Stirge-Weberin oireyhtymä

Stirge-Weberin oireyhtymä

Sturgeon-Weberin oireyhtymä on synnynnäinen angiomatosis, joka vaikuttaa ihoon, silmiin ja keskushermostoon. Se ilmenee kasvojen alueen useiden synnynnäisten angiomien, pysyvän epileptisen oireyhtymän, glaukooman, oligofrenian, muiden neurologisten ja silmälääketieteellisten oireiden varalta. Diagnoosin aikana suoritetaan kallon röntgenkuvat, aivojen rakenteiden CT tai MRI, silmätaudit, silmänsisäisen paineen mittaus, gonoskopia, silmän ultraäänitutkimus. Hoitoon kuuluu epilepsialääkitys, konservatiivinen ja kirurginen glaukooman hoito, oireinen hoito. Ennuste monissa tapauksissa on epäsuotuisa.

Stirge-Weberin oireyhtymä

Stirge-Weberin oireyhtymä
Sturgeon-Weberin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen angiomatoottinen aivokalvojen, ihon ja silmien vaurio. Prevalenssi on 1 tapaus 100 tuhatta väestöä kohden. Ensimmäisen kerran potilas, jolla oli tällainen oireyhtymä, kuvaili Sturgea vuonna 1879, sitten vuonna 1922 Weber ilmoitti tässä oireyhtymässä ilmenneistä röntgenkuvista. Vuonna 1934 Krabbe ehdotti, että potilailla, yhdessä ihon angiomien, kanssa on angiomatosis aivokalvojen. Näiden tutkijoiden kunniaksi tauti tunnettiin nimellä Sturge-Weber-Krabbe -oireyhtymä. Johtuen siitä, että henkilö angioma lokalisoitu ihon hermotuksen ensimmäinen ja toinen haara kolmoishermon neurologiassa tauti tunnetaan myös nevoid amentia. Yhdessä neurofibromatosis Recklinghausen oireyhtymä Louis-Bar, tuberoosiskleroosi, Hippel Lindaun tauti jne,

Sturge-Weberin oireyhtymän syyt

Sturge-Weberin oireyhtymä ilmenee alkion kehityshäiriöiden seurauksena, mikä johtaa ekto- ja mesodermaalisen lehtien erilaistumiseen. Useimmissa tapauksissa esiintyy satunnaisesti oireyhtymää, harvemmin autosomaalista (ei sidoksissa sukupuoleen) hallitsevaa tai resessiivistä perinnettä ja osittaista läpäisyä. Uskotaan, että satunnaiset tapaukset johtuvat negatiivisesta vaikutuksesta sikiöön alkion aikana. Haitalliset tekijät voivat olla raskaana olevan naisten ekso ja endogeeniset myrkytykset, mukaan lukien nikotiini, alkoholi, lääkkeet, erilaiset lääkkeet; kohdunsisäiset infektiot; tulehdus äidistä (esim. kompensoimaton diabetes mellitus tai kilpirauhasen liikatoiminta).

Taudin morfologinen substraatti on angiomatoosi — useiden verisuonitulehdusten (angiomien) muodostuminen ja kasvu, jotka sijaitsevat kasvojen ihossa ja aivokalvoissa. Pääsääntöisesti kalvojen angiomatoosi vaikuttaa niiden kiertoelementtiin, sitä useammin havaitaan silmänräpäyksessä ja parietaalisissa vyöhykkeissä. Yleensä kasvojen angiomatoosi ja aivokalvojen angiomatoosi ovat homolytaalinen sijainti, ts. Ne ovat samalla puolella. Kuitenkin tappion kahdenvälinen luonne havaitaan usein. Muodostuvat degeneratiiviset prosessit aivokudoksissa, jotka sijaitsevat kalvon angiomaattisesti muutetun osan alla, atrofia ja ylimäärän kasvu tapahtuvat, kalsifiointeja muodostuu.

LUETTU:  Maksatulehdus

Stirge-Weber-oireyhtymän oireet

Sturgeon-Weberin oireyhtymään vaikuttava silmiinpistävä ominaisuus on kasvojen ihon angiomatoosi. Kaikilla potilailla vaskulaarinen tahra on synnynnäinen. Ajan myötä se voi kasvaa kokoa. Se on paikallisesti, yleensä, malari- ja suborbital-alueilla. Vaalea paine. Alussa on vaaleanpunainen väri, sitten se saa kirkkaan punaisen tai punaisen kirsikan sävyn. Angiomien ulkonäkö ja esiintyvyys ovat erilaisia, ne voivat olla pieniä hajallaan olevia fuusioita tai sulautuvat yhdeksi suureksi paikalla, ns. «Flaming nevus». Angiomatosis voi kattaa nenän ontelon, nielun, suuontelon. 70 prosentissa angiomatosis-oireyhtymän tapauksista on yksipuolinen. 40% kasvojen muutokset yhdistetään rungon ja ääripäiden angiomien kanssa. Muut dermatologiset oireet ovat mahdollisia: synnynnäiset hemangioomat, pehmytkudosten paikalliset turvotukset, nevi, hypo- ja hyperpigmentaatioalueet. Joidenkin raporttien mukaan Sturge-Weberin oireyhtymä esiintyy 5%: ssa tapauksista ilman ominaista «flaming nevus» kasvoihin.

75-85% tapauksista, joissa esiintyy enkefalootrigeminaalinen angiomatoosi, esiintyy kouristusoireyhtymällä, joka debuttaa ensimmäisellä elämänvuorella. Tyypillisiä ovat Jackson-tyyppiset epiikat, joiden aikana kouristukset käsittävät ääripäitä vastakkaisiksi (päinvastoin) aivokalvojen angiomatoosin sijaintiin. Epilepsia johtaa henkisen kehityksen viivästymiseen, oligofreniaan, joissakin tapauksissa epätoivoon. Voi olla hydrocefalus, hemipareesi ja hematrofia raajojen kontralateralisen kuoren angiomian suhteen.

Visonelimen puolelta voidaan havaita silmän kororoidin angiomit, irisen, hemianopsia, colobolicsin heterochromia. Noin kolmannes potilaista, joilla on diagnosoitu glaukooma, joka aiheuttaa sarveiskalvon läpinäkymättömyyttä ja joissakin tapauksissa johtaa vesiputoksen muodostumiseen. Joissakin tapauksissa Sturge-Weberin oireyhtymä yhdistetään kasvojen kallon dysplasiaan, joka ilmenee kasvojen epäsymmetrisyydessä; toisissa — synnynnäisessä sydänsairaudessa.

Oireyhtymän («liekehtävä nevus», näköhäiriö, neurologiset oireet) patognomonialainen kolmio havaitaan vain viidessä potilaasta. Muissa tapauksissa oireiden yhdistelmä vaihtelee huomattavasti, ja tästä syystä Stirge-Weberin oireyhtymän 10 kliinistä muotoa on tähän asti eristetty. Oireyhtymään liittyy usein epämuotoisia variantteja, joissa kliiniset oireet ilmaistaan ​​vain osittain ja helposti.

LUETTU:  Dentikli

Sturge-Weberin oireyhtymän diagnosointi

Diagnosoinnissa Sturge-Weber oireyhtymä mahdollista yhdistelmä tunnusomaisia ​​oireita: läsnä kasvojen ihon Angiomatosis, epipristupov ja muut neurologisia oireita, sekä silmäsairaudet (erityisesti, glaukooma). Diagnostinen haku suoritetaan yhdessä neurologin, epileptologist, silmälääkäri ja ihotautilääkäri.

Kallon röntgenkuvauksen yhteydessä on korteksin kalkkeutumista aiheuttavia alueita, joilla on kaksinkertaiset ääriviivat, ikään kuin kulkevat gyrus aivovaurion alueella. Aivojen CT-tarkastelu visualisoi entistä laajempia kalkinpoistovyöhykkeitä kuin radiografia osoittaa. Aivojen magneettikuva paljastaa aivojen aiheuttama degeneraation ja atrofian alueet, aivokuoren harvennus; mahdollistaa muiden tautien (intraserebral-tuumori, aivojen paiseet, aivokystat) poissulkemisen.

Electroencephalography mahdollistaa aivojen bioelektrisen aktiivisuuden luonteen ja epi-aktiivisuuden diagnosoinnin. Silmätutkimukseen siinä testataan näöntarkkuuden, perimetriaa, mittaukset silmänpainetta, oftalmoskooppisen ja Gonioskopia (sarveiskalvon läpinäkyvyyden säilyttäminen), Ultraääni biometriaa silmä AV skannata.

Stirge-Weberin oireyhtymän hoito ja ennuste

Tällä hetkellä Sturge-Weberin oireyhtymällä ei ole tehokasta hoitoa. Terapian tarkoituksena on pysäyttää tärkeimmät ilmenemismuodot. Valproaatin, karbamatsepiinin, levetirasetaamin, topiramaatin kanssa suoritetaan kouristuksia ehkäisevä hoito.

Episandria on usein resistentti epilepsialääkitykseen, joka edellyttää siirtymistä monoterapiana kahden lääkkeen yhdistelmän ottamiseksi. Yhtenä hoitomenetelmänä käytetään x-säteitä kallon säteilyttämiseen angiomatoosin alueella. Neurokirurgisten oireiden mukaan voidaan harkita epilepsian operatiivisen hoidon toteuttamista.

Glaukooman hoitoon on tiputuksen silmätipat, laskemalla silmänsisäisen nesteen eritystä :. brimonidiinin, timololi, dortsolamidi, brintsoliamidi, jne. Kuitenkin, kuten konservatiivinen hoito on usein tehotonta. Tällaisissa tapauksissa ophthalmosurgeons leikkaushoitoa glaukooman: trabekulotomiya tai trabekulektomia.

Valitettavasti Stirge-Weberin oireyhtymän kielteisellä ennusteella on selvä klinikka. Hallitsematon epileptinen oireyhtymä johtaa vaikeaan oligofreniaan. Mahdollinen näköhäiriö, kallonsisäinen verisuonihäiriö, mikä johtaa aivohalvauksen todennäköisyyteen.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13