Sotosin oireyhtymä

Sotosin oireyhtymä

Sotos-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee erilaisissa luurangonmuodostushäiriöissä, henkisessä hidastumisessa, epänormaaleissa kasvojen piirteissä ja kehon kehityksen epäsuhtaisuudessa. Oireita sotosin oireyhtymä ovat korkeita, lisääntynyt koko kallon, jalat ja kädet, makroglossia, viivästynyt psykomotorinen kehitys terävän kasvun nopeutuminen murrosikää. Sotos-oireyhtymän diagnoosi tehdään antropometristen tietojen perusteella, röntgentutkimusten tulokset, magneettikuvaus, elektroenkefalografia ja molekyyligeneettiset analyysit. Tämän tilan erityistä hoitoa ei ole, oireenmukaista hoitoa ja psykologisia korjaavia toimenpiteitä sovelletaan.

Sotosin oireyhtymä

Sotosin oireyhtymä
Sotosin oireyhtymä (oireyhtymä aivojen gigantismia) — harvinainen geneettinen sairaus, joka on useimmiten seurausta spontaani Mutaatiot, jotka johtavat häiriöitä luuston ja keskushermoston. Ensimmäinen kerta, kun amerikkalainen pediatri Juan Sotos kuvasi tätä patologiaa vuonna 1964, sittemmin sairaus on hänen nimensä. Sotoksen oireyhtymä on äärimmäisen harvinaista autosomaalista hallitsevaa tautia, koko historian osalta on kuvattu noin 120 tapausta, joten sen esiintymistä ei ole mahdollista luotettavasti todeta. Tämän ehtoisuuden harvinaisuus oli syynä sen melko hitaaseen tutkimukseen — patologian kehityksen molekyyligenetiikan mekanismit löydettiin vasta XXI-luvun alussa. Ei ole mahdollista vain tunnistaa geenejä, joiden mutaatiot johtavat Sotos-oireyhtymän kehittymiseen, vaan myös sen selvittämiseen, että tällaiset mutaatiot ovat yleensä seurausta spontaaneista geenivirheistä. Tämä tauti vaikuttaa usein poikia, mutta seksuaalisen jakelun syitä ei tällä hetkellä tiedetä.

Sotos-oireyhtymän syyt ja luokittelu

Sotos-oireyhtymä on modernin genetiikan mukaan heterogeeninen sairaus, koska sen kehittyminen voi johtua erilaisten geenien virheistä. Tämän perusteella tämän patologian luokitus on rakennettu, tällä hetkellä tunnetaan kaksi sen tyyppistä tyyppiä, jotka kliinisissä oloissaan ovat käytännössä erottamattomia toisistaan. Ensimmäisen tyypin Sotos-oireyhtymää aiheuttavat viidennen kromosomin alueella sijaitsevat geenin NSD1 mutaatiot ja koodaavat jonkin transkriptiotekijän sekvenssin. Taudin syy voi olla sekä geenin pistemutaatioita että kromosomipoikkeavuuksia (poistoja) paikassa, jossa NSD1 sijaitsee, mikä johtaa proteiinin ilmentymisen jyrkästä inhibitiosta tai jopa sen puuttumisesta. Mutaation on oltava heterotsygoottisessa tilassa (haplotehokkuuden ilmiö on) — joidenkin tietojen mukaan,

LUETTU:  Hyvänlaatuiset kielen tuumorit

Sotos oireyhtymä johtuu vahinkoa toisen tyypin NFIX geenin, joka on kromosomissa 19 minuuttia. Tällaista patologiaa pidetään taudin harvinaisemmaksi muunnokseksi. Kuten edellisessä tapauksessa, se on perinyt autosomaalinen dominantti mekanismi, tai (useammin) esiintyy seurauksena satunnaista mutaatiota. NFIX geenituotteen ilmentyminen on myös transkriptiotekijä (tumatranskriptiotekijä 1), ohjaamiseksi aktiivisuutta useita muita osallistuvien geenien kehittämiseen keskushermostoon ja muut ruumiinosat. Lisäksi tämä tauti, vahinko NFIX geeni aiheuttaa patologian, kuten Marshall-Smith oireyhtymä. Kuten edellä jo mainittiin, erottaa eri sotosin oireyhtymä, kliininen kulku ei ole mahdollista, vain molekyyli- geneettinen analyysi voi paljastaa,

Sotos-oireyhtymän eri varianttien patogeneesin molekyylinen perusta on myös hyvin samankaltainen. Ilmaistuna geenejä ja NFIX NSD1 transkriptiotekijät säätelevät useiden muiden geenien, joista monet ovat aktiivisesti mukana alkionkehityksen, kehityksen eri elimiin ja järjestelmiin. Kun läsnä on mutaatio heterotsygoottisessa tilassa aktiivisuuden nämä tekijät tulee pullonkaula, joka häiritsee kontrolloitujen geenien ja johtaa sotosin oireyhtymä. Todettiin, että muoto ensimmäisen tyypin tauti on myös mukana vastaisesti androgeenireseptorin aktiivisuutta, ja toisen tyypin — estrogeeni.

Sotos-oireyhtymän oireet

Sotos-oireyhtymän ilmiöitä voidaan havaita jo lapsen syntymähetkellä, jolloin epäillään tämän geneettisen taudin esiintymistä. Vastasyntyneiden fyysiset ominaisuudet (kehon pituus, pään kehä, paino) ovat yleensä hieman keskiarvoa korkeammat. Lähes aina sotosin oireyhtymä osoitti epänormaali kehitys kasvojen ja pään — hypertelorismi, silmäluomirefleksin, makrodolihotsefaliya, läsnäolo kumpuja otsa, alapurenta. Taudin jatkuva merkki on makroglossia, jonka takia lapsen ravitsemus voi merkittävästi haitata. Myös vastasyntyneiden sotosin oireyhtymä voidaan havaita korkean kaaren muotoinen maku, erittäin harvoissa tapauksissa on jakaa sen mahdolliset merkit synnynnäinen sydänvika.

Kasvu lasten Sotos oireyhtymä nopeutunut huomattavasti — etenkin raskasta ruumiillista indikaattoreiden kasvanut 3-4 vuoden ajanjakson, josta moottori ja henkistä kehitystä potilaiden jäljessä ikä normeja. Lapset, joilla on tällainen patologia myöhemmin kuin heidän ikäisensä, alkavat nostaa päätä, kävellä, kehittää puheen, moottori taidot on riittävän myöhässä. Pääsääntöisesti murrosiässä kehon nousee jälleen nopeutunut huomattavasti, mutta se on kiihtyvyys lyhytkestoinen, joten potilaat, joilla sotosin oireyhtymä lopulta fyysinen suorituskyky partaalla normaalin ylärajan. Varsin usein tämä tauti on lisäystä suhteellisesta koosta käsien ja jalkojen (akromegalia), jalat joskus määritelty syndaktyliaa.

LUETTU:  Balantidiasis

Sotos-oireyhtymän aikuisilla on runsaasti kasvua, kehon lievää epäsuhtaisuutta, pään suurentamista ja alempaa leukaa. He voivat myös diagnosoida selkärangan kaarevuuden, litteät jalkojen kaarevuuden, mutta nämä ilmenemismuodot ovat harvinaisia. Sotos-oireyhtymän henkinen kehitys vähenee merkittävästi, henkilöt, joilla tämä tauti alkaa puhua myöhään, tulevaisuudessa pidetään suljettuna, hiljaisena. Tällaisten potilaiden emotionaalinen alue on melko epävakaa, useissa tapauksissa he ovat liian inhottavia, nopeasti muuttuvat mielialaa, joskus he voivat näyttää aggressiivisia merkkejä, mukaan lukien motivoimattomat.

Sotos-oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Ottaen huomioon Sotos-oireyhtymän huomattavien sairauksien ja poikkeamien spektrin, tämän taudin määrittämiseen käytetään suurta joukkoa erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä. Näihin kuuluvat potilaiden yleinen tutkimus, luuston luiden röntgenkuva, aivojen magneettinen resonanssikuvaus, elektroenkefalograatio, molekyyligeneettiset analyysit. Neurologista ja psykologista tutkimusta käytetään arvioimaan lasten ja aikuisten neuropsykologista kehitystä tämän patologian kanssa. Lisäksi tukena diagnoosissa sotosin oireyhtymä voi olla testejä tason määrittämiseksi aivolisäkkeen hormonien veressä, kardiologian, sonografoitaessa sisäelimissä. Tutkinnan aikana paljastuu taudin ominaispiirteet — lisäyksen epäsuhtaisuus, fyysisten indikaattoreiden ikästandardit, kasvojen muutokset.

Röntgensäteet määrittävät luun ennakoinnin suhteessa todelliseen, ja myös selkärangan kaarevuus ja joidenkin muiden luiden muodonmuutos voidaan havaita. Magneettikuvaus kanssa Sotos oireyhtymä joissakin tapauksissa vahvistanut vajaakasvuisuus aivokurkiainen, joskus ilmaistu anatomisia muutoksia aivoissa ei ole havaittu. Samaan EEG on aina lasku taustalla aktiivisuus hermostoon, on EEG merkkejä suhde aivokuori ja toistuvia rakenteita. Molekyyligeneettinen diagnoosi sotosin oireyhtymä suorittanut perinnöllisyyslääkärin ja pelkistetään mutaatioiden identifioinnin geeneissä tai NSD1 NFIX suoralla automatisoidulla sekvensoinnilla.

Jotta voitaisiin sulkea pois muita patologioita, joihin liittyy fyysisen suorituskyvyn tai henkisen hidastumisen lisääntyminen, testejä määrätään aivolisäkkeen tai lisämunuaisten hormonien tason määrittämiseksi — Sotoksen syndroomassa nämä indeksit pysyvät normaaleissa rajoissa. EKG ja ultraääni voivat paljastaa poikkeamia sydämen ja muiden sisäelinten kehityksessä, mikä usein tapahtuu tämän taudin yhteydessä. Sotos-oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole, käytä oireenmukaista hoitoa. Tee sydämen virheiden korjaus, sisäelinten poikkeavuudet. Selkärangan ja luun epämuodostumat voidaan korjata perinteisten ortopedisten tekniikoiden avulla. Useissa tapauksissa tarvitaan neuropsykologisia korjauksia ja (ottaen huomioon henkinen hidastuminen) Sotos-oireyhtymän erikoisopetusta.

LUETTU:  Bronkospasmi (Bronchiolospasm, Bronchospastic syndrome)

Sotosin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Sotos-oireyhtymän ennuste on yleensä suhteellisen suotuisa, koska mentaalisen hidastumisen ja luuston muutosten takia potilaiden elämä ei ole uhattuna. Ajoittain riittävän psykoterapeuttisen hoidon ja erikoiskoulutuksen avulla henkilöt, joilla on tämä tauti, voivat palvella itseään. Sotos-oireyhtymän ennusteen pahenemiseen voi liittyä sisäisten elinten samanaikaiset loukkaukset — lähinnä synnynnäiset sydänvaurioita. Eräiden raporttien mukaan tällä patologialla on myös lisääntynyt riski kehittää tiettyjä syöpätapauksia. Erittäin harvoissa tapauksissa Sotos-oireyhtymän potilaat ovat aggressiivisia, mikä edellyttää niiden lyhytaikaista eristystä erikoistuneissa laitoksissa ja rauhoittavien aineiden nimittämistä. Tämän taudin ennaltaehkäisevää ylläpitoa sen kehityksen spontaanisuuden vuoksi ei ole kehitetty.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13