Unferricht-Lundborgin tauti

Unferricht-Lundborgin tauti

Unferricht-Lundborgin tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon, ja sille on ominaista monipuoliset ja progressiiviset manifestaatiot. Patologian tärkeimmät oireet ovat epileptiset kohtaukset, myoklonus, jota herättivät ulkoiset ärsykkeet, lisääntyvät mielenterveyshäiriöiden häiriöt ja aistinvaraiset ataksia. Unferricht-Lundborgin taudin diagnosointi perustuu potilaan neurologiseen tutkimukseen, perinnöllisen historian ja geneettisen analyysin tutkimukseen. Erityistä hoitoa ei ole olemassa, mutta antikonvulsanttisten ja nootrooppisten lääkeaineiden perustuva ajankohtainen hoito voi hidastaa kehitystä ja lähes kokonaan poistaa taudin oireet.

Unferricht-Lundborgin tauti

Unferricht-Lundborgin tauti
Unferrihta tauti-Lundborg (progressiivinen myokloninen epilepsia tyyppi 1, familiaalinen myoklonus) — geneettinen sairaus, joka on tunnettu siitä, lisäämällä oireita, kuten myoklonus, kouristukset, kognitiiviset häiriöt. Ensimmäistä kertaa tauti kuvattiin vuonna 1891 saksalaiset neurologi G. Unferrihtom, ja pian, vuonna 1903 — hänen kollegansa ja maanmiehensä G. Lundborg. Ilmaantuvuus taudin Unferrihta-Lundborg on korkea verrattuna muihin perinnöllinen myoklonus — joillakin alueilla Pohjois-Euroopassa, se saavuttaa 1 per 20-25000 ihmistä. Lisäksi tämä patologia on yleinen Välimeren rannikolla (Etelä-Ranskassa, Espanjassa, Balkanilla) ja Pohjois-Afrikassa. Siksi käytetään Unferricht-Lundborgin taudin muita nimiä — Välimeren myoklonus ja Itämeren myoklonus.

Unferricht-Lundborgin taudin syyt

Unferricht-Lundborgin taudin kehittymisen syy on CSTB-geenin mutaatio (joskus sen toinen nimi — STFB), joka sijaitsee 21. kromosomissa. Tämän geenin käännöksen tuote on proteiini, jota kutsutaan kystatati B: ksi, jonka toiminnot ovat tällä hetkellä tuntemattomia. Oletettavasti se on yksi lysosomeeristen entsyymien estäjistä, ja sen rakenteessa olevat virheet johtavat neuronien metabolian hajoamiseen, mikä aiheuttaa Unferricht-Lundborgin taudin. Modernin genetiikan mukaan useimmiten CSTB-geenin mutaatio pienentää 500-600 emäsparin lisäämistä nukleotidisekvenssiin, mikä vähentää dramaattisesti tämän alueen transkription aktiivisuutta ja vaikeuttaa matriisin RNA: n liittämistä. Toisinaan Unferricht-Lundborgin taudin syy on edellä mainittuun geeniin kohdemutaatioita.

LUETTU:  Hyvänlaatuiset rintasyöpät

Cystatin B: n rakenteen defektit johtavat hermosolujen dystrofiaan, jossa kertyvät erityiset sulkeumat, joita kutsutaan Lafora-elimiksi. Histokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että ne koostuvat limakalvojen ja mucosakkaridien hoidoista, joissakin tapauksissa on positiivinen reaktio amyloidille. Tämä tekee Unferricht-Lundborgin taudista samanlaisen kuin muukopolysakkaridoosin muodot. Toisin kuin jotkut muut perinnölliset myokloniat, tämä sairaus on ominaista yksinomaan keskushermoston hermosolujen vaurioitumisella, vain toissijaiset muutokset voidaan havaita lihaksissa.

Unferricht-Lundborgin taudin oireet

Syntymän ja ensimmäisten elämänvuosien aikana Unferricht-Lundborgin tauti ei ilmene mistään, ensimmäiset oireet kirjataan 5-16-vuotiaana, joskus myöhemmin. Useimmiten synnyttämättömien lihasten väsymättömät nykimykset alkavat, sitten epileptiset kohtaukset ovat monimutkaisia, kouristuskohtausten välinen aika on kuukausia tai jopa vuosia. Myöhemmät kohtaukset yleistyvät, on myoklonus, jota herättää valon vilkku, liikunta, joissakin tapauksissa — emotionaalinen stressi. Lihaksen nykiminen voi olla paikallista tai sisältää koko lihasryhmiä ja jopa koko kehon. Vähitellen muutaman vuoden kuluttua kehittyy vapinaa, ataksiaa; kasvojen ja kurkunpään lihasten rakenteiden tappio johtavat puhehäiriöihin — dysartria.

Unferricht-Lundborgin taudin varhaisvuosina ei havaita korkean hermoston aktiivisuutta. Vähitellen luonteen muutokset — potilaat tulevat ärtyneiksi, itkevät, usein on mielialan vaihtelut. Nämä Unferricht-Lundborgin taudin ilmenemismuodot ovat aluksi epävakaita, ja ne lisääntyvät ensimmäisten tuntien aikana epileptisten kohtausten jälkeen. Sitten on muistiin liittyviä vajaatoimintoja, potilaan intressiväline pienenee, dementian merkit ilmestyvät. Unferricht-Lundborgin taudissa esiintyy joskus psyykkisiä häiriöitä, kuten psykoosi, skitsofrenia, itsemurhayritykset. Kymmenen vuoden kuluttua kognitiivisten häiriöiden ensimmäisten merkkien ilmestymisestä voi esiintyä täysi dementiaa ja syvää dementiaa.

Unferricht-Lundborgin taudin diagnosointi

Taudin tunnistamiseksi Unferricht-Lundborg käyttää diagnostisia neurologisia menetelmiä, geneettisen anamneesin tutkimusta, geneettisiä tutkimuksia. Kun tutkimuksessa on havaittavissa piristäjäherkki myoklonus, jos samanaikaisesti potilaan ikä samaan aikaan kuin taudin kehityksen debyytti, tämä toimii lisävahvistuskertoimeksi. Elektroenkefalogrammi osoittaa taustarytmin hidastumista, valoherkkyyttä, polyspika-aaltoja. Magneettiresonanssikuvaus ei yleensä paljasta merkittäviä epämuodostumia Unferricht-Lundborgin taudissa. Epäsuora merkki tästä taudista on samankaltaisen tilan läsnäolo verisukulaisissa, joka määritetään perinnöllisen historian tutkimuksessa.

LUETTU:  Opisthorchiasis

Unferricht-Lundborgin taudin geneettinen diagnoosi voidaan toteuttaa usealla eri tavalla. Perinteisesti CSTB-geenisekvenssin suoraa sekvensointia käytetään mutaation havaitsemiseen. Tällä tavoin on mahdollista havaita geenin, sekä pisteen että interkalaalisen rakenteen, rikkomukset. Toinen tapa diagnosoida sairaus, Lundborg Unferrihta kehittämä lääkärin geneetikot, on polymeraasiketjureaktio monistamiseksi tiettyjä osia CSTB geeni. Insertio 500-600 emäsparia ovat syynä rikkoo sisältää suuren määrän toistoja CG, joten koko aktiivisen fragmentin geeni ei tehty amplifikaatiota PCR: llä. Reaktiotuotteiden kromatografinen erottaminen auttaa tunnistamaan tiettyjen fragmenttien puuttumisen, mikä on merkki Unferricht-Lundborgin taudista.

Unferricht-Lundborgin taudin hoito ja ennuste

Yleisimpiä Unferricht-Lundborg-taudin hoitoon käytettäviä lääkkeitä ovat valproiinihappo. Tämä antikonvulsanttinen lääke tehokkaasti heikentää myoklonia ja vähentää epileptisten kohtausten esiintyvyyttä. Samassa kapasiteetissa käytetään jotain muuta epilepsialääkettä, klonatsepaamia. Kognitiivisten häiriöiden kasvun hidastamiseksi käytetään nootrooppisia lääkkeitä — esimerkiksi piraasetaamia. Tarkoituksena tällaista yhdistelmähoitoa vähän ennen debyytti taudin Unferrihta-Lundborg tai pian sen jälkeen voi merkittävästi hidastaa kehitystä patologian ja potilaan elää 60-70 vuotta.

Psykiatrinen neuvonta on osoitettu erilaisten vaikeuksien kognitiivisten häiriöiden oireiden varalta. Taudin ennuste on epävarma tai myöhäisessä hoidossa epäsuotuisa. Joskus on olemassa huumeidenkestäviä Unferricht-Lundborg-taudin muotoja, heikosti reagoivat vain voimakkaisiin kouristuksia vastaan. Tässä tapauksessa ja ilman hoitoa potilas odottaa vammaisuutta, joka johtuu ataksiaa ja syvää dementiaa.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13