Undine-oireyhtymä

Undine-oireyhtymä

Undine-oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista itsenäisen hengityksen loukkaus, joka johtuu kehon epänormaalista reaktion aiheuttamasta hyperkapsyylistä unen aikana. Tärkein oire tämä ehto on apnean aikana syvän unen vaihe, joka saattaa aiheuttaa kuoleman, mitään patologisia muutoksia hengitys-, ja verenkiertoelimistöön, ei morfologisesti. Ondine oireyhtymä diagnoosi perustuu tuloksiin sähköenkefalo-, hengityksen ja seuranta potilaan happisaturaation nukkuessa, molekyyligenetiikan analysointi ja tutkimus suvussa. Taudin erityistä hoitoa ei ole, käytä keinotekoista ilmanvaihduntaa unen aikana ja imusolmukkeiden implantaation aikana.

Undine-oireyhtymä

Undine-oireyhtymä
Ondine oireyhtymä (synnynnäinen keskeinen hypoventilaation) — hyvin raskas ja melko harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa ensimmäinen urezhenie (bradypnea) ja sitten lopettaa hengittäminen aikana syvän unen vaiheessa. Nimi tämän Sairaus liittyy perinteeseen Saksan kansanperinteen jossa merenneito (Ondine) kirosi kavaltaakseen rakastajansa ja tuomittu sen, että «hengenvetoon jätä niin pian kuin nukahdat.» Tämä on hyvin samanlainen kuin Undine-oireyhtymän pääasiallinen ilmenemismuoto, joka on hengityksen lopettaminen unessa. Tämän tilan esiintymistä ei ole tähän mennessä selvitetty, vain noin 300 tapausta ympäri maailmaa on tunnistettu. Undine-oireyhtymän perinnöllisyysmekanismi on autosomaalinen dominantti epätäydellisen läpäisykyvyn kanssa, siksi heterotsygoottien vallitsevien potilaiden joukossa, mutta heidän vanhempansa voivat olla fenotyyppisesti terveellisiä. Todettiin, että joissakin tapauksissa spontaanit mutaatiot ovat taudin syy.

Undine-oireyhtymän syyt

Tällä taudin harvinaisuudesta huolimatta lääkäreiden ja genetiikan tutkijat ovat onnistuneet selvittämään Undine-oireyhtymän molekyyligenetiikan perusta. Suurimmassa osassa tapauksia, tämän patologian syy on 4 kromosomissa sijaitsevan PHOX2B-geenin mutaatioita. Ilmentämisen tuote on äärimmäisen tärkeä transkriptiotekijä, joka säätelee keskipohjaveden kudosten ja muiden keskushermoston elementtien alkion muodostumista. Ydin geneettinen vika on Ondinelle oireyhtymä polyalaniinilla kehitystä osan yksi domeenien transkriptiotekijän, mikä häiritsi sen kykyä liittyä DNA: n ja suorittaa sen toiminnon. Selvä suhde taudin ilmenemismuodon vakavuuden ja epänormaalin polyalaniinistumien alueen koon välillä PHOX2B-geenin 3-eksonissa havaittiin.

LUETTU:  Maksan synnynnäinen fibroosi

Edellä mainitut geneettiset poikkeavuudet johtavat autonomisen hermoston kehityshäiriöihin molekyylitasolla, minkä seurauksena Undine-oireyhtymä ilmenee. Todiste epämuodostumia on usein havaitseminen potilailla, joilla on synnynnäinen keskeinen hypoventilaatio-oireyhtymä oireita, kuten sydämen rytmihäiriöt, verenpaine epävakaus, hidas reaktio oppilaiden valolle, hikoilu häiriöitä. Nämä prosessit ohjataan myös autonomisen hermoston, joten niiden läsnäolo oireyhtymä Ondine kertoo luonteesta vaurion. Harvinaisissa tapauksissa PHOX2B-geenissä ei ole muutoksia tässä sairaudessa, mutta RET-, EDN3-, GDNF- ja eräissä muissa geeneissä voi olla mutaatioita.

Undine-oireyhtymään liittyy usein neurokristopatioita — patologiset tilat, jotka aiheutuvat hermosärmärakenteiden alkion epämuodostumasta. Yksi tämäntyyppisistä olosuhteista on Hirschsprungin tauti, joka ilmenee siitä, että parasympaattisen hermoston soluelementit puuttuvat suolistossa. Samanlainen häiriö esiintyy noin 15-20% Undine-oireyhtymän potilaista. Jotkut tutkijat tunnistaa yhdistelmä taudin oireita ja Hirschsprungin synnynnäinen keskeinen hypoventilation erillisenä nosological yksikkö — Haddad oireyhtymä, jota kutsutaan lääkäri, joka vuonna 1978 ensimmäisenä kuvattu tapauksia tämä yhdistettynä vammoja.

Undine-oireyhtymän oireet

Undine-oireyhtymän ilmentymät havaitaan usein välittömästi potilaan syntymän jälkeen. Uuden vastasyntyneyden aikana voidaan havaita erilaisia ​​häiriöitä ilmanvaihdossa, jossa on havaittavissa valppautta, mikä vaatii lapsen huolellista seurantaa ja aiheuttaa korkean tason syntymää kuolemaan tässä sairaudessa. Tämän jälkeen Undine-oireyhtymälle on tyypillistä normaali hengitys ja riittävä ilmanvaihto päiväsaikaan ja unen aikana ilmenevien hengitysliikkeiden syvyyden jyrkkä lasku, mikä johtaa veren riittämättömään hapetukseen. Sitten voi olla bradypnoea ja hengityksen pidättäminen unessa, joka ilman pätevää lääketieteellistä hoitoa voi aiheuttaa potilaan kuoleman.

Undine-oireyhtymää yhdistetään usein myös muiden autonomisen hermoston häiriöihin — rytmihäiriöt, verenpaineen muutokset, mahdollisesti peristaltiikan väheneminen (mukaan lukien Hirschsprungin taudin oireiden aiheuttamat). Joissakin tapauksissa patologian oireiden eteneminen voidaan havaita — vähäisestä ilmanvaihdosta apneaan lapsen nukkumisen aikana. Niissä tapauksissa, joissa Undine-oireyhtymä pystyi tunnistamaan ja toteuttamaan tarvittavat lääketieteelliset toimenpiteet ajoissa, tällaisten potilaiden hoidon erityispiirteistä johtuvat samanaikaiset sairaudet voivat liittyä. Tämä voi olla usein nosokomitaalisten infektioiden tapahtuessa, koska potilaiden lähes pysyvä oleskelu sairaalassa sekä keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume johtuvat keinotekoisen ilmanvaihdon käytöstä.

LUETTU:  Lantion luiden murtumat lapsilla

Undine-oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Undine-oireyhtymän diagnosointi perustuu sairaan lapsen yleisiin tutkimustietoihin, elektroencefalogrammiin, hengitystieinfunktion seurantaan unen aikana ja varhain. Tärkeä rooli taudin määritelmässä voi olla yksityiskohtainen tutkimus perinnöllisestä historiasta. Yleensä syntymän aikana Undine-oireyhtymän lapset ovat fenotyyppisesti terveitä, joskus on olemassa ennenaikaisuus ja erilaiset raskauden komplikaatiot. Vakavissa patologisissa muodoissa, jo ensimmäisinä päivinä tai jopa tuntien kuluttua synnytyksestä, voi esiintyä voimakasta syanosiota ja epäsäännöllistä hengitystä, mikä aiheuttaa lapselle erityisen huolellista hoitoa. Undine-oireyhtymää voi myös seurata rytmihäiriöitä ja muita häiriöitä, mikä edellyttää laajaa ja kattavaa lääkärintarkastusta.

On sähköenkefalo- tapauksessa Ondine oireyhtymä määrittää alentuneeseen aktiivisuuteen rakenteiden sillan, erityisesti unen aikana. Tutkimus suvussa voi paljastaa samanlaisia ​​hengityshäiriöille sukulaisten potilaan — erityistä huomiota on kiinnitettävä tapauksiin, joissa kätkytkuoleman. Yksittäisissä laboratorioissa tiettyjä Ondinelle oireyhtymä käyttäen nykyaikaista tekniikoilla — tunnistamalla alueet polyalaniinilla PHOX2B geenin. On mahdollista määrittää ei ainoastaan ​​mutaation läsnäolon, mutta myös patologinen pituinen osa, jonka avulla on mahdollista ennustaa mahdollista patologian, kuten sairauden vakavuus on suoraan verrannollinen toistojen lukumäärä GCN-3-eksonin geeni.

Undine-oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole olemassa, ongelman säästäminen tällaisille potilaille on melko vaikea kysymys. Useimmiten jopa lapsuudessa, he asettavat trakeostomia yhdistääkseen hengityslaitteen nukkumaan. Koska joissakin tapauksissa tämä vaatii potilaan pitkäaikaista oleskelua Undine-oireyhtymässä sairaalassa, nosokomitaalisten infektioiden ja muiden komplikaatioiden riski kasvaa merkittävästi. Siksi aina kun se on mahdollista, on asennettu erityislaitteet sairaan lapsen kotiin ja vanhempia koulutetaan käsittelemään sitä.

Parantaa elämänlaatua voi tuottaa istutusta Palleahermon stimulaattoreilla jotka arvioivat hengitystiheys ja tarvittaessa stimuloiva hermo varoittaa bradi- uniapnea ja kehitys (analoginen sydämentahdistin). Viimeisessä kehitysvaiheet ovat samankaltaisia ​​välineitä, jotka arvioivat taso hiilidioksidin määrää veressä ja sen yleinen kylläisyyttä ja tarvittaessa vaikuttavat kes- sääntelyä hengityksen linkkien aivoissa.

LUETTU:  Hemoglobinopatioille

Undine-oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Uskotaan, että ennuste Ondine oireyhtymä tai synnynnäinen keskeinen hyperventilaatio melko epäedullinen — tähän tautiin on tunnusomaista suhteellisen korkea neonataalikuolleisuus tulevaisuudessa potilaan elämän riippuu hengityslaitteen. Tällä hetkellä monet potilaat, joilla on tämä tauti, ovat kuitenkin jo selviytyneet aikuisikään, mikä osoittaa, että eliniänodote tai samanaikaisten sairauksien kehitys ei ole välitöntä. Siksi hengitysliikkeiden parempien stimulaattorien kehittäminen tulevaisuudessa antaa Undine-oireyhtymälle kärsiville ihmisille optimaalisen elämänlaadun. Tautien ennaltaehkäisyä ei ole kehitetty tämän sairauden geneettisen luonteen ja harvinaisuuden takia.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13