Synnynnäinen aistinvarainen neuropatia anhidrosis
Synnynnäinen aistinvarainen neuropatia anhidrosisilla on äärimmäisen harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt ääreishermostuminen ja hikoiluprosessit. Yksi tämän tilan tärkeimmistä oireista on täydellinen hermosolujen herkkyys, kohonnut ruumiinlämpöinen lämpötilan heikkeneminen, äkillisen dyspnea-ärsytys. Taudin diagnosointi perustuu fyysiseen tutkimukseen, kehon vastauksen tutkimiseen erilaisiin ulkoisiin ärsykkeisiin, geneettisiin tutkimuksiin. Synnynnäisen aistinvaraisen neuropatian hoitoa anhydroosin kanssa ei ole, mutta potilaat vaativat erityistä hoitoa.
- Syynä synnynnäiseen aistinvaraiseen neuropatiaan anhidrosis
- Synnynnäisen aistihoidon neuropatian oireet anhidrosis
- Synnynnäisen aistinvaraisen neuropatian diagnosointi anhydroosin kanssa
- Synnynnäisen aistihoidon neuropatian hoito ja ennustaminen anhidrosis
Synnynnäinen aistinvarainen neuropatia anhidrosis
Synnynnäinen sensorinen neuropatia anhidrosis (familiaalinen dysautonomia tyyppi 2, Cipa Swenson) — erittäin harvinainen geneettinen häiriö aiheuttama heikentynyt hermotuksen nosiseptiivisen herkkyys. Ensimmäiset raportit tämän ehdon ilmestyi vuonna 1932, todettiin muutama perheitä Pakistanista, jonka jäsenet hallussaan täydelliset ali kipua, taipumus itsetuhoisuus ja lisääntynyt kehon lämpötilaa. Tähän mennessä selvittää taudin esiintymistiheys koska sen harvinaisuus ei ole mahdollista, vain kuvattu noin sataa potilasta, joilla on synnynnäinen sensorinen neuropatia anhidrosis. Mekanismi perintö, joka peittyvästi periytyvä kunnossa, vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä suurella todennäköisyydellä.
Syynä synnynnäiseen aistinvaraiseen neuropatiaan anhidrosis
Kaksi päägeeniä on tunnistettu, joiden mutaatiot ovat vastuussa tämän patologian kehittymisestä. Ensimmäinen näistä, NTRK1 sijaitsee ensimmäisessä kromosomissa ja koodaa hermokudosten erityistä reseptoria (tyrosiinikinaasireseptorin tyyppi 1). Tämä proteiini on herkkä hermojen kasvutekijälle ja jos sen rakenne NTRK1-geenin mutaation vuoksi epäonnistuu, se ei kykene täysin hoitamaan toimintojaan. Tämän seurauksena kehittyy kolinergisten neuronien, sympaattisen hermojärjestelmän soluja, selkäydinhaaran jälkeisissä juurissa herkät reitit hajoavat. Myös perifeeristen kuitujen myelinoitumisprosessit ovat vaikeita. Kaikki tämä johtaa siihen tosiasiaan, että hikoiluputkien kolinerginen innervaatio ei ole mahdollista, ja se voi tehdä tuskallisia hermopulsseja pitäen samalla kosketusnäyttöä, lämpötilaa ja makuherkkyyttä.
Toinen geeni, jonka mutaatio liittyy sairauteen, on SCN9A, kromosomissa 2. Sen ilmentyminen tuote on erityisen proteiini (Nav1.7), joka kuuluu ryhmään hermosolujen natriumkanavan kanavia. Paljastui, että kalvoilla neuronien nosiseptisen järjestelmässä on suurin määrä tällaisia kanavia, mutta niiden erityiset roolit ovat tuntemattomia siellä. Taudin aiheuttaa mutaatioista SCN9A geeni, myös tunnettu siitä, että täydellinen menetys kipuherkkyyttä, mutta muita oireita, kuten kuume, kehitysvammaisuus ilmaistaan paljon heikompi. Siksi kliinisesti tällaisia synnynnäinen aistihermosairautta kanssa anhidrosis se on edullisempi.
Synnynnäisen aistihoidon neuropatian oireet anhidrosis
Tärkein oire tämä sairaus on täydellinen puuttuminen nosiseptisen herkkyys — potilaat syntymästä eivät tunne kipua ja voi edes kuvitella tunnetta. He voivat tuntea kosketuksen, kylmän, lämmön — mutta ei ole kipua myös tapauksissa, joissa iho on jo palanut. Murtumat, trauma iholle ja muut ruumiinosat voi tuntua, mutta potilaat eivät kuvaa tunteitaan epämiellyttävänä. Tämän seurauksena lapsi ne ovat usein havaitut autoaggression — etenkin potilailla on usein purra huulet, kieli, voivat aiheuttaa itse jonkin verran vahinkoja. Se voi jatkua aikuisikään, varsinkin jos synnynnäinen aistihermosairautta kanssa anhidrosis liittyy kehitysvammaisuus — tämä on tyypillistä olosuhteiden aiheuttamat geenin mutaatioista NTRK1.
Potilaat jatkuvasti havaittu kohonnutta ruumiinlämpöä, joskus kuumejaksojen jopa 40-41 ° C, joka ei reagoi vastaanottoa perinteisten kuumelääkettä. Tämä johtuu hikoilusta, jolloin ei ole normaalia kehon jäähdytystä. Samasta syystä ja on muutoksia ihossa — kosketus ne ovat kuumia ja kuivia, iho itsessään on ohut, usein helposti kippaa. Muun vähemmän pysyviä oireita synnynnäisten sensorista neuropatiaa kanssa anhidrosis, talteen varhainen hampaiden menetys, lisääntynyt riski osteomyeliitti, kuolion luut ja nivelet. Syy tähän muutokseen piilee rikkoo hermotuksen joidenkin rakenteiden tärkeää roolia myöhään asian potilaiden asiantuntija — yksi oire osteomyeliitin tai luukuolioita on kipua, jota potilas voi tuntea.
Synnynnäisen aistinvaraisen neuropatian diagnosointi anhydroosin kanssa
Tämän selvittämiseksi valtio käyttää monia tekniikoita — lääkärintarkastus, diagnostisia testejä havaitsemiseksi anhidrosis, geenitutkimuksen, tutkimus suvussa. Asiaa tarkasteltaessa potilailla on usein paljasti merkkejä autoaggression — vaurioitunut huulten ja kielen jälkiä hampaat (enintään mikään osa siitä) voi olla tuoreita ja vanhoja leikkaukset kehon ja raajojen, merkkejä parantuneet murtumat. Luuranko tai lihasten vaurioituminen voi kuitenkin johtua myös siitä, että fyysisen rasituksen aikana potilaat eivät pysty arvioimaan vaivaa oikein ja samalla repimään lihakset, nivelsiteet tai rikkoontuvat luut. Kehon lämpötilaa lisätään, iho kuivuu ja eri asteen henkistä hidastumista voidaan havaita. Potilaat tuntevat kosketuksen, heillä on normaali lämpötilaherkkyys, mutta neula-injektioita ei pidetä kipuina,
Diagnoosikoetta suoritettaessa mikään ärsykkeelle ei ole havaittavissa mitään reaktiota — elektrostimulointi tai pilokarpiinikokeilu on täysin negatiivinen. Kun lämpötila kasvaa hikoilu ei tapahdu, mutta alkaa nousta ruumiinlämpö potilaan, koska on vaikea lämmönsiirron. Electromyography havaitsee johtumishäiriöt, kaikki refleksit täysin säilynyt paitsi sarveiskalvon — hän jyrkästi vähentynyt tai jopa poissa, se on yksi tärkeimmistä piirteistä synnynnäinen sensorista neuropatiaa kanssa anhidrosis.
Tutkimus suvussa usein vahvistaa perheen taudin luonne, geneettinen diagnoosi pelkistetään suora sekvensointi NTRK1 geenin mutaatioiden tunnistamiseksi. Jotkut laboratoriot pystyvät tuottamaan samankaltaisen menetelmän SCN9A-geenille. Lääkäri geneticist voi myös hakea fenotyyppisesti epänormaali geenin terveitä kantajia (jos synnynnäinen sensorinen neuropatia anhidrosis sukulaisten), tai suorittaa sikiödiagnostiikkaa kautta lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia.
Synnynnäisen aistihoidon neuropatian hoito ja ennustaminen anhidrosis
Ei ole erityistä hoitoa synnynnäistä aistinvaraista neuropatiaa anhydroosia vastaan. Varhaislapsuudesta huolimatta on erityisen tärkeää huolehtia sairaista — lopettaa itsensä aiheuttamat haitat (harjaamalla huulet ja kielen), tarkkailla tuki- ja liikuntaelimistön tilaa ja seurata kehon lämpötilaa. Kuumeella tai ylikuumenemisen kehittymisen myötä hypertermia voidaan eliminoida vain fysikaalisilla menetelmillä — kylmällä suihkulla, käyttäen jääpakkauksia, pyyhkimällä kylmällä vedellä. Jos oligofreniaan liittyy merkkejä, potilasta tulee valvoa jatkuvasti, kun kyseessä on säilynyt älykkyys, aikuinen, jolla on tällainen tauti, voi itsessään teoreettisesti hallita tautia. Asianmukaisella hoidolla ja terveellä elämäntavalla potilaan eliniän ennuste on suotuisa.