Sidekudoksen dysplasia

Connective dysplasia — ryhmä polymorfisen kliinisesti aiheuttamat patologiset tilat perinnöllisiä tai vaurioiden kollageenisynteesiä ja liittyy heikentynyt toiminta sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelimistön. Yleisin sidekudos dysplasia ilmenee muutoksia rungon mittasuhteet, luuston epämuodostumia, yhteinen hypermobility, tavanomainen sijoiltaan, giperelastichnoy iho, läppäsydäntaudin hauraita verisuonia, lihasheikkous. Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin merkkeihin, biokemiallisiin indikaattoreihin ja biopsiaan. Sidekudoksen dysplasian hoito sisältää harjoittelun, hieronnan, ruokavalion, lääkityksen.

• Sidekudoksen dysplasian syyt
• Sidekudoksen dysplasian luokitus
• Sidekudoksen dysplasia oireet
• Sidekudoksen dysplasian diagnosointi
• Sidekudoksen dysplasian hoito ja ennuste

Sidekudoksen dysplasia

Connective dysplasia — käsite, joka yhdistää aiheuttamien erilaisten sairauksien perinnöllinen yleisen kollagenopatiey ja ilmentää vähentää lujuutta sidekudoksen kaikkiin kehon järjestelmiin. Väestön taajuus sidekudoksen dysplasia on 7-8%, mutta on odotettavissa, että joitakin piirteitä, ja pieni erilaistumaton muodot voivat esiintyä 60-70% väestöstä. Fybrodisplations tietoon tulleet lääkärit työskentelevät eri lääketieteen aloilla — Pediatrics Traumatologia, reumatologia, kardiologian, silmätaudit, gastroenterologian, immunologian, Pulmonology, urologian ja muut.

Sidekudoksen dysplasian syyt

Perusteella fybrodisplations sijaitsee kollageenin synteesiä tai vika rakenne, proteiini-hiilihydraatti-kompleksit, rakenteellisia proteiineja, samoin kuin että tarvittavia entsyymejä ja kofaktoreita. Välitön syy tämän sidekudossairaus ovat erilaisia ​​vaikutuksia sikiöön, mikä johtaa geneettisesti määräytyvää muutos fibrillien soluväliaineen. Näitä mutageeninen tekijöitä ovat epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, huono ravitsemus ja huonoja tapoja äiti, stressi, rasittaa raskauden ja niin edelleen. Jotkut tutkijat viittaavat synnyssä hypomagnesemiaa kehittämisessä sidekudoksen dysplasian, joka perustuu havaitsemiseen magnesiumin puute spektrin hiukset tutkimuksen, veri, suullinen neste .

Kollageenin synteesi kehossa on koodattu yli 40 geeniä, joista on kuvattu yli 1300 mutaation lajia. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja sidekudoksen dysplasias ja vaikeuttaa niiden diagnoosi.

Sidekudoksen dysplasian luokitus

Fybrodisplations jaettu eriytetty ja erilaistumaton. Joukossa eriytetty dysplasia kuuluvat sairaudet, joilla on tietty vakiintunut periytymistapa, selkeä kliininen kuva, tunnetun geenin viat ja biokemiallisia poikkeavuuksia. Tyypillisin ryhmän jäsenten perinnöllisiä sidekudoksen sairaudet ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfan oireyhtymä, synnynnäinen luutumisvajaus, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastic skolioosi, Beals oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuura arachnodactyly) ym. Ryhmä Eriyttämätön sidekudoksen dysplasiaa ovat eri sairauksista, joiden fenotyyppisen ominaisuuden ei vastaa mitään eriytetyn tauti.

Mukaan vaikeusasteen ovat seuraavanlaisia ​​sidekudoksen dysplasia: pieni (jos 3 tai useampia fenotyyppisiä piirteitä) eristettiin (lokalisoitu yhdessä ruumiissa) itsensä ja perinnöllinen sidekudoksen sairaudet. Riippuen vallitsevista leimautumisen eriyttää dysplastic 10 fenotyyppisiä variantteja sidekudoksen dysplasia:

1. Marfanopodo6naya ulkonäkö (sisältää 4 tai enemmän fenotyyppipiirteen luuston dysplasia).
2. Marfanopodin fenotyyppi (Marfan-oireyhtymän puutteellinen sarja).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää vahinkoa aortalle, mitraaliventtiili, luuranko ja iho).
4. Ensisijainen hiippaläpän prolapsi (tunnettu oireita hiippaläpän ekokardiografia-esiinluiskahdus, muutokset ihon, luuston nivelten).
5. Klassinen anerinkielinen fenotyyppi (Ehlers-Danlos-oireyhtymän puutteellinen joukko merkkejä).
6. Elersopodobny hypermobility fenotyyppi (ominaista yhteinen hypermobility ja siihen liittyvien komplikaatioiden — subluksaatio, sijoiltaan, nyrjähdykset, tasainen jalat, nivelkipu, luun ja luuston osallistumista).
7. Hypermobility nivelten on hyvänlaatuinen (sisältää lisääntynyt liikkumisvolyymi nivelten ilman kiinnostusta luuston ja niveltulehdus).
8. Erilaistumaton sidekudos dysplasia (käsittää 6 tai enemmän dysplastinen stigmas, joka kuitenkin on riittämätön diagnoosiin eriytetty oireyhtymät).
9. Lisääntynyt dysplastinen stigmatointi, jolla vallitsevat osteoarticular ja luuston ominaisuudet.
10. Lisääntynyt dysplastinen stigmaatio, jossa vallitsevat viskeraaliset piirteet (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska kuvaus muotojen eriytetty fybrodisplations yksityiskohtia annetaan riippumattomasta arvosteluja, jäljempänä keskitymme sen eriytymättömiä suoritusmuotoihin. Siinä tapauksessa, että lokalisointi fybrodisplations rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmä, se on eristetty. Jos sidekudoksen dysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja tallentaa ainakin yksi sisäelinten, tämä ehto pidetään oireyhtymä sidekudoksen dysplasia.

Sidekudoksen dysplasia oireet

Ulkoinen (fenotyypin) piirteet sidekudoksen dysplasian esittelee perustuslaillisen ominaisuuksia, epämuodostumia luiden, iho, jne. Potilaat, joilla on sidekudoksen dysplasiaa ovat asteeniset perustuslaki :. Tall, kapeat hartiat, alipainoinen. Häiriöt luusto voidaan esittää skolioosista, kyphosis, tai suppilo-keeled rinnassa epämuodostumia, nuoruusiän osteochondrosis. Kraniotsefalnye leimautumisen fybrodisplations usein dolichocephaly, malocclusion, hampaiden poikkeavuuksia, gothic taivas, kuulumaton ja ylähuuli ja kitalaki. Patologian luiden ja nivelten tunnettu siitä, että O-muotoinen tai X-muotoinen muodonmuutos raajojen, syndaktyliaa, arachnodactyly, hypermobility nivelten, lattajalat, altis tavanomainen sijoiltaan ja subluksaatio, luunmurtumien.

Ihon puolella on lisääntynyt venymä (hyperelasticisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein häntä ilman näkyvää syytä on raskausarpia, iän paikkoja tai pesäkkeitä depigmentation, verisuonten vikoja (telangiectasias, hemangiomas). Lihaksen heikkous sidekudoksen dysplasialla aiheuttaa taipumusta sisäisten elinten, tyrnin ja lihaksen krivoshen laiminlyöntiin ja prolaptoihin. Muun ulkoisia merkkejä fybrodisplations microanomalies voi esiintyä, kuten hypo- tai hypertelorismi, masentunut, korvat epäsymmetria, pieni linja hiusten kasvua otsalle ja kaulan ja muiden.

Viskeraalisia vaurioita esiintyy keskushermoston ja autonomisen hermoston, erilaisten sisäelinten, eduissa. Liittyvien neurologisten sairauksien sidekudos dysplasia, tunnettu siitä, että verisuonten dystonia, voimattomuus, kastelu, kroonisesta migreenistä, puhehäiriöt, korkea ahdistus ja emotionaalinen epävakaus. Oireyhtymä sidekudoksen sydän dysplasia voi sisältää hiippaläpän prolapsin, avoin soikea ikkuna, hypoplasia aortan ja keuhkojen runko, venymä ja liiallinen liikkuvuuden sointuja, aneurysmat sepelvaltimoiden tai eteisen väliseinän. Seuraus heikkous suonet seinät on kehittää suonikohjuja ja lantion, peräpukamat, kiveskohju. Potilailla, joilla on sidekudoksen dysplasia, taipumus kehittää verenpainetauti,

Sydämen oireet usein bronkopulmonaalinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista kystisen keuhkojen hypoplasia, keuhkoputken, rakkulainen emfyseema, toistuvat spontaanit ilmarinta. Tyypillisesti maha menetys jättämällä pois sisäelinten, diverticula ruokatorven, gastroesofageaalinen refluksi, hiatushernia. Tyypillisiä ilmenemismuotoja patologian vision CTD ovat likinäköisyys, hajataittoa hyperopia, silmävärve, karsastus, subluksaaatio ja sijoiltaan linssin.

Alkaen virtsateiden voidaan merkitä nephroptosis, virtsankarkailu, munuaisten poikkeavuudet (hypoplasia, kaksinkertaistaa, hevosenkenkämunuainen), ja niin edelleen. Lisääntymis- häiriöt, jotka liittyvät sidekudosten dysplasian naiset voivat edustaa jättämällä pois kohdun ja emättimen, ja metro-menorragia, keskenmeno, synnytyksen jälkeiset verenvuodot; miehissä kriptoridea on mahdollista. Yksilöt, joilla on merkkejä sidekudoksen dysplasia, altis usein akuutti hengitysteiden virusinfektiot, allergiset reaktiot, hemorraginen oireyhtymä.

Sidekudoksen dysplasian diagnosointi

Tauti ryhmästä sidekudoksen dysplasiaa ei aina diagnosoidaan oikein ja ajallaan. Usein potilailla, joilla on tiettyjä merkkejä dysplasian havaittu lääkärit eri erikoisuuksia :. Traumatologists, neurologists, kardiologeja, Keuhkosairaudet, nefrologien, gastroenterologeista, silmälääkärit, jne kirjaaminen erilaistumattomien muotojen sidekudoksen dysplasia vaikeuttaa se, ei ole olemassa yhdenmukaisia ​​diagnostisia algoritmeja. Suurin diagnostinen merkitys on useita havaitsemisen ja sisäelinten fenotyyppisen ominaisuuden. Jotta voidaan havaita viimeisen käytetty laajasti ultraääni (ekokardiografia, ultraääni munuainen, ultraääni vatsan), tähystykseen (EGD), electrophysiological (EKG, EEG), X-ray (röntgen keuhkojen, nivelten, selkärangan, jne). Menetelmät. Tyypillisten poly-organismien tunnistaminen,

Tutki tarkemmin biokemiallisiin parametreihin, veren, hemostaasin järjestelmä, immuniteetti, suoritetaan ihobiopsiasta. Kun seulontamenetelmä diagnostisten fybrodisplations ehdotetaan tekemään tutkimuksen papillaarisen kuvio ihon vatsaontelon etuseinämään: tunnistetaan muovaamattomien tyyppi papillaarinen rakenteessa on markkeri dysplastic häiriöt. Perheissä, joissa on tapauksia sidekudoksen dysplasiaa, neuvoi käymään perinnöllisyysneuvontaa.

Sidekudoksen dysplasian hoito ja ennuste

Sidekudoksen dysplasiaa ei ole. Potilaita kehotetaan noudattamaan päivän järkevää hoitoa ja ravitsemusta, terveyttä parantavia fyysisiä toimintoja. Aktivoimiseksi korvaavia ja mukautuva kyky siirtää kursseja liikuntaa, hierontaa, kylpyhoitoja, fysioterapia, akupunktio, osteopatia.

Monimutkainen hoitotoimenpiteitä, sekä syndromic lääkehoidon, metabolinen käytetyt lääkkeet (L-karnitiini, Q10), kalsium valmisteet ja magnesium hondroprotektory, vitamiineja ja kivennäisaineita, antioksidantteja ja immunomodulatorisia aineita, kasviperäisten, psykoterapian.

Sidekudoksen dysplasian ennuste riippuu pitkälti dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Erottuneilla potilailla elämänlaatu ei voi heikentyä. Potilaat, joilla on vaurioita polysystemic suurentunut varhaisen ja vakava vamma, ennenaikaisen kuoleman, jonka syyt voivat toimia kammiovärinä, keuhkoembolia, aortan aneurysman repeämä, hemorraginen aivohalvaus, vakava sisäistä verenvuotoa ja muita.