja, joka aiheuttaa suurta kipua, halvaus, lihasatrofia, tai kuolio.

Melko usein hemofilia aiheuttaa verenvuotoa ikenistä, nenästä, munuaisista ja ruoansulatuskanavan organoista. Verenvuotoa voidaan aloittaa millä tahansa lääketieteellisellä manipulaatiolla (intramuskulaarinen injektio, hampaanpoisto, tonsillectomy jne.). Se on äärimmäisen vaarallista lapselle hemofilia ovat verenvuotoa suun ja nielun, sillä ne voivat aiheuttaa hengitysteiden tukkeutuminen ja vaativat hätätilanteessa trakeostomia. Verenvuodot meningissä ja aivoissa johtavat vaikeisiin CNS-vaurioihin tai kuolemaan.

Hematuria, johon liittyy hemofilia, voi esiintyä spontaanisti tai lannerangan vammojen takia. Tässä tapauksessa havaitaan dysurisia ilmiöitä veren hyytymien muodostumisella munuaiskolikon virtsateissä — hyökkäyksissä. Hemofiliaa sairastavilla potilailla on usein pyeloektasia, hydronefroosi, pyelonefriitti.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto hemofiliapotilailla A voi liittyä käyttäneet tulehduskipulääkkeitä, ym. Lääkkeet, jossa paheneminen piilevä aikana mahahaava ja pohjukaissuolihaava, erosive gastriitti, peräpukamat. Kun verenvuotoja suoliliepeen ja omentum kuvio kehittää akuutin vatsan vaaditaan erotusdiagnoosissa umpilisäkkeen, suolitukos ja muut.

Hemofiliaan liittyvä ominaispiirre on verenvuodon viivästynyt luonne, joka yleensä kehittyy välittömästi trauman jälkeen, mutta jonkin ajan kuluttua, joskus 6-12 tunnin tai sen jälkeen.

Diagnoosi hemofilia

Diagnoosi Hemofilia hallussa, johon osallistuu useita asiantuntijoita: neonatalogin, lastenlääkäri, geneetikko, hematologist. Läsnä ollessa lapsen liitännäissairauksia tai komplikaatioita potilaan sairaudesta neuvottelujen lapsipotilaiden gastroenterologi, lasten trauma, ortopedia, lasten otolaryngologist, lapsi neurologin, ja toiset.

Naimisissa oleville parille, joilla on vaara saada hemofiliaa vauva, olisi tehtävä lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta raskauden suunnitteluvaiheessa. Tunnista viallisen geenin kuljettaminen mahdollistaa genealogisten tietojen ja molekyyligeneettisen tutkimuksen analyysin. Prinenataalinen hemofiliadiagnostiikka on mahdollista suorittaa chori- tai amniocentesisbiopsian ja solumateriaalin DNA: n avulla.

Lapsen syntymän jälkeen hemofilia-diagnoosi vahvistetaan hemostaasin laboratoriotesteillä. Koagulogrammi-indeksien tärkeimmät muutokset hemofiliaan edus- tavat kohotaikoja, APTT: tä, trombiiniaikaa, INR-arvoa, uudelleenlaskumisaikaa; PTI: n väheneminen jne. Päätöksentekijä hemofilian muodon määrittämisessä kuuluu määrittämään, että jonkin hyytymistekijöiden prokoagulanttiaktiivisuuden väheneminen on alle 50%.

Hemartroosissa hemofiliaa sairastavalla lapsella on röntgenhoito; sisäiset verenvuodot ja retroperitoneaaliset hematoomat — vatsan ontelon ultraäänitutkimus ja retroperitoneaalinen tila; hematuria — virtsan ja USA: n yleinen munuaisten analyysi jne.

Hemofilia hoidossa

Hemofiliaa käyttämällä taudin täydellinen poistaminen ei ole mahdollista, joten hoidon perusta on veren hyytymistekijöiden konsentraattien VIII ja IX korvaava hemostaattinen hoito. Tarvittava annos konsentraattia määräytyy hemofilian vakavuuden, vakavuuden ja verenvuototyypin mukaan.

Hemofiliaa hoidettaessa on kaksi suunnetta — ehkäisevä ja «on demand», verenvuototaudin aikana. Hyytymistekijäkonsentraattien profylaktinen antaminen on osoitettu potilailla, joilla on vaikea hemofilia, ja se suoritetaan 2-3 kertaa viikossa hemofilisen niveltulehduksen ja muiden verenvuotojen kehittymisen estämiseksi. Hemorgaattisen oireyhtymän kehittymisen vuoksi tarvitaan toistuvia lääkeaineiden verensiirtoja. Lisäksi käytetään juuri pakastettua plasmaa, erytromassia, hemostaatteja. Kaikki invasiiviset interventiot potilailla, joilla on hemofilia (sutuura, hampaiden poisto, kaikki toimet) suoritetaan hemostaattisen hoidon peitteen alla.

Pienin ulkoinen verenvuoto (leikkaukset, verenvuotoa nenästä ja suusta) voidaan käyttää hemostatic sieni, asettaa painesiteen, haavan hoitoon trombiinin. Komplisoimaton verenvuoto lapsi tarvitsee täydellistä lepoa, kylmä, liikkumattomuus potilaan yhteinen kipsilastalle tulevaisuudessa — UHF, elektroforeesi, fysioterapia, kevyt hieronta. Hemofiliapotilailla Ruokavalion lisätty vitamiineja A, B, C, D, kalsiumin ja fosforin suoloja.

Hemofilian ennuste ja ehkäisy

Jatkuva korvaushoito johtaa isoimmunization, muodostumista estävien vasta-aineiden prokoagulanttiaktiivisuuden panosten ja hemostaattisen hoidon tehottomuuteen tavanomaisilla annoksilla. Tällaisissa tapauksissa potilas, jolla on hemofilia, joutuu plasmapheresiin, ja immunosuppressantteja määrätään. Sillä hemofiliapotilailla suorittaa usein verensiirtoja veren komponenteille ei poistaa infektioriskin HIV, hepatiitti B, C ja D, herpes, cytomegaly.

Helppo hemofilia ei vaikuta elinajanodoteeseen; Vaikeassa hemofiliassa ennuste heikentyy kirurgisen leikkauksen, trauman aiheuttaman massiivisen verenvuodon vuoksi.

Ehkäisyyn liittyy lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tekeminen sellaisille pariskunnille, joilla on perhettäinen hemofilia. Hemofiliaalisilla lapsilla tulisi aina olla erityinen passi, jolla on taudin tyyppi, veriryhmä ja Rh-kantelu. Hän näyttää suojaavan järjestelmän, vammojen ehkäisemisen; pediatrian, hematologin, lastenhammaslääkärin, pediatrisen ortopedian ja muiden asiantuntijoiden hoitohenkilökunta; Havainnointi erikoistuneessa hemofilisessä keskuksessa.