Spinaaliset amyotrofit
Spinaaliset amyotrofit ovat geneettisiä sairauksia, jotka ilmenevät lihasten atrofian aikana ja jotka johtuvat aivorungon spinaalisten motoneuronien ja motoristen ytimien degeneratiivisista muutoksista. Yleinen oireiden kompleksi ovat symmetrinen flappinen halvaus lihasten atrofien ja kartoitusten suhteen koskemattoman herkän pallon taustalla. Spinaaliset amyotrofit diagnosoidaan sukututkimuksen, neurologisen tilan, neuromuskulaarisen elektrofysiologisen laitteen, selkärangan MRI: n, DNA-analyysin ja lihasbiopsian morfologisen tutkimuksen mukaan. Hoito on tehotonta. Ennuste riippuu selkärangan lihasten atrofian muodosta ja sen debyytin ikästä.
- Selkärangan amyotrofien luokitus
- Spinaalisten amyotrooppien oireet
- Selkäydin amyotrofien diagnosointi
- Selkärangan amyotrofien hoito ja ennuste
Spinaaliset amyotrofit
Selkärangan amyotrofiakompleksia (spinaalinen lihasatrofia SMA) — geneettisesti aiheutti sairaudet, jotka perustuvat rappeutuminen moottori neuronien selkäytimen ja aivorungon. Kuvataan myöhään XIX vuosisadalla. Nykyaikaisen genetiikan havaittu, että esiintyy moottori neuroni degeneratiiviset prosessit johtuu mutaatioista geeneissä Seurantaverkoston, NAIP, H4F5, VTF2p44 sijaitsee 5.-lokukseen kromosomissa 5q13. Huolimatta siitä, että selkärangan amyotrofiakompleksia poikkeamat määritetään kromosomaalisen lokuksen, ne ovat ryhmä heterogeeninen Nosologia, joista ilmenevät imeväisiässä, kun taas toiset ilmeinen aikuisilla.
Noin 85% selkärangan lihasten atrofiaa muodostaa proksimaalisia muotoja, joilla on voimakkaampia heikkouksia ja atrofioita ääripäiden proksimaalisista lihasryhmistä. Distaalisten lomakkeiden osuus on vain 10 prosenttia AGR: stä. Useimmissa tapauksissa amyotrofit periytyvät autosomaalisesti-recessively. Niiden taajuus on 1 tapaus 6-10 tuhatta vastasyntyneelle. Tähän mennessä selkärangan amyotrofit ovat käytännöllisiä mielenkiinnon kohteina monille eri aloille: lasten ja aikuisten neurologia, pediatria, genetiikka.
Selkärangan amyotrofien luokitus
On yleisesti hyväksyttyä, että selkärangan lihasten atrofiat jakautuvat lapsille ja aikuisille. Selkärangan amyotrofiakompleksia lapset esitetty amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann, nuoruusiän muodossa Kugelberg-Welanderin tauti, krooninen lapsuusajan AGR oireyhtymä Vialetto-van Lere (myasthenia muodossa kuurous), Fazio-Londe oireyhtymä. MCA aikuisuuteen ovat: myasthenia amyotrofiakompleksia Kennedy skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya ja okulofaringealnaya muotoinen distaalinen MCA ja MCA monomelicheskaya. Lasten selkärangan amyotrofiakompleksia jakaa aikaisin (debytoi ensimmäisen elinkuukauden aikana), ja myöhemmin nuorten. Aikuisten CMA-muotojen ilmeet ovat 16-60-vuotiaita ja vaihtelevat enemmän hyvänlaatuisia kliinisiä kursseja.
Eristetyt ja yhdistetyt selkäydin amyotrofit. Eristetty SMA: lle luonteenomaista on selkärangan neuronaaliset vauriot, jotka monissa tapauksissa ovat ainoa tautitapahtuma. Yhdistetyt selkärangan amyotrofiakompleksia ovat harvinaisia kliinisiä muotoja, joissa amyotrofiakompleksia oire yhdessä muiden somaattisten tai neurologisia tauti. Esitellään yhdistelmä SMA kanssa synnynnäinen sydänvika, kuurous, kehitysvammaisuus, pontotserebellyarnoy hypoplasia, synnynnäinen murtumia.
Spinaalisten amyotrooppien oireet
Yhteistä selkäränkalihassurkastuminen on oire symmetrinen veltto velttohalvaus: heikkous, surkastumista ja hypotonia lihasryhmiä kuten raajojen (yleensä alussa molemmat jalat, ja sitten käsi) ja ruumiin. Pyramidihäiriöt eivät ole tyypillisiä, mutta ne voivat kehittyä myöhemmissä vaiheissa. Herkkyyshäiriöt puuttuvat, lantion elinten toiminta säilyy. Huomiota kiinnitetään proksimaalisen (proksimaalisen CMA: n) tai distaalisen (distaalisen CMA: n) lihasryh- män lisääntyneeseen vaurioon. Tyypillisesti leviäminen fasistinen nykiminen ja fibrillaatio.
Verdnig-Hoffmanin tautiilmenee 3 kliinisessä variantissa. Synnynnäinen variantti tekee debyyttinsä ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. elämän ja on kaikkein pahanlaatuinen. Hänen oireensa voi ilmetä jopa synnytyksen aikana heikko sikiöliike. Synnyttäneillä lapsilla on lihashypotensio, he eivät kykene kääntymään ja pitämään päänsä myöhemmässä debyyttinsä — eivät voi istua. Sammakko patognomoninen — lapsi on sivuilla laajentuneilla ja taipuneilla polvilla ja kyynärpäillä. Amyotrofiakompleksia on ylöspäin luonne — aluksi esiintyy jaloissa, niin kädet ovat mukana, ja myöhemmin — hengityslihakset, lihakset nielu ja kurkunpää. Se liittyy henkisen kehityksen viivästymiseen. 1,5-vuotiaana on kohtalokas lopputulos. Varhainen spinaalinen amyotrofia ilmenee jopa 1,5 vuotta, usein tarttuvan taudin jälkeen. Lapsi menettää motoriset kykynsä, ei voi seistä eikä edes istua. Perifeerinen paresis yhdistetään kontraktuureihin. Hengityselinten osallistumisen jälkeen ilmenee hengitysvajaus ja kongestiivinen keuhkokuume. Kuolevainen lopputulos tapahtuu yleensä ennen 5 vuoden ikäisyyttä. Myöhässä versiossa on debyytti 1,5 vuoden kuluttua, ja sen ominaispiirteitä ovat moottorikyvyn säilyttäminen jopa 10 vuoteen. Tappava lopputulos on 15-18 vuotta.
Kugelberg-Welanderin nuorten spinaalisen amyotrofian tunnusomaiseksi debyytti on 2-15 vuotta. Se alkaa jalat ja lantiovyöhön liittyvien proksimaalisten lihasten vaurioitumisen jälkeen ja tarttuu olkapään vyöhön. Noin neljäsosalla potilaista on pseudohypertrofioita, mikä tekee klinikasta samanlaisen kuin Beckerin lihasten dystrofian ilmentymät. Erodiagnoosin suhteen lihaskuntojen ja EMG-tietojen esiintyminen on erittäin tärkeää. Kugelberg-Welander-amyotrofian kulku on hyvänlaatuinen ilman luustojen epämuodostumia, ja useiden vuosien ajan potilaat ovat itsenäisiä.
Kennedyn amyotrofinen amyotrofia periytyy toistuvasti X-kromosomiin, joka ilmenee vain miehillä 30 vuoden iän jälkeen. Tyypillisesti hidas, suhteellisen hyvänlaatuinen virtaus. Menestyy jalkojen proksimaalisten lihasten amyotrofian kanssa. Bulbar-häiriöt ilmenevät 10-20 vuoden kuluttua ja hidas eteneminen eivät aiheuta elintoimintojen häiriintymistä. Päissä ja käsissä voi olla vapinaa. Patognomoninen oire on fraktiivinen nykiminen perioral lihaksissa. Usein on todettu endokriininen patologia: kivesten atrofia, alentunut libido, gynecomastia, diabetes mellitus.
Duchenne-Aranin distaalisella CMA: lla voi olla sekä resessiivinen että hallitseva perinnöllinen tyyppi. Debyytti putoaa useammin 20-vuotiaana, mutta se voi tapahtua missä tahansa jopa 50 vuoden ajan. Amiotrofia alkaa kädestä ja johtaa «kynsilakan» muodostumiseen ja sitten peittää kyynärvarren ja olkapäät, joiden yhteydessä käsi on «rungon varsi». Jalkojen, reiden ja rungon lihasten paresis yhdistetään paljon myöhemmin. Tapauksia, joissa esiintyy taudin monopareesi (yhden käden vaurio), kuvataan. Ennuste on suotuisa, lukuun ottamatta tapauksia, joissa tällaisen SMA: n yhdistelmä on vääntödystonia ja parkinsonismi.
Scapulo-peroneaalinen SMA Vulpiana ilmenee 20-40 vuoden ikäisten amyotrofien aikana. Tyypillinen «pterygoid scapula». Sitten lisätään lihaksen peronealiryhmän vaurio (jalan ja säärin laajentajat). Joissakin tapauksissa ensin kohdistuu peronealihakset ja sitten huokoset. Vulpianin spinaalisen amyotrofian tunnusomaista on hidas virtaus, kun siirrytään 30-40 vuoden jälkeen debyyttinsä jälkeen.
Selkäydin amyotrofien diagnosointi
Vuonna neurologisen statuksen potilaiden määrää hidas para- tai tetrapareesi ja lihasten surkastumista kanssa Primaarivaurio proksimaalisen tai distaalisen lihaksia, vähennys tai täydellinen jännerefleksien, aisteihin alue ei vaarannu. Bulbarin häiriöitä, hengityselinten vaurioita voidaan havaita. Neuromuskulaarisen taudin luonteen määrittämiseksi käytetään hermo-lihaslaitetta. EMG tallentaa tyypillinen vaurioita etuosan sarvet «rytmi aitaa» selkäytimen FIN osoittaa määrän väheneminen moottorin yksiköiden ja lasku M-vasteen.
Spinaaliset amyotrofit eivät aina seuraa muutoksia selkärangan MRI: ssä, vaikka joissakin tapauksissa atrofiset muutokset eturaajoissa ovat näkyvissä tomogrammissa. Veren biokemiallinen analyysi CK: n, ALT: n ja LDH: n määrittämisellä ei paljasta näiden entsyymien pitoisuuden merkittävää lisääntymistä, mikä mahdollistaa SMA: n erottamisen progressiivisista lihasten dystroofeista. Selkärangan amyotrofian diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan lihasbiopsi. Biopsianäytteiden tutkimus diagnosoi myofibrillien «palkin atrofiaa» — hypertrofoituneiden kuitujen vuorottelu ja pienien atrofisten kuitujen kertyminen. Diagnoosin lopullinen tarkistaminen on mahdollista genetiikan avulla ja DNA-diagnostiikan suorittaminen.
Yleisesti, selkärangan amyotrofiakompleksia on seuraavat diagnostiset kriteerit: perinnöllinen, etenevä, läsnäolo fascicular supistukset taustalla lihasatrofia, täysi herkkyys säilyttäminen, patologia etusarven kuvio mukainen EMG havaitsemiseen palkki surkastumista morfologinen analyysi lihaskudoksen. Erotusdiagnoosissa suoritetaan lihasdystrofia, synnynnäinen myotonia, myopatiat, CP, ALS, Marfanin oireyhtymä, krooninen puutiaisenkefaliittivirukset, polio, epätyypillinen syringomyelia.
Selkärangan amyotrofien hoito ja ennuste
Selkärangan amyotrofiakompleksia on osoitus sairaalahoidon primaarisen diagnoosin, heikkeneminen potilaan tila ulkonäkö hengityselinten sairaudet, tarve uudelleen käsittelyä (2 kertaa vuodessa). Tähän mennessä SMA: n tehokasta hoitoa ei ole olemassa. Hoito on suunnattu stimulaatio hermoimpulssien, lisääntynyt ääreisverenkiertoa ja ylläpitää energia-aineenvaihdunnan lihaskudoksessa. Käytä antikoliiniesteraasi-lääkkeitä (sanguinarine, ambenoniumkloridi, neostigmiini); aineet, jotka parantavat energian aineenvaihduntaa (koentsyymi Q10, L-karnitiini); vitamiinit gr. B; lääkkeet, jotka simuloivat keskushermoston toimintaa (pirasetaami, gamma-aminovoihappo).
Yhdysvalloissa ja Euroopassa neurologit käyttävät huumeita ALS-rilutsolin hoitoon, mutta niillä on monia haittavaikutuksia ja heikko tehokkuus. Lääkehoidon kurssien lisäksi potilaita suositellaan hierontaan ja fysioterapiaan. Kehon nivelten ja muodonmuutosten puristuminen on osoitus ortopedian kuulemisesta päätöksellä käyttää erityisiä adaptiivisia ortopedisia rakenteita.
Ennuste riippuu täysin AGR: n kliinisestä versiosta ja sen ilmentymisestä. Useimmilla lapsilla on huono ennuste selkärangan amyotrofiakompleksia alussa imeväisiässä, he usein johtaa kuolemaan ensimmäisten 2 elinvuoden. Spinal amyotrofiakompleksia aikuisuuteen ominaista potilaan kykyä palvella itseään useita vuosia, ja hidas eteneminen on suotuisa ennuste, paitsi elämää, vaan myös potilaiden työkykyä (luoda heille parhaat työolosuhteet).