Sarveiskalvon anemia

Sarveiskalvon anemia

Sirppisoluanemia — perinnöllinen hemoglobinopatiat, koska synteesi epänormaalin hemoglobiinin S, että muoto muuttuu ja ominaisuudet punasoluja. Sirppisoluanemia ilmenee hemolyyttinen, aplastinen, sitomista kriisit, verisuonitukosalueiden luuston ja nivelten kipua ja turvotusta raajojen, luuston muutoksia spleno- ja hepatomegalia. Diagnoosi vahvistetaan ääreisveren tutkimuksessa ja luutulehduksen punktilla. Hoito sirppisoluanemia on oireileva, jonka tarkoituksena on ehkäistä ja selviytyä kriiseistä. voidaan osoittaa erytrosyyttien verensiirto, antikoagulanttien vastaanotto, splenectomian johtaminen.

Sarveiskalvon anemia

Sarveiskalvon anemia
Sirppisoluanemia (S-hemoglobinopatioiden) — erilaisia ​​perinnöllinen hemolyyttinen anemia, tunnettu siitä, että se rikkoo hemoglobiinin rakenne ja läsnä erytrosyyttien veressä puolikuun muotoinen. Sillasolusianemian esiintyvyys on yleistä, lähinnä Afrikassa, Lähi-idässä, Välimeren altaassa ja Intiassa. Tässä hemoglobiinin S kantoaaltotaajuus alkuperäiskansojen keskuudessa voi olla 40%. Kummallista, potilailla, joilla on sirppisoluanemia, on lisääntynyt luontainen vastustuskyky infektiolle malarian malariaparasiiteissä voi tunkeutua puolikuun muotoinen punasoluja.

Syyt sirppisoluanemiaan

Perusteella sirppisoluanemia on geneettinen mutaatio optio synteesin epänormaalin hemoglobiinin S (HbS). Vika rakenne hemoglobiinin on tunnusomaista korvaamalla glutamiinihappo valiini ß-polypeptidiketjussa. Tuotetaan siten hemoglobiini S menetyksen jälkeen kiinnittynyt hapen hankkii konsistenssin ja korkean polymeerin geelin tulee 100 kertaa vähemmän liukoinen kuin normaali hemoglobiini A: han, punasoluja, joissa deoksihemoglobiinin S, ovat epämuodostuneita ja hankkia ominaisuus puolikuun (sirpin) muoto. Modifioitu punasolut ovat jäykkiä, maloplastichnyh voi tukkia kapillaareja, aiheuttaen kudosiskemian, helposti suoritettava autogemolizu.

Perimässä sirppisoluanemia esiintyy autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Siten, heterotsygootit perivät viallisen geenin sirppisoluanemia yhdeltä vanhemmalta, niin yhdessä muutoksia punasolujen ja HbS, ovat veri ja punaiset verisolut normaali HbA. Heterotsygoottisia kantajia geeni sirppisoluanemia oireita esiintyy vain tietyissä olosuhteissa. Homozygoottien perii yhden viallisen geenin äidiltä ja isältä, joten niiden veren ovat läsnä vain sirpin punasolujen hemoglobiini S; tauti kehittyy varhaisessa vaiheessa ja se on vaikeaa.

LUETTU:  Alkoholillinen epilepsia

Näin ollen, riippuen genotyypistä, in Hematology erottaa heterotsygoottisia (HBA) ja homotsygoottinen (HBSS, drepanocytosis) muodostavat sirppisoluanemia. Taudin harvoin esiintyviä variantteja ovat sirppisoluanemia. Yleensä ne kehittää kaksinkertaisen heterotsygooteilla, joilla on yksi geeni sirppisoluanemia ja muut viallisen geenin — hemoglobiini C (HBSC), sirpin β-plus (HbS / β +) tai β0 (HbS / β0) talassemia.

Oireet sirppisoluanemiaan

Homotsygoottinen sirppisoluanemia esiintyy yleensä lapsilla 4-5 elinkuukauden kun määrä HbS- kasvaa ja prosentuaalinen sirppisolumutaation saavuttaa 90%. Nämä lapset kehittävät varhaista hemolyyttistä anemiaa, ja tässä yhteydessä on fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen. Ominaista häiriöt luuston kehitykseen: torni kallo, paksuuntuminen edestä kallon ompeleita harjalle, rintakehä kyfoosi tai notko lannerangan.

Kehittämisessä sirppisoluanemia ovat kolme vaihetta: I — 6 kuukausi on 2-3 vuotta, II — 3-10 s, III — 10 vuosi ja vanhemmat. Varhainen signaaleja sirppisoluanemia ovat nivelkipu, turvotus symmetrinen nivelten raajojen, rintakipu, vatsan ja takaisin, keltaisuutta iho, laajentunut perna. Lapset, joilla on sirppisoluanemia, luokitellaan usein sairaiksi. Aste vakavuus sirppisoluanemia läheisesti korreloi pitoisuus HbS erytrosyytteihin: korkeampi se on, sitä enemmän vakavia oireita ilmaistuna.

. Yhteydessä väliintulevia infektio, stressitekijöitä, nestehukka, hypoksia, raskaus, jne potilailla, joilla on tällainen perinnöllisiä anemia voi kehittyä sirppisolukriisejä: hemolyyttinen, aplastinen, verisuonitukkeumien, sitomisen, ja toiset.

Kehittämällä hemolyyttis kriisin potilaan tilan heikkenee: siellä kuumeinen kuume, veren lisääntynyt epäsuoran bilirubiinin, lisääntynyt keltaisuusarvot ja kalpeus ihon, on verta virtsassa. Punasolujen nopea hajoaminen voi johtaa aneemiseen koomaan. Aivaskasva-anemian aplastisia kriisejä leimaavat eroosion luuytimen masennus, retikulosytopenia ja hemoglobiinin väheneminen.

Seurausta veren laskeuman pernassa ja maksassa ovat sitomista kriisejä. Niiden mukana maksa- ja splenomegaly, kovaa vatsakipua, vakava hypotensio. Verisuonten tukkeutumisen aiheuttamia kriisitilanteita esiintyä verisuonitukos munuaisten verisuonten kehitys, sydänlihasiskemian, pernassa ja keuhkoissa, iskeeminen priapismi, verkkokalvon laskimotukos, tromboosi, suoliliepeen aluksia, jne ..

LUETTU:  Lantion luiden murtumat lapsilla

Sirulasolusemian geenin heterosygoottiset kantajat normaaleissa olosuhteissa tuntuvat lähes terveiltä. Morfologisesti muutetut erytrosyytit ja anemia johtuvat vain hypoksiaan liittyvissä tilanteissa (vakavalla fyysisellä rasituksella, lentomatkalla, vuorilla kiipeilyllä jne.). Samaan aikaan akuutti hemolyyttinen kriisi sarveiskalvon anemian heterotsygoottisessa muodossa voi olla hengenvaarallinen.

Sirppisoluanemian komplikaatiot

Toistuvissa kriiseissä esiintyvän sirppisoluanemia kroonisesti johtaa useiden peruuttamattomien muutosten kehittymiseen, jotka usein aiheuttavat potilaiden kuoleman. Noin kolmasosalla potilaista on autosplenectomia — ryppyjä ja laskua pernan kokoa, joka johtuu toiminnallisen heikkokudoksen korvaamisesta. Tämän seuraa sirppisoluanemiapotilaiden immuunitilan muutos, infektioiden yleisempi esiintyminen (keuhkokuume, aivokalvontulehdus, sepsis jne.).

Tulos verisuonten tukkeutumisen kriisejä voi tulla aivoinfarkti lapsilla, subaraknoidaalivuoto aikuisilla, keuhkoverenpainetauti, verkkokalvosairaus, impotenssi, munuaisten vajaatoiminta. Naisilla, joilla on sirppisoluanemia, syntyy kuukautiskierto, taipumus spontaaniin aborttiin ja ennenaikainen syntymä. Sydämen sydänlihasiskemian ja hemosideroosin seurauksena on kroonisen sydämen vajaatoiminnan ilmaantuminen; munuaisten vajaatoiminta — krooninen munuaisten vajaatoiminta.

Pitkäaikainen hemolyysi, johon liittyy liiallinen bilirubiinin muodostuminen, johtaa kolekystiitin ja kolelitiasiksen kehittymiseen. Jos potilailla, joilla on sirppisoluanemia, luiden aseptinen nekroosi, osteomyeliitti, esiintyy usein samentin haavaumia.

Sydäntaudin anemian diagnosointi ja hoito

Hematiologi altistaa sirppisoluanemian diagnoosille tyypillisten kliinisten oireiden, hematologisten muutosten, perhegeenisen tutkimuksen perusteella. Lapsen perinnöllisyys sirppisoluanemiaan voidaan vahvistaa myös raskauden vaiheessa, kun otetaan huomioon chorionic villus tai amniocentesis biopsia.

Perifeerisessä veressä on normokrominen anemia (1-2×1012 / L), hemoglobiinin (50-80 g / l) väheneminen, retikulosytoosi (jopa 30%). Veripetoksessa on sirppi-muotoisia punasoluja, soluja, joissa on Jolly-rungot ja Kabo-renkaat. Hemoglobiinin elektroforeesi mahdollistaa sirkkeli-anemian muodon määrittämisen — homo- tai heterotsygootti. Biokemiallisten verinäytteiden muutos sisältää hyperbilirubinemian, seerumin raudan lisääntymisen. Luuytimen punktataa tutkittaessa ilmenee hematopoieesin erytroblastien alkioiden laajentuminen.

Differentiaalisen diagnoosin tarkoituksena on estää muita hemolyyttistä anemiaa, virustautiepatiitti A: ta, ripulia, nivelreumaa, luiden ja nivelten tuberkuloosia, osteomyeliittiä jne.

LUETTU:  Haavauma

Sarveiskalvon anemia kuuluu parantumattomien verisairauksien luokkaan. Tällaiset potilaat edellyttävät hematologin elinikäistä tarkkailua, kriisien ehkäisemistä ja heidän kehityksensä toteuttamista — oireenmukaisen hoidon toteuttamista.

Sirppisolikriisin kehittymisen aikana tarvitaan sairaalahoitoa. Akuuttisten oireiden nopean helpotuksen määrittämiseksi on määrätty happihoito, infuusion dehydratointi, antibioottien antaminen, analgeetit, antikoagulantit ja eritteet, foolihappo. Vaikeissa pahenemisissa on ilmoitettu erytrosyyttisen massan verensiirto. Splenectomian suorittaminen ei ole omiaan vaikuttamaan sirppisoluanemiaan, mutta se voi väliaikaisesti vähentää sairauden ilmenemismuotoja.

Sarveiskalvon anemian ennuste ja ennaltaehkäisy

Sydämen solun anemian homotsygoottisen muodon ennuste on epäsuotuisa; useimmat potilaat kuolevat ensimmäisen vuosikymmenen aikana tartunnan tai tromboottisten komplikaatioiden vuoksi. Patologian heterotsygoottisten muotojen kulku on paljon rohkaisevampi.

Estää nopeasti etenevä sirppisoluanemian tulisi välttää herättäviä olosuhteissa (kuivuminen, infektiot, stressi ja yli-jännitteen, äärimmäiset lämpötilat, hypoksia, ja niin edelleen.). Kärsivien lasten tämänkaltaisen anemia, pakollinen rokottaminen pneumokokki ja meningokokki sairaus. Jos perheessä on sirppisoluanemia, lääketieteellinen geneettinen kuuleminen on tarpeen, jotta voidaan arvioida riski sairauden kehittymisestä jälkeläisille.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13