Russi-Levyn oireyhtymä

Russi-Levin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus moottorisensoristen neuropatioiden ryhmästä, joka eräiden ideoiden mukaan on Charcot-Marie-Tootin amyotrofian fenotyyppinen muunnos. Tärkeimpiä oireita ovat aistinvaraisuus, heikkous ja hypotrofia, ääripäiden distaalisten osien (lähinnä alemmat), jänteen areflexia. Diagnoosin määrittämisessä luotetaan kliinisen oireiden monimutkaisuuden ja taudin kulkuun, sukututkimukseen ja sähkömagneografiaan. Potilaat ovat säännöllisiä oireita: antikolinesteraseja, vitamiineja, kaliumia, ATP: tä, hierontaa, fysioterapiaa, harjoitushoitoa.

• Russi-Levyn oireyhtymän syyt
• Russi-Levy-oireyhtymän oireet
• Russi-Levy-oireyhtymän diagnoosi
• Russi-Levin oireyhtymän hoito ja ennuste

Russi-Levyn oireyhtymä

Russi-Levin oireyhtymän nimi on nimensä mukaisesti neurologin Lien ranskalainen lääkäri ja vuonna 1926 kuvattu patologi Russi. Kirjoittajat kuvaillut kuvattua oireyhtymää perheenä ovat taipuvainen distasia, jossa on hidas eteneminen. Oireyhtymän peruskohtaiset kliiniset ilmiöt ovat ataksia ja jänne areflexia, joka muodosti toisen sen nimien perustan — «ataksia-areflexia-oireyhtymä». Kymmenennen tarkistuksen kansainvälisen luokituksen mukaan Russi-Levy -oireyhtymä on luokiteltu perinnöllisten motoristen aistien neuropatioiden (NMSN) joukoksi. Kuitenkin lääkäreiden keskuudessa ei ole yksiselitteistä mielipidettä tämän patologian luokittelusta. Oireiden mukaisesti useat neurologian alan asiantuntijat luokittelevat Russi-Levin oireyhtymän kliinisessä muodossa, jossa on välikohta Charcot-Marie-Toot -taudin ja Friedreichin ataksian välillä, muut tekijät pitävät sitä selkeänä amyotrofian erillisenä kliinisenä varianttina. Huolimatta viimeisen lausunnon geneettisistä todisteista monet neurologit erottavat edelleen Russi-Levyn oireyhtymän erillisenä nosologiana.

Russi-Levyn oireyhtymän syyt

Taudin perherakenne osoittaa sen perinnöllisen synnyn. Aikaisemmin todettiin, että Russi-Levyn neuroosi on löydetty perheistä, joilla on toistuvia Charcot-Marie-Toot -tapauksia. Molekyyli- geneettiset tutkimukset ovat viime vuosina on havaittu, että geneettinen substraatin oireyhtymä ovat häiriöitä 17. kromosomi (locus 17r11.2) muodossa, jolla on kaksoiskappaleita yksittäisten geenien MPZ geenin pistemutaatioita — myeliiniproteiinin nolla. Tämä havainto viittaa siihen, Roussy-Levy oireyhtymä fenotyypin muodossa neuraalisten amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Tooth (HMSN suoritusmuoto IA).

Oireyhtymän perimä on autosomaalinen määräävä. Morfologisesti määritetty degeneratiiviset muutokset taka selkäydin juuret ja ääreishermoston runkoja kuten kohtalainen demyelinaatio ja vähentää hermosyiden; dystrofiset muutokset pyramidihygiineissä ja pikkuaivoissa, jotka kulkevat selkäytimen sivuosissa; takaportin degeneraatio; luustolihaksen lihaskudosten atrofia.

Russi-Levy-oireyhtymän oireet

Debyyttisen oireen syynä on yleensä lapsen ikä, joskus — pubertal, joissakin tapauksissa on mahdollista aikuisilla. Ensimmäinen valitus on epäsopua kävelen aikana, koska vasikan lihakset (enimmäkseen peronealiryhmä) ja herkistetty ataksia vähenevät. Lihaksen heikkous aiheuttaa vaikeaa takajalvontaa, ja se riippuu istukan taipumistilasta. Alkuvaiheessa tauti on jänteen refleksien menetyksen alemman ääripäiden (polvi, Achilles). Ajan mittaan ylähaarojen haavaumat, käsien distaalisten osien lihasten heikkous ja käsien lihasten atrofia. Polinevriticheskie merkitty aistihäiriöt: kipu ja lämpötila hypestesiat muodossa «sukka» ja «hansikkaat» syvä turhautuminen lajien (lihas-liitos, värinätunto).

Potilaan ulkonäössä kiinnitetään huomiota jalkojen lihasten hypotrofiaan, ns. «Storkin jalat». Kävelyhäiriön vakavuus on vaihteleva: vähäisestä häirinnästä tyypilliseen steppiin, polven taipuneen polven voimakas nousu ja jalan ripustaminen. Ataxia harvoin saavuttaa karkean ilmaisun, sitä leimaa epävakaus kävelyssä, yleinen ahdistuneisuus, epäsuhta ja epäsymmetria tarkkoja liikkeitä. Rombergin asentoa, huonoa ja vapinaa esiintyy koordinointitestejä suoritettaessa. Tunnettu siitä, että ontto pino, tunnettu siitä, että yhdistelmä jalka Fredreyha arachnodactyly, järjestely sormien muoto kolmikärjen tai kahden koukun yksikkö, epämuodostumia sormien. Tyypillisesti jalan korkean kaaren katoaminen samalla kun seisoo sitä kävelemisen aikana. Jalkojen muodonmuutoksen ohella havaitaan samankaltaisia ​​käsivarsien muodonmuutoksia. Monilla potilailla on rintakehän epämuodostumat,

Russi-Levy-oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi perustuu taudin kliiniseen kuvaan ja sen dynamiikan muutokseen. Neuraalisen amyotrofian vuoksi Russi-Levyn neuropatiasta on ominaista vähemmän lihasten hypotrofia Friedreichin taudista — dysartriatin puuttuminen ja taipumus vakauttaa sairaus. Diffiagnoosi suoritetaan myös muun tyyppisissä polyneuropatioissa, myopatia ja myotonia, amyotrofinen lateraaliskleroosi, Refsum-tauti, myelopatiat. Potilaat näytetään geneettisestä neuvonnasta ja genealogianalyysistä.

Diagnoosin selkeyttämiseksi neurologi määrittelee sähköromuografian, jonka tulokset osoittavat viivettä impulssien suorittamisessa hermorunkojen pitkin. Monimutkaisissa diagnostisissa tapauksissa suoritetaan biopsian lihakset ja / tai pinnalliset hermot alemman ääripäiden. Lihaskudoksen mikroskooppinen tutkimus paljastaa atrofiset muutokset lihaskudosten yksittäisissä nippuissa. Kun hermojen mikroskooppiset valmisteet määritetään Schwannian-kalvon elementtien kasvusta, mikä johtaa hermokuitujen hypertrofiaan, joka muistuttaa sipulia sen muotoon.

Russi-Levin oireyhtymän hoito ja ennuste

Tällä hetkellä vain oireenmukaista hoitoa on kehitetty, perustuu lääkkeiden helpottamiseksi johtuminen hermoimpulssien ja parantaa metabolisia prosesseja hermokudoksen. Komponenttien käsittely tyypillisesti näyttävät tiamiini, pyridoksiini, C-vitamiinia, syanokobalamiini, kalium orotaatti, antikolinesteraaseja (ambenonium kloridi, distigmin, galantamiini, pyridostigmiini, neostigmiini) ATP: tä. Samanaikaisesti suosittelemme fyysisiä harjoituksia, hierontaa, fysioterapiaa ja segmentaaliflexterapiaa. Jalkojen epämuodostuma on merkki ortopedian kuulemisesta ortopedisten kenkien valintaan.

Russi-Levin oireyhtymälle on ominaista hyvä elinajanodote. Hidas oireiden lisääntyminen ja prosessin myöhempi stabilointi tarjoavat suurimman osan potilaista pitkäaikaisella työtapaturmallaan ja heikentää kykyään työskennellä. Joissakin tapauksissa lihasten heikkoutta ja hypotrofiaa on jatkuvasti etenevä, mikä vaikeuttaa kävelyä yksin.