Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä — verisuonitauti ilmenee lapsuudessa ja on ominaista hallitsematon motorisia ja äänellisiä nykimiset ja käyttäytymisongelmia. Touretten oireyhtymä ilmenee giperkinezami, itkee, echolalia, echopraxia, hyperaktiivisuus, joka määräajoin tapahtua spontaanisti, ja ei voi ohjata potilas. Touretten oireyhtymää diagnosoidaan kliinisten kriteerien perusteella; Diffodiagnoosin tarkoitusta varten suoritetaan neurologinen ja psykiatrinen tutkimus. Hoidossa Touretten oireyhtymän, neuroleptit käytetty lääkehoito, psykoterapia, akupunktio, biofeedback hoito; joskus syvä aivojen stimulaatio (DBS).

• Touretten oireyhtymän syyt
• Tourette-oireyhtymän oireet
• Touretten oireyhtymän diagnoosi
• Touretten oireyhtymän hoito
• Touretten oireyhtymän kurssi ja ennuste

Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä (yleistynyt rasti, tauti, Touretten oireyhtymä) — oire, mukaan lukien puuskittaista moottori tics, tahattomat itkee, pakonomainen toiminta ja liikkeen, äänen ja käyttäytymisen ilmiöitä. Touretten oireyhtymä esiintyy 0,05 prosentilla väestöstä. taudin debyytti on tavallisesti 2-5-vuotiailla tai 13-18-vuotiailla. Kaksi kolmasosaa Tourette-oireyhtymän tapauksista diagnosoidaan pojilla. Yksityiskohtainen kuvaus oireyhtymän antoivat ranskalainen neurologi Jean Touretten, kun joille hän oli nimetty, vaikka luulojen raportit sairauksia, jotka sopisivat kuvaus oireyhtymä tunnetaan keskiajalta lähtien. Toistaiseksi etiologia ja patogeneettisiä mekanismeja Touretten oireyhtymän edelleen kiistanalainen, ja itse tauti on tutkittu genetiikan, neurologian ja psykiatrian.

Touretten oireyhtymän syyt

Tarkat syyt taudin ei tiedetä, mutta se totesi, että useimmissa tapauksissa kehittämisessä Touretten oireyhtymän voidaan jäljittää rooli geneettiset tekijät. Kuvattu familiaalinen tauti sisarukset (myös kaksoset ..) isät; vanhempien ja lähisukulaisten sairastuneilla lapsilla on usein hyperkineesi. Havaintojen mukaan, hallitsee autosomaalinen dominantti perintömaata epätäydellinen penetranssi, vaikka mahdollista peittyvästi periytyvä tila lähetyksen ja polygeenisiä perintö.

Neuroradiological (MRI ja PET-aivot) ja biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että perinnöllinen virhe, joka synnyttää Touretten oireyhtymästä, liittyy häiriöitä rakenteen ja toiminnan tyvitumakkeiden, muutokset välittäjäaineen ja välittäjäaineen järjestelmiä. Yksi suosituimmista teorioita patogeneesin Touretten oireyhtymän dopaminergisen hypoteesi on peräisin siitä, että tätä tautia esiintyy joko lisätä dopamiinin eritystä, tai lisätä reseptorin herkkyyttä siihen. Kliiniset havainnot osoittavat, että antaminen dopamiinireseptoriantagonistit johtaa tukahduttaminen motorisia ja äänellisiä nykimisoireita.

Niiden mahdollisten synnytystekijöiden välillä, jotka lisäävät Touretten oireyhtymän kehittymisriskiä lapsessa, kutsutaan raskaana olevan naisen toksisia vaikutuksia ja stressiä. vastaanoton lääkkeiden (anaboliset steroidit), huumausaineiden, alkoholin raskauden aikana; kohdunsisäinen hypoksia, ennenaikaisuus, kallonsisäinen synnytys trauma.

Osoitus ja vakavuus Touretten oireyhtymän vaikuttaa tarttuva, ympäristö- ja psykososiaaliset tekijät. Joissakin tapauksissa syntymistä ja pahenemista tics havaita rakenteen vuoksi streptokokki-infektio, myrkytys, kuume, nimittäminen piristeitä lasten hyperaktiivisuutta ja tarkkaavaisuushäiriö oireyhtymä, henkistä stressiä.

Tourette-oireyhtymän oireet

Ensimmäisiä ilmentymiä Touretten oireyhtymä on useimmiten liittyvät ikä 5-6 vuotta, kun vanhemmat alkavat huomata omituisuuksia käyttäytymisessä lapsensa .. Winking, irvistäen, kielen ulkonevat, usein vilkkuva, handclaps, tahattomat sylkeminen jne Tulevaisuudessa taudin edetessä giperkinezy sovelletaan lihaksia vartalon ja alaraajojen ja monimutkaistuessa (hyppy, kyykyssä, heittää alas, koskettaa ruumiinosat ja niin edelleen.). Echopraxia-ilmiöitä (toisten ihmisten liikkeiden toistaminen) ja copropria (esiintyy loukkaavaa eleitä) voi esiintyä. Joskus punkit ovat vaarallisia (otsikot, pureminen huuli paine Silmän jne), jolloin potilaalla on Touretten oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia vammoja itselleen.

Vokaaliset äänet Touretten oireyhtymässä ovat yhtä monipuolisia kuin moottori. Yksinkertainen laulu tics voi ilmetä toistaminen merkityksettömiä tavuja ja ääniä, pillit, huohottaen, ulvahtelun, mooing, sihinää. Kudotut puheen virtaukseen, laulu-tics voi luoda vääriä vaikutelmia möykkyydestä, ärsytyksestä ja muista puhehäiriöistä. Pakonomainen yskä, niiskutuksen nenä on usein virheellisesti mielletään ilmentymä allerginen nuha, poskiontelotulehdus, trakeiitti. Jonka ääni ilmiöitä mukana Touretten oireyhtymää, myös echolalia (toistamalla sanaa kuullut) palilalia (toistaminen saman omien sanojensa), eschrolalia (huutaminen säädytöntä, loukkaava kielenkäyttö). Äänelliset tics ilmenevät myös muuttamalla rytmiä, ääntä, korostusta, äänekkyyttä ja puheen nopeutta.

Potilaat, joilla Touretten oireyhtymästä on huomattava, että ennen kuin he kokevat kasvavaa teak aistien ilmiöitä (roskan tunne kurkussa, kutina, kipu silmissä, ja niin edelleen.), Pakottaen heidät tekemään äänen tai suorittaa tietyn toiminnon. Kun rasti on päättynyt, jännitys lakkaa. Emotionaalisilla kokemuksilla on yksilöllinen vaikutus moottorin ja äänen taajuuteen ja vakavuuteen (lasku tai nousu).

Useimmissa tapauksissa, Touretten oireyhtymä eivät kärsi lapsen henkisen kehityksen, mutta siellä oli vaikeuksia oppimisen ja käyttäytymisen, liittyy yleensä SGDV. Muita käyttäytymishäiriöitä ovat impulsiivisuus, tunnepitoisuus, aggressiivisuus, pakko-oireinen oireyhtymä.

Nämä tai muut Touretten oireyhtymän ilmentymät voidaan ilmaista eriasteisesti, minkä perusteella erotan 4 asteen astetta:

1. (helppo) aste — potilaat pystyvät hallitsemaan taudin oireita hyvin, joten Touretten oireyhtymän ulkoiset oireet eivät ole havaittavissa muille. Taudin aikana on lyhyt oireeton ajanjakso.
2. (kohtalaisen voimakasta) astetta — hyperkineesiä ja lauluhäiriöitä havaitaan muille, mutta suhteellinen kyky itsehallintaan jatkuu. «Valo» ero sairauden aikana on poissa.
3. (lausutaan) aste — Touretten oireyhtymän ilmentymät ovat ilmeisiä muille ja lähes hallitsemattomia.
4. (vakava) aste — laulu- ja moottoritiedot ovat pääosin monimutkaisia, selkeitä, niiden hallintaa on mahdotonta.

Tourette-oireyhtymän ilmenemismuodot tavallisesti saavuttavat korkeimman huippunsa nuoruudessa, ja sitten kun he ikääntyvät, he voivat pienentyä tai pysähtyä kokonaan. Kuitenkin joillakin potilailla he pysyvät koko elämässä ja lisäävät sosiaalista sopeutumista.

Touretten oireyhtymän diagnoosi

Diagnostiset kriteerit, jotka mahdollistavat Touretten oireyhtymän puhumisen, ovat taudin debyytti nuorella iällä (enintään 20 vuotta); useiden lihasryhmien toistetut, tahaton, stereotyyppiset liikkeet (moottorit); vähintään yksi laulu (voice) tic; aaltomainen luonne ja taudin kesto yli vuoden ajan.

Ilmentymiä Touretten oireyhtymän paroksysmaalinen vaatia erilaistumisen hyperkinesia ominaisuus nuorten muotojen Huntingtonin tauti, Sydenham, Wilsonin tauti, vääntö dystonia, infektion jälkeinen enkefaliitti, autismi, epilepsia, skitsofrenia. Sulkea nämä taudit on tarpeen tutkia lapsen lapsipotilaiden neurologi, lastenpsykiatri; Dynaaminen valvonta, CT tai MRI aivojen, EEG.

Jotkut apua diagnoosin Touretten oireyhtymä voi olla tason määrittäminen katekoliamiinien ja metaboliitteja virtsassa (lisäys erittymiseen noradrenaliinin, dopamiinin, homo- happo) ja elektromyografialla tiedot electroneurogram (nopeuttaa hermoimpulssien).

Touretten oireyhtymän hoito

Kysymys Tourette-oireyhtymän hoitomenetelmistä ratkaistaan ​​yksilöllisesti potilaan iän ja manifestaatioiden ilmentymisasteen perusteella. Hyvä vaikutus Touretten oireyhtymän kevyissä ja kohtalaisissa ilmenemismuodoissa on lasten taideterapia, musiikkiterapia, eläinten hoito. Yksi keskeisistä yhteyksistä terapiassa on psykologinen tuki ja lapselle suotuisan tunneilmapiirin luominen.

Kaikissa tapauksissa etusija annetaan ei-huumeiden menetelmiä :. Akupunktio, segmentaalisissa-refleksi hieronta, lazerorefleksoterapii, liikunta jne Tärkein hoitomenetelmä Touretten oireyhtymä on hoito, jonka avulla on mahdollista selviytyä nousevien emotionaalisia ja sosiaalisia ongelmia. Lupaavia hoitoja Touretten oireyhtymä biofeedback hoito, botuliinitoksiinin estämiseksi laulu tics ja muita.

Farmakologinen hoito on tarpeen silloin, kun oireet Touretten oireyhtymän estää normaalin potilaan toimintaa. Peruskoostumuksia ovat soveltavan neuroleptien (haloperidoli, pimotsidi, risperidoni), bentsodiatsepiinit (fenatsepaami, diatsepaami, loratsepaami) agonistit (klonidiini) et ai., Kuitenkin, niiden anto voi olla kytketty pitkän ja lyhyen aikavälin sivuvaikutuksia.

On raportoitu Tourette-oireyhtymän huumeidenkestävien muotojen hoidon tehokkuudesta kirurgisilla menetelmillä käyttäen syvää aivojen stimulaatiota (DBS). Nykyään menetelmää pidetään kuitenkin kokeellisena eikä sitä käytetä lasten hoitoon.

Touretten oireyhtymän kurssi ja ennuste

Touretten oireyhtymän hoidossa puolet potilaista kokee parantumista tai vakauttamista myöhäisessä murrosvaiheessa tai aikuisuuteen asti. Pysyvien yleistettyjen ticsien säilyttämisen ja niiden valvonnan mahdottomuuden vuoksi tarvitaan elinikäistä huumehoitoa.

Kroonisesta kurssista huolimatta Touretten oireyhtymä ei vaikuta elinajanodoteeseen, mutta se voi merkittävästi heikentää sen laatua. Touretten oireyhtymälle alttiit potilaat ovat alttiita masennukselle, paniikkikohtauksille ja epäsosiaaliselle käyttäytymiselle, ja siksi he tarvitsevat ymmärtämystä ja psykologista tukea muilta.