Tuberous sclerosis

Tuberoosiskleroosi — geeni tauti, jolle vaurioita hermoston muodossa epilepsian ja kehitysvammaisuus, polymorfinen iho-oireita, kasvain ja ei-kasvain prosessit somaattisissa elimissä. Diagnostinen algoritmi koostuu tutkinnan hermoston (MRI aivojen TT, EEG), silmätutkimus, tarkastelu sisäelinten (ultraääni, sydämen MRI, CT, munuainen, radiografian, sigmoidoskopiaa). Pääsuunnat hoito ovat: epilepsiahoidosta, neuropsykologiset korjaus, seuranta ja ajoissa leikkaushoitoa kasvaimia.

• Tuberkuloosista johtuvat syyt
• Tuberous sclerosis oireet
• Tuberkuloosin diagnosointi
• Tuberkuloosin hoito

Tuberous sclerosis

Tuberoosiskleroosi (TS) — perinnöllinen neuroektodermaalinen patologia ilmenee muutoksia ihossa, epilepsiakohtaukset, kehitysvammaisuus (kehitysvammaisuus) ja ulkonäkö kasvainten eri lokalisointi. Yhdessä neurofibromatoosi, von Hippel-Lindaun sairaus, Louis-Bar oireyhtymä, Sturge-Weber tauti et ai., Koskee TC virt- satiekarsinoomat. Tapaus on yksi tapaus 30 000 ihmistä vastasyntyneiden kohdalla — yksi tapaus 6-10 tuhatta kohden. Ei tiedossa vain perheen vaan myös satunnaisia ​​tapauksia. Ja jälkimmäinen on jopa 70%.

Tuberoosiskleroosi kuvattiin ensimmäisen 1862 Recklinghausen, Ranskan Bourneville vuonna 1880 on yksityiskohtaisesti tutkittava morfologisia muutoksia esiintyy aivoissa tämän taudin ja termin «tuberoosiskleroosi.» Vuonna 1890 dermatologi Pringle kuvaili angiofibromaa potilailla, joilla oli TC. Siksi neurologian kirjallisuudesta löytyy TS-Burneville-Pringle-taudin synonyymi.

Tuberkuloosista johtuvat syyt

Tauti on geneettistä. Useimmiten syynä on syntynyt uusia mutaatioita, ja vain 30% autosomaalinen hallitseva perintö geneettisiä poikkeavuuksia, vanhempien käyttöön. Jakaa tuberoosiskleroosi tyyppi 1, jonka kehitys on aiheuttanut geenin mutaatioista 34 lokukseen kromosomissa 9, koodaus on vastuussa hamartin ja tuberoosiskleroosi tyyppi 2, joka liittyy häiriöitä luku 13. kromosomi 16 on vastuussa koodaus tuberiini.

Patogeneesin biokemiallisia näkökohtia ei ole täysin ymmärretty. Se on vain tiedetty, että normaalisti hamartin ja tuberiini ovat tekijöitä, tukahduttaa kasvaimen kasvua. Morfologiset substraatin työntyvät umpeen glial elementtejä aivokudoksessa histologisesti esitetty jättisoluja suurentuneet tumat ja epätavallisen suuri määrä prosesseja. Glial leviämisen muodossa subependymaaliset solmut aivokuoren Peruna ja erityisiä saaria valkean aineen. Kaikki nämä muodostelmat kalkkivat. Subependymaaliset komponentit aiheuttavat usein muodostumista jättiläinen solu astrosytooman. 10%: ssa tapauksista on havaittu vaurioita kaventuneille pikkuaivoille. Glial proliferaatiota havaittiin myös näköhermon ja reuna-alueilla verkkokalvoa.

Tuberous sclerosis oireet

Klinikalla, jolla on tuberous sclerosis, on hyvin vaihteleva. Se sisältää keskushermoston (CNS), ihotautien ja silmän oireiden häiriöt, sisäelinten kasvaimet. Debyytti kuuluu eri ikäisyyksiin, mutta useimmiten Tuberous-skleroosi ilmenee ensimmäisten 5 vuoden aikana. Virtauksen eri muunnelmia on mahdollista. Lievissä tapauksissa potilailla on useita välttämättömiä epäspesifisiä oireita, eikä heille usein ole diagnoosia TS: n läsnäoloon. Tuberous skleroosi poistetussa muodossa etenee epicas, oligophrenia ja käyttäytymishäiriöitä.

CNS-leesiot

Keskushermoston muutokset ovat TC: n hallitsevia ilmenemismuotoja. Niistä useimmiten (80-90 prosentissa tapauksista) on kouristuksia aiheuttava oireyhtymä, josta tauti yleensä ilmenee. Jaksolle, joka debuttautuu ensimmäiseen elinvuoteen, infantilääkkeet (Vest-oireyhtymä) ovat tyypillisiä, minkä jälkeen ne muunnetaan Lennox-Gastaut-oireyhtymiksi. Mahdolliset epätyypilliset poissaolot, somato- ja sensomotorinen paroksysmit, sekundaariset yleistyneet kohtaukset. Ennen vuotta esiintyminen, kohtausten suurtaajuus ja heterogeenisuus ovat yhteydessä niiden vastustuskykyyn kouristuksia estävällä (antiepileptisellä) hoidolla. Epileptiset paroksysmit ovat syy henkiseen hidastumiseen ja käyttäytymishäiriöihin (aggressiivisuus, autismi, ADHD) lapsilla.

Puolet tapauksista tuberkuloosilääkkeeseen liittyy selvästi erilainen oligofrenian aste. Epilepsian ohella sen kehittymisen syy on kortikaalisten mukuloiden läsnäolo. Jo nuorella iällä lapsilla on epänormaalia käyttäytymistä: yleinen ahdistuneisuus, kapriogisuus ja tyytymättömyys sekä hitaus, vaikeus kytkeä huomiota. Näiden häiriöiden aste on suurempi, mitä aiemmin oli tuberkuloosiluu. Useimmilla potilailla on myös unihäiriöitä. Niille on ominaista yölliset heräämiset, unettomuus, uniloma, varhain aamu siirtyminen unesta heräämiseen.

Dermatologiset oireet

Muutokset ihosta ovat tuberkuloosista lähes 100% tapauksista. Niille on ominaista suuri elementtien polymorfismi ja niiden yhdistelmät. Useimmiten (90% tapauksista) esiintyy hypopigmentaatioita, jotka tavallisesti esiintyvät kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana ja lisäävät sen jälkeen lukumäärää. Ne ovat epäsymmetrisesti hajallaan pakaroiden, rungon ja raajojen etupuolella. Silmäripsien, kulmakarvojen ja hiusten mahdollinen pigmentaatio. 14 prosentissa tapauksista hyperpigmentaatiot ovat havaittavissa neurofibromatoosin ominaispiirteiden vuoksi. Yleensä niitä ei ole yli 5.

Angiofibroomaa henkilöitä eri lähteiden mukaan on raportoitu 50-90%: lla potilaista ja muodostuvat useimmiten ikävuoden jälkeen 4. Nämä ovat moninaisia ​​tai yksittäisiä tiheitä noduleita hirssijyvien muodossa, punaisia ​​tai kellertäviä. «Shagreen skin» tapahtuu 21-68% tapauksista. Yleensä tapahtuu 10-20 vuotta. Se edustaa epäsymmetrinen osien jäykkä karkea iho, paikallinen takana ja vyötärö, jonka koko on 3,2 mm, 10 cm. Dermatoskopiaöljyä nähdä, että shagreen osat koostuvat useista kuitu- hamartoomat.

25%: ssa tapauksista tuberkuloosilääkkeeseen liittyy kuitupilkkujen muodostuminen, 30% tapauksista — pehmeä dermatofibromi. Enimmillään 50%: lla potilaista murrosikäisyyteen kohdistuu peri-oraalisten fibroidsien progredientti kasvua. Jälkimmäiset ovat useimmiten jalkojen pohjalla. Ne näyttävät hämärältä punaiselta nippulta tai papuleilta, jotka ympäröivät kynsilevyä.

Oftalmiset oireet

Näitä on harvoin havaittavissa, vaikka lähes puolet TC-potilaista osoittaa optisen hermoston ja / tai hamart-verkkokalvon hamartin esiintymistä. Hamartomilla voi olla tasainen sileä, hieman kohoava pinta tai edustavat hammasmuodostusta, joskus on keskipisteenä sekatyyppisiä hamartomia. Hamartin pääasiallinen ilmeneminen on asteittainen näkemisen väheneminen, mutta usein niiden aliklinikkakurssi havaitaan. Muita oftalmisia häiriöitä ovat mahdollisia: irisen pigmentti, näköhermon turvotus, coloboma, strabismus, silmäluomien angiofibroma, kaihi.

Sisäelinten vaurio

Tuberkuloosista johtuvat somaattisten elinten kasvaimet, jotka vaihtelevat moninaisuudessa ja toistuvat parittujen elinten kahdenväliset vauriot, tulevat harvoin subkliinisesti. Niiden ilmenemismuoto vaihtelee 5-40 vuoden välein. TC-kasvaimista eniten patognomonisia ovat: sydämen rhabdomyoma, keuhkosystat, munasarvainen munuaiset, maksahamartomat, peräsuolen polyypit. 4.5% TC -tapauksista havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia, useammin munuaissolukarsinoomaa.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän puolella havaitaan sydämen kasvaimia. 30-60 prosentissa tapauksista on rabdomyomaa. Sisällisessä kehityksessä voidaan havaita sikiön kuolema ennen syntymää. Puolet vastasyntyneistä, joilla on TS, rhabdomyomat havaitaan vahingossa, kun ekokardiografia suoritetaan. Pikkulasten ne näkyvät rytmihäiriö, The WPW oireyhtymä,, kammiovärinä. Rhabdomyoman intramuraalinen asema johtaa supistumishäiriöön; sydänkammioiden tuumorimassan puhkeaminen johtaa sydämen vajaatoimintaan. Vanhemmissa lapsissa rabdomyomat ovat pääasiassa oireettomia; on mahdollista estää nipun haaraosa, pseudo-iskeemiset poikkeavuudet EKG: ssä. Usein on esiintynyt rabdomyoman regressiota ja jopa täydellistä katoamista 6 vuoden iässä.

Lung-infektiota on havaittu tuberkuloosista kärsivillä potilailla 30 vuoden kuluttua. Röntgentgogrammissa määritetään kuva «solu-keuhkoista», joka on tunnusomaista useille keuhkosairaille. GI-soluihin liittyy suuontelon kasvaimia, hampaiden emalivikoja, maksassa olevia moninkertaisia ​​tai yksittäisiä hamartomia, jotka eivät ole alttiita peräsuolen pahanlaatuisille polyyleille. Munuaisvaurioita seuraa tuberous sclerosis 50-85%. Angiomyylipomit, kystat, glomeruloskleroosi, nefrokalsinoosi, interstitiaalinen nefriitti, glomerulonefriitti voidaan havaita. Munuaisten patologia on toinen kuolinsyy TC: ssä CNS-vaurion jälkeen.

Tuberkuloosin diagnosointi

Tuberous-skleroosin diagnosointi on mahdollista vain useiden asiantuntijoiden (neurologin, silmälääkärin, dermatologin, kardiologin, nefrologin) yhteisillä ponnisteluilla potilaan laajan laitteistutkimuksen suorittamiseksi. Aivojen epileptinen aktiivisuus kirjataan EEG: n ja EEG: n avulla näytteillä. Yhden vuoden lapsilla neuropsykografia on mahdollinen. Suurin merkitys CNS-leesion diagnosoinnissa on CT ja MRI. Aivojen CT on informatiivisempi kalsiumpitoisille mukuloille ja subependimaalisille solmulle, ja aivojen MRI on havaitsemattoman mukulan havaitsemisessa. Astrosyyttien oikea-aikaista diagnoosia varten suositellaan, että tuberkuloosilääke lapsilla tehdään MRI- tai CT-skannaus vähintään joka toinen vuosi.

Teki laajan selvityksen somaattisten elimiä: EKG, ultraääni- ja sydämen MRI, vatsan ultraääni, munuaisten ultraääni ja CT, urography, tavallinen röntgenkuvaus ja rinta, sigmoidoskopiaa, kolonoskopia. Diagnoosi oftalminen vaurioita suoritetaan suora ja epäsuora oftalmoskopia, verkkokalvon tomografia skannaus.

Suuren polymorfismin mukana ilmentymiä tuberoosiskleroosi, diagnoosin käyttäen diagnostiset kriteerit kehitettiin 1998 Ruotsissa. Näihin kuuluvat primaariset, sekundaariset ja tertiaariset oireet. Tuberoosiskleroosi on aito, kun on yksi ensisijainen ominaisuus yhdessä 2 sekundäärinen tai tertiäärinen. Tuberoosiskleroosi 1 todennäköistä, kun läsnä on toisen ja kolmannen asteen 1 tai 3 tertiäärinen ominaisuuksia.

Tuberkuloosin hoito

Vallitseva suuntaus hoidossa TS epilepsialääkkeitä, koska aste kehitysvammaisuus ja kehitysvammaisuus korreloi suoraan taajuuden epipristupov ja status epilepticus voi aiheuttaa kuoleman. Valitseminen huumeiden riippuu siitä, millaisen kohtaus, tehottomuuteen monoterapian osoitettu yhdistelmähoitoa. Klo oireyhtymästä Vesta käyttävät vigabatriinin ja tetrakozaktid. Toisen vaiheen valmisteet ovat valproaatti. Jos tuberoosiskleroosi tapahtuu osittainen epipristupami, perus hoito katsotaan olevan yhdistelmä valproaatin kanssa karbamatsepiinin. Koska tämä vaikutus hoito kuuluu lamotrigiini.

Oligofrenian hoito suoritetaan pääasiassa neuropsykologisella korjauksella ja lapsen monimutkaisella psykologisella säestyksellä. Nootropiikkojen ja muiden stimuloivien hermovammojen nimittäminen on vasta-aiheista episodromin läsnäolon vuoksi. Kun havaitaan astrosytooma, suoritetaan dynaaminen havainnointi. Intracerebral kasvaimen kirurgista poistoa osoitetaan vain sen koon voimakkaalla kohoamisella kallonsisäisen paineen lisääntymisellä. Toimenpide suorittaa neurokirurgit.

Somaattisten elinten uusien muodostumien suhteen käytetään lähinnä taktisia taktiikoita. Kirurginen hoito suoritetaan indikaatioiden mukaan pääasiassa tapauksissa, joissa kasvain aiheuttaa merkittävän elimen toimintahäiriön tai on uhka sen pahanlaatuisesta kurssista.