Synnynnäinen dyskeratoosi

Synnynnäinen dyskeratoosi

Synnynnäinen dyskeratoosin — erittäin harvinainen geneettinen sairaus, klassista klinikka johon kuuluu paikallinen hyperpigmentaatiota ihon, kynsien kilpi dystrofia ja leukoplakiaan. Myös luuytimen masennus, jota ilmenee aplastinen anemia, immuunipuutos ja verenvuoto. Usein synnynnäinen dyskeratoosi monimutkaistaa pahanlaatuiset kasvaimet. Diagnoosiin kuuluu kliinisten oireiden vertailu ja karyotyyppivirheiden tunnistaminen karyotyypillä tai fluoresoivalla hybridisaatiolla. Hoito koostuu luuytimen normaalin toiminnan palauttamisesta transplantaation tai farmakologisen stimulaation kautta. Samanaikaisesti tehdään oireinen hoito.

Synnynnäinen dyskeratoosi

Synnynnäinen dyskeratoosi
Synnynnäinen dyskeratoosin — geneettisesti aiheuttama oireyhtymä, joka ilmenee epäonnistuminen luuytimen ja useita erityisiä oireita. Saksan dermatologi Zinsser kuvasi ensimmäistä kertaa taudin klassisen triadin vuonna 1906. Vuonna 1930 Cole Engman ja täydennetään kuvausta, sitten patologia sai toisen nimi — oireyhtymä Zinsser-Cole-Engman. Tällä hetkellä taudin kliiniset ominaisuudet sisältävät klassisen kolmion lisäksi myös muita oireita ja oireyhtymiä. Patologia on erittäin harvinaista, esiintyvyys on 1: 1 000 000. Miesten edustajat ovat sairaita 4,7 kertaa useammin kuin naisilla. Taudin ilmeneminen tapahtuu 5-15-vuotiaana, joten ensimmäinen on sen kanssa pediatria. Oireet kehittyvät vähitellen, merkittävin kliininen kuva on 25-30-vuotiailla ja sitä vanhemmilla.

Synnynnäisen dyskeratoosin syyt

Synnynnäinen dyskeratoosi on perinnöllinen sairaus, joka välitetään X-kytkeytyneen kromosomin, autosomaalisen hallitsevan ja autosomisen recessive -tyyppiset muodot. Yli 75% tapauksista lähetys on recessive X-kromosomin kautta, 25% autosomaalisen hallitsevan mekanismin avulla. Kehittyneen geenin lokalisointi, joka aiheuttaa dyskeratoosin — dyskeratiinin kehittymistä — Xq28, harvoin — 3q14: ssa. Kromatidien häiriöt paikkakunnissa 2q33 ja 8q22, voidaan havaita mitoosin poikkeavuuksia. Primaarisen kariotyyppivian kehityksen syyt ja mekanismit ovat tuntemattomia.

Synnynnäisen dyskeratoosin oireet

Klassinen synnynnäinen dyskeratoosin suoritusmuoto sisältää oireiden kolmikkoa: dystrofisen kynsien muutokset, hyperpigmentaatio ihon ja limakalvojen leukoplakia. Yli 85%: ssa tapauksista se hankala muihin sairauksiin: aplastinen anemia, immuunipuutos, pikkuaivojen kehitystä anomalia, kehitysvammaisuus, fibroottiset rappeutumista keuhko- tai maksan syövät. Tauti kehittyy vähitellen. Jopa 5 vuoden synnynnäinen dyskeratoosin etenee piilevänä. Ensimmäisessä esiintymät voivat kehittyä vuotiaita 6-15 vuotta, joskus — kun 20. Iän on oireiden paheneminen ja kehittäminen komplikaatioita.

LUETTU:  Aivotulehdus

Perinnöllisen dyskeratoosin ensisijainen ilmeneminen on pääsääntöisesti kynsilevyjen dystrofia. Kynnet muuttuvat ohut ja hauras, pituussuuntainen striataatio tapahtuu. 2-3 vuoden kuluttua näihin oireisiin liittyy ihon verkkokalvon hyperpigmentaatio, jolla on tunnusomainen lokalisointi — kasvojen, kaulan, rintakehän yläosan. Haavoittuneiden alueiden keskimääräinen koko on halkaisijaltaan 2-8 mm. Ihon atrofioi, saa ruskean värisävyn, sitä voidaan havaita telangiectasiasilla. Usein on jalkojen ja kämmenet, hyperkeroosi ja hiusmyrkky hyperhidroosi ja hyperkeratoosi. Jonkin ajan kuluttua kynsimuovit voivat pudota spontaanisti, mikä havaitaan useimmiten jalkojen pikku sormilla.

Yli puolet 8-10-vuotiaista potilaista kehittää hypoplastista anemiaa, jota pediatriasta pidetään usein Fanconin anemiana. Ensimmäiset kliiniset oireet ovat usein nenäverenvuoto. Pian häviää koskemattomuutta. Toisinaan anemia ja immuunipuutos ovat perinnöllisen dyskeratoosin ensisijaisia ​​oireita. 25-30 vuoden iässä on suun limakalvojen vaurio. Ne voivat kehittää rakkuloita tai papuleita, jotka kehittyvät eroosioksi; papilloomat, kielen papilloiden atrofia, ientulehdus, leukoplakia. Hampaita menetetään. Usein on silmävaurioita — sidekalvotulehdus, blefariitti, ectropion, kaihi ja glaukooma. Leukoplakia vähitellen vaikuttaa muihin limakalvoihin — virtsaputkeen, suolistoihin, sukupuolielimiin. Kolmasosa potilaista kokee henkisen hidastumisen.

Synnynnäisen dyskeratoosin diagnosointi

Synnynnäisen dyskeratoosin diagnosointi on vaikeaa. Tauti on erittäin harvinaista ja sillä on suuri määrä kliinisiä ilmenemismuotoja. Diagnoosi perustuu kaikkiin käytettävissä oireita ja oireyhtymiä, nämä laboratoriokokeet ja histologinen tutkimus ihon koepala.

Yleiset kliiniset analyysit mahdollistavat erillisten oireyhtymien esiintymisen. In UCK alkuvaiheessa voi leukosytoosi, neutropenia, lisääntynyt lasko. Kehitetään edelleen pansytopenia, aplastinen anemia, makrosytoosia, ja se voi lisätä pitoisuutta sikiön hemoglobiinin. Vaihteleva lävistys edennyt vaiheissa paljastaa luuytimen masennuksen. Histologinen tarkastelu kärsivillä alueilla paljastaa surkastuminen iho, hyperkeratoosi bland, lisäsi pigmentaatiota tyvikerroksen verinahan — lukumäärän lisääminen melanophages on papillaarinen ja verkkomainen kerrokset vasodilataatio mikroverisuoniston. Mahdollinen vahinko kollageenin rakenteelle, sen kuitujen homogenisointi ja pirstoutuminen. Erityinen diagnoosi on tarkoitettu kariotyyppivirheiden havaitsemiseen. Karotyypit tai fluoresoiva hybridisaatio suoritetaan,

LUETTU:  Nephroptosis

Erotusdiagnoosissa synnynnäinen dyskeratoosin suoritettiin xeroderma pigmentosum, hypohidrotic ektodermaaliselle, poykilodermii, epidermolysis bullosa, Fanconin anemia.

Synnynnäisen dyskeratoosin hoito

Synnynnäisen dyskeratoosin hoito on tehotonta. Päätavoitteena on torjua luuytimen toiminnan sortoa. Menetelmän valinta — luuytimen transplantaatiota sisarusten ei kärsi taudista. Jopa taustanaan elinsiirtoa suurimmalla osalla potilaista on reaktio «käänteishyljintä». Jos se on mahdotonta suorittaa elinsiirron esittää anabolisten hormonaaliset aineet (oxymetholone), pesäkkeitä stimuloivat tekijät, erytropoietiinit. Malignitapausten hoito näissä potilailla suoritetaan protonihoidon avulla. Leukoplakia-retinoideja ja P-karoteenia käytetään.

Lapsettoman dyskeratoosin ennuste on epäedullinen. Lähes aina taudilla on tappava lopputulos. Aiheuttaa kuoleman maligniteettien, liittymistä toisen tartunnan (enimmäkseen — keuhkokuume), maha-suolikanavan tai muiden sisäinen verenvuoto. Useimmilla potilailla kuolevat levyepiteelikarsinooma suuontelon, alanielun, sukupuolielimet, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden, ainakin — haiman adenokarsinooma, lymfooma, Hodgkinin lymfooma.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13